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Media Maraton por la investigacion del Sindrome STXBP1

Ana y yo vamos a correr una Media Maratón para recaudar fondos que irán destinados íntegramente a la investigación del Sindrome STXBP1, enfermedad catalogada como ultra-rara y que padece nuestra hija Laura

Recaudado

12.351€

Objetivo

6.000€

Donativos

94

Faltan

Finalizado

206%

Reto liderado por

Categoría

Discapacidad intelectual Salud

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Publicado: 23 mar 2019

Nuestra hija Laura de 6 añitos es una de las 20 personas afectadas en España por el Síndrome STXBP1, una grave enfermedad que produce trastornos en el neurodesarrollo, epilepsia precoz, retraso psicomotor, hipotonía,...

Necesitamos recaudar la mayor cantidad de dinero posible para poder financiar los proyectos de investigación que la Asociación Sindrome STXBP1 está poniendo en marcha con el fin de conocer mejor esta rara enfermedad y mejorar las condiciones de vida de nuestros pequeños.

Aun sin ser corredores expertos, pretendemos correr y terminar la Media Maratón rock´n´roll Madrid que se celebrara el próximo Sábado 27 de abril de 2019.

El ejemplo de lucha y sacrificio de Laura nos acompañará hasta la meta.

Gracias por vuestra ayuda

#ApoyoSintaxina

www.stxbp1.es

Video ¿Qué es el síndrome STXBP1?

La encefalopatía STXBP1 es una grave enfermedad neurológica debida a una mutación en el gen STXBP1. 

Es considerada una enfermedad rara pero a pesar de su baja frecuencia, estudios recientes apuntan que es una de las principales causas de 'encefalopatía epiléptica precoz'

Las alteraciones genéticas en el gen STXBP1 pueden dar lugar a diferentes formas de epilepsia de inicio durante los primeros meses de vida, incluyendo característicamente al síndrome de Ohtahara cuando se presenta en e recién nacido o e síndrome de West cuando lo hace en el lactante.

Cursa de forma constante con problemas en el neurodesarrollo, incluyendo el retraso psicomotor habitualmente moderado-grave y el trastorno del espectro autista.

Es frecuente la existencia también de trastornos del movimiento, incluyendo inestabilidad (ataxia), una función muscular anormal (distonía), movimientos involuntarios anormales (disquinesias) y un bajo tono muscular (hipotonía)

STXBP1 encephalopathy is a serious neurological disease due to a mutation of the STXBP1 gene.

It is considered a rare disease. But in spite of its low frequency, recent studies indicate that it is one of the main causes of “early epileptic encephalopathy”.

Genetic alterations in the STXBP1 gene may lead to different forms of onset epilepsy during the first months of life. Characteristically including Ohtahara syndrome, when it occurs in a newborn or West syndrome when it occurs in an infant. Sometimes the infant presents both syndromes, and even others with or without these syndromes, such as Dravet syndrome and Rett syndrome, usually in their atypical forms, can be consecutively performed.

It is constantly on the road with neurodevelopmental problems, including usually moderate-severe psychomotor developmental delay and autistic spectrum disorder. Although almost all the information available comes from patients with epilepsy, there have been reports of patients with cognitive delay / learning disorder with mutations in STXBP1 who do not suffer from epilepsy.

There are also frequently movement disorders, including unsteadiness (ataxia), abnormal muscle function (dystonia), abnormal involuntary movements (dyskinesia) and low muscle tone (hypotonia).

What is the STXBP1 syndrome?

Donantes (94)

Rafael

50€

Hace 1.789 días

Agustina

100€

Hace 1.795 días

FRANCISCA

20€

Hace 1.796 días

DANMUR INSTALACIONES S.L.

4.000€

Hace 1.796 días

RICARDO

20€

Hace 1.796 días

Laura

20€

Hace 1.797 días

SONIA

100€

Hace 1.798 días

Maria Dolores

100€

Hace 1.798 días

Pedro

50€

Hace 1.798 días

Miriam

100€

Hace 1.798 días

Belén

Donación oculta

Hace 1.798 días

MARIA ELENA

100€

Hace 1.798 días

Jorge

300€

Hace 1.799 días

ENRIQUE VILLALBA

100€

Hace 1.799 días

Maria Dolores

20€

Hace 1.799 días

Maria Dolores

50€

Hace 1.799 días

RICARDO

20€

Hace 1.799 días

RICARDO

150€

Hace 1.799 días

María

100€

Hace 1.799 días

Maria Benita

50€

Hace 1.800 días

JESUS

100€

Hace 1.801 días

ELENA

100€

Hace 1.801 días

Albert

50€

Hace 1.801 días

Anónimo

20€

Hace 1.801 días

Jorge

300€

Hace 1.801 días

CONSTRUCCIONES DANGAR SA

1.500€

Hace 1.801 días

MariSol

30€

Hace 1.801 días

Claudio

100€

Hace 1.801 días

RICARDO

20€

Hace 1.802 días

RICARDO

20€

Hace 1.802 días

RICARDO

20€

Hace 1.802 días

Pilar

50€

Hace 1.803 días

Fernando

Donación oculta

Hace 1.804 días

Anónimo

50€

Hace 1.805 días

Lorena

50€

Hace 1.806 días

FEDERICO

100€

Hace 1.809 días

Carlos

300€

Hace 1.810 días

Almu

50€

Hace 1.811 días

Irena

50€

Hace 1.814 días

Ana luz

50€

Hace 1.815 días

Mónica

50€

Hace 1.816 días

Ana

30€

Hace 1.816 días

Valentin

Donación oculta

Hace 1.816 días

Anónimo

50€

Hace 1.817 días

ENRIQUE

200€

Hace 1.817 días

Luisa

50€

Hace 1.817 días

Barbi

Donación oculta

Hace 1.817 días

Gema

20€

Hace 1.818 días

Anónimo

30€

Hace 1.818 días

Raquel

20€

Hace 1.818 días

Ver más donantes

Comentarios (59)

