Collected

11.700€

To benefit

Copy code
Code copied
Donate

Media Maratón de Madrid por la investigación del Sindrome STXBP1

Ana y yo vamos a correr la Media Maratón de Madrid para recaudar fondos que irán destinados íntegramente a la investigación del Síndrome STXBP1, enfermedad catalogada como ultra-rara y que afecta a nuestra hija Laura.

Collected

11.700€

Goal

6.000€

Donations

105

Left

Finished

195%

Category

Discapacidad mental Salud

Share this event

Copy code
Code copied

Published: 13 Feb 2018

Nuestra hija Laura de 5 añitos es una de las 14 personas afectadas en España por el Sindrome STXBP1.

Necesitamos recaudar la mayor cantidad de dinero posible para financiar los proyectos de investigación que la Asociacion Sindrome STXBP1 está poniendo en marcha con el fin de conocer mejor esta rara enfermedad y mejorar las condiciones de vida de nuestros pequeños.

Aun sin ser corredores demasiado experimentados, pretendemos correr y terminar la Media Maratón de Madrid que se celebrerá el próximo 8 de abril de 2018. El ejemplo de lucha y sacrificio de Laura nos acompañará hasta la meta.

Gracias por vuestra ayuda

#ApoyoSintaxina 

Video ¿Qué es el síndrome STXBP1?

La encefalopatía STXBP1 es una grave enfermedad neurológica debida a una mutación en el gen STXBP1. 

Es considerada una enfermedad rara pero a pesar de su baja frecuencia, estudios recientes apuntan que es una de las principales causas de 'encefalopatía epiléptica precoz'

Las alteraciones genéticas en el gen STXBP1 pueden dar lugar a diferentes formas de epilepsia de inicio durante los primeros meses de vida, incluyendo característicamente al síndrome de Ohtahara cuando se presenta en e recién nacido o e síndrome de West cuando lo hace en el lactante.

Cursa de forma constante con problemas en el neurodesarrollo, incluyendo el retraso psicomotor habitualmente moderado-grave y el trastorno del espectro autista.

Es frecuente la existencia también de trastornos del movimiento, incluyendo inestabilidad (ataxia), una función muscular anormal (distonía), movimientos involuntarios anormales (disquinesias) y un bajo tono muscular (hipotonía)

STXBP1 encephalopathy is a serious neurological disease due to a mutation of the STXBP1 gene.

It is considered a rare disease. But in spite of its low frequency, recent studies indicate that it is one of the main causes of “early epileptic encephalopathy”.

Genetic alterations in the STXBP1 gene may lead to different forms of onset epilepsy during the first months of life. Characteristically including Ohtahara syndrome, when it occurs in a newborn or West syndrome when it occurs in an infant. Sometimes the infant presents both syndromes, and even others with or without these syndromes, such as Dravet syndrome and Rett syndrome, usually in their atypical forms, can be consecutively performed.

It is constantly on the road with neurodevelopmental problems, including usually moderate-severe psychomotor developmental delay and autistic spectrum disorder. Although almost all the information available comes from patients with epilepsy, there have been reports of patients with cognitive delay / learning disorder with mutations in STXBP1 who do not suffer from epilepsy.

There are also frequently movement disorders, including unsteadiness (ataxia), abnormal muscle function (dystonia), abnormal involuntary movements (dyskinesia) and low muscle tone (hypotonia).

What is the STXBP1 syndrome?

Donators (105)

Manel

50€

1,154 days ago

Jorge

50€

1,154 days ago

Jesus

Hidden donation

1,154 days ago

Isabel

30€

1,154 days ago

Miriam

100€

1,154 days ago

Anonymous

Hidden donation

1,158 days ago

DANMUR INSTALACIONES S.L.

