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Media Maraton por la investigacion del Sindrome STXBP1

Ana y yo vamos a correr una Media Maratón para recaudar fondos que irán destinados íntegramente a la investigación del Sindrome STXBP1, enfermedad catalogada como ultra-rara y que padece nuestra hija Laura

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Category

Discapacidad mental Salud

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Published: 23 Mar 2019

Nuestra hija Laura de 6 añitos es una de las 20 personas afectadas en España por el Síndrome STXBP1, una grave enfermedad que produce trastornos en el neurodesarrollo, epilepsia precoz, retraso psicomotor, hipotonía,...

Necesitamos recaudar la mayor cantidad de dinero posible para poder financiar los proyectos de investigación que la Asociación Sindrome STXBP1 está poniendo en marcha con el fin de conocer mejor esta rara enfermedad y mejorar las condiciones de vida de nuestros pequeños.

Aun sin ser corredores expertos, pretendemos correr y terminar la Media Maratón rock´n´roll Madrid que se celebrara el próximo Sábado 27 de abril de 2019.

El ejemplo de lucha y sacrificio de Laura nos acompañará hasta la meta.

Gracias por vuestra ayuda

#ApoyoSintaxina

www.stxbp1.es

Video ¿Qué es el síndrome STXBP1?

La encefalopatía STXBP1 es una grave enfermedad neurológica debida a una mutación en el gen STXBP1. 

Es considerada una enfermedad rara pero a pesar de su baja frecuencia, estudios recientes apuntan que es una de las principales causas de 'encefalopatía epiléptica precoz'

Las alteraciones genéticas en el gen STXBP1 pueden dar lugar a diferentes formas de epilepsia de inicio durante los primeros meses de vida, incluyendo característicamente al síndrome de Ohtahara cuando se presenta en e recién nacido o e síndrome de West cuando lo hace en el lactante.

Cursa de forma constante con problemas en el neurodesarrollo, incluyendo el retraso psicomotor habitualmente moderado-grave y el trastorno del espectro autista.

Es frecuente la existencia también de trastornos del movimiento, incluyendo inestabilidad (ataxia), una función muscular anormal (distonía), movimientos involuntarios anormales (disquinesias) y un bajo tono muscular (hipotonía)

STXBP1 encephalopathy is a serious neurological disease due to a mutation of the STXBP1 gene.

It is considered a rare disease. But in spite of its low frequency, recent studies indicate that it is one of the main causes of “early epileptic encephalopathy”.

Genetic alterations in the STXBP1 gene may lead to different forms of onset epilepsy during the first months of life. Characteristically including Ohtahara syndrome, when it occurs in a newborn or West syndrome when it occurs in an infant. Sometimes the infant presents both syndromes, and even others with or without these syndromes, such as Dravet syndrome and Rett syndrome, usually in their atypical forms, can be consecutively performed.

It is constantly on the road with neurodevelopmental problems, including usually moderate-severe psychomotor developmental delay and autistic spectrum disorder. Although almost all the information available comes from patients with epilepsy, there have been reports of patients with cognitive delay / learning disorder with mutations in STXBP1 who do not suffer from epilepsy.

There are also frequently movement disorders, including unsteadiness (ataxia), abnormal muscle function (dystonia), abnormal involuntary movements (dyskinesia) and low muscle tone (hypotonia).

What is the STXBP1 syndrome?

Donators (94)

Rafael

50€

774 days ago

Agustina

100€

780 days ago

FRANCISCA

20€

781 days ago

DANMUR INSTALACIONES S.L.

4.000€

781 days ago

RICARDO

20€

781 days ago

Laura

20€

782 days ago

SONIA

100€

783 days ago

Maria Dolores

100€

783 days ago

Pedro

50€

783 days ago

Miriam

100€

783 days ago

Belén

Hidden donation

783 days ago

MARIA ELENA

100€

783 days ago

Jorge

300€

783 days ago

ENRIQUE VILLALBA

100€

783 days ago

Maria Dolores

20€

784 days ago

Maria Dolores

50€

784 days ago

RICARDO

20€

784 days ago

RICARDO

150€

784 days ago

María

100€

784 days ago

Maria Benita

50€

785 days ago

JESUS

100€

785 days ago

ELENA

100€

786 days ago

Albert

50€

786 days ago

Anonymous

20€

786 days ago

Jorge

300€

786 days ago

MariSol

30€

786 days ago

Claudio

100€

786 days ago

RICARDO

20€

787 days ago

RICARDO

20€

787 days ago

RICARDO

20€

787 days ago

Pilar

50€

788 days ago

Fernando

Hidden donation

789 days ago

Anonymous

50€

790 days ago

Lorena

50€

791 days ago

FEDERICO

100€

793 days ago

Carlos

300€

795 days ago

Almu

50€

796 days ago

Irena

50€

798 days ago

Ana luz

50€

799 days ago

Mónica

50€

800 days ago

Ana

30€

801 days ago

Valentin

Hidden donation

801 days ago

Anonymous

50€

802 days ago

ENRIQUE

200€

802 days ago

Luisa

50€

802 days ago

Barbi

Hidden donation

802 days ago

Gema

20€

803 days ago

Anonymous

30€

803 days ago

Raquel

20€

803 days ago

See more donators

Comments (59)

