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Media Maratón de Madrid por la investigación del Sindrome STXBP1

Ana y yo vamos a correr la Media Maratón de Madrid para recaudar fondos que irán destinados íntegramente a la investigación del Síndrome STXBP1, enfermedad catalogada como ultra-rara y que afecta a nuestra hija Laura.

Recaptat

11.700€

Objectiu

6.000€

Donacions

105

Falten

Finalitzat

195%

Repte liderat per

Categoria

Discapacidad mental Salud

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Publicat: 13 de febr. 2018

Nuestra hija Laura de 5 añitos es una de las 14 personas afectadas en España por el Sindrome STXBP1.

Necesitamos recaudar la mayor cantidad de dinero posible para financiar los proyectos de investigación que la Asociacion Sindrome STXBP1 está poniendo en marcha con el fin de conocer mejor esta rara enfermedad y mejorar las condiciones de vida de nuestros pequeños.

Aun sin ser corredores demasiado experimentados, pretendemos correr y terminar la Media Maratón de Madrid que se celebrerá el próximo 8 de abril de 2018. El ejemplo de lucha y sacrificio de Laura nos acompañará hasta la meta.

Gracias por vuestra ayuda

#ApoyoSintaxina 

Video ¿Qué es el síndrome STXBP1?

La encefalopatía STXBP1 es una grave enfermedad neurológica debida a una mutación en el gen STXBP1. 

Es considerada una enfermedad rara pero a pesar de su baja frecuencia, estudios recientes apuntan que es una de las principales causas de 'encefalopatía epiléptica precoz'

Las alteraciones genéticas en el gen STXBP1 pueden dar lugar a diferentes formas de epilepsia de inicio durante los primeros meses de vida, incluyendo característicamente al síndrome de Ohtahara cuando se presenta en e recién nacido o e síndrome de West cuando lo hace en el lactante.

Cursa de forma constante con problemas en el neurodesarrollo, incluyendo el retraso psicomotor habitualmente moderado-grave y el trastorno del espectro autista.

Es frecuente la existencia también de trastornos del movimiento, incluyendo inestabilidad (ataxia), una función muscular anormal (distonía), movimientos involuntarios anormales (disquinesias) y un bajo tono muscular (hipotonía)

STXBP1 encephalopathy is a serious neurological disease due to a mutation of the STXBP1 gene.

It is considered a rare disease. But in spite of its low frequency, recent studies indicate that it is one of the main causes of “early epileptic encephalopathy”.

Genetic alterations in the STXBP1 gene may lead to different forms of onset epilepsy during the first months of life. Characteristically including Ohtahara syndrome, when it occurs in a newborn or West syndrome when it occurs in an infant. Sometimes the infant presents both syndromes, and even others with or without these syndromes, such as Dravet syndrome and Rett syndrome, usually in their atypical forms, can be consecutively performed.

It is constantly on the road with neurodevelopmental problems, including usually moderate-severe psychomotor developmental delay and autistic spectrum disorder. Although almost all the information available comes from patients with epilepsy, there have been reports of patients with cognitive delay / learning disorder with mutations in STXBP1 who do not suffer from epilepsy.

There are also frequently movement disorders, including unsteadiness (ataxia), abnormal muscle function (dystonia), abnormal involuntary movements (dyskinesia) and low muscle tone (hypotonia).

What is the STXBP1 syndrome?

Donants (105)

Manel

50€

Fa 1.153 dies

Jorge

50€

Fa 1.154 dies

Jesus

Donació oculta

Fa 1.154 dies

Isabel

30€

Fa 1.154 dies

Miriam

100€

Fa 1.154 dies

Anònim

Donació oculta

Fa 1.158 dies

DANMUR INSTALACIONES S.L.

