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Media Maratón de Madrid por la investigación del Sindrome STXBP1
Ana y yo vamos a correr la Media Maratón de Madrid para recaudar fondos que irán destinados íntegramente a la investigación del Síndrome STXBP1, enfermedad catalogada como ultra-rara y que afecta a nuestra hija Laura.
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Nuestra hija Laura de 5 añitos es una de las 14 personas afectadas en España por el Sindrome STXBP1.
Necesitamos recaudar la mayor cantidad de dinero posible para financiar los proyectos de investigación que la Asociacion Sindrome STXBP1 está poniendo en marcha con el fin de conocer mejor esta rara enfermedad y mejorar las condiciones de vida de nuestros pequeños.
Aun sin ser corredores demasiado experimentados, pretendemos correr y terminar la Media Maratón de Madrid que se celebrerá el próximo 8 de abril de 2018. El ejemplo de lucha y sacrificio de Laura nos acompañará hasta la meta.
Gracias por vuestra ayuda
#ApoyoSintaxina
Video ¿Qué es el síndrome STXBP1?
La encefalopatía STXBP1 es una grave enfermedad neurológica debida a una mutación en el gen STXBP1.
Es considerada una enfermedad rara pero a pesar de su baja frecuencia, estudios recientes apuntan que es una de las principales causas de 'encefalopatía epiléptica precoz'
Las alteraciones genéticas en el gen STXBP1 pueden dar lugar a diferentes formas de epilepsia de inicio durante los primeros meses de vida, incluyendo característicamente al síndrome de Ohtahara cuando se presenta en e recién nacido o e síndrome de West cuando lo hace en el lactante.
Cursa de forma constante con problemas en el neurodesarrollo, incluyendo el retraso psicomotor habitualmente moderado-grave y el trastorno del espectro autista.
Es frecuente la existencia también de trastornos del movimiento, incluyendo inestabilidad (ataxia), una función muscular anormal (distonía), movimientos involuntarios anormales (disquinesias) y un bajo tono muscular (hipotonía)
STXBP1 encephalopathy is a serious neurological disease due to a mutation of the STXBP1 gene.
It is considered a rare disease. But in spite of its low frequency, recent studies indicate that it is one of the main causes of “early epileptic encephalopathy”.
Genetic alterations in the STXBP1 gene may lead to different forms of onset epilepsy during the first months of life. Characteristically including Ohtahara syndrome, when it occurs in a newborn or West syndrome when it occurs in an infant. Sometimes the infant presents both syndromes, and even others with or without these syndromes, such as Dravet syndrome and Rett syndrome, usually in their atypical forms, can be consecutively performed.
It is constantly on the road with neurodevelopmental problems, including usually moderate-severe psychomotor developmental delay and autistic spectrum disorder. Although almost all the information available comes from patients with epilepsy, there have been reports of patients with cognitive delay / learning disorder with mutations in STXBP1 who do not suffer from epilepsy.
There are also frequently movement disorders, including unsteadiness (ataxia), abnormal muscle function (dystonia), abnormal involuntary movements (dyskinesia) and low muscle tone (hypotonia).
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Comments (89)
Manel
Para adelante y con mucha fuerza
Jorge
UN ABRAZO RICARDO. OJALA SE ENCUENTRE SOLUCIÓN....SEGURO QUE SI... DIOS APRIETA PERO NO AHOGA....
Jesus
Abrazo fuerte Ricardo. Besos para esa preciosa Ana. Animo
DANMUR INSTALACIONES S.L.
El Equipo de Danmur Instalaciones con el Reto por la Investigación del Sindroma STXBP1. Enhorabuena a todos!!
ENRIQUE VILLALBA
nuria gallego
Ana luz
Ana y Ricardo ánimo!
Sois un ejemplo a seguir. Besos para Laura
Yolanda
Admirables!! Gracias por vuestro ejemplo y vuestra lucha. Vamos, adelante!!
CONSTRUCCIONES DANGAR SA
EQUIPO CONSTRUCCIONES DANGAR! Un placer haber podido colaborar!
Javier
Mucho ánimo Ricardo y Ana, gracias por dedicar vuestro tiempo y esfuerzo por Laura y todos los niños de la Asociación. Sabemos q lo conseguireis , porque sois unos campeones como Laura. Un abrazo. Mariam, Javi y Àlex.
Diana
Un abrazo a todos y sobre todo a Laura <3
Aunque su familia parisina no va a correr como sus super papis manana, piensa mucho en ella!
Dianita
Patricia
Sólo es un granito de arena, es nuestra pequeña aportación, de todo corazón para Laura.
Vicente
Aquí mi granito de arena por una buena causa y un reto continuo admirable, a por todas luchadores!
Diana
De todo corazón con lo hacéis
Ricardo
Mucho animo, vais a conseguirlo seguro!!. Un abrazo
Lola y Ricardo
Guadalupe
Ánimo y mucha fuerza!!
