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Media Maratón de Madrid por la investigación del Sindrome STXBP1

Ana y yo vamos a correr la Media Maratón de Madrid para recaudar fondos que irán destinados íntegramente a la investigación del Síndrome STXBP1, enfermedad catalogada como ultra-rara y que afecta a nuestra hija Laura.

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Discapacidad intelectual Salud

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Published: 13 Feb 2018

Nuestra hija Laura de 5 añitos es una de las 14 personas afectadas en España por el Sindrome STXBP1.

Necesitamos recaudar la mayor cantidad de dinero posible para financiar los proyectos de investigación que la Asociacion Sindrome STXBP1 está poniendo en marcha con el fin de conocer mejor esta rara enfermedad y mejorar las condiciones de vida de nuestros pequeños.

Aun sin ser corredores demasiado experimentados, pretendemos correr y terminar la Media Maratón de Madrid que se celebrerá el próximo 8 de abril de 2018. El ejemplo de lucha y sacrificio de Laura nos acompañará hasta la meta.

Gracias por vuestra ayuda

#ApoyoSintaxina 

Video ¿Qué es el síndrome STXBP1?

La encefalopatía STXBP1 es una grave enfermedad neurológica debida a una mutación en el gen STXBP1. 

Es considerada una enfermedad rara pero a pesar de su baja frecuencia, estudios recientes apuntan que es una de las principales causas de 'encefalopatía epiléptica precoz'

Las alteraciones genéticas en el gen STXBP1 pueden dar lugar a diferentes formas de epilepsia de inicio durante los primeros meses de vida, incluyendo característicamente al síndrome de Ohtahara cuando se presenta en e recién nacido o e síndrome de West cuando lo hace en el lactante.

Cursa de forma constante con problemas en el neurodesarrollo, incluyendo el retraso psicomotor habitualmente moderado-grave y el trastorno del espectro autista.

Es frecuente la existencia también de trastornos del movimiento, incluyendo inestabilidad (ataxia), una función muscular anormal (distonía), movimientos involuntarios anormales (disquinesias) y un bajo tono muscular (hipotonía)

STXBP1 encephalopathy is a serious neurological disease due to a mutation of the STXBP1 gene.

It is considered a rare disease. But in spite of its low frequency, recent studies indicate that it is one of the main causes of “early epileptic encephalopathy”.

Genetic alterations in the STXBP1 gene may lead to different forms of onset epilepsy during the first months of life. Characteristically including Ohtahara syndrome, when it occurs in a newborn or West syndrome when it occurs in an infant. Sometimes the infant presents both syndromes, and even others with or without these syndromes, such as Dravet syndrome and Rett syndrome, usually in their atypical forms, can be consecutively performed.

It is constantly on the road with neurodevelopmental problems, including usually moderate-severe psychomotor developmental delay and autistic spectrum disorder. Although almost all the information available comes from patients with epilepsy, there have been reports of patients with cognitive delay / learning disorder with mutations in STXBP1 who do not suffer from epilepsy.

There are also frequently movement disorders, including unsteadiness (ataxia), abnormal muscle function (dystonia), abnormal involuntary movements (dyskinesia) and low muscle tone (hypotonia).

What is the STXBP1 syndrome?

Donators (105)

Manel

50€

2,637 days ago

Jorge

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Jesus

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2,637 days ago

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ENRIQUE VILLALBA

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2,643 days ago

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2,643 days ago

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Diana

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2,645 days ago

Ricardo

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Guadalupe

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2,645 days ago

Jaime

20€

2,645 days ago

Ignacio

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2,645 days ago

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200€

2,645 days ago

Anonymous

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2,645 days ago

Anonymous

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2,645 days ago

María

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2,645 days ago

Anonymous

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2,646 days ago

Anonymous

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2,646 days ago

LUIS

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2,649 days ago

Fernando

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MARIA ELENA

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2,656 days ago

Maria Benita

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SONIA

100€

2,658 days ago

CONSTRUCCIONES DANGAR SA

100€

2,661 days ago

José Luis

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2,661 days ago

FRANCISCA

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2,661 days ago

Alberto

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2,669 days ago

Ester

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2,672 days ago

Sergio

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2,674 days ago

Anonymous

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laura

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Laura

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2,679 days ago

Maria Del Pilar

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2,682 days ago

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2,682 days ago

Anonymous

30€

2,682 days ago

Ibon

100€

2,683 days ago

Alfredo

100€

2,683 days ago

marta de

50€

2,683 days ago

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Comments (89)

Manel

2,637 days ago

Para adelante y con mucha fuerza

Jorge

2,637 days ago

UN ABRAZO RICARDO. OJALA SE ENCUENTRE SOLUCIÓN....SEGURO QUE SI... DIOS APRIETA PERO NO AHOGA....