FRANCISCA

Hace 1.796 días

De parte de Kike e Ika un millón de besos para la preciosa Lauri

EL equipo de Danmur Instalaciones con la investigación del Sindrome STXBP1

RICARDO

Hace 1.796 días

De parte de Marta Hernandez

Laura

Hace 1.797 días

Campeones !! a por todas !!! por todos los niñas y niñas #apoyosintaxina

SONIA

Hace 1.798 días

Sonia y Jose

Maria Dolores

Hace 1.798 días

Gracias por contar con nosotros para este reto. Adrián, Ricardo y Lola.

Pedro

Hace 1.798 días

Ánimo.....a por todas!

Miriam

Hace 1.798 días

Vamos!!

MARIA ELENA

Hace 1.798 días

Mucho ánimo familia!!! estaremos encantados de acompañaros mañana, un beso enorme. Elena, Ricardo, Alba y David

Jorge

Hace 1.799 días

De parte de Francisco Gallego

Maria Dolores

Hace 1.799 días

¡Buena suerte que se encuentre la cura!!!! Henar y Candela

RICARDO

Hace 1.799 días

De parte de Pedro y Marta

RICARDO

Hace 1.799 días

De parte de Jesús y Elena

Maria Benita

Hace 1.800 días

Muchas gracias por contar con nosotros para acompañaros en este reto tan importante. Mucho ánimo para seguir con la lucha. Un beso enorme para Laura. Os queremos. Paola, Daniel y Mari Beni

ELENA

Hace 1.801 días

De tus primos Ruben y Elena para la niña mas guapa! Te queremos!

Albert

Hace 1.801 días

Gracias Ana y Ricardo & family por todo lo que hacéis! Lo vamos a conseguir. Por nuestros nenes, a por todas! Un super beso de Selèn ?, Eva y Albert.

Jorge

Hace 1.801 días

Mucha suerte!!

De parte de CONSTRUCCIONES DANGAR, S.A.. Mucho animo y suerte con el reto.

MariSol

Hace 1.801 días

MariSol

RICARDO

Hace 1.802 días

De parte de Sandra y Nacho del Bar Casa Mariano de Luzaga

RICARDO

Hace 1.802 días

De parte de Isabel Bravo

Pilar

Hace 1.803 días

Lo más maravilloso del deporte en equipo es que siempre tienes a alguien a tu lado y vosotros vais a tener a mucha gente corriendo con vosotros , mostrando su cara más solidaria, amable y generosa, y su cariño hacia vuestra hija
Me hubiera encantado estar allí
Por todos los niñ@s con Stxbp1
Un abrazo familia
Pilar

Lorena

Hace 1.806 días

Nos vemos en la carrera!
Lorena y David

FEDERICO

Hace 1.809 días

Ánimo y a cruzar esa meta! Fede

Irena

Hace 1.814 días

Si caminas solo , irás más rápido....si caminas acompañado , iras más lejos ....
Besitos Irena.

Mónica

Hace 1.816 días

Mucho ánimo en la carrera! Este año ya se hace con la gorra :) Y enhorabuena por tan buenas iniciativas!

Ana

Hace 1.816 días

De Teresa

Gema

Hace 1.818 días

A por los 6000€ ??

Raquel

Hace 1.818 días

Ánimo familia! Sois unos luchadores natos. Laura no podría estar en mejor familia.

I

Hace 1.819 días

Vamos campeones!! Este año os esperamos en la meta!! Jaime, Ana y Darío!!!

José Luis

Hace 1.819 días

al ataque

ANDRES

Hace 1.821 días

Miau!

laura

Hace 1.822 días

Con todo nuestro cariño Álvaro, Roberto y Laura

MARIA

Hace 1.822 días

A por todas! Un beso muy fuerte

RICARDO

Hace 1.823 días

Para mí hermana Laura que es la mejor del mundo de parte de su hermano Marcos. Ánimo!!

Eva

Hace 1.824 días

Paso a paso !hasta la meta!. Un abrazo

EVA MARIA

Hace 1.824 días

Ánimo, seguro que lo conseguís!!!

Beatriz

Hace 1.824 días

Mucho ánimo chicos!! A por la carrera! Un beso!

Maria

Hace 1.826 días

Ánimo chicos!!! A ver si otro año me pilla en forma y os acompaño

Ibon

Hace 1.829 días

Mucho ánimo. Y a darlo todo
Mateo, Marta e Ibon

Néstor

Hace 1.830 días

Un poco de marcha para este reto.
Un fuerte abrazo.

Xavier Argemi

Hace 1.831 días

Un abrazo fuerte

Carmen

Hace 1.831 días

A por el reto....

Fernando

Hace 1.832 días

Buenos días y muchas fuerza para acabar ese media maratón
Pues la causa lo merece
Un fuerte abrazo.

De parte de Pablete Vamosssss.

Benja

Hace 1.832 días

Disfrutar de esa gran carrera y ese momento especial abrazos fuertes amigos.

José Luis

Hace 1.832 días

Animo Campeones!!!
Sois un ejemplo!!
Besos
José Luis, Arancha y Ainara

Silvia Costa

Hace 1.832 días

Un abrazo

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