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Investigación de encefalopatía KCNQ2. #sonrisasKCNQ2

La encefalopatía por KCNQ2 es una enfermedad genética minoritaria. Necesitamos financiar un proyecto de investigación que permitirá a nuestros hijos afectados por esta encefalopatía epiléptica desarrollarse de la mejor forma posible.

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Salud Inserción social Infancia

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Published: 29 May 2018

Tras cinco años luchando por un diagnóstico para Alonso, éste llegó solo tres días antes de irse su abuela, la que no dudó en hacer las maletas y acompañarnos de hospital en hospital, repitiendo los "cinco lobitos" una y otra vez. En su emoción por la gran noticia, decidió que no quería flores en su funeral, sino que se sustituyeran por una donación a la investigación sobre la enfermedad de su nieto, KCNQ2.  

Esto es lo que ahora ponemos en marcha: una campaña para financiar la investigación de KCNQ2 que la Doctora Fons, neuropediatra del hospital Sant Joan de Dèu de Barcelona, pretende comenzar y para lo que necesita 70.000 euros. Para nuestros hijos esto supondrá una oportunidad para desarrollarse de la forma más autosuficiente posible. Un sueño que queremos cumplir por la mejor abuela del mundo, la que empezó todo esto. En homenaje a los abuelos que nos dan fuerza para seguir luchando cada día por nuestros hijos, discapacitados o no. 

La encefalopatía por KCNQ2 es una enfermedad genética minoritaria en la que existe una disfunción del canal de potasio cerebral y que produce una encefalopatía epiléptica. Los afectados por KCNQ2 tienen una discapacidad, habitualmente intelectual y física, que va de moderada a severa. La experiencia nos dice que nuestros hijos son capaces de progresar, pero necesitamos las respuestas que este proyecto de investigación nos va a dar para saber cómo los afectados por esta enfermedad pueden avanzar para ser autosuficientes y tener una vida plena. Nuestros hijos necesitan un tratamiento. ¿Nos echas una mano? Síguenos en https://www.facebook.com/sonrisasKCNQ2/

Gràcies als socis, donants i col·laboradors, millorem la qualitat de vida de les persones que es troben en una situació vulnerable: persones que no tenen llar, que pateixen algun trastorn mental o discapacitat intel·lectual, que es troben en una si tuació de dependència, persones gran, els joves i els infants hospitalitzats. A més a més, apostem per la recerca i la cooperació internacional. L’Orde Hospitalari de Sant Joan de Déu és una entitat fundada fa més de 500 anys, que compta amb 400 centres a 55 països per atendre les persones més fràgils de la societat.

................

Gracias a los socios, donantes y colaboradores, mejoramos la calidad de vida de las personas que se encuentran en una situación vulnerable: personas que no tienen un hogar, que sufren algún trastorno mental o discapacidad intelectual, que se encuentran en una situación de dependencia, personas mayores, jóvenes y la infancia hospitalizada. Además apostamos por la investigación y por la cooperación internacional. La Orden Hospitalaria San Juan de Dios es una entidad fundada hace más de 500 años, que cuenta con 400 centros en 55 países para atender a las personas más frágiles de la sociedad.

 

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Eva Maria

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Juan José

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Matias

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Diego Manuel

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Mª Angeles

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Mónica

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336 days ago

Eva Maria

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337 days ago

SERGIO

596€

349 days ago

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Comments (221)

Recaudación balón solidario, Gracias a sidrería Villa Lucía, y a tod@s aquell@s, q participaron , y colaboraron con la investigación kcnq2, poquito a poco lo estamos consiguiendo ¡¡¡ GRACIAS¡¡¡💜💜💜💪💪

Juan

81 days ago

Ánimo, amigos!! Un grano para una montaña!

Gracias a todas las familias de E.I 5 años del C.E.I.P Jacinto benavente, por colaborar con la investigación KCNQ2, Gracias a todos x vuestro esfuerzo , estamos seguros de q lo conseguiremos . Un millón de gracias familias 💜💜💜💪💪💪😘😘

Gracias a Simón y Eva de Inmobiliaria Distrito 24, por colaborar con la INVESTIGACIÓN KCNQ2,poco a poco lo estamos consiguiendo¡¡¡¡ un millón de gracias ???????

Hoy Lara una niña de sexto de primaria del CEIP Jacinto Benavente de gijon, nos a donado lo correspondiente a su parte del viaje de estudios, el cual no pueden hacer debido al covid . ,Muchísimas gracias Lara, de Nahia y de todos los niños kcnq2 ?????juntos lo conseguiremos.

DONATIVO JABONES SOLIDARIOS
Muchísimas gracias a 4 CUADRILLA DE JUