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Triatlon zarautz 2017

ZARAUZKO TRIATLOIA 2017 2,9 KM NATACIÓN  ( GUETARIA-ZARAUTZ) - 90 KM CICLISMO- 21 KM CARRERA Todo un reto personal ...

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Categoria

Discapacidad mental Salud

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Publicat: 22 de març 2017

ZARAUZKO TRIATLOIA 2017

2,9 KM NATACIÓN  ( GUETARIA-ZARAUTZ) - 90 KM CICLISMO- 21 KM CARRERA

Todo un reto personal , para  dar visibilidad y promover proyectos de investigacion  sobre  la Enfermedad Rara SINDROME STXBP1 que afecta a mi hija Emma de 9 años y otros 10 niñ@s mas , diagnosticados , en  España.

Todos los donativos recibidos irán integros a  la Asociación STXBP1.

Te necesitamos a tí para ayudar y ganar en esta causa.

Muchas gracias a todos por vuestra colaboración.

ESTAMOS A PUNTO DE LOGRARLO¡¡¡  GRACIAS A TOD@S¡¡¡

¿Te unes al moviento  #ApoyoSintaxina ?

 

Video ¿Qué es el síndrome STXBP1?

La encefalopatía STXBP1 es una grave enfermedad neurológica debida a una mutación en el gen STXBP1. 

Es considerada una enfermedad rara pero a pesar de su baja frecuencia, estudios recientes apuntan que es una de las principales causas de 'encefalopatía epiléptica precoz'

Las alteraciones genéticas en el gen STXBP1 pueden dar lugar a diferentes formas de epilepsia de inicio durante los primeros meses de vida, incluyendo característicamente al síndrome de Ohtahara cuando se presenta en e recién nacido o e síndrome de West cuando lo hace en el lactante.

Cursa de forma constante con problemas en el neurodesarrollo, incluyendo el retraso psicomotor habitualmente moderado-grave y el trastorno del espectro autista.

Es frecuente la existencia también de trastornos del movimiento, incluyendo inestabilidad (ataxia), una función muscular anormal (distonía), movimientos involuntarios anormales (disquinesias) y un bajo tono muscular (hipotonía)

STXBP1 encephalopathy is a serious neurological disease due to a mutation of the STXBP1 gene.

It is considered a rare disease. But in spite of its low frequency, recent studies indicate that it is one of the main causes of “early epileptic encephalopathy”.

Genetic alterations in the STXBP1 gene may lead to different forms of onset epilepsy during the first months of life. Characteristically including Ohtahara syndrome, when it occurs in a newborn or West syndrome when it occurs in an infant. Sometimes the infant presents both syndromes, and even others with or without these syndromes, such as Dravet syndrome and Rett syndrome, usually in their atypical forms, can be consecutively performed.

It is constantly on the road with neurodevelopmental problems, including usually moderate-severe psychomotor developmental delay and autistic spectrum disorder. Although almost all the information available comes from patients with epilepsy, there have been reports of patients with cognitive delay / learning disorder with mutations in STXBP1 who do not suffer from epilepsy.

There are also frequently movement disorders, including unsteadiness (ataxia), abnormal muscle function (dystonia), abnormal involuntary movements (dyskinesia) and low muscle tone (hypotonia).

What is the STXBP1 syndrome?

Donants (79)

Anònim

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MARIA

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Fa 1.464 dies

Cesar

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Jesús manuel

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FERNANDO

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Quique Joyeros, S.L.U

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Fa 1.475 dies

Raquel

30€

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Oscar

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Fa 1.475 dies

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Pilar

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Anònim

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Juan José

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Coral

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Anònim

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David

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Marta

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Fa 1.491 dies

Sonia

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Fa 1.492 dies

Nacho

100€

Fa 1.493 dies

Nacho

30€

Fa 1.493 dies

Virginia

100€

Fa 1.495 dies

Anònim

25€

Fa 1.495 dies

Anònim

10€

Fa 1.496 dies

Anònim

70€

Fa 1.496 dies

Anònim

2€

Fa 1.497 dies

Sergio

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Fa 1.497 dies

Teresa

30€

Fa 1.499 dies

Teresa

30€

Fa 1.499 dies

Blanca

20€

Fa 1.499 dies

Anònim

5€

Fa 1.499 dies

Anònim

10€

Fa 1.499 dies

Amaia

5€

Fa 1.499 dies

Miguel

10€

Fa 1.499 dies

Anònim

5€

Fa 1.499 dies

Anònim

10€

Fa 1.499 dies

Julia

20€

Fa 1.499 dies

María Luisa

25€

Fa 1.500 dies

Evaristo

30€

Fa 1.500 dies

JUAN

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Fa 1.504 dies

ISO Calidad 2000 S.L.

