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Media Maraton por la investigacion del Sindrome STXBP1

Ana y yo vamos a correr una Media Maratón para recaudar fondos que irán destinados íntegramente a la investigación del Sindrome STXBP1, enfermedad catalogada como ultra-rara y que padece nuestra hija Laura

Recaptat

12.351€

Objectiu

6.000€

Donacions

94

Falten

Finalitzat

206%

Repte liderat per

Categoria

Discapacidad mental Salud

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Publicat: 23 de març 2019

Nuestra hija Laura de 6 añitos es una de las 20 personas afectadas en España por el Síndrome STXBP1, una grave enfermedad que produce trastornos en el neurodesarrollo, epilepsia precoz, retraso psicomotor, hipotonía,...

Necesitamos recaudar la mayor cantidad de dinero posible para poder financiar los proyectos de investigación que la Asociación Sindrome STXBP1 está poniendo en marcha con el fin de conocer mejor esta rara enfermedad y mejorar las condiciones de vida de nuestros pequeños.

Aun sin ser corredores expertos, pretendemos correr y terminar la Media Maratón rock´n´roll Madrid que se celebrara el próximo Sábado 27 de abril de 2019.

El ejemplo de lucha y sacrificio de Laura nos acompañará hasta la meta.

Gracias por vuestra ayuda

#ApoyoSintaxina

www.stxbp1.es

Video ¿Qué es el síndrome STXBP1?

La encefalopatía STXBP1 es una grave enfermedad neurológica debida a una mutación en el gen STXBP1. 

Es considerada una enfermedad rara pero a pesar de su baja frecuencia, estudios recientes apuntan que es una de las principales causas de 'encefalopatía epiléptica precoz'

Las alteraciones genéticas en el gen STXBP1 pueden dar lugar a diferentes formas de epilepsia de inicio durante los primeros meses de vida, incluyendo característicamente al síndrome de Ohtahara cuando se presenta en e recién nacido o e síndrome de West cuando lo hace en el lactante.

Cursa de forma constante con problemas en el neurodesarrollo, incluyendo el retraso psicomotor habitualmente moderado-grave y el trastorno del espectro autista.

Es frecuente la existencia también de trastornos del movimiento, incluyendo inestabilidad (ataxia), una función muscular anormal (distonía), movimientos involuntarios anormales (disquinesias) y un bajo tono muscular (hipotonía)

STXBP1 encephalopathy is a serious neurological disease due to a mutation of the STXBP1 gene.

It is considered a rare disease. But in spite of its low frequency, recent studies indicate that it is one of the main causes of “early epileptic encephalopathy”.

Genetic alterations in the STXBP1 gene may lead to different forms of onset epilepsy during the first months of life. Characteristically including Ohtahara syndrome, when it occurs in a newborn or West syndrome when it occurs in an infant. Sometimes the infant presents both syndromes, and even others with or without these syndromes, such as Dravet syndrome and Rett syndrome, usually in their atypical forms, can be consecutively performed.

It is constantly on the road with neurodevelopmental problems, including usually moderate-severe psychomotor developmental delay and autistic spectrum disorder. Although almost all the information available comes from patients with epilepsy, there have been reports of patients with cognitive delay / learning disorder with mutations in STXBP1 who do not suffer from epilepsy.

There are also frequently movement disorders, including unsteadiness (ataxia), abnormal muscle function (dystonia), abnormal involuntary movements (dyskinesia) and low muscle tone (hypotonia).

What is the STXBP1 syndrome?

Donants (94)

Rafael

50€

Fa 769 dies

Agustina

100€

Fa 775 dies

FRANCISCA

20€

Fa 775 dies

DANMUR INSTALACIONES S.L.