3.100€

1,159 days ago

ENRIQUE VILLALBA

100€

1,160 days ago

Ana luz

Hidden donation

1,160 days ago

Yolanda

Hidden donation

1,160 days ago

Javier

30€

1,162 days ago

Diana

Hidden donation

1,162 days ago

Juan carlos

50€

1,162 days ago

Patricia

100€

1,162 days ago

Amando

30€

1,162 days ago

Paula

Hidden donation

1,162 days ago

Mario

30€

1,162 days ago

Vicente

30€

1,162 days ago

Diana

Hidden donation

1,162 days ago

Ricardo

Hidden donation

1,162 days ago

Guadalupe

100€

1,162 days ago

Jaime

20€

1,162 days ago

Ignacio

50€

1,162 days ago

Anonymous

200€

1,162 days ago

Anonymous

100€

1,162 days ago

Anonymous

150€

1,162 days ago

María

Hidden donation

1,162 days ago

Anonymous

Hidden donation

1,163 days ago

Anonymous

50€

1,163 days ago

LUIS

20€

1,166 days ago

Fernando

50€

1,167 days ago

MARIA ELENA

120€

1,173 days ago

Maria Benita

Hidden donation

1,173 days ago

SONIA

100€

1,175 days ago

José Luis

Hidden donation

1,178 days ago

FRANCISCA

30€

1,178 days ago

Alberto

30€

1,186 days ago

Ester

50€

1,189 days ago

Sergio

Hidden donation

1,191 days ago

Anonymous

Hidden donation

1,193 days ago

laura

Hidden donation

1,193 days ago

Laura

20€

1,196 days ago

Maria Del Pilar

50€

1,199 days ago

Anonymous

100€

1,199 days ago

Anonymous

30€

1,199 days ago

Ibon

100€

1,200 days ago

Alfredo

100€

1,200 days ago

marta de

50€

1,200 days ago

See more donators

Comments (89)

Manel

1,154 days ago

Para adelante y con mucha fuerza

Jorge

1,154 days ago

UN ABRAZO RICARDO. OJALA SE ENCUENTRE SOLUCIÓN....SEGURO QUE SI... DIOS APRIETA PERO NO AHOGA....

Jesus

1,154 days ago

Abrazo fuerte Ricardo. Besos para esa preciosa Ana. Animo

El Equipo de Danmur Instalaciones con el Reto por la Investigación del Sindroma STXBP1. Enhorabuena a todos!!

ENRIQUE VILLALBA

1,160 days ago

nuria gallego

Ana luz

1,160 days ago

Ana y Ricardo ánimo!
Sois un ejemplo a seguir. Besos para Laura

Yolanda

1,160 days ago

Admirables!! Gracias por vuestro ejemplo y vuestra lucha. Vamos, adelante!!

EQUIPO CONSTRUCCIONES DANGAR! Un placer haber podido colaborar!

Javier

1,162 days ago

Mucho ánimo Ricardo y Ana, gracias por dedicar vuestro tiempo y esfuerzo por Laura y todos los niños de la Asociación. Sabemos q lo conseguireis , porque sois unos campeones como Laura. Un abrazo. Mariam, Javi y Àlex.

Diana

1,162 days ago

Un abrazo a todos y sobre todo a Laura <3
Aunque su familia parisina no va a correr como sus super papis manana, piensa mucho en ella!
Dianita

Patricia

1,162 days ago

Sólo es un granito de arena, es nuestra pequeña aportación, de todo corazón para Laura.

Vicente

1,162 days ago

Aquí mi granito de arena por una buena causa y un reto continuo admirable, a por todas luchadores!

Diana

1,162 days ago

De todo corazón con lo hacéis

Ricardo

1,162 days ago

Mucho animo, vais a conseguirlo seguro!!. Un abrazo
Lola y Ricardo

Guadalupe

1,162 days ago

Ánimo y mucha fuerza!!

Jaime

1,162 days ago

Mañana todos con la Asociación el Síndrome STXBP1.

Ignacio

1,162 days ago

Animo en este reto.. estaré con vosotros!!

María

1,162 days ago

Vamos chicos! Lo vais a hacer muy bien. Mucho ánimo campeones!!!

LUIS

1,166 days ago

Un saludo a todos!!.

Luis.

Mucho ánimo chicos!!! sabemos que podéis conseguir lo que os propongáis, igual que Laurita :)
Elena, Ricardo y los peques

Mucho ánimo chicos,... allí estaré ...un beso para todos....

SONIA

1,175 days ago

Estaremos allí para animaros y apoyaros!!
Un beso muy fuerte para todos
Sonia y Jose

José Luis

1,178 days ago

A por ello!!!

FRANCISCA

1,178 days ago

Kike y yo ponemos nuestro granito de arena para Laura, sus papis y su hermano Marcos. Mucho ánimo y mucha fuerza. ¡Un abrazo enorme!

Alberto

1,186 days ago

Esa niña tan preciosa. Besos familia.

Ester

1,189 days ago

Granito a granito y ya queda menos.
Besos para Laura y sus papás y su hermano, que hacen todo por ella!

