Collected

1.205€

To benefit

Copy code
Code copied
Donate

Por la Investigación del Síndrome STXBP1 en la Maratón de Barcelona 2018

Pretendo recaudar 3.000 € que irán directamente a la bolsa de fondos para investigación que está creando la Asociación Síndrome STXBP1 para afrontar los proyectos de investigación que quiere poner en marcha.

Collected

1.205€

Goal

3.000€

Donations

26

Left

Finished

40%

Category

Discapacidad mental Salud

Share this event

Copy code
Code copied

Published: 23 Nov 2017

Pretendo acabar la Maratón de Barcelona y cruzar la meta con mi hija Selèn, diagnosticada con Síndrome STXBP1. Ella se esfuerza muchísimo cada día para llegar muy lejos, y ser feliz. Vamos entre todos a ayudar a Selèn y a todos sus compañeros y compañeras.

El dinero recaudado irá directamente a la bolsa de fondos para investigación que la Asociación Síndrome STXBP1 está creando para afrontar varios proyectos de investigación que quiere poner en marcha.

Gracias por vuestra ayuda, colaboración y #ApoyoSintaxina

 

Video ¿Qué es el síndrome STXBP1?

La encefalopatía STXBP1 es una grave enfermedad neurológica debida a una mutación en el gen STXBP1. 

Es considerada una enfermedad rara pero a pesar de su baja frecuencia, estudios recientes apuntan que es una de las principales causas de 'encefalopatía epiléptica precoz'

Las alteraciones genéticas en el gen STXBP1 pueden dar lugar a diferentes formas de epilepsia de inicio durante los primeros meses de vida, incluyendo característicamente al síndrome de Ohtahara cuando se presenta en e recién nacido o e síndrome de West cuando lo hace en el lactante.

Cursa de forma constante con problemas en el neurodesarrollo, incluyendo el retraso psicomotor habitualmente moderado-grave y el trastorno del espectro autista.

Es frecuente la existencia también de trastornos del movimiento, incluyendo inestabilidad (ataxia), una función muscular anormal (distonía), movimientos involuntarios anormales (disquinesias) y un bajo tono muscular (hipotonía)

STXBP1 encephalopathy is a serious neurological disease due to a mutation of the STXBP1 gene.

It is considered a rare disease. But in spite of its low frequency, recent studies indicate that it is one of the main causes of “early epileptic encephalopathy”.

Genetic alterations in the STXBP1 gene may lead to different forms of onset epilepsy during the first months of life. Characteristically including Ohtahara syndrome, when it occurs in a newborn or West syndrome when it occurs in an infant. Sometimes the infant presents both syndromes, and even others with or without these syndromes, such as Dravet syndrome and Rett syndrome, usually in their atypical forms, can be consecutively performed.

It is constantly on the road with neurodevelopmental problems, including usually moderate-severe psychomotor developmental delay and autistic spectrum disorder. Although almost all the information available comes from patients with epilepsy, there have been reports of patients with cognitive delay / learning disorder with mutations in STXBP1 who do not suffer from epilepsy.

There are also frequently movement disorders, including unsteadiness (ataxia), abnormal muscle function (dystonia), abnormal involuntary movements (dyskinesia) and low muscle tone (hypotonia).

What is the STXBP1 syndrome?

Donators (26)

Nuria

30€

1,191 days ago

Anonymous

Hidden donation

1,198 days ago

Manuel

15€

1,198 days ago

Mª de los Ángeles

15€

1,198 days ago

Sara

40€

1,198 days ago

Anonymous

20€

1,207 days ago

Nacho

20€

1,209 days ago

Nieves

50€

1,230 days ago

Anonymous

20€

1,231 days ago

Alberto

30€

1,234 days ago

Marta

35€

1,235 days ago

Marta

50€

1,253 days ago

Manuel

30€

1,261 days ago

Josefa

60€

1,279 days ago

Francisco

60€

1,279 days ago

Cristina

20€

1,294 days ago

Laura

60€

1,294 days ago

RICARDO

150€

1,295 days ago

Jose Manuel

30€

1,296 days ago

Anonymous

50€

1,296 days ago

Pilar

30€

1,297 days ago

Anonymous

50€

1,298 days ago

Mireia

30€

1,298 days ago

gloria

100€

1,298 days ago

María Isabel

50€

1,298 days ago

Eva

100€

1,298 days ago

See more donators

Comments (24)

Nuria

1,191 days ago

Ànims Albert!!!?

Manuel

1,198 days ago

Mucho ánimo y que las piernas no fallen!

Mucha fuerza Albert! Te estaré animando el domingo!

Sara

1,198 days ago

Vamos Albert!!! La princesa estará esperando en la meta orgullosa de su papi!!!

Nacho

1,209 days ago

Animo Albert, tu puedes con eso y con mucho mas. Será muy emocionante cruzar la meta con tu princesa
Dala un beso a Selén de nuestra parte.

Nieves

1,230 days ago

La unión hace la fuerza... Vamos!!!

Alberto

1,234 days ago

Esos ánimos desde Galicia tocallo!!que una maratón de nada no puede con un papi!!

Marta

1,235 days ago

Albert estoy segura de que lo conseguirás por tod@s!!
Selèn tiene un papi 10

Marta

1,253 days ago

Selen! Llevale un buen bocata a papi a la linea de meta!!! Unos achuchones desde Bilbao

Manuel

1,261 days ago

Ánimo Campeón!!!

Josefa

1,279 days ago

Ánimo Alberto tu puedes!!!! Te esperaremos en la meta !!!!

Francisco

1,279 days ago

Ánimo Alberto lo vas a conseguir !!!

Laura

1,294 days ago

Vamos !!!! Selèn y todos los demás peques te van a dar toda la fuerza para conseguirlo !!!

RICARDO

1,295 days ago

Vamos Albert!!
Cuando cruces la meta además de llevar a Selèn en brazos llevarás contigo a Alex, Anais, Aran, Carla, Elsa, Emma, Guille, Ismael, Julito, Laura, Victor...
Suerte!!

Ánimo Alberto, las ganas de cumplir tu reto te lleva a la meta seguro
Un beso a Selén. Un abrazo.

Pilar

1,297 days ago

Seguro que no va ser fácil, pero sin duda, MERECERÁ LA PENA.
VAS A LOGRARLO!!!

Mireia

1,298 days ago

Ánimo!!!

gloria

1,298 days ago

Nosotros no corremos pero te podemos dar de comer cuando acabes. Selen necesita un porteador como tu Albert. Animo¡¡

Ánimo Albert

Eva

1,298 days ago

Vamos a x todas campeones!!

Sponsors