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Media Maratón de Madrid por la investigación del Sindrome STXBP1

Ana y yo vamos a correr la Media Maratón de Madrid para recaudar fondos que irán destinados íntegramente a la investigación del Síndrome STXBP1, enfermedad catalogada como ultra-rara y que afecta a nuestra hija Laura.

Recaudado

11.700€

Objetivo

6.000€

Donativos

105

Faltan

Finalizado

195%

Reto liderado por

Categoría

Discapacidad intelectual Salud

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Publicado: 13 feb. 2018

Nuestra hija Laura de 5 añitos es una de las 14 personas afectadas en España por el Sindrome STXBP1.

Necesitamos recaudar la mayor cantidad de dinero posible para financiar los proyectos de investigación que la Asociacion Sindrome STXBP1 está poniendo en marcha con el fin de conocer mejor esta rara enfermedad y mejorar las condiciones de vida de nuestros pequeños.

Aun sin ser corredores demasiado experimentados, pretendemos correr y terminar la Media Maratón de Madrid que se celebrerá el próximo 8 de abril de 2018. El ejemplo de lucha y sacrificio de Laura nos acompañará hasta la meta.

Gracias por vuestra ayuda

#ApoyoSintaxina 

Video ¿Qué es el síndrome STXBP1?

La encefalopatía STXBP1 es una grave enfermedad neurológica debida a una mutación en el gen STXBP1. 

Es considerada una enfermedad rara pero a pesar de su baja frecuencia, estudios recientes apuntan que es una de las principales causas de 'encefalopatía epiléptica precoz'

Las alteraciones genéticas en el gen STXBP1 pueden dar lugar a diferentes formas de epilepsia de inicio durante los primeros meses de vida, incluyendo característicamente al síndrome de Ohtahara cuando se presenta en e recién nacido o e síndrome de West cuando lo hace en el lactante.

Cursa de forma constante con problemas en el neurodesarrollo, incluyendo el retraso psicomotor habitualmente moderado-grave y el trastorno del espectro autista.

Es frecuente la existencia también de trastornos del movimiento, incluyendo inestabilidad (ataxia), una función muscular anormal (distonía), movimientos involuntarios anormales (disquinesias) y un bajo tono muscular (hipotonía)

STXBP1 encephalopathy is a serious neurological disease due to a mutation of the STXBP1 gene.

It is considered a rare disease. But in spite of its low frequency, recent studies indicate that it is one of the main causes of “early epileptic encephalopathy”.

Genetic alterations in the STXBP1 gene may lead to different forms of onset epilepsy during the first months of life. Characteristically including Ohtahara syndrome, when it occurs in a newborn or West syndrome when it occurs in an infant. Sometimes the infant presents both syndromes, and even others with or without these syndromes, such as Dravet syndrome and Rett syndrome, usually in their atypical forms, can be consecutively performed.

It is constantly on the road with neurodevelopmental problems, including usually moderate-severe psychomotor developmental delay and autistic spectrum disorder. Although almost all the information available comes from patients with epilepsy, there have been reports of patients with cognitive delay / learning disorder with mutations in STXBP1 who do not suffer from epilepsy.

There are also frequently movement disorders, including unsteadiness (ataxia), abnormal muscle function (dystonia), abnormal involuntary movements (dyskinesia) and low muscle tone (hypotonia).

What is the STXBP1 syndrome?

Donantes (105)

Manel

50€

Hace 1.692 días

Jorge

50€

Hace 1.692 días

Jesus

Donación oculta

Hace 1.692 días

Isabel

30€

Hace 1.692 días

Miriam

100€

Hace 1.692 días

Anónimo

Donación oculta

Hace 1.696 días

DANMUR INSTALACIONES S.L.