Sergio

1,191 days ago

Con esfuerzo todo es posible!! A por ello familia!!!

laura

1,193 days ago

Con todo nuestro cariño Laura, Roberto y Álvaro.

Laura

1,196 days ago

A por todas Ricardo !!!!! #apoyosintaxina

Ánimo a los papás y a los abuelos!

Ibon

1,200 days ago

Mucho ánimo.
Besos de Marta, Mateo e Ibon

Alfredo

1,200 days ago

Mucho ánimo!!!

marta de

1,200 days ago

¡¡¡ A por todas campeones !!!

Carlos

1,200 days ago

Todos a apoyar esta buena causa. Vamos Muñecota!!

M. Isabel

1,201 days ago

Muchos besos....sois unos campeones. A por todas por Laura.

patricia

1,202 days ago

Ánimo, un pasito "palante" con Laura!

Arantxa

1,206 days ago

Fuerza para correr !!! Y ojala recaudeis mucho.

TERESA

1,206 days ago

Que Dios cuide de la familia de Laura, en especial, a ella, a sus padres y a su hermano.

Inoxmobel, s.a.

1,206 days ago

Ánimo familia!! Un abrazo Moisés y Alberto.

Nacho

1,207 days ago

Animo Ricardo y Ana, Laura os dará mucha fuerza para los momentos de fatiga. Si podemos nos acercamos a veros
#apoyosintaxina

Ivan

1,207 days ago

Animo chicos!!!

Rubén

1,207 days ago

Jesús y Rubén os apoyan en este gran reto. Mucho ánimo y mucha fuerza.

Mi granito de arena! Sois geniales!

Ánimo! Un abrazo, Manoli.

Isabel

1,209 days ago

Menudo reto, allí estaremos!!!!! Laura es maravillosa y tiene unos súper papis.

Maria

1,209 days ago

Ánimo campeones!! Muchos besos para los 4.

Mónica

1,209 days ago

¡Mucho ánimo!

Roberto

1,209 days ago

Mucho animo!

ANA

1,209 days ago

Lo vamos a conseguir!!

AMPARO

1,209 days ago

Para nuestra nieta Laura.

Benjamin

1,209 days ago

Por esa nena grande y por esos padres que lo dan todo. Mucho ánimo.

NOELIA

1,210 days ago

Mucho ánimo chicos!!! Besos!

Silvia

1,210 days ago

Vamos familia! ??????

Carlos

1,210 days ago

Mucho ánimo!!!!

Mariano

1,210 days ago

Para mi querida sobrina nieta Laura, para que se ponga buena

Teresa

1,210 days ago

Mucho ánimo!cualquier pequeño avance puede ser un gran paso!Besos

ANTONIO

1,210 days ago

A por el reto

Candela y Henar os desean suerte con la investigación.
¡Un beso, chicos!

A correr!!
:-)

Jesus

1,211 days ago

Mucho ánimo!!!

Arturo

1,211 days ago

Ánimo Laura y papis! Os envío el mejor de mis deseos.

Celestino

1,211 days ago

Un beso muy fuerte GANADORAS...

Miriam

1,211 days ago

Un abrazo fuerte chicos!

Rafael

1,211 days ago

Pasito a pasito se llega lejos. Mucho animo para los corredores de fondo

FEDERICO

1,211 days ago

Muchos abrazos, muchos besos y mucho ánimo! Elena y Fede.

Marcos

1,211 days ago

Raquel, Marina y Marcos os mandan todo su apoyo y un abrazo enorme

DAVID

1,211 days ago

Mucha suerte y mucho ánimo amigos...un besazo para los 4...y a por todas!!besicos desde Zgz.

Carmen

1,211 days ago

El Bisa os manda toda su fuerza, empuje y mucho ánimo. Adelante !!!

¿Media Maratón? Si sois tres más los que corran con vosotros eso son dos Maratones. Mucho ánimo

Rubén

1,211 days ago

Vamossss campeones
A por ello

Manuel

1,211 days ago

Vamos que lo conseguimos!!!

Eva

1,211 days ago

Paso a paso hasta la meta!

Eva

1,211 days ago

A por todas Laura y Ricardo! #apoyosintaxina ?????

Gema

1,211 days ago

Espero que recibáis muchos donativos Ricardo. Tenéis una niña Preciosa ?

Pilar

1,211 days ago

No digo que vaya a ser fácil, pero sin duda merecerá la pena
Lo vais a conseguir!!

Sponsors