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Media Maraton por la investigacion del Sindrome STXBP1

Ana y yo vamos a correr una Media Maratón para recaudar fondos que irán destinados íntegramente a la investigación del Sindrome STXBP1, enfermedad catalogada como ultra-rara y que padece nuestra hija Laura

Recaudado

12.351€

Objetivo

6.000€

Donativos

94

Faltan

Finalizado

206%

Reto liderado por

Categoría

Discapacidad mental Salud

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Publicado: 23 mar. 2019

Nuestra hija Laura de 6 añitos es una de las 20 personas afectadas en España por el Síndrome STXBP1, una grave enfermedad que produce trastornos en el neurodesarrollo, epilepsia precoz, retraso psicomotor, hipotonía,...

Necesitamos recaudar la mayor cantidad de dinero posible para poder financiar los proyectos de investigación que la Asociación Sindrome STXBP1 está poniendo en marcha con el fin de conocer mejor esta rara enfermedad y mejorar las condiciones de vida de nuestros pequeños.

Aun sin ser corredores expertos, pretendemos correr y terminar la Media Maratón rock´n´roll Madrid que se celebrara el próximo Sábado 27 de abril de 2019.

El ejemplo de lucha y sacrificio de Laura nos acompañará hasta la meta.

Gracias por vuestra ayuda

#ApoyoSintaxina

www.stxbp1.es

Video ¿Qué es el síndrome STXBP1?

La encefalopatía STXBP1 es una grave enfermedad neurológica debida a una mutación en el gen STXBP1. 

Es considerada una enfermedad rara pero a pesar de su baja frecuencia, estudios recientes apuntan que es una de las principales causas de 'encefalopatía epiléptica precoz'

Las alteraciones genéticas en el gen STXBP1 pueden dar lugar a diferentes formas de epilepsia de inicio durante los primeros meses de vida, incluyendo característicamente al síndrome de Ohtahara cuando se presenta en e recién nacido o e síndrome de West cuando lo hace en el lactante.

Cursa de forma constante con problemas en el neurodesarrollo, incluyendo el retraso psicomotor habitualmente moderado-grave y el trastorno del espectro autista.

Es frecuente la existencia también de trastornos del movimiento, incluyendo inestabilidad (ataxia), una función muscular anormal (distonía), movimientos involuntarios anormales (disquinesias) y un bajo tono muscular (hipotonía)

STXBP1 encephalopathy is a serious neurological disease due to a mutation of the STXBP1 gene.

It is considered a rare disease. But in spite of its low frequency, recent studies indicate that it is one of the main causes of “early epileptic encephalopathy”.

Genetic alterations in the STXBP1 gene may lead to different forms of onset epilepsy during the first months of life. Characteristically including Ohtahara syndrome, when it occurs in a newborn or West syndrome when it occurs in an infant. Sometimes the infant presents both syndromes, and even others with or without these syndromes, such as Dravet syndrome and Rett syndrome, usually in their atypical forms, can be consecutively performed.

It is constantly on the road with neurodevelopmental problems, including usually moderate-severe psychomotor developmental delay and autistic spectrum disorder. Although almost all the information available comes from patients with epilepsy, there have been reports of patients with cognitive delay / learning disorder with mutations in STXBP1 who do not suffer from epilepsy.

There are also frequently movement disorders, including unsteadiness (ataxia), abnormal muscle function (dystonia), abnormal involuntary movements (dyskinesia) and low muscle tone (hypotonia).

What is the STXBP1 syndrome?

Donantes (94)

Rafael

50€

Hace 743 días

Agustina

100€

Hace 749 días

FRANCISCA

20€

Hace 749 días

DANMUR INSTALACIONES S.L.

4.000€

Hace 749 días

RICARDO

20€

Hace 749 días

Laura

20€

Hace 750 días

SONIA

100€

Hace 751 días

Maria Dolores

100€

Hace 751 días

Pedro

50€

Hace 751 días

Miriam

100€

Hace 751 días

Belén

Donación oculta

Hace 751 días

MARIA ELENA

100€

Hace 751 días

Jorge

300€

Hace 752 días

ENRIQUE VILLALBA

100€

Hace 752 días

Maria Dolores

20€

Hace 752 días

Maria Dolores

50€

Hace 752 días

RICARDO

20€

Hace 752 días

RICARDO

150€

Hace 752 días

María

100€

Hace 753 días

Maria Benita

50€

Hace 753 días

JESUS

100€

Hace 754 días

ELENA

100€

Hace 754 días

Albert

50€

Hace 754 días

Anónimo

20€

Hace 754 días

Jorge

300€

Hace 755 días

CONSTRUCCIONES DANGAR SA

1.500€

Hace 755 días

MariSol

30€

Hace 755 días

Claudio

100€

Hace 755 días

RICARDO

20€

Hace 755 días

RICARDO

20€

Hace 755 días

RICARDO

20€

Hace 755 días

Pilar

50€

Hace 756 días

Fernando

Donación oculta

Hace 758 días

Anónimo

50€

Hace 758 días

Lorena

50€

Hace 760 días

FEDERICO

100€

Hace 762 días

Carlos

300€

Hace 763 días

Almu

50€

Hace 764 días

Irena

50€

Hace 767 días

Ana luz

50€

Hace 768 días

Mónica

50€

Hace 769 días

Ana

30€

Hace 769 días

Valentin

Donación oculta

Hace 769 días

Anónimo

50€

Hace 770 días

ENRIQUE

200€

Hace 770 días

Luisa

50€

Hace 770 días

Barbi

Donación oculta

Hace 771 días

Gema

20€

Hace 771 días

Anónimo

30€

Hace 771 días

Raquel

20€

Hace 771 días

Ver más donantes

Comentarios (59)