De parte de Kike e Ika un millón de besos para la preciosa Lauri

EL equipo de Danmur Instalaciones con la investigación del Sindrome STXBP1

RICARDO

781 days ago

De parte de Marta Hernandez

Laura

782 days ago

Campeones !! a por todas !!! por todos los niñas y niñas #apoyosintaxina

SONIA

783 days ago

Sonia y Jose

Gracias por contar con nosotros para este reto. Adrián, Ricardo y Lola.

Pedro

783 days ago

Ánimo.....a por todas!

Miriam

783 days ago

Vamos!!

Mucho ánimo familia!!! estaremos encantados de acompañaros mañana, un beso enorme. Elena, Ricardo, Alba y David

Jorge

783 days ago

De parte de Francisco Gallego

¡Buena suerte que se encuentre la cura!!!! Henar y Candela

RICARDO

784 days ago

De parte de Pedro y Marta

RICARDO

784 days ago

De parte de Jesús y Elena

Muchas gracias por contar con nosotros para acompañaros en este reto tan importante. Mucho ánimo para seguir con la lucha. Un beso enorme para Laura. Os queremos. Paola, Daniel y Mari Beni

ELENA

786 days ago

De tus primos Ruben y Elena para la niña mas guapa! Te queremos!

Albert

786 days ago

Gracias Ana y Ricardo & family por todo lo que hacéis! Lo vamos a conseguir. Por nuestros nenes, a por todas! Un super beso de Selèn ?, Eva y Albert.

Jorge

786 days ago

Mucha suerte!!

De parte de CONSTRUCCIONES DANGAR, S.A.. Mucho animo y suerte con el reto.

MariSol

786 days ago

MariSol

RICARDO

787 days ago

De parte de Sandra y Nacho del Bar Casa Mariano de Luzaga

RICARDO

787 days ago

De parte de Isabel Bravo

Pilar

788 days ago

Lo más maravilloso del deporte en equipo es que siempre tienes a alguien a tu lado y vosotros vais a tener a mucha gente corriendo con vosotros , mostrando su cara más solidaria, amable y generosa, y su cariño hacia vuestra hija
Me hubiera encantado estar allí
Por todos los niñ@s con Stxbp1
Un abrazo familia
Pilar

Lorena

791 days ago

Nos vemos en la carrera!
Lorena y David

Ánimo y a cruzar esa meta! Fede

Irena

798 days ago

Si caminas solo , irás más rápido....si caminas acompañado , iras más lejos ....
Besitos Irena.

Mónica

800 days ago

Mucho ánimo en la carrera! Este año ya se hace con la gorra :) Y enhorabuena por tan buenas iniciativas!

Ana

801 days ago

De Teresa

Gema

803 days ago

A por los 6000€ ??

Raquel

803 days ago

Ánimo familia! Sois unos luchadores natos. Laura no podría estar en mejor familia.

I

803 days ago

Vamos campeones!! Este año os esperamos en la meta!! Jaime, Ana y Darío!!!

al ataque

4ndres

806 days ago

Miau!

laura

806 days ago

Con todo nuestro cariño Álvaro, Roberto y Laura

MARIA

807 days ago

A por todas! Un beso muy fuerte

RICARDO

808 days ago

Para mí hermana Laura que es la mejor del mundo de parte de su hermano Marcos. Ánimo!!

Eva

808 days ago

Paso a paso !hasta la meta!. Un abrazo

Ánimo, seguro que lo conseguís!!!

Beatriz

809 days ago

Mucho ánimo chicos!! A por la carrera! Un beso!

Maria

811 days ago

Ánimo chicos!!! A ver si otro año me pilla en forma y os acompaño

Ibon

813 days ago

Mucho ánimo. Y a darlo todo
Mateo, Marta e Ibon

Néstor

815 days ago

Un poco de marcha para este reto.
Un fuerte abrazo.

Un abrazo fuerte

Carmen

816 days ago

A por el reto....

Buenos días y muchas fuerza para acabar ese media maratón
Pues la causa lo merece
Un fuerte abrazo.

Rubén

817 days ago

De parte de Pablete Vamosssss.

Benja

817 days ago

Disfrutar de esa gran carrera y ese momento especial abrazos fuertes amigos.

Animo Campeones!!!
Sois un ejemplo!!
Besos
José Luis, Arancha y Ainara

Un abrazo

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