3.100€

Hace 1.697 días

ENRIQUE VILLALBA

100€

Hace 1.698 días

Ana luz

Donación oculta

Hace 1.698 días

Yolanda

Donación oculta

Hace 1.698 días

CONSTRUCCIONES DANGAR SA

650€

Hace 1.699 días

Javier

30€

Hace 1.700 días

Diana

Donación oculta

Hace 1.700 días

Juan carlos

50€

Hace 1.700 días

Patricia

100€

Hace 1.700 días

Amando

30€

Hace 1.700 días

Paula

Donación oculta

Hace 1.700 días

Mario

30€

Hace 1.700 días

Vicente

30€

Hace 1.700 días

Diana

Donación oculta

Hace 1.700 días

Ricardo

Donación oculta

Hace 1.700 días

Guadalupe

100€

Hace 1.700 días

Jaime

20€

Hace 1.700 días

Ignacio

50€

Hace 1.700 días

Anónimo

200€

Hace 1.700 días

Anónimo

100€

Hace 1.700 días

Anónimo

150€

Hace 1.700 días

María

Donación oculta

Hace 1.700 días

Anónimo

Donación oculta

Hace 1.701 días

Anónimo

50€

Hace 1.701 días

LUIS

20€

Hace 1.704 días

Fernando

50€

Hace 1.705 días

MARIA ELENA

120€

Hace 1.711 días

Maria Benita

Donación oculta

Hace 1.711 días

SONIA

100€

Hace 1.713 días

CONSTRUCCIONES DANGAR SA

100€

Hace 1.716 días

José Luis

Donación oculta

Hace 1.716 días

FRANCISCA

30€

Hace 1.716 días

Alberto

30€

Hace 1.724 días

Ester

50€

Hace 1.727 días

Sergio

Donación oculta

Hace 1.729 días

Anónimo

Donación oculta

Hace 1.730 días

laura

Donación oculta

Hace 1.731 días

Laura

20€

Hace 1.734 días

Maria Del Pilar

50€

Hace 1.737 días

Anónimo

100€

Hace 1.737 días

Anónimo

30€

Hace 1.737 días

Ibon

100€

Hace 1.738 días

Alfredo

100€

Hace 1.738 días

marta de

50€

Hace 1.738 días

Ver más donantes

Comentarios (89)

Manel

Hace 1.692 días

Para adelante y con mucha fuerza

Jorge

Hace 1.692 días

UN ABRAZO RICARDO. OJALA SE ENCUENTRE SOLUCIÓN....SEGURO QUE SI... DIOS APRIETA PERO NO AHOGA....

Jesus

Hace 1.692 días

Abrazo fuerte Ricardo. Besos para esa preciosa Ana. Animo

El Equipo de Danmur Instalaciones con el Reto por la Investigación del Sindroma STXBP1. Enhorabuena a todos!!

ENRIQUE VILLALBA

Hace 1.698 días

nuria gallego

Ana luz

Hace 1.698 días

Ana y Ricardo ánimo!
Sois un ejemplo a seguir. Besos para Laura

Yolanda

Hace 1.698 días

Admirables!! Gracias por vuestro ejemplo y vuestra lucha. Vamos, adelante!!

EQUIPO CONSTRUCCIONES DANGAR! Un placer haber podido colaborar!

Javier

Hace 1.700 días

Mucho ánimo Ricardo y Ana, gracias por dedicar vuestro tiempo y esfuerzo por Laura y todos los niños de la Asociación. Sabemos q lo conseguireis , porque sois unos campeones como Laura. Un abrazo. Mariam, Javi y Àlex.

Diana

Hace 1.700 días

Un abrazo a todos y sobre todo a Laura <3
Aunque su familia parisina no va a correr como sus super papis manana, piensa mucho en ella!
Dianita

Patricia

Hace 1.700 días

Sólo es un granito de arena, es nuestra pequeña aportación, de todo corazón para Laura.

Vicente

Hace 1.700 días

Aquí mi granito de arena por una buena causa y un reto continuo admirable, a por todas luchadores!

Diana

Hace 1.700 días

De todo corazón con lo hacéis

Ricardo

Hace 1.700 días

Mucho animo, vais a conseguirlo seguro!!. Un abrazo
Lola y Ricardo

Guadalupe

Hace 1.700 días

Ánimo y mucha fuerza!!

Jaime

Hace 1.700 días

Mañana todos con la Asociación el Síndrome STXBP1.

Ignacio

Hace 1.700 días

Animo en este reto.. estaré con vosotros!!

María

Hace 1.700 días

Vamos chicos! Lo vais a hacer muy bien. Mucho ánimo campeones!!!

LUIS

Hace 1.704 días

Un saludo a todos!!.

Luis.

MARIA ELENA

Hace 1.711 días

Mucho ánimo chicos!!! sabemos que podéis conseguir lo que os propongáis, igual que Laurita :)
Elena, Ricardo y los peques

Maria Benita

Hace 1.711 días

Mucho ánimo chicos,... allí estaré ...un beso para todos....

SONIA

Hace 1.713 días

Estaremos allí para animaros y apoyaros!!
Un beso muy fuerte para todos
Sonia y Jose

José Luis

Hace 1.716 días

A por ello!!!

FRANCISCA

Hace 1.716 días

Kike y yo ponemos nuestro granito de arena para Laura, sus papis y su hermano Marcos. Mucho ánimo y mucha fuerza. ¡Un abrazo enorme!

Alberto

Hace 1.724 días

Esa niña tan preciosa. Besos familia.

Ester

Hace 1.727 días

Granito a granito y ya queda menos.
Besos para Laura y sus papás y su hermano, que hacen todo por ella!

