Recaudado

4.754€

A favor de

Copiar código
Código copiado
Dona

Osteogénesis imperfecta: aproximación clínica, molecular y terapéutica

La osteogénesis imperfecta comprende un grupo genéticamente heterogéneo de enfermedades hereditarias car...

Recaudado

4.754€

Objetivo

40.000€

Donativos

53

Faltan

Finalizado

12%

A favor de

Reto liderado por

Categoría

Discapacidad mental Salud Cooperación internacional

Comparte este reto

Copiar código
Código copiado

Publicado: 5 mar. 2017

La osteogénesis imperfecta comprende un grupo genéticamente heterogéneo de enfermedades hereditarias caracterizadas por baja densidad ósea y riesgo elevado de fracturas. La prevalencia de OI está estimada en 1/15000-20000 siendo una de las displasias esqueléticas más frecuentes. Los pacientes diagnosticados con OI presentan un fenotipo variable que fluctúa desde manifestaciones clínicas leves con escaso número de fracturas, hasta individuos con deformaciones óseas graves, múltiples fracturas e incluso letalidad neonatal. Actualmente el tratamiento de pacientes con OI está basado principalmente en el uso de bisfosfonatos los cuales actúan inhibiendo la actividad de los osteoclastos y de esta manera la actividad resortiva del hueso. Sin embargo, aparte de posibles efectos secundarios, ya que estos compuestos no son eliminados por el organismo, algunos pacientes con tipos específicos de OI no responden suficientemente al tratamiento. En este contexto, la identificación de nuevos genes responsables de OI es una clave para el desarrollo de nuevas estrategias terapéuticas. La aparición en los últimos años de la tecnología CRISPR-Cas9, la cual permite la edición de genomas y corrección de mutaciones, abre esperanzas para el desarrollo de terapias avanzadas para los pacientes con osteogénesis imperfecta. 

Todo lo recaudado irá destinado de forma íntegra a los grupos de investigación del CIBERER. 

 

La Fundación AHUCE  es una entidad jurídica legalmente reconocida que trabaja por las personas con osteogénesis imperfecta y sus familiares. Entre sus objetivos se encuentra mejorar la calidad de vida, la integración social, el acceso a la educación y al mercado laboral de todas las personas con osteogénesis imperfecta, asi como fomentar la INVESTIGACIÓN multidisciplinar de la patología. 

La osteogénesis imperfecta (OI) es una patología que pertenece al grupo de las  enfermedades raras. Es una enfermedad de baja prevalencia que consiste en la inadecuada formación de los huesos a causa de una mutación genética que altera la forma y rigidez de los huesos. Se trata de una enfermedad crónica e incurable.

La OI se debe a una mutación genética que en la mayoría de los casos provoca la disminución en la calidad y en la cantidad del colágeno del organismo. Esta carencia (y en otros casos, la falta de determinadas enzimas) provoca que los huesos de las personas con OI sean frágiles y se fracturen con facilidad. La principal característica de las personas afectadas de OI es la frecuente aparición de fracturas óseas, aunque la patología posee un amplio abanico de manifestaciones clínicas, que va desde las muy leves a las muy graves. También aparecen síntomas como deformaciones esqueléticas, articulaciones hiperextensibles, alteraciones de tono muscular, escoliosis, escleróticas azuladas, dentinogénesis imperfecta, temperatura corporal elevada, sudoración excesiva, dolor crónico, pérdida de audición o perdida de visión. Estos signos tienen una gran variabilidad: no aparecen con la misma intensidad ni frecuencia en todos los casos. Estas manifestaciones no suelen presentarse simultáneamente en todos los afectados. La patología se caracteriza por una gran variedad de genotipos y fenotipos, lo cual implica que hay personas con una afectación muy leve y otras gravemente afectadas. 