Jaime
Mañana todos con la Asociación el Síndrome STXBP1.
Ignacio
Animo en este reto.. estaré con vosotros!!
María
Vamos chicos! Lo vais a hacer muy bien. Mucho ánimo campeones!!!
LUIS
Un saludo a todos!!.
Luis.
MARIA ELENA
Mucho ánimo chicos!!! sabemos que podéis conseguir lo que os propongáis, igual que Laurita :)
Elena, Ricardo y los peques
Maria Benita
Mucho ánimo chicos,... allí estaré ...un beso para todos....
SONIA
Estaremos allí para animaros y apoyaros!!
Un beso muy fuerte para todos
Sonia y Jose
José Luis
A por ello!!!
FRANCISCA
Kike y yo ponemos nuestro granito de arena para Laura, sus papis y su hermano Marcos. Mucho ánimo y mucha fuerza. ¡Un abrazo enorme!
Alberto
Esa niña tan preciosa. Besos familia.
Ester
Granito a granito y ya queda menos.
Besos para Laura y sus papás y su hermano, que hacen todo por ella!
Sergio
Con esfuerzo todo es posible!! A por ello familia!!!
laura
Con todo nuestro cariño Laura, Roberto y Álvaro.
Laura
A por todas Ricardo !!!!! #apoyosintaxina
Maria Del Pilar
Ánimo a los papás y a los abuelos!
Ibon
Mucho ánimo.
Besos de Marta, Mateo e Ibon
Alfredo
Mucho ánimo!!!
marta de
¡¡¡ A por todas campeones !!!
Carlos
Todos a apoyar esta buena causa. Vamos Muñecota!!
M. Isabel
Muchos besos....sois unos campeones. A por todas por Laura.
patricia
Ánimo, un pasito "palante" con Laura!
Arantxa
Fuerza para correr !!! Y ojala recaudeis mucho.
TERESA
Que Dios cuide de la familia de Laura, en especial, a ella, a sus padres y a su hermano.
Inoxmobel, s.a.
Ánimo familia!! Un abrazo Moisés y Alberto.
Nacho
Animo Ricardo y Ana, Laura os dará mucha fuerza para los momentos de fatiga. Si podemos nos acercamos a veros
#apoyosintaxina
Ivan
Animo chicos!!!
Rubén
Jesús y Rubén os apoyan en este gran reto. Mucho ánimo y mucha fuerza.
Maria Angeles
Mi granito de arena! Sois geniales!
Mgm coordinadora slu
Ánimo! Un abrazo, Manoli.
Isabel
Menudo reto, allí estaremos!!!!! Laura es maravillosa y tiene unos súper papis.
Maria
Ánimo campeones!! Muchos besos para los 4.
Mónica
¡Mucho ánimo!
Roberto
Mucho animo!
ANA
Lo vamos a conseguir!!
AMPARO
Para nuestra nieta Laura.
Benjamin
Por esa nena grande y por esos padres que lo dan todo. Mucho ánimo.
NOELIA
Mucho ánimo chicos!!! Besos!
Silvia
Vamos familia! ??????
Carlos
Mucho ánimo!!!!
Mariano
Para mi querida sobrina nieta Laura, para que se ponga buena
Teresa
Mucho ánimo!cualquier pequeño avance puede ser un gran paso!Besos
ANTONIO
A por el reto
Maria Dolores
Candela y Henar os desean suerte con la investigación.
¡Un beso, chicos!
Maria Dolores
A correr!!
:-)
Jesus
Mucho ánimo!!!
Arturo
Ánimo Laura y papis! Os envío el mejor de mis deseos.
Celestino
Un beso muy fuerte GANADORAS...
Miriam
Un abrazo fuerte chicos!
Rafael
Pasito a pasito se llega lejos. Mucho animo para los corredores de fondo
FEDERICO
Muchos abrazos, muchos besos y mucho ánimo! Elena y Fede.
Marcos
Raquel, Marina y Marcos os mandan todo su apoyo y un abrazo enorme
DAVID
Mucha suerte y mucho ánimo amigos...un besazo para los 4...y a por todas!!besicos desde Zgz.
Carmen
El Bisa os manda toda su fuerza, empuje y mucho ánimo. Adelante !!!
Alfredo David
¿Media Maratón? Si sois tres más los que corran con vosotros eso son dos Maratones. Mucho ánimo
Rubén
Vamossss campeones
A por ello
Manuel
Vamos que lo conseguimos!!!
Eva
Paso a paso hasta la meta!
Eva
A por todas Laura y Ricardo! #apoyosintaxina ?????
Gema
Espero que recibáis muchos donativos Ricardo. Tenéis una niña Preciosa ?
Pilar
No digo que vaya a ser fácil, pero sin duda merecerá la pena
Lo vais a conseguir!!