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Media Maraton por la investigacion del Sindrome STXBP1
Ana y yo vamos a correr una Media Maratón para recaudar fondos que irán destinados íntegramente a la investigación del Sindrome STXBP1, enfermedad catalogada como ultra-rara y que padece nuestra hija Laura
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Nuestra hija Laura de 6 añitos es una de las 20 personas afectadas en España por el Síndrome STXBP1, una grave enfermedad que produce trastornos en el neurodesarrollo, epilepsia precoz, retraso psicomotor, hipotonía,...
Necesitamos recaudar la mayor cantidad de dinero posible para poder financiar los proyectos de investigación que la Asociación Sindrome STXBP1 está poniendo en marcha con el fin de conocer mejor esta rara enfermedad y mejorar las condiciones de vida de nuestros pequeños.
Aun sin ser corredores expertos, pretendemos correr y terminar la Media Maratón rock´n´roll Madrid que se celebrara el próximo Sábado 27 de abril de 2019.
El ejemplo de lucha y sacrificio de Laura nos acompañará hasta la meta.
Gracias por vuestra ayuda
#ApoyoSintaxina
Video ¿Qué es el síndrome STXBP1?
La encefalopatía STXBP1 es una grave enfermedad neurológica debida a una mutación en el gen STXBP1.
Es considerada una enfermedad rara pero a pesar de su baja frecuencia, estudios recientes apuntan que es una de las principales causas de 'encefalopatía epiléptica precoz'
Las alteraciones genéticas en el gen STXBP1 pueden dar lugar a diferentes formas de epilepsia de inicio durante los primeros meses de vida, incluyendo característicamente al síndrome de Ohtahara cuando se presenta en e recién nacido o e síndrome de West cuando lo hace en el lactante.
Cursa de forma constante con problemas en el neurodesarrollo, incluyendo el retraso psicomotor habitualmente moderado-grave y el trastorno del espectro autista.
Es frecuente la existencia también de trastornos del movimiento, incluyendo inestabilidad (ataxia), una función muscular anormal (distonía), movimientos involuntarios anormales (disquinesias) y un bajo tono muscular (hipotonía)
STXBP1 encephalopathy is a serious neurological disease due to a mutation of the STXBP1 gene.
It is considered a rare disease. But in spite of its low frequency, recent studies indicate that it is one of the main causes of “early epileptic encephalopathy”.
Genetic alterations in the STXBP1 gene may lead to different forms of onset epilepsy during the first months of life. Characteristically including Ohtahara syndrome, when it occurs in a newborn or West syndrome when it occurs in an infant. Sometimes the infant presents both syndromes, and even others with or without these syndromes, such as Dravet syndrome and Rett syndrome, usually in their atypical forms, can be consecutively performed.
It is constantly on the road with neurodevelopmental problems, including usually moderate-severe psychomotor developmental delay and autistic spectrum disorder. Although almost all the information available comes from patients with epilepsy, there have been reports of patients with cognitive delay / learning disorder with mutations in STXBP1 who do not suffer from epilepsy.
There are also frequently movement disorders, including unsteadiness (ataxia), abnormal muscle function (dystonia), abnormal involuntary movements (dyskinesia) and low muscle tone (hypotonia).
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Comments (59)
FRANCISCA
De parte de Kike e Ika un millón de besos para la preciosa Lauri
DANMUR INSTALACIONES S.L.
EL equipo de Danmur Instalaciones con la investigación del Sindrome STXBP1
RICARDO
De parte de Marta Hernandez
Laura
Campeones !! a por todas !!! por todos los niñas y niñas #apoyosintaxina
SONIA
Sonia y Jose
Maria Dolores
Gracias por contar con nosotros para este reto. Adrián, Ricardo y Lola.
Pedro
Ánimo.....a por todas!
Miriam
Vamos!!
MARIA ELENA
Mucho ánimo familia!!! estaremos encantados de acompañaros mañana, un beso enorme. Elena, Ricardo, Alba y David
Jorge
De parte de Francisco Gallego
Maria Dolores
¡Buena suerte que se encuentre la cura!!!! Henar y Candela
RICARDO
De parte de Pedro y Marta
RICARDO
De parte de Jesús y Elena
Maria Benita
Muchas gracias por contar con nosotros para acompañaros en este reto tan importante. Mucho ánimo para seguir con la lucha. Un beso enorme para Laura. Os queremos. Paola, Daniel y Mari Beni
ELENA
De tus primos Ruben y Elena para la niña mas guapa! Te queremos!
Albert
Gracias Ana y Ricardo & family por todo lo que hacéis! Lo vamos a conseguir. Por nuestros nenes, a por todas! Un super beso de Selèn ?, Eva y Albert.
Jorge
Mucha suerte!!
CONSTRUCCIONES DANGAR SA
De parte de CONSTRUCCIONES DANGAR, S.A.. Mucho animo y suerte con el reto.
MariSol
MariSol
RICARDO
De parte de Sandra y Nacho del Bar Casa Mariano de Luzaga
RICARDO
De parte de Isabel Bravo
Pilar
Lo más maravilloso del deporte en equipo es que siempre tienes a alguien a tu lado y vosotros vais a tener a mucha gente corriendo con vosotros , mostrando su cara más solidaria, amable y generosa, y su cariño hacia vuestra hija
Me hubiera encantado estar allí
Por todos los niñ@s con Stxbp1
Un abrazo familia
Pilar
Lorena
Nos vemos en la carrera!
Lorena y David
FEDERICO
Ánimo y a cruzar esa meta! Fede
Irena
Si caminas solo , irás más rápido....si caminas acompañado , iras más lejos ....
Besitos Irena.
Mónica
Mucho ánimo en la carrera! Este año ya se hace con la gorra :) Y enhorabuena por tan buenas iniciativas!
Ana
De Teresa
Gema
A por los 6000€ ??
Raquel
Ánimo familia! Sois unos luchadores natos. Laura no podría estar en mejor familia.
I
Vamos campeones!! Este año os esperamos en la meta!! Jaime, Ana y Darío!!!
José Luis
al ataque
4ndres
Miau!
laura
Con todo nuestro cariño Álvaro, Roberto y Laura
MARIA
A por todas! Un beso muy fuerte
RICARDO
Para mí hermana Laura que es la mejor del mundo de parte de su hermano Marcos. Ánimo!!
Eva
Paso a paso !hasta la meta!. Un abrazo
EVA MARIA
Ánimo, seguro que lo conseguís!!!
Beatriz
Mucho ánimo chicos!! A por la carrera! Un beso!
Maria
Ánimo chicos!!! A ver si otro año me pilla en forma y os acompaño
Ibon
Mucho ánimo. Y a darlo todo
Mateo, Marta e Ibon
Néstor
Un poco de marcha para este reto.
Un fuerte abrazo.
Xavier Argemi
Un abrazo fuerte
Carmen
A por el reto....
Fernando
Buenos días y muchas fuerza para acabar ese media maratón
Pues la causa lo merece
Un fuerte abrazo.
Rubén
De parte de Pablete Vamosssss.
Benja
Disfrutar de esa gran carrera y ese momento especial abrazos fuertes amigos.
José Luis
Animo Campeones!!!
Sois un ejemplo!!
Besos
José Luis, Arancha y Ainara
Silvia Costa
Un abrazo