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Por la Investigación del Síndrome STXBP1 en la Maratón de Barcelona 2018

Pretendo recaudar 3.000 € que irán directamente a la bolsa de fondos para investigación que está creando la Asociación Síndrome STXBP1 para afrontar los proyectos de investigación que quiere poner en marcha.

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Categoría

Discapacidad mental Salud

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Publicado: 23 nov. 2017

Pretendo acabar la Maratón de Barcelona y cruzar la meta con mi hija Selèn, diagnosticada con Síndrome STXBP1. Ella se esfuerza muchísimo cada día para llegar muy lejos, y ser feliz. Vamos entre todos a ayudar a Selèn y a todos sus compañeros y compañeras.

El dinero recaudado irá directamente a la bolsa de fondos para investigación que la Asociación Síndrome STXBP1 está creando para afrontar varios proyectos de investigación que quiere poner en marcha.

Gracias por vuestra ayuda, colaboración y #ApoyoSintaxina

 

Video ¿Qué es el síndrome STXBP1?

La encefalopatía STXBP1 es una grave enfermedad neurológica debida a una mutación en el gen STXBP1. 

Es considerada una enfermedad rara pero a pesar de su baja frecuencia, estudios recientes apuntan que es una de las principales causas de 'encefalopatía epiléptica precoz'

Las alteraciones genéticas en el gen STXBP1 pueden dar lugar a diferentes formas de epilepsia de inicio durante los primeros meses de vida, incluyendo característicamente al síndrome de Ohtahara cuando se presenta en e recién nacido o e síndrome de West cuando lo hace en el lactante.

Cursa de forma constante con problemas en el neurodesarrollo, incluyendo el retraso psicomotor habitualmente moderado-grave y el trastorno del espectro autista.

Es frecuente la existencia también de trastornos del movimiento, incluyendo inestabilidad (ataxia), una función muscular anormal (distonía), movimientos involuntarios anormales (disquinesias) y un bajo tono muscular (hipotonía)

STXBP1 encephalopathy is a serious neurological disease due to a mutation of the STXBP1 gene.

It is considered a rare disease. But in spite of its low frequency, recent studies indicate that it is one of the main causes of “early epileptic encephalopathy”.

Genetic alterations in the STXBP1 gene may lead to different forms of onset epilepsy during the first months of life. Characteristically including Ohtahara syndrome, when it occurs in a newborn or West syndrome when it occurs in an infant. Sometimes the infant presents both syndromes, and even others with or without these syndromes, such as Dravet syndrome and Rett syndrome, usually in their atypical forms, can be consecutively performed.

It is constantly on the road with neurodevelopmental problems, including usually moderate-severe psychomotor developmental delay and autistic spectrum disorder. Although almost all the information available comes from patients with epilepsy, there have been reports of patients with cognitive delay / learning disorder with mutations in STXBP1 who do not suffer from epilepsy.

There are also frequently movement disorders, including unsteadiness (ataxia), abnormal muscle function (dystonia), abnormal involuntary movements (dyskinesia) and low muscle tone (hypotonia).

What is the STXBP1 syndrome?

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Hace 1.270 días

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Comentarios (24)

Nuria

Hace 1.163 días

Ànims Albert!!!?

Manuel

Hace 1.169 días

Mucho ánimo y que las piernas no fallen!

Mucha fuerza Albert! Te estaré animando el domingo!

Sara

Hace 1.169 días

Vamos Albert!!! La princesa estará esperando en la meta orgullosa de su papi!!!

Nacho

Hace 1.180 días

Animo Albert, tu puedes con eso y con mucho mas. Será muy emocionante cruzar la meta con tu princesa
Dala un beso a Selén de nuestra parte.

Nieves

Hace 1.201 días

La unión hace la fuerza... Vamos!!!

Alberto

Hace 1.205 días

Esos ánimos desde Galicia tocallo!!que una maratón de nada no puede con un papi!!

Marta

Hace 1.206 días

Albert estoy segura de que lo conseguirás por tod@s!!
Selèn tiene un papi 10

Marta

Hace 1.224 días

Selen! Llevale un buen bocata a papi a la linea de meta!!! Unos achuchones desde Bilbao

Manuel

Hace 1.232 días

Ánimo Campeón!!!

Josefa

Hace 1.250 días

Ánimo Alberto tu puedes!!!! Te esperaremos en la meta !!!!

Francisco

Hace 1.250 días

Ánimo Alberto lo vas a conseguir !!!

Laura

Hace 1.265 días

Vamos !!!! Selèn y todos los demás peques te van a dar toda la fuerza para conseguirlo !!!

RICARDO

Hace 1.266 días

Vamos Albert!!
Cuando cruces la meta además de llevar a Selèn en brazos llevarás contigo a Alex, Anais, Aran, Carla, Elsa, Emma, Guille, Ismael, Julito, Laura, Victor...
Suerte!!

Jose Manuel

Hace 1.267 días

Ánimo Alberto, las ganas de cumplir tu reto te lleva a la meta seguro
Un beso a Selén. Un abrazo.

Pilar

Hace 1.268 días

Seguro que no va ser fácil, pero sin duda, MERECERÁ LA PENA.
VAS A LOGRARLO!!!

Mireia

Hace 1.270 días

Ánimo!!!

gloria

Hace 1.270 días

Nosotros no corremos pero te podemos dar de comer cuando acabes. Selen necesita un porteador como tu Albert. Animo¡¡

María Isabel

Hace 1.270 días

Ánimo Albert

Eva

Hace 1.270 días

Vamos a x todas campeones!!

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