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Media Maraton por la investigacion del Sindrome STXBP1

Ana y yo vamos a correr una Media Maratón para recaudar fondos que irán destinados íntegramente a la investigación del Sindrome STXBP1, enfermedad catalogada como ultra-rara y que padece nuestra hija Laura

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Discapacidad intelectual Salud

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Published: 23 Mar 2019

Nuestra hija Laura de 6 añitos es una de las 20 personas afectadas en España por el Síndrome STXBP1, una grave enfermedad que produce trastornos en el neurodesarrollo, epilepsia precoz, retraso psicomotor, hipotonía,...

Necesitamos recaudar la mayor cantidad de dinero posible para poder financiar los proyectos de investigación que la Asociación Sindrome STXBP1 está poniendo en marcha con el fin de conocer mejor esta rara enfermedad y mejorar las condiciones de vida de nuestros pequeños.

Aun sin ser corredores expertos, pretendemos correr y terminar la Media Maratón rock´n´roll Madrid que se celebrara el próximo Sábado 27 de abril de 2019.

El ejemplo de lucha y sacrificio de Laura nos acompañará hasta la meta.

Gracias por vuestra ayuda

#ApoyoSintaxina

www.stxbp1.es

Video ¿Qué es el síndrome STXBP1?

La encefalopatía STXBP1 es una grave enfermedad neurológica debida a una mutación en el gen STXBP1. 

Es considerada una enfermedad rara pero a pesar de su baja frecuencia, estudios recientes apuntan que es una de las principales causas de 'encefalopatía epiléptica precoz'

Las alteraciones genéticas en el gen STXBP1 pueden dar lugar a diferentes formas de epilepsia de inicio durante los primeros meses de vida, incluyendo característicamente al síndrome de Ohtahara cuando se presenta en e recién nacido o e síndrome de West cuando lo hace en el lactante.

Cursa de forma constante con problemas en el neurodesarrollo, incluyendo el retraso psicomotor habitualmente moderado-grave y el trastorno del espectro autista.

Es frecuente la existencia también de trastornos del movimiento, incluyendo inestabilidad (ataxia), una función muscular anormal (distonía), movimientos involuntarios anormales (disquinesias) y un bajo tono muscular (hipotonía)

STXBP1 encephalopathy is a serious neurological disease due to a mutation of the STXBP1 gene.

It is considered a rare disease. But in spite of its low frequency, recent studies indicate that it is one of the main causes of “early epileptic encephalopathy”.

Genetic alterations in the STXBP1 gene may lead to different forms of onset epilepsy during the first months of life. Characteristically including Ohtahara syndrome, when it occurs in a newborn or West syndrome when it occurs in an infant. Sometimes the infant presents both syndromes, and even others with or without these syndromes, such as Dravet syndrome and Rett syndrome, usually in their atypical forms, can be consecutively performed.

It is constantly on the road with neurodevelopmental problems, including usually moderate-severe psychomotor developmental delay and autistic spectrum disorder. Although almost all the information available comes from patients with epilepsy, there have been reports of patients with cognitive delay / learning disorder with mutations in STXBP1 who do not suffer from epilepsy.

There are also frequently movement disorders, including unsteadiness (ataxia), abnormal muscle function (dystonia), abnormal involuntary movements (dyskinesia) and low muscle tone (hypotonia).

What is the STXBP1 syndrome?

Donators (94)

Rafael

50€

2,253 days ago

Agustina

100€

2,259 days ago

FRANCISCA

20€

2,260 days ago

DANMUR INSTALACIONES S.L.

4.000€

2,260 days ago

RICARDO

20€

2,260 days ago

Laura

20€

2,261 days ago

SONIA

100€

2,262 days ago

Maria Dolores

100€

2,262 days ago

Pedro

50€

2,262 days ago

Miriam

100€

2,262 days ago

Belén

Hidden donation

2,262 days ago

MARIA ELENA

100€

2,262 days ago

Jorge

300€

2,262 days ago

ENRIQUE VILLALBA

100€

2,262 days ago

Maria Dolores

20€

2,263 days ago

Maria Dolores

50€

2,263 days ago

RICARDO

20€

2,263 days ago

RICARDO

150€

2,263 days ago

María

100€

2,263 days ago

Maria Benita

50€

2,264 days ago

JESUS

100€

2,264 days ago

ELENA

100€

2,265 days ago

Albert

50€

2,265 days ago

Anonymous

20€

2,265 days ago

Jorge

300€

2,265 days ago

CONSTRUCCIONES DANGAR SA

1.500€

2,265 days ago

MariSol

30€

2,265 days ago

Claudio

100€

2,265 days ago

RICARDO

20€

2,266 days ago

RICARDO

20€

2,266 days ago

RICARDO

20€

2,266 days ago

Pilar

50€

2,267 days ago

Fernando

Hidden donation

2,268 days ago

Anonymous

50€

2,269 days ago

Lorena

50€

2,270 days ago

FEDERICO

100€

2,272 days ago

Carlos

300€

2,274 days ago

Almu

50€

2,275 days ago

Irena

50€

2,277 days ago

Ana luz

50€

2,278 days ago

Mónica

50€

2,279 days ago

Ana

30€

2,279 days ago

Valentin

Hidden donation

2,280 days ago

Anonymous

50€

2,281 days ago

ENRIQUE

200€

2,281 days ago

Luisa

50€

2,281 days ago

Barbi

Hidden donation

2,281 days ago

Gema

20€

2,282 days ago

Anonymous

30€

2,282 days ago

Raquel

20€

2,282 days ago

See more donators

Comments (59)

FRANCISCA

2,260 days ago

De parte de Kike e Ika un millón de besos para la preciosa Lauri

DANMUR INSTALACIONES S.L.