4.000€

Fa 776 dies

RICARDO

20€

Fa 776 dies

Laura

20€

Fa 777 dies

SONIA

100€

Fa 777 dies

Maria Dolores

100€

Fa 777 dies

Pedro

50€

Fa 778 dies

Miriam

100€

Fa 778 dies

Belén

Donació oculta

Fa 778 dies

MARIA ELENA

100€

Fa 778 dies

Jorge

300€

Fa 778 dies

ENRIQUE VILLALBA

100€

Fa 778 dies

Maria Dolores

20€

Fa 779 dies

Maria Dolores

50€

Fa 779 dies

RICARDO

20€

Fa 779 dies

RICARDO

150€

Fa 779 dies

María

100€

Fa 779 dies

Maria Benita

50€

Fa 780 dies

JESUS

100€

Fa 780 dies

ELENA

100€

Fa 780 dies

Albert

50€

Fa 781 dies

Anònim

20€

Fa 781 dies

Jorge

300€

Fa 781 dies

MariSol

30€

Fa 781 dies

Claudio

100€

Fa 781 dies

RICARDO

20€

Fa 782 dies

RICARDO

20€

Fa 782 dies

RICARDO

20€

Fa 782 dies

Pilar

50€

Fa 782 dies

Fernando

Donació oculta

Fa 784 dies

Anònim

50€

Fa 785 dies

Lorena

50€

Fa 786 dies

FEDERICO

100€

Fa 788 dies

Carlos

300€

Fa 789 dies

Almu

50€

Fa 791 dies

Irena

50€

Fa 793 dies

Ana luz

50€

Fa 794 dies

Mónica

50€

Fa 795 dies

Ana

30€

Fa 795 dies

Valentin

Donació oculta

Fa 796 dies

Anònim

50€

Fa 796 dies

ENRIQUE

200€

Fa 797 dies

Luisa

50€

Fa 797 dies

Barbi

Donació oculta

Fa 797 dies

Gema

20€

Fa 797 dies

Anònim

30€

Fa 798 dies

Raquel

20€

Fa 798 dies

Veure més donants

Comentaris (59)

De parte de Kike e Ika un millón de besos para la preciosa Lauri

EL equipo de Danmur Instalaciones con la investigación del Sindrome STXBP1

De parte de Marta Hernandez

Laura

Fa 777 dies

Campeones !! a por todas !!! por todos los niñas y niñas #apoyosintaxina

SONIA

Fa 777 dies

Sonia y Jose

Gracias por contar con nosotros para este reto. Adrián, Ricardo y Lola.

Pedro

Fa 778 dies

Ánimo.....a por todas!

Miriam

Fa 778 dies

Vamos!!

Mucho ánimo familia!!! estaremos encantados de acompañaros mañana, un beso enorme. Elena, Ricardo, Alba y David

Jorge

Fa 778 dies

De parte de Francisco Gallego

¡Buena suerte que se encuentre la cura!!!! Henar y Candela

De parte de Pedro y Marta

De parte de Jesús y Elena

Muchas gracias por contar con nosotros para acompañaros en este reto tan importante. Mucho ánimo para seguir con la lucha. Un beso enorme para Laura. Os queremos. Paola, Daniel y Mari Beni

ELENA

Fa 780 dies

De tus primos Ruben y Elena para la niña mas guapa! Te queremos!

Albert

Fa 781 dies

Gracias Ana y Ricardo & family por todo lo que hacéis! Lo vamos a conseguir. Por nuestros nenes, a por todas! Un super beso de Selèn ?, Eva y Albert.

Jorge

Fa 781 dies

Mucha suerte!!

De parte de CONSTRUCCIONES DANGAR, S.A.. Mucho animo y suerte con el reto.

MariSol

De parte de Sandra y Nacho del Bar Casa Mariano de Luzaga

De parte de Isabel Bravo

Pilar

Fa 782 dies

Lo más maravilloso del deporte en equipo es que siempre tienes a alguien a tu lado y vosotros vais a tener a mucha gente corriendo con vosotros , mostrando su cara más solidaria, amable y generosa, y su cariño hacia vuestra hija
Me hubiera encantado estar allí
Por todos los niñ@s con Stxbp1
Un abrazo familia
Pilar

Lorena

Fa 786 dies

Nos vemos en la carrera!
Lorena y David

Ánimo y a cruzar esa meta! Fede

Irena

Fa 793 dies

Si caminas solo , irás más rápido....si caminas acompañado , iras más lejos ....
Besitos Irena.

Mucho ánimo en la carrera! Este año ya se hace con la gorra :) Y enhorabuena por tan buenas iniciativas!

Ana

Fa 795 dies

De Teresa

Gema

Fa 797 dies

A por los 6000€ ??

Raquel

Fa 798 dies

Ánimo familia! Sois unos luchadores natos. Laura no podría estar en mejor familia.

I

Fa 798 dies

Vamos campeones!! Este año os esperamos en la meta!! Jaime, Ana y Darío!!!

al ataque

4ndres

Fa 800 dies

Miau!

laura

Fa 801 dies

Con todo nuestro cariño Álvaro, Roberto y Laura

MARIA

Fa 802 dies

A por todas! Un beso muy fuerte

Para mí hermana Laura que es la mejor del mundo de parte de su hermano Marcos. Ánimo!!

Eva

Fa 803 dies

Paso a paso !hasta la meta!. Un abrazo

Ánimo, seguro que lo conseguís!!!

Mucho ánimo chicos!! A por la carrera! Un beso!

Maria

Fa 806 dies

Ánimo chicos!!! A ver si otro año me pilla en forma y os acompaño

Ibon

Fa 808 dies

Mucho ánimo. Y a darlo todo
Mateo, Marta e Ibon

Un poco de marcha para este reto.
Un fuerte abrazo.

Un abrazo fuerte

Carmen

Fa 811 dies

A por el reto....

Buenos días y muchas fuerza para acabar ese media maratón
Pues la causa lo merece
Un fuerte abrazo.

Rubén

Fa 812 dies

De parte de Pablete Vamosssss.

Benja

Fa 812 dies

Disfrutar de esa gran carrera y ese momento especial abrazos fuertes amigos.

Animo Campeones!!!
Sois un ejemplo!!
Besos
José Luis, Arancha y Ainara

Un abrazo

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