FRANCISCA

Hace 749 días

De parte de Kike e Ika un millón de besos para la preciosa Lauri

EL equipo de Danmur Instalaciones con la investigación del Sindrome STXBP1

RICARDO

Hace 749 días

De parte de Marta Hernandez

Laura

Hace 750 días

Campeones !! a por todas !!! por todos los niñas y niñas #apoyosintaxina

SONIA

Hace 751 días

Sonia y Jose

Gracias por contar con nosotros para este reto. Adrián, Ricardo y Lola.

Pedro

Hace 751 días

Ánimo.....a por todas!

Miriam

Hace 751 días

Vamos!!

Mucho ánimo familia!!! estaremos encantados de acompañaros mañana, un beso enorme. Elena, Ricardo, Alba y David

Jorge

Hace 752 días

De parte de Francisco Gallego

¡Buena suerte que se encuentre la cura!!!! Henar y Candela

RICARDO

Hace 752 días

De parte de Pedro y Marta

RICARDO

Hace 752 días

De parte de Jesús y Elena

Muchas gracias por contar con nosotros para acompañaros en este reto tan importante. Mucho ánimo para seguir con la lucha. Un beso enorme para Laura. Os queremos. Paola, Daniel y Mari Beni

ELENA

Hace 754 días

De tus primos Ruben y Elena para la niña mas guapa! Te queremos!

Albert

Hace 754 días

Gracias Ana y Ricardo & family por todo lo que hacéis! Lo vamos a conseguir. Por nuestros nenes, a por todas! Un super beso de Selèn ?, Eva y Albert.

Jorge

Hace 755 días

Mucha suerte!!

De parte de CONSTRUCCIONES DANGAR, S.A.. Mucho animo y suerte con el reto.

MariSol

Hace 755 días

MariSol

RICARDO

Hace 755 días

De parte de Sandra y Nacho del Bar Casa Mariano de Luzaga

RICARDO

Hace 755 días

De parte de Isabel Bravo

Pilar

Hace 756 días

Lo más maravilloso del deporte en equipo es que siempre tienes a alguien a tu lado y vosotros vais a tener a mucha gente corriendo con vosotros , mostrando su cara más solidaria, amable y generosa, y su cariño hacia vuestra hija
Me hubiera encantado estar allí
Por todos los niñ@s con Stxbp1
Un abrazo familia
Pilar

Lorena

Hace 760 días

Nos vemos en la carrera!
Lorena y David

FEDERICO

Hace 762 días

Ánimo y a cruzar esa meta! Fede

Irena

Hace 767 días

Si caminas solo , irás más rápido....si caminas acompañado , iras más lejos ....
Besitos Irena.

Mónica

Hace 769 días

Mucho ánimo en la carrera! Este año ya se hace con la gorra :) Y enhorabuena por tan buenas iniciativas!

Ana

Hace 769 días

De Teresa

Gema

Hace 771 días

A por los 6000€ ??

Raquel

Hace 771 días

Ánimo familia! Sois unos luchadores natos. Laura no podría estar en mejor familia.

I

Hace 772 días

Vamos campeones!! Este año os esperamos en la meta!! Jaime, Ana y Darío!!!

José Luis

Hace 773 días

al ataque

4ndres

Hace 774 días

Miau!

laura

Hace 775 días

Con todo nuestro cariño Álvaro, Roberto y Laura

MARIA

Hace 775 días

A por todas! Un beso muy fuerte

RICARDO

Hace 776 días

Para mí hermana Laura que es la mejor del mundo de parte de su hermano Marcos. Ánimo!!

Eva

Hace 777 días

Paso a paso !hasta la meta!. Un abrazo

EVA MARIA

Hace 777 días

Ánimo, seguro que lo conseguís!!!

Beatriz

Hace 777 días

Mucho ánimo chicos!! A por la carrera! Un beso!

Maria

Hace 780 días

Ánimo chicos!!! A ver si otro año me pilla en forma y os acompaño

Ibon

Hace 782 días

Mucho ánimo. Y a darlo todo
Mateo, Marta e Ibon

Néstor

Hace 784 días

Un poco de marcha para este reto.
Un fuerte abrazo.

Un abrazo fuerte

Carmen

Hace 784 días

A por el reto....

Fernando

Hace 785 días

Buenos días y muchas fuerza para acabar ese media maratón
Pues la causa lo merece
Un fuerte abrazo.

Rubén

Hace 785 días

De parte de Pablete Vamosssss.

Benja

Hace 786 días

Disfrutar de esa gran carrera y ese momento especial abrazos fuertes amigos.

José Luis

Hace 786 días

Animo Campeones!!!
Sois un ejemplo!!
Besos
José Luis, Arancha y Ainara

Un abrazo

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