Sergio

Hace 1.729 días

Con esfuerzo todo es posible!! A por ello familia!!!

laura

Hace 1.731 días

Con todo nuestro cariño Laura, Roberto y Álvaro.

Laura

Hace 1.734 días

A por todas Ricardo !!!!! #apoyosintaxina

Ánimo a los papás y a los abuelos!

Ibon

Hace 1.738 días

Mucho ánimo.
Besos de Marta, Mateo e Ibon

Alfredo

Hace 1.738 días

Mucho ánimo!!!

marta de

Hace 1.738 días

¡¡¡ A por todas campeones !!!

Carlos

Hace 1.738 días

Todos a apoyar esta buena causa. Vamos Muñecota!!

M. Isabel

Hace 1.739 días

Muchos besos....sois unos campeones. A por todas por Laura.

patricia

Hace 1.740 días

Ánimo, un pasito "palante" con Laura!

Arantxa

Hace 1.744 días

Fuerza para correr !!! Y ojala recaudeis mucho.

TERESA

Hace 1.744 días

Que Dios cuide de la familia de Laura, en especial, a ella, a sus padres y a su hermano.

Inoxmobel, s.a.

Hace 1.744 días

Ánimo familia!! Un abrazo Moisés y Alberto.

Nacho

Hace 1.745 días

Animo Ricardo y Ana, Laura os dará mucha fuerza para los momentos de fatiga. Si podemos nos acercamos a veros
#apoyosintaxina

Ivan

Hace 1.745 días

Animo chicos!!!

Rubén

Hace 1.745 días

Jesús y Rubén os apoyan en este gran reto. Mucho ánimo y mucha fuerza.

Maria Angeles

Hace 1.746 días

Mi granito de arena! Sois geniales!

Mgm coordinadora slu

Hace 1.746 días

Ánimo! Un abrazo, Manoli.

Isabel

Hace 1.747 días

Menudo reto, allí estaremos!!!!! Laura es maravillosa y tiene unos súper papis.

Maria

Hace 1.747 días

Ánimo campeones!! Muchos besos para los 4.

Mónica

Hace 1.747 días

¡Mucho ánimo!

Roberto

Hace 1.747 días

Mucho animo!

ANA

Hace 1.747 días

Lo vamos a conseguir!!

AMPARO

Hace 1.747 días

Para nuestra nieta Laura.

Benjamin

Hace 1.747 días

Por esa nena grande y por esos padres que lo dan todo. Mucho ánimo.

NOELIA

Hace 1.748 días

Mucho ánimo chicos!!! Besos!

Silvia

Hace 1.748 días

Vamos familia! ??????

Carlos

Hace 1.748 días

Mucho ánimo!!!!

Mariano

Hace 1.748 días

Para mi querida sobrina nieta Laura, para que se ponga buena

Teresa

Hace 1.748 días

Mucho ánimo!cualquier pequeño avance puede ser un gran paso!Besos

ANTONIO

Hace 1.748 días

A por el reto

Maria Dolores

Hace 1.749 días

Candela y Henar os desean suerte con la investigación.
¡Un beso, chicos!

Maria Dolores

Hace 1.749 días

A correr!!
:-)

Jesus

Hace 1.749 días

Mucho ánimo!!!

Arturo

Hace 1.749 días

Ánimo Laura y papis! Os envío el mejor de mis deseos.

Celestino

Hace 1.749 días

Un beso muy fuerte GANADORAS...

Miriam

Hace 1.749 días

Un abrazo fuerte chicos!

Rafael

Hace 1.749 días

Pasito a pasito se llega lejos. Mucho animo para los corredores de fondo

FEDERICO

Hace 1.749 días

Muchos abrazos, muchos besos y mucho ánimo! Elena y Fede.

Marcos

Hace 1.749 días

Raquel, Marina y Marcos os mandan todo su apoyo y un abrazo enorme

DAVID

Hace 1.749 días

Mucha suerte y mucho ánimo amigos...un besazo para los 4...y a por todas!!besicos desde Zgz.

Carmen

Hace 1.749 días

El Bisa os manda toda su fuerza, empuje y mucho ánimo. Adelante !!!

Alfredo David

Hace 1.749 días

¿Media Maratón? Si sois tres más los que corran con vosotros eso son dos Maratones. Mucho ánimo

Vamossss campeones
A por ello

Manuel

Hace 1.749 días

Vamos que lo conseguimos!!!

Eva

Hace 1.749 días

Paso a paso hasta la meta!

Eva

Hace 1.749 días

A por todas Laura y Ricardo! #apoyosintaxina ?????

Gema

Hace 1.749 días

Espero que recibáis muchos donativos Ricardo. Tenéis una niña Preciosa ?

Pilar

Hace 1.749 días

No digo que vaya a ser fácil, pero sin duda merecerá la pena
Lo vais a conseguir!!

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