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Por la Investigación del Síndrome STXBP1 en la Maratón de Barcelona 2018

Pretendo recaudar 3.000 € que irán directamente a la bolsa de fondos para investigación que está creando la Asociación Síndrome STXBP1 para afrontar los proyectos de investigación que quiere poner en marcha.

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Categoria

Discapacidad mental Salud

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Publicat: 23 de nov. 2017

Pretendo acabar la Maratón de Barcelona y cruzar la meta con mi hija Selèn, diagnosticada con Síndrome STXBP1. Ella se esfuerza muchísimo cada día para llegar muy lejos, y ser feliz. Vamos entre todos a ayudar a Selèn y a todos sus compañeros y compañeras.

El dinero recaudado irá directamente a la bolsa de fondos para investigación que la Asociación Síndrome STXBP1 está creando para afrontar varios proyectos de investigación que quiere poner en marcha.

Gracias por vuestra ayuda, colaboración y #ApoyoSintaxina

 

Video ¿Qué es el síndrome STXBP1?

La encefalopatía STXBP1 es una grave enfermedad neurológica debida a una mutación en el gen STXBP1. 

Es considerada una enfermedad rara pero a pesar de su baja frecuencia, estudios recientes apuntan que es una de las principales causas de 'encefalopatía epiléptica precoz'

Las alteraciones genéticas en el gen STXBP1 pueden dar lugar a diferentes formas de epilepsia de inicio durante los primeros meses de vida, incluyendo característicamente al síndrome de Ohtahara cuando se presenta en e recién nacido o e síndrome de West cuando lo hace en el lactante.

Cursa de forma constante con problemas en el neurodesarrollo, incluyendo el retraso psicomotor habitualmente moderado-grave y el trastorno del espectro autista.

Es frecuente la existencia también de trastornos del movimiento, incluyendo inestabilidad (ataxia), una función muscular anormal (distonía), movimientos involuntarios anormales (disquinesias) y un bajo tono muscular (hipotonía)

STXBP1 encephalopathy is a serious neurological disease due to a mutation of the STXBP1 gene.

It is considered a rare disease. But in spite of its low frequency, recent studies indicate that it is one of the main causes of “early epileptic encephalopathy”.

Genetic alterations in the STXBP1 gene may lead to different forms of onset epilepsy during the first months of life. Characteristically including Ohtahara syndrome, when it occurs in a newborn or West syndrome when it occurs in an infant. Sometimes the infant presents both syndromes, and even others with or without these syndromes, such as Dravet syndrome and Rett syndrome, usually in their atypical forms, can be consecutively performed.

It is constantly on the road with neurodevelopmental problems, including usually moderate-severe psychomotor developmental delay and autistic spectrum disorder. Although almost all the information available comes from patients with epilepsy, there have been reports of patients with cognitive delay / learning disorder with mutations in STXBP1 who do not suffer from epilepsy.

There are also frequently movement disorders, including unsteadiness (ataxia), abnormal muscle function (dystonia), abnormal involuntary movements (dyskinesia) and low muscle tone (hypotonia).

What is the STXBP1 syndrome?

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Anònim

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Fa 1.430 dies

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Fa 1.430 dies

María Isabel

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Eva

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Comentaris (24)

Núria

Fa 1.323 dies

Ànims Albert!!!?

Manuel

Fa 1.330 dies

Mucho ánimo y que las piernas no fallen!

Mucha fuerza Albert! Te estaré animando el domingo!

Sara

Fa 1.330 dies

Vamos Albert!!! La princesa estará esperando en la meta orgullosa de su papi!!!

Nacho

Fa 1.341 dies

Animo Albert, tu puedes con eso y con mucho mas. Será muy emocionante cruzar la meta con tu princesa
Dala un beso a Selén de nuestra parte.

Nieves

Fa 1.362 dies

La unión hace la fuerza... Vamos!!!

Alberto

Fa 1.366 dies

Esos ánimos desde Galicia tocallo!!que una maratón de nada no puede con un papi!!

Marta

Fa 1.367 dies

Albert estoy segura de que lo conseguirás por tod@s!!
Selèn tiene un papi 10

Marta

Fa 1.385 dies

Selen! Llevale un buen bocata a papi a la linea de meta!!! Unos achuchones desde Bilbao

Manuel

Fa 1.393 dies

Ánimo Campeón!!!

Josefa

Fa 1.410 dies

Ánimo Alberto tu puedes!!!! Te esperaremos en la meta !!!!

Francisco

Fa 1.410 dies

Ánimo Alberto lo vas a conseguir !!!

Laura

Fa 1.426 dies

Vamos !!!! Selèn y todos los demás peques te van a dar toda la fuerza para conseguirlo !!!

RICARDO

Fa 1.426 dies

Vamos Albert!!
Cuando cruces la meta además de llevar a Selèn en brazos llevarás contigo a Alex, Anais, Aran, Carla, Elsa, Emma, Guille, Ismael, Julito, Laura, Victor...
Suerte!!

Ánimo Alberto, las ganas de cumplir tu reto te lleva a la meta seguro
Un beso a Selén. Un abrazo.

Pilar

Fa 1.428 dies

Seguro que no va ser fácil, pero sin duda, MERECERÁ LA PENA.
VAS A LOGRARLO!!!

Mireia

Fa 1.430 dies

Ánimo!!!

gloria

Fa 1.430 dies

Nosotros no corremos pero te podemos dar de comer cuando acabes. Selen necesita un porteador como tu Albert. Animo¡¡

Ánimo Albert

Eva

Fa 1.430 dies

Vamos a x todas campeones!!

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