2,260 days ago

EL equipo de Danmur Instalaciones con la investigación del Sindrome STXBP1

RICARDO

2,260 days ago

De parte de Marta Hernandez

Laura

2,261 days ago

Campeones !! a por todas !!! por todos los niñas y niñas #apoyosintaxina

SONIA

2,262 days ago

Sonia y Jose

Maria Dolores

2,262 days ago

Gracias por contar con nosotros para este reto. Adrián, Ricardo y Lola.

Pedro

2,262 days ago

Ánimo.....a por todas!

Miriam

2,262 days ago

Vamos!!

MARIA ELENA

2,262 days ago

Mucho ánimo familia!!! estaremos encantados de acompañaros mañana, un beso enorme. Elena, Ricardo, Alba y David

Jorge

2,262 days ago

De parte de Francisco Gallego

Maria Dolores

2,263 days ago

¡Buena suerte que se encuentre la cura!!!! Henar y Candela

RICARDO

2,263 days ago

De parte de Pedro y Marta

RICARDO

2,263 days ago

De parte de Jesús y Elena

Maria Benita

2,264 days ago

Muchas gracias por contar con nosotros para acompañaros en este reto tan importante. Mucho ánimo para seguir con la lucha. Un beso enorme para Laura. Os queremos. Paola, Daniel y Mari Beni

ELENA

2,265 days ago

De tus primos Ruben y Elena para la niña mas guapa! Te queremos!

Albert

2,265 days ago

Gracias Ana y Ricardo & family por todo lo que hacéis! Lo vamos a conseguir. Por nuestros nenes, a por todas! Un super beso de Selèn ?, Eva y Albert.

Jorge

2,265 days ago

Mucha suerte!!

CONSTRUCCIONES DANGAR SA

2,265 days ago

De parte de CONSTRUCCIONES DANGAR, S.A.. Mucho animo y suerte con el reto.

MariSol

2,265 days ago

MariSol

RICARDO

2,266 days ago

De parte de Sandra y Nacho del Bar Casa Mariano de Luzaga

RICARDO

2,266 days ago

De parte de Isabel Bravo

Pilar

2,267 days ago

Lo más maravilloso del deporte en equipo es que siempre tienes a alguien a tu lado y vosotros vais a tener a mucha gente corriendo con vosotros , mostrando su cara más solidaria, amable y generosa, y su cariño hacia vuestra hija
Me hubiera encantado estar allí
Por todos los niñ@s con Stxbp1
Un abrazo familia
Pilar

Lorena

2,270 days ago

Nos vemos en la carrera!
Lorena y David

FEDERICO

2,272 days ago

Ánimo y a cruzar esa meta! Fede

Irena

2,277 days ago

Si caminas solo , irás más rápido....si caminas acompañado , iras más lejos ....
Besitos Irena.

Mónica

2,279 days ago

Mucho ánimo en la carrera! Este año ya se hace con la gorra :) Y enhorabuena por tan buenas iniciativas!

Ana

2,279 days ago

De Teresa

Gema

2,282 days ago

A por los 6000€ ??

Raquel

2,282 days ago

Ánimo familia! Sois unos luchadores natos. Laura no podría estar en mejor familia.

I

2,282 days ago

Vamos campeones!! Este año os esperamos en la meta!! Jaime, Ana y Darío!!!

José Luis

2,283 days ago

al ataque

ANDRES

2,284 days ago

Miau!

laura

2,285 days ago

Con todo nuestro cariño Álvaro, Roberto y Laura

MARIA

2,286 days ago

A por todas! Un beso muy fuerte

RICARDO

2,287 days ago

Para mí hermana Laura que es la mejor del mundo de parte de su hermano Marcos. Ánimo!!

Eva

2,287 days ago

Paso a paso !hasta la meta!. Un abrazo

EVA MARIA

2,287 days ago

Ánimo, seguro que lo conseguís!!!

Beatriz

2,288 days ago

Mucho ánimo chicos!! A por la carrera! Un beso!

Maria

2,290 days ago

Ánimo chicos!!! A ver si otro año me pilla en forma y os acompaño

Ibon

2,292 days ago

Mucho ánimo. Y a darlo todo
Mateo, Marta e Ibon

Néstor

2,294 days ago

Un poco de marcha para este reto.
Un fuerte abrazo.

Xavier

2,294 days ago

Un abrazo fuerte

Carmen

2,295 days ago

A por el reto....

Fernando

2,295 days ago

Buenos días y muchas fuerza para acabar ese media maratón
Pues la causa lo merece
Un fuerte abrazo.

Pilar y Rubén

2,296 days ago

De parte de Pablete Vamosssss.

Benja

2,296 days ago

Disfrutar de esa gran carrera y ese momento especial abrazos fuertes amigos.

José Luis

2,296 days ago

Animo Campeones!!!
Sois un ejemplo!!
Besos
José Luis, Arancha y Ainara

Silvia Costa

2,296 days ago

Un abrazo

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