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Osteogénesis imperfecta: aproximación clínica, molecular y terapéutica

La osteogénesis imperfecta comprende un grupo genéticamente heterogéneo de enfermedades hereditarias car...

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Discapacidad mental Salud Cooperación internacional

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Published: 5 Mar 2017

La osteogénesis imperfecta comprende un grupo genéticamente heterogéneo de enfermedades hereditarias caracterizadas por baja densidad ósea y riesgo elevado de fracturas. La prevalencia de OI está estimada en 1/15000-20000 siendo una de las displasias esqueléticas más frecuentes. Los pacientes diagnosticados con OI presentan un fenotipo variable que fluctúa desde manifestaciones clínicas leves con escaso número de fracturas, hasta individuos con deformaciones óseas graves, múltiples fracturas e incluso letalidad neonatal. Actualmente el tratamiento de pacientes con OI está basado principalmente en el uso de bisfosfonatos los cuales actúan inhibiendo la actividad de los osteoclastos y de esta manera la actividad resortiva del hueso. Sin embargo, aparte de posibles efectos secundarios, ya que estos compuestos no son eliminados por el organismo, algunos pacientes con tipos específicos de OI no responden suficientemente al tratamiento. En este contexto, la identificación de nuevos genes responsables de OI es una clave para el desarrollo de nuevas estrategias terapéuticas. La aparición en los últimos años de la tecnología CRISPR-Cas9, la cual permite la edición de genomas y corrección de mutaciones, abre esperanzas para el desarrollo de terapias avanzadas para los pacientes con osteogénesis imperfecta. 

Todo lo recaudado irá destinado de forma íntegra a los grupos de investigación del CIBERER. 

 

La Fundación AHUCE  es una entidad jurídica legalmente reconocida que trabaja por las personas con osteogénesis imperfecta y sus familiares. Entre sus objetivos se encuentra mejorar la calidad de vida, la integración social, el acceso a la educación y al mercado laboral de todas las personas con osteogénesis imperfecta, asi como fomentar la INVESTIGACIÓN multidisciplinar de la patología. 

La osteogénesis imperfecta (OI) es una patología que pertenece al grupo de las  enfermedades raras. Es una enfermedad de baja prevalencia que consiste en la inadecuada formación de los huesos a causa de una mutación genética que altera la forma y rigidez de los huesos. Se trata de una enfermedad crónica e incurable.

La OI se debe a una mutación genética que en la mayoría de los casos provoca la disminución en la calidad y en la cantidad del colágeno del organismo. Esta carencia (y en otros casos, la falta de determinadas enzimas) provoca que los huesos de las personas con OI sean frágiles y se fracturen con facilidad. La principal característica de las personas afectadas de OI es la frecuente aparición de fracturas óseas, aunque la patología posee un amplio abanico de manifestaciones clínicas, que va desde las muy leves a las muy graves. También aparecen síntomas como deformaciones esqueléticas, articulaciones hiperextensibles, alteraciones de tono muscular, escoliosis, escleróticas azuladas, dentinogénesis imperfecta, temperatura corporal elevada, sudoración excesiva, dolor crónico, pérdida de audición o perdida de visión. Estos signos tienen una gran variabilidad: no aparecen con la misma intensidad ni frecuencia en todos los casos. Estas manifestaciones no suelen presentarse simultáneamente en todos los afectados. La patología se caracteriza por una gran variedad de genotipos y fenotipos, lo cual implica que hay personas con una afectación muy leve y otras gravemente afectadas. 

 

 

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Comments (26)

Merxe

1,491 days ago

Todos con vosotros!! Adelante!!

Isabel

1,491 days ago

Venga chicos, mucho ánimo, lo tenéis chupado!! Sois unas máquinas !!!!
????????????????????????????????????????

Rosalina

1,539 days ago

De tu abuela para David!

Victoria

1,539 days ago

Para David de tu Bisabuela

Silvia

1,559 days ago

Mi granito de arena para Davisin.

Rosalina

1,594 days ago

Para David de tu Bisabuela!

Rosalina

1,602 days ago

Por nuestro pequeño David

Adriana

1,602 days ago

¡Ojalà se puede encontrar un remedio a esta enfermedad tan rara que afecta a un familiar mío!
¡Ánimos i viva la ingeniería genética!

Cristina

1,606 days ago

Como mujer abierta a todo tipo de ayudas por todas las enfermedades que sufren millones de personas. Creo necesario aportar mi granito para ayudar en lo que sea mejorable para una mejor vida de toda persona que las padece.
Animo

Victoria

1,624 days ago

Va por ti querido Davisin! #todossomosdavid

Veronica

1,627 days ago

Mucho animo!! Con la ayuda de todos se podra conseguir!

Victoria

1,628 days ago

¡Todo por nuestro David!

Patricia

1,628 days ago

¡Apoyando a David!

Rosalina

1,637 days ago

Todo por nuestro nieto!

Rosalina

1,637 days ago

Gracias Cres !

Pablo

1,649 days ago

me parece una iniciativa buenísimo. Espero poder seguir colaborando.
Un abrazo

Marta

1,657 days ago

Una bisabuela pone su granito de arena.

Isabel

1,658 days ago

Soy una persona afectada. Os deseo mucho éxito.

Marta

1,659 days ago

Entre todos lo vamos a conseguir!!!!!!!!!

Alejandro

1,659 days ago

Amigos, espero que el dinero que sea recaudado contribuya para la investigación de OI, que tiene mi sobrina Alejandra Barrenetxea Jiménez, si ella puede tener un mejor futuro y todos los demás pacientes que sufren esta enfermedad rara. Quedo muy complacido de aportar mi granito de arena.

Victoria

1,660 days ago

Ya queda menos!!!

Eva

1,666 days ago

Nuevas ilusiones, nuevas esperanzas. Granito a granito lo conseguiremos!

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