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Triatlon zarautz 2017

ZARAUZKO TRIATLOIA 2017 2,9 KM NATACIÓN  ( GUETARIA-ZARAUTZ) - 90 KM CICLISMO- 21 KM CARRERA Todo un reto personal ...

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Discapacidad intelectual Salud

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Published: 22 Mar 2017

ZARAUZKO TRIATLOIA 2017

2,9 KM NATACIÓN  ( GUETARIA-ZARAUTZ) - 90 KM CICLISMO- 21 KM CARRERA

Todo un reto personal , para  dar visibilidad y promover proyectos de investigacion  sobre  la Enfermedad Rara SINDROME STXBP1 que afecta a mi hija Emma de 9 años y otros 10 niñ@s mas , diagnosticados , en  España.

Todos los donativos recibidos irán integros a  la Asociación STXBP1.

Te necesitamos a tí para ayudar y ganar en esta causa.

Muchas gracias a todos por vuestra colaboración.

ESTAMOS A PUNTO DE LOGRARLO¡¡¡  GRACIAS A TOD@S¡¡¡

¿Te unes al moviento  #ApoyoSintaxina ?

 

Video ¿Qué es el síndrome STXBP1?

La encefalopatía STXBP1 es una grave enfermedad neurológica debida a una mutación en el gen STXBP1. 

Es considerada una enfermedad rara pero a pesar de su baja frecuencia, estudios recientes apuntan que es una de las principales causas de 'encefalopatía epiléptica precoz'

Las alteraciones genéticas en el gen STXBP1 pueden dar lugar a diferentes formas de epilepsia de inicio durante los primeros meses de vida, incluyendo característicamente al síndrome de Ohtahara cuando se presenta en e recién nacido o e síndrome de West cuando lo hace en el lactante.

Cursa de forma constante con problemas en el neurodesarrollo, incluyendo el retraso psicomotor habitualmente moderado-grave y el trastorno del espectro autista.

Es frecuente la existencia también de trastornos del movimiento, incluyendo inestabilidad (ataxia), una función muscular anormal (distonía), movimientos involuntarios anormales (disquinesias) y un bajo tono muscular (hipotonía)

STXBP1 encephalopathy is a serious neurological disease due to a mutation of the STXBP1 gene.

It is considered a rare disease. But in spite of its low frequency, recent studies indicate that it is one of the main causes of “early epileptic encephalopathy”.

Genetic alterations in the STXBP1 gene may lead to different forms of onset epilepsy during the first months of life. Characteristically including Ohtahara syndrome, when it occurs in a newborn or West syndrome when it occurs in an infant. Sometimes the infant presents both syndromes, and even others with or without these syndromes, such as Dravet syndrome and Rett syndrome, usually in their atypical forms, can be consecutively performed.

It is constantly on the road with neurodevelopmental problems, including usually moderate-severe psychomotor developmental delay and autistic spectrum disorder. Although almost all the information available comes from patients with epilepsy, there have been reports of patients with cognitive delay / learning disorder with mutations in STXBP1 who do not suffer from epilepsy.

There are also frequently movement disorders, including unsteadiness (ataxia), abnormal muscle function (dystonia), abnormal involuntary movements (dyskinesia) and low muscle tone (hypotonia).

What is the STXBP1 syndrome?

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Chapi

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Comments (59)

MARIA

1,684 days ago

Mucho ánimo, Nacho!!

Cesar

1,688 days ago

Vamos Nacho! Lo importante ya está hecho, ahora a disfrutar
César y Sandra

Fuerza Nacho.Lo vas a conseguir

FERNANDO

1,694 days ago

Suerte Nacho!!! ????????

!!!! Nacho eres un gran ejemplo!!!

Raquel

1,694 days ago

Juntos podemos, mucho animo

Oscar

1,694 days ago

Mucho ánimo y un fuerte abrazo
Tú puedesssss

Pilar

1,701 days ago

La actitud es una pequeña cosa que hace una gran diferencia

Juan José

1,706 days ago

Mucho ánimo Nachete...... tu puedes con esto y mucho más. Sabes que estamos contigo... A por todas!!!!!!. CHACHIPANI.

David

1,708 days ago

Mucho ánimo, querer es poder y tú puedes.

Marta

1,711 days ago

Ánimo familia

Sonia

1,711 days ago

Ánimo familia!

Nacho

1,713 days ago

Mucho ánimo! Ya estas a punto de lograrlo????????????????????????

Nacho

1,713 days ago

A por ello!

Virginia

1,714 days ago

Animo Nacho y a por el Reto que se va a conseguir.

Sergio

1,717 days ago

Pilar y tu sois unos luchadores. Mucho ánimo.

Teresa

1,718 days ago

Mucho animo

Teresa

1,718 days ago

Mucho animo

Miguel

1,719 days ago

Mucha animo y fuerza en esta carrera de fondo hacia la recuperación de Emma.

Gran reto, gran iniciativa.
Os apoyamos en esta lucha.

Evaristo

1,720 days ago

Animo nachito

JUAN

1,723 days ago

Pues si es por granos de arena por aquí Isabel y yo tenemos unos pocos. Espero que con tu reto consigas la visibilidad y apoyo que buscas para investigar sobre esta enfermedad. Mucha suerte y un abrazo Nacho.

Todo nuestro apoyo y solidaridad. Aquí va nuestro "granito de arena", esperando que cumpláis con creces el reto. Un abrazo Nacho para tí, tu hija, familia y resto de participantes.

CONSUELO

1,726 days ago

Mucha suerte a toda la familia.

Chapi

1,726 days ago

Ánimo Nacho y a la familia Santamaría, mucha fuerza!

Charo

1,726 days ago

Muchísimo apoyo a esos Padres y Madres. Animo Nacho lo conseguirás.????

David

1,727 days ago

Ánimo a la familia en esta lucha

Mar

1,727 days ago

Animo Pilar y Nacho!!
Soy Mar, de Pasarilla.
UN BESAZO.

Raúl

1,727 days ago

Ánimo luchadores! A por ello y a por todo lo q venga en adelante

Verónica

1,727 days ago

Aporto mi pequeño granito. Ánimo Nacho!!

JOSE MARIA

1,727 days ago

Mucho ánimo Nacho!!

Patricia

1,727 days ago

Mucha suerte.

Mario

1,727 days ago

Ánimo y a seguir adelante!

JAVI

1,727 days ago

Mucho Ánimo Nacho y a por ello que tu puedes!!

ELENA

1,727 days ago

venga que con un poco de cada uno se consigue!!!! mucha fuerza!!!!

Bruno

1,727 days ago

Siempre adelante

Ánimo Nacho!!

Luis

1,727 days ago

Ánimo Nacho, no estaras solo corriendo, nos llevaras a todos contigo. Un abrazo, y a por ello.

Silvia

1,727 days ago

Mucho ánimo Nacho!! Un beso a la princesa

Borja

1,727 days ago

Mucho ánimo!

Laura

1,727 days ago

Este reto se consigue!!!!

SERGIO

1,727 days ago

Mucho ánimo

Álvaro

1,728 days ago

Suerte y mucho animo

Jose Maria

1,728 days ago

Mucha fuerza Nacho! Lo vas a conseguir!!

Vamos Nacho!

Mucho ánimo a toda la familia en especial a mi amigo Javi

Eva

1,728 days ago

Gracias x este reto!!????????#apoyosintaxina

albert

1,728 days ago

Ánimo. Lo vas a conseguir!
Hasta el final.

Pilar

1,728 days ago

Animo Nacho!Eres el mejor y lo vas a lograr.

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