 

 

Donantes (53)

Maria Jose

Donación oculta

Hace 1.324 días

Ana

20€

Hace 1.324 días

Merxe

25€

Hace 1.521 días

Isabel

30€

Hace 1.521 días

Anónimo

50€

Hace 1.521 días

Anónimo

60€

Hace 1.522 días

Rosalina

35€

Hace 1.570 días

Victoria

50€

Hace 1.570 días

Silvia

120€

Hace 1.589 días

Anónimo

15€

Hace 1.605 días

Anónimo

30€

Hace 1.621 días

Rosalina

20€

Hace 1.624 días

Anónimo

30€

Hace 1.630 días

Rosalina

40€

Hace 1.632 días

Adriana

1.000€

Hace 1.632 días

Cristina

50€

Hace 1.636 días

Anónimo

50€

Hace 1.636 días

Raquel

100€

Hace 1.637 días

Victoria

30€

Hace 1.654 días

Veronica

50€

Hace 1.657 días

Victoria

30€

Hace 1.658 días

Patricia

30€

Hace 1.658 días

Anónimo

20€

Hace 1.661 días

Rosalina

100€

Hace 1.668 días

Rosalina

50€

Hace 1.668 días

Anónimo

15€

Hace 1.672 días

CARLOS

5€

Hace 1.676 días

Albert

100€

Hace 1.676 días

Anónimo

30€

Hace 1.677 días

Anónimo

5€

Hace 1.677 días

Pablo

100€

Hace 1.679 días

Anónimo

250€

Hace 1.682 días

Anónimo

50€

Hace 1.683 días

Anónimo

150€

Hace 1.683 días

Anónimo

30€

Hace 1.684 días

Francisco

50€

Hace 1.685 días

Noelia

20€

Hace 1.686 días

Marta

25€

Hace 1.687 días

Isabel

1.000€

Hace 1.688 días

andres

100€

Hace 1.689 días

Anónimo

250€

Hace 1.689 días

Anónimo

100€

Hace 1.689 días

Marta

80€

Hace 1.689 días

Raquel

14€

Hace 1.689 días

Alejandro

100€

Hace 1.690 días

Eli

20€

Hace 1.690 días

Victoria

50€

Hace 1.690 días

Raquel

50€

Hace 1.690 días

Rosa

20€

Hace 1.693 días

Gerardo

20€

Hace 1.695 días

Ver más donantes

Comentarios (26)

Merxe

Hace 1.521 días

Todos con vosotros!! Adelante!!

Isabel

Hace 1.521 días

Venga chicos, mucho ánimo, lo tenéis chupado!! Sois unas máquinas !!!!
????????????????????????????????????????

Rosalina

Hace 1.570 días

De tu abuela para David!

Victoria

Hace 1.570 días

Para David de tu Bisabuela

Silvia

Hace 1.589 días

Mi granito de arena para Davisin.

Rosalina

Hace 1.624 días

Para David de tu Bisabuela!

Rosalina

Hace 1.632 días

Por nuestro pequeño David

Adriana

Hace 1.632 días

¡Ojalà se puede encontrar un remedio a esta enfermedad tan rara que afecta a un familiar mío!
¡Ánimos i viva la ingeniería genética!

Cristina

Hace 1.636 días

Como mujer abierta a todo tipo de ayudas por todas las enfermedades que sufren millones de personas. Creo necesario aportar mi granito para ayudar en lo que sea mejorable para una mejor vida de toda persona que las padece.
Animo

Victoria

Hace 1.654 días

Va por ti querido Davisin! #todossomosdavid

Veronica

Hace 1.657 días

Mucho animo!! Con la ayuda de todos se podra conseguir!

Victoria

Hace 1.658 días

¡Todo por nuestro David!

Patricia

Hace 1.658 días

¡Apoyando a David!

Rosalina

Hace 1.668 días

Todo por nuestro nieto!

Rosalina

Hace 1.668 días

Gracias Cres !

Pablo

Hace 1.679 días

me parece una iniciativa buenísimo. Espero poder seguir colaborando.
Un abrazo

Marta

Hace 1.687 días

Una bisabuela pone su granito de arena.

Isabel

Hace 1.688 días

Soy una persona afectada. Os deseo mucho éxito.

Marta

Hace 1.689 días

Entre todos lo vamos a conseguir!!!!!!!!!

Alejandro

Hace 1.690 días

Amigos, espero que el dinero que sea recaudado contribuya para la investigación de OI, que tiene mi sobrina Alejandra Barrenetxea Jiménez, si ella puede tener un mejor futuro y todos los demás pacientes que sufren esta enfermedad rara. Quedo muy complacido de aportar mi granito de arena.

Victoria

Hace 1.690 días

Ya queda menos!!!

Eva

Hace 1.696 días

Nuevas ilusiones, nuevas esperanzas. Granito a granito lo conseguiremos!

Patrocinadores