Jesus

2,637 days ago

Abrazo fuerte Ricardo. Besos para esa preciosa Ana. Animo

DANMUR INSTALACIONES S.L.

2,642 days ago

El Equipo de Danmur Instalaciones con el Reto por la Investigación del Sindroma STXBP1. Enhorabuena a todos!!

ENRIQUE VILLALBA

2,643 days ago

nuria gallego

Ana luz

2,643 days ago

Ana y Ricardo ánimo!
Sois un ejemplo a seguir. Besos para Laura

Yolanda

2,643 days ago

Admirables!! Gracias por vuestro ejemplo y vuestra lucha. Vamos, adelante!!

CONSTRUCCIONES DANGAR SA

2,644 days ago

EQUIPO CONSTRUCCIONES DANGAR! Un placer haber podido colaborar!

Javier

2,645 days ago

Mucho ánimo Ricardo y Ana, gracias por dedicar vuestro tiempo y esfuerzo por Laura y todos los niños de la Asociación. Sabemos q lo conseguireis , porque sois unos campeones como Laura. Un abrazo. Mariam, Javi y Àlex.

Diana

2,645 days ago

Un abrazo a todos y sobre todo a Laura <3
Aunque su familia parisina no va a correr como sus super papis manana, piensa mucho en ella!
Dianita

Patricia

2,645 days ago

Sólo es un granito de arena, es nuestra pequeña aportación, de todo corazón para Laura.

Vicente

2,645 days ago

Aquí mi granito de arena por una buena causa y un reto continuo admirable, a por todas luchadores!

Diana

2,645 days ago

De todo corazón con lo hacéis

Ricardo

2,645 days ago

Mucho animo, vais a conseguirlo seguro!!. Un abrazo
Lola y Ricardo

Guadalupe

2,645 days ago

Ánimo y mucha fuerza!!

Jaime

2,645 days ago

Mañana todos con la Asociación el Síndrome STXBP1.

Ignacio

2,645 days ago

Animo en este reto.. estaré con vosotros!!

María

2,645 days ago

Vamos chicos! Lo vais a hacer muy bien. Mucho ánimo campeones!!!

LUIS

2,649 days ago

Un saludo a todos!!.

Luis.

MARIA ELENA

2,656 days ago

Mucho ánimo chicos!!! sabemos que podéis conseguir lo que os propongáis, igual que Laurita :)
Elena, Ricardo y los peques

Maria Benita

2,656 days ago

Mucho ánimo chicos,... allí estaré ...un beso para todos....

SONIA

2,658 days ago

Estaremos allí para animaros y apoyaros!!
Un beso muy fuerte para todos
Sonia y Jose

José Luis

2,661 days ago

A por ello!!!

FRANCISCA

2,661 days ago

Kike y yo ponemos nuestro granito de arena para Laura, sus papis y su hermano Marcos. Mucho ánimo y mucha fuerza. ¡Un abrazo enorme!

Alberto

2,669 days ago

Esa niña tan preciosa. Besos familia.

Ester

2,672 days ago

Granito a granito y ya queda menos.
Besos para Laura y sus papás y su hermano, que hacen todo por ella!

Sergio

2,674 days ago

Con esfuerzo todo es posible!! A por ello familia!!!

laura

2,676 days ago

Con todo nuestro cariño Laura, Roberto y Álvaro.

Laura

2,679 days ago

A por todas Ricardo !!!!! #apoyosintaxina

Maria Del Pilar

2,682 days ago

Ánimo a los papás y a los abuelos!

Ibon

2,683 days ago

Mucho ánimo.
Besos de Marta, Mateo e Ibon

Alfredo

2,683 days ago

Mucho ánimo!!!

marta de

2,683 days ago

¡¡¡ A por todas campeones !!!