300€

Fa 1.504 dies

Francisco

20€

Fa 1.504 dies

Anònim

20€

Fa 1.504 dies

Anònim

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Fa 1.505 dies

Anònim

10€

Fa 1.505 dies

Beatriz

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Fa 1.506 dies

Eva

20€

Fa 1.506 dies

Anònim

50€

Fa 1.506 dies

CONSUELO

30€

Fa 1.506 dies

Chapi

50€

Fa 1.507 dies

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Comentaris (59)

MARIA

Fa 1.464 dies

Mucho ánimo, Nacho!!

Cesar

Fa 1.469 dies

Vamos Nacho! Lo importante ya está hecho, ahora a disfrutar
César y Sandra

Fuerza Nacho.Lo vas a conseguir

FERNANDO

Fa 1.475 dies

Suerte Nacho!!! ????????

!!!! Nacho eres un gran ejemplo!!!

Raquel

Fa 1.475 dies

Juntos podemos, mucho animo

Oscar

Fa 1.475 dies

Mucho ánimo y un fuerte abrazo
Tú puedesssss

Pilar

Fa 1.482 dies

La actitud es una pequeña cosa que hace una gran diferencia

Mucho ánimo Nachete...... tu puedes con esto y mucho más. Sabes que estamos contigo... A por todas!!!!!!. CHACHIPANI.

David

Fa 1.488 dies

Mucho ánimo, querer es poder y tú puedes.

Marta

Fa 1.491 dies

Ánimo familia

Sonia

Fa 1.492 dies

Ánimo familia!

Nacho

Fa 1.493 dies

Mucho ánimo! Ya estas a punto de lograrlo????????????????????????

Nacho

Fa 1.493 dies

A por ello!

Virginia

Fa 1.495 dies

Animo Nacho y a por el Reto que se va a conseguir.

Sergio

Fa 1.497 dies

Pilar y tu sois unos luchadores. Mucho ánimo.

Teresa

Fa 1.499 dies

Mucho animo

Teresa

Fa 1.499 dies

Mucho animo

Miguel

Fa 1.499 dies

Mucha animo y fuerza en esta carrera de fondo hacia la recuperación de Emma.

Gran reto, gran iniciativa.
Os apoyamos en esta lucha.

Evaristo

Fa 1.500 dies

Animo nachito

JUAN

Fa 1.504 dies

Pues si es por granos de arena por aquí Isabel y yo tenemos unos pocos. Espero que con tu reto consigas la visibilidad y apoyo que buscas para investigar sobre esta enfermedad. Mucha suerte y un abrazo Nacho.

Todo nuestro apoyo y solidaridad. Aquí va nuestro "granito de arena", esperando que cumpláis con creces el reto. Un abrazo Nacho para tí, tu hija, familia y resto de participantes.

CONSUELO

Fa 1.506 dies

Mucha suerte a toda la familia.

Chapi

Fa 1.507 dies

Ánimo Nacho y a la familia Santamaría, mucha fuerza!

Charo

Fa 1.507 dies

Muchísimo apoyo a esos Padres y Madres. Animo Nacho lo conseguirás.????

David

Fa 1.507 dies

Ánimo a la familia en esta lucha

Mar

Fa 1.507 dies

Animo Pilar y Nacho!!
Soy Mar, de Pasarilla.
UN BESAZO.

Raúl

Fa 1.507 dies

Ánimo luchadores! A por ello y a por todo lo q venga en adelante

Verónica

Fa 1.507 dies

Aporto mi pequeño granito. Ánimo Nacho!!

Mucho ánimo Nacho!!

Patricia

Fa 1.507 dies

Mucha suerte.

Mario

Fa 1.507 dies

Ánimo y a seguir adelante!

JAVI

Fa 1.507 dies

Mucho Ánimo Nacho y a por ello que tu puedes!!

ELENA

Fa 1.508 dies

venga que con un poco de cada uno se consigue!!!! mucha fuerza!!!!

Bruno

Fa 1.508 dies

Siempre adelante

Ánimo Nacho!!

Luis

Fa 1.508 dies

Ánimo Nacho, no estaras solo corriendo, nos llevaras a todos contigo. Un abrazo, y a por ello.

Silvia

Fa 1.508 dies

Mucho ánimo Nacho!! Un beso a la princesa

Borja

Fa 1.508 dies

Mucho ánimo!

Laura

Fa 1.508 dies

Este reto se consigue!!!!

SERGIO

Fa 1.508 dies

Mucho ánimo

Álvaro

Fa 1.508 dies

Suerte y mucho animo

Mucha fuerza Nacho! Lo vas a conseguir!!

Vamos Nacho!

Mucho ánimo a toda la familia en especial a mi amigo Javi

Eva

Fa 1.508 dies

Gracias x este reto!!????????#apoyosintaxina

albert

Fa 1.508 dies

Ánimo. Lo vas a conseguir!
Hasta el final.

Pilar

Fa 1.509 dies

Animo Nacho!Eres el mejor y lo vas a lograr.

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