3.100€

Fa 1.159 dies

ENRIQUE VILLALBA

100€

Fa 1.160 dies

Ana luz

Donació oculta

Fa 1.160 dies

Yolanda

Donació oculta

Fa 1.160 dies

Javier

30€

Fa 1.162 dies

Diana

Donació oculta

Fa 1.162 dies

Juan carlos

50€

Fa 1.162 dies

Patricia

100€

Fa 1.162 dies

Amando

30€

Fa 1.162 dies

Paula

Donació oculta

Fa 1.162 dies

Mario

30€

Fa 1.162 dies

Vicente

30€

Fa 1.162 dies

Diana

Donació oculta

Fa 1.162 dies

Ricardo

Donació oculta

Fa 1.162 dies

Guadalupe

100€

Fa 1.162 dies

Jaime

20€

Fa 1.162 dies

Ignacio

50€

Fa 1.162 dies

Anònim

200€

Fa 1.162 dies

Anònim

100€

Fa 1.162 dies

Anònim

150€

Fa 1.162 dies

María

Donació oculta

Fa 1.162 dies

Anònim

Donació oculta

Fa 1.163 dies

Anònim

50€

Fa 1.163 dies

LUIS

20€

Fa 1.166 dies

Fernando

50€

Fa 1.167 dies

MARIA ELENA

120€

Fa 1.173 dies

Maria Benita

Donació oculta

Fa 1.173 dies

SONIA

100€

Fa 1.175 dies

José Luis

Donació oculta

Fa 1.178 dies

FRANCISCA

30€

Fa 1.178 dies

Alberto

30€

Fa 1.186 dies

Ester

50€

Fa 1.189 dies

Sergio

Donació oculta

Fa 1.191 dies

Anònim

Donació oculta

Fa 1.192 dies

laura

Donació oculta

Fa 1.193 dies

Laura

20€

Fa 1.196 dies

Maria Del Pilar

50€

Fa 1.199 dies

Anònim

100€

Fa 1.199 dies

Anònim

30€

Fa 1.199 dies

Ibon

100€

Fa 1.200 dies

Alfredo

100€

Fa 1.200 dies

marta de

50€

Fa 1.200 dies

Veure més donants

Comentaris (89)

Manel

Fa 1.153 dies

Para adelante y con mucha fuerza

Jorge

Fa 1.154 dies

UN ABRAZO RICARDO. OJALA SE ENCUENTRE SOLUCIÓN....SEGURO QUE SI... DIOS APRIETA PERO NO AHOGA....

Jesus

Fa 1.154 dies

Abrazo fuerte Ricardo. Besos para esa preciosa Ana. Animo

El Equipo de Danmur Instalaciones con el Reto por la Investigación del Sindroma STXBP1. Enhorabuena a todos!!

ENRIQUE VILLALBA

Fa 1.160 dies

nuria gallego

Ana luz

Fa 1.160 dies

Ana y Ricardo ánimo!
Sois un ejemplo a seguir. Besos para Laura

Yolanda

Fa 1.160 dies

Admirables!! Gracias por vuestro ejemplo y vuestra lucha. Vamos, adelante!!

EQUIPO CONSTRUCCIONES DANGAR! Un placer haber podido colaborar!

Javier

Fa 1.162 dies

Mucho ánimo Ricardo y Ana, gracias por dedicar vuestro tiempo y esfuerzo por Laura y todos los niños de la Asociación. Sabemos q lo conseguireis , porque sois unos campeones como Laura. Un abrazo. Mariam, Javi y Àlex.

Diana

Fa 1.162 dies

Un abrazo a todos y sobre todo a Laura <3
Aunque su familia parisina no va a correr como sus super papis manana, piensa mucho en ella!
Dianita

Patricia

Fa 1.162 dies

Sólo es un granito de arena, es nuestra pequeña aportación, de todo corazón para Laura.

Vicente

Fa 1.162 dies

Aquí mi granito de arena por una buena causa y un reto continuo admirable, a por todas luchadores!

Diana

Fa 1.162 dies

De todo corazón con lo hacéis

Ricardo

Fa 1.162 dies

Mucho animo, vais a conseguirlo seguro!!. Un abrazo
Lola y Ricardo

Guadalupe

Fa 1.162 dies

Ánimo y mucha fuerza!!

Jaime

Fa 1.162 dies

Mañana todos con la Asociación el Síndrome STXBP1.

Ignacio

Fa 1.162 dies

Animo en este reto.. estaré con vosotros!!

María

Fa 1.162 dies

Vamos chicos! Lo vais a hacer muy bien. Mucho ánimo campeones!!!

LUIS

Fa 1.166 dies

Un saludo a todos!!.

Luis.

Mucho ánimo chicos!!! sabemos que podéis conseguir lo que os propongáis, igual que Laurita :)
Elena, Ricardo y los peques

Mucho ánimo chicos,... allí estaré ...un beso para todos....

SONIA

Fa 1.175 dies

Estaremos allí para animaros y apoyaros!!
Un beso muy fuerte para todos
Sonia y Jose

A por ello!!!

FRANCISCA

Fa 1.178 dies

Kike y yo ponemos nuestro granito de arena para Laura, sus papis y su hermano Marcos. Mucho ánimo y mucha fuerza. ¡Un abrazo enorme!

Alberto

Fa 1.186 dies

Esa niña tan preciosa. Besos familia.

Ester

Fa 1.189 dies

Granito a granito y ya queda menos.
Besos para Laura y sus papás y su hermano, que hacen todo por ella!