Carlos

2,683 days ago

Todos a apoyar esta buena causa. Vamos Muñecota!!

M. Isabel

2,684 days ago

Muchos besos....sois unos campeones. A por todas por Laura.

patricia

2,685 days ago

Ánimo, un pasito "palante" con Laura!

Arantxa

2,689 days ago

Fuerza para correr !!! Y ojala recaudeis mucho.

TERESA

2,689 days ago

Que Dios cuide de la familia de Laura, en especial, a ella, a sus padres y a su hermano.

Inoxmobel, s.a.

2,689 days ago

Ánimo familia!! Un abrazo Moisés y Alberto.

Nacho

2,690 days ago

Animo Ricardo y Ana, Laura os dará mucha fuerza para los momentos de fatiga. Si podemos nos acercamos a veros
#apoyosintaxina

Ivan

2,690 days ago

Animo chicos!!!

Rubén

2,690 days ago

Jesús y Rubén os apoyan en este gran reto. Mucho ánimo y mucha fuerza.

Maria Angeles

2,691 days ago

Mi granito de arena! Sois geniales!

Mgm coordinadora slu

2,691 days ago

Ánimo! Un abrazo, Manoli.

Isabel

2,692 days ago

Menudo reto, allí estaremos!!!!! Laura es maravillosa y tiene unos súper papis.

Maria

2,692 days ago

Ánimo campeones!! Muchos besos para los 4.

Mónica

2,692 days ago

¡Mucho ánimo!

Roberto

2,692 days ago

Mucho animo!

ANA

2,692 days ago

Lo vamos a conseguir!!

AMPARO

2,692 days ago

Para nuestra nieta Laura.

Benjamin

2,692 days ago

Por esa nena grande y por esos padres que lo dan todo. Mucho ánimo.

NOELIA

2,693 days ago

Mucho ánimo chicos!!! Besos!

Silvia

2,693 days ago

Vamos familia! ??????

Carlos

2,693 days ago

Mucho ánimo!!!!

Mariano

2,693 days ago

Para mi querida sobrina nieta Laura, para que se ponga buena

Teresa

2,693 days ago

Mucho ánimo!cualquier pequeño avance puede ser un gran paso!Besos

ANTONIO

2,693 days ago

A por el reto

Maria Dolores

2,693 days ago

Candela y Henar os desean suerte con la investigación.
¡Un beso, chicos!

Maria Dolores

2,693 days ago

A correr!!
:-)

Jesus

2,694 days ago

Mucho ánimo!!!

Arturo

2,694 days ago

Ánimo Laura y papis! Os envío el mejor de mis deseos.

Celestino

2,694 days ago

Un beso muy fuerte GANADORAS...

Miriam

2,694 days ago

Un abrazo fuerte chicos!

Rafael

2,694 days ago

Pasito a pasito se llega lejos. Mucho animo para los corredores de fondo

FEDERICO

2,694 days ago

Muchos abrazos, muchos besos y mucho ánimo! Elena y Fede.

Marcos

2,694 days ago

Raquel, Marina y Marcos os mandan todo su apoyo y un abrazo enorme

DAVID

2,694 days ago

Mucha suerte y mucho ánimo amigos...un besazo para los 4...y a por todas!!besicos desde Zgz.

Carmen

2,694 days ago

El Bisa os manda toda su fuerza, empuje y mucho ánimo. Adelante !!!

Alfredo David

2,694 days ago

¿Media Maratón? Si sois tres más los que corran con vosotros eso son dos Maratones. Mucho ánimo

Pilar y Rubén

2,694 days ago

Vamossss campeones
A por ello

Manuel

2,694 days ago

Vamos que lo conseguimos!!!

Eva

2,694 days ago

Paso a paso hasta la meta!

Eva

2,694 days ago

A por todas Laura y Ricardo! #apoyosintaxina ?????

Gema

2,694 days ago

Espero que recibáis muchos donativos Ricardo. Tenéis una niña Preciosa ?

Pilar

2,694 days ago

No digo que vaya a ser fácil, pero sin duda merecerá la pena
Lo vais a conseguir!!

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