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Triatlon zarautz 2017

ZARAUZKO TRIATLOIA 2017 2,9 KM NATACIÓN  ( GUETARIA-ZARAUTZ) - 90 KM CICLISMO- 21 KM CARRERA Todo un reto personal ...

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Categoría

Discapacidad intelectual Salud

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Publicado: 22 mar 2017

ZARAUZKO TRIATLOIA 2017

2,9 KM NATACIÓN  ( GUETARIA-ZARAUTZ) - 90 KM CICLISMO- 21 KM CARRERA

Todo un reto personal , para  dar visibilidad y promover proyectos de investigacion  sobre  la Enfermedad Rara SINDROME STXBP1 que afecta a mi hija Emma de 9 años y otros 10 niñ@s mas , diagnosticados , en  España.

Todos los donativos recibidos irán integros a  la Asociación STXBP1.

Te necesitamos a tí para ayudar y ganar en esta causa.

Muchas gracias a todos por vuestra colaboración.

ESTAMOS A PUNTO DE LOGRARLO¡¡¡  GRACIAS A TOD@S¡¡¡

¿Te unes al moviento  #ApoyoSintaxina ?

 

Video ¿Qué es el síndrome STXBP1?

La encefalopatía STXBP1 es una grave enfermedad neurológica debida a una mutación en el gen STXBP1. 

Es considerada una enfermedad rara pero a pesar de su baja frecuencia, estudios recientes apuntan que es una de las principales causas de 'encefalopatía epiléptica precoz'

Las alteraciones genéticas en el gen STXBP1 pueden dar lugar a diferentes formas de epilepsia de inicio durante los primeros meses de vida, incluyendo característicamente al síndrome de Ohtahara cuando se presenta en e recién nacido o e síndrome de West cuando lo hace en el lactante.

Cursa de forma constante con problemas en el neurodesarrollo, incluyendo el retraso psicomotor habitualmente moderado-grave y el trastorno del espectro autista.

Es frecuente la existencia también de trastornos del movimiento, incluyendo inestabilidad (ataxia), una función muscular anormal (distonía), movimientos involuntarios anormales (disquinesias) y un bajo tono muscular (hipotonía)

STXBP1 encephalopathy is a serious neurological disease due to a mutation of the STXBP1 gene.

It is considered a rare disease. But in spite of its low frequency, recent studies indicate that it is one of the main causes of “early epileptic encephalopathy”.

Genetic alterations in the STXBP1 gene may lead to different forms of onset epilepsy during the first months of life. Characteristically including Ohtahara syndrome, when it occurs in a newborn or West syndrome when it occurs in an infant. Sometimes the infant presents both syndromes, and even others with or without these syndromes, such as Dravet syndrome and Rett syndrome, usually in their atypical forms, can be consecutively performed.

It is constantly on the road with neurodevelopmental problems, including usually moderate-severe psychomotor developmental delay and autistic spectrum disorder. Although almost all the information available comes from patients with epilepsy, there have been reports of patients with cognitive delay / learning disorder with mutations in STXBP1 who do not suffer from epilepsy.

There are also frequently movement disorders, including unsteadiness (ataxia), abnormal muscle function (dystonia), abnormal involuntary movements (dyskinesia) and low muscle tone (hypotonia).

What is the STXBP1 syndrome?

Donantes (79)

Anónimo

50€

Hace 2.504 días

MARIA

50€

Hace 2.508 días

Cesar

50€

Hace 2.512 días

Jesús manuel

20€

Hace 2.518 días

FERNANDO

10€

Hace 2.518 días

Quique Joyeros, S.L.U

150€

Hace 2.518 días

Raquel

30€

Hace 2.518 días

Oscar

10€

Hace 2.518 días

Anónimo

100€

Hace 2.519 días

Pilar

50€

Hace 2.525 días

Anónimo

20€

Hace 2.527 días

Anónimo

6€

Hace 2.527 días

Juan José

50€

Hace 2.530 días

Coral

1€

Hace 2.531 días

Anónimo

50€

Hace 2.532 días

David

30€

Hace 2.532 días

Montse

30€

Hace 2.534 días

Marta

20€

Hace 2.535 días

Sonia

50€

Hace 2.535 días

Nacho

100€

Hace 2.537 días

Nacho

30€

Hace 2.537 días

Virginia

100€

Hace 2.538 días

Anónimo

25€

Hace 2.539 días

Anónimo

10€

Hace 2.539 días

Anónimo

70€

Hace 2.539 días

Anónimo

2€

Hace 2.540 días

Sergio

50€

Hace 2.541 días

Teresa

30€

Hace 2.542 días

Teresa

30€

Hace 2.542 días

Blanca

20€

Hace 2.543 días

Anónimo

5€

Hace 2.543 días

Anónimo

10€

Hace 2.543 días

Amaia

5€

Hace 2.543 días

Miguel

10€

Hace 2.543 días

Anónimo

5€

Hace 2.543 días

Anónimo

10€

Hace 2.543 días

Julia

20€

Hace 2.543 días

María Luisa

25€

Hace 2.543 días

Evaristo

30€

Hace 2.543 días

JUAN

200€

Hace 2.547 días

ISO Calidad 2000 S.L.

300€

Hace 2.547 días

Francisco

20€

Hace 2.548 días

Anónimo

20€

Hace 2.548 días

Anónimo

50€

Hace 2.548 días

Anónimo

10€

Hace 2.549 días

Beatriz

50€

Hace 2.549 días

Eva

20€

Hace 2.549 días

Anónimo

50€

Hace 2.549 días

CONSUELO

30€

Hace 2.550 días

Chapi

50€

Hace 2.550 días

Ver más donantes

Comentarios (59)

MARIA

Hace 2.508 días

Mucho ánimo, Nacho!!

Cesar

Hace 2.512 días

Vamos Nacho! Lo importante ya está hecho, ahora a disfrutar
César y Sandra

Jesús manuel

Hace 2.518 días

Fuerza Nacho.Lo vas a conseguir

FERNANDO

Hace 2.518 días

Suerte Nacho!!! ????????

Quique Joyeros, S.L.U

Hace 2.518 días

!!!! Nacho eres un gran ejemplo!!!

Raquel

Hace 2.518 días

Juntos podemos, mucho animo

Oscar

Hace 2.518 días

Mucho ánimo y un fuerte abrazo
Tú puedesssss

Pilar

Hace 2.525 días

La actitud es una pequeña cosa que hace una gran diferencia

Juan José

Hace 2.530 días

Mucho ánimo Nachete...... tu puedes con esto y mucho más. Sabes que estamos contigo... A por todas!!!!!!. CHACHIPANI.

David

Hace 2.532 días

Mucho ánimo, querer es poder y tú puedes.

Marta

Hace 2.535 días

Ánimo familia

Sonia

Hace 2.535 días

Ánimo familia!

Nacho

Hace 2.537 días

Mucho ánimo! Ya estas a punto de lograrlo????????????????????????

Nacho

Hace 2.537 días

A por ello!

Virginia

Hace 2.538 días

Animo Nacho y a por el Reto que se va a conseguir.

Sergio

Hace 2.541 días

Pilar y tu sois unos luchadores. Mucho ánimo.

Teresa

Hace 2.542 días

Mucho animo

Teresa

Hace 2.542 días

Mucho animo

Miguel

Hace 2.543 días

Mucha animo y fuerza en esta carrera de fondo hacia la recuperación de Emma.

María Luisa

Hace 2.543 días

Gran reto, gran iniciativa.
Os apoyamos en esta lucha.

Evaristo

Hace 2.543 días

Animo nachito

JUAN

Hace 2.547 días

Pues si es por granos de arena por aquí Isabel y yo tenemos unos pocos. Espero que con tu reto consigas la visibilidad y apoyo que buscas para investigar sobre esta enfermedad. Mucha suerte y un abrazo Nacho.

ISO Calidad 2000 S.L.

Hace 2.547 días

Todo nuestro apoyo y solidaridad. Aquí va nuestro "granito de arena", esperando que cumpláis con creces el reto. Un abrazo Nacho para tí, tu hija, familia y resto de participantes.

CONSUELO

Hace 2.550 días

Mucha suerte a toda la familia.

Chapi

Hace 2.550 días

Ánimo Nacho y a la familia Santamaría, mucha fuerza!

Charo

Hace 2.550 días

Muchísimo apoyo a esos Padres y Madres. Animo Nacho lo conseguirás.????

David

Hace 2.550 días

Ánimo a la familia en esta lucha

Mar

Hace 2.551 días

Animo Pilar y Nacho!!
Soy Mar, de Pasarilla.
UN BESAZO.

Raúl

Hace 2.551 días

Ánimo luchadores! A por ello y a por todo lo q venga en adelante

Verónica

Hace 2.551 días

Aporto mi pequeño granito. Ánimo Nacho!!

JOSE MARIA

Hace 2.551 días

Mucho ánimo Nacho!!

Patricia

Hace 2.551 días

Mucha suerte.

Mario

Hace 2.551 días

Ánimo y a seguir adelante!

JAVI

Hace 2.551 días

Mucho Ánimo Nacho y a por ello que tu puedes!!

ELENA

Hace 2.551 días

venga que con un poco de cada uno se consigue!!!! mucha fuerza!!!!

Bruno

Hace 2.551 días

Siempre adelante

Ánimo Nacho!!

Luis

Hace 2.551 días

Ánimo Nacho, no estaras solo corriendo, nos llevaras a todos contigo. Un abrazo, y a por ello.

Silvia

Hace 2.551 días

Mucho ánimo Nacho!! Un beso a la princesa

Borja

Hace 2.551 días

Mucho ánimo!

Laura

Hace 2.551 días

Este reto se consigue!!!!

SERGIO

Hace 2.551 días

Mucho ánimo

Álvaro

Hace 2.552 días

Suerte y mucho animo

Jose Maria

Hace 2.552 días

Mucha fuerza Nacho! Lo vas a conseguir!!

José Carlos

Hace 2.552 días

Vamos Nacho!

Raúl Roberto

Hace 2.552 días

Mucho ánimo a toda la familia en especial a mi amigo Javi

Eva

Hace 2.552 días

Gracias x este reto!!????????#apoyosintaxina

albert

Hace 2.552 días

Ánimo. Lo vas a conseguir!
Hasta el final.

Pilar

Hace 2.552 días

Animo Nacho!Eres el mejor y lo vas a lograr.

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