Sergio

Fa 1.191 dies

Con esfuerzo todo es posible!! A por ello familia!!!

laura

Fa 1.193 dies

Con todo nuestro cariño Laura, Roberto y Álvaro.

Laura

Fa 1.196 dies

A por todas Ricardo !!!!! #apoyosintaxina

Ánimo a los papás y a los abuelos!

Ibon

Fa 1.200 dies

Mucho ánimo.
Besos de Marta, Mateo e Ibon

Alfredo

Fa 1.200 dies

Mucho ánimo!!!

marta de

Fa 1.200 dies

¡¡¡ A por todas campeones !!!

Carlos

Fa 1.200 dies

Todos a apoyar esta buena causa. Vamos Muñecota!!

M. Isabel

Fa 1.201 dies

Muchos besos....sois unos campeones. A por todas por Laura.

patricia

Fa 1.202 dies

Ánimo, un pasito "palante" con Laura!

Arantxa

Fa 1.206 dies

Fuerza para correr !!! Y ojala recaudeis mucho.

TERESA

Fa 1.206 dies

Que Dios cuide de la familia de Laura, en especial, a ella, a sus padres y a su hermano.

Inoxmobel, s.a.

Fa 1.206 dies

Ánimo familia!! Un abrazo Moisés y Alberto.

Nacho

Fa 1.206 dies

Animo Ricardo y Ana, Laura os dará mucha fuerza para los momentos de fatiga. Si podemos nos acercamos a veros
#apoyosintaxina

Ivan

Fa 1.207 dies

Animo chicos!!!

Rubén

Fa 1.207 dies

Jesús y Rubén os apoyan en este gran reto. Mucho ánimo y mucha fuerza.

Mi granito de arena! Sois geniales!

Ánimo! Un abrazo, Manoli.

Isabel

Fa 1.208 dies

Menudo reto, allí estaremos!!!!! Laura es maravillosa y tiene unos súper papis.

Maria

Fa 1.209 dies

Ánimo campeones!! Muchos besos para los 4.

Mónica

Fa 1.209 dies

¡Mucho ánimo!

Roberto

Fa 1.209 dies

Mucho animo!

ANA

Fa 1.209 dies

Lo vamos a conseguir!!

AMPARO

Fa 1.209 dies

Para nuestra nieta Laura.

Benjamin

Fa 1.209 dies

Por esa nena grande y por esos padres que lo dan todo. Mucho ánimo.

NOELIA

Fa 1.210 dies

Mucho ánimo chicos!!! Besos!

Silvia

Fa 1.210 dies

Vamos familia! ??????

Carlos

Fa 1.210 dies

Mucho ánimo!!!!

Mariano

Fa 1.210 dies

Para mi querida sobrina nieta Laura, para que se ponga buena

Teresa

Fa 1.210 dies

Mucho ánimo!cualquier pequeño avance puede ser un gran paso!Besos

ANTONIO

Fa 1.210 dies

A por el reto

Candela y Henar os desean suerte con la investigación.
¡Un beso, chicos!

A correr!!
:-)

Jesus

Fa 1.210 dies

Mucho ánimo!!!

Arturo

Fa 1.210 dies

Ánimo Laura y papis! Os envío el mejor de mis deseos.

Celestino

Fa 1.210 dies

Un beso muy fuerte GANADORAS...

Miriam

Fa 1.210 dies

Un abrazo fuerte chicos!

Rafael

Fa 1.211 dies

Pasito a pasito se llega lejos. Mucho animo para los corredores de fondo

FEDERICO

Fa 1.211 dies

Muchos abrazos, muchos besos y mucho ánimo! Elena y Fede.

Marcos

Fa 1.211 dies

Raquel, Marina y Marcos os mandan todo su apoyo y un abrazo enorme

DAVID

Fa 1.211 dies

Mucha suerte y mucho ánimo amigos...un besazo para los 4...y a por todas!!besicos desde Zgz.

Carmen

Fa 1.211 dies

El Bisa os manda toda su fuerza, empuje y mucho ánimo. Adelante !!!

¿Media Maratón? Si sois tres más los que corran con vosotros eso son dos Maratones. Mucho ánimo

Rubén

Fa 1.211 dies

Vamossss campeones
A por ello

Manuel

Fa 1.211 dies

Vamos que lo conseguimos!!!

Eva

Fa 1.211 dies

Paso a paso hasta la meta!

Eva

Fa 1.211 dies

A por todas Laura y Ricardo! #apoyosintaxina ?????

Gema

Fa 1.211 dies

Espero que recibáis muchos donativos Ricardo. Tenéis una niña Preciosa ?

Pilar

Fa 1.211 dies

No digo que vaya a ser fácil, pero sin duda merecerá la pena
Lo vais a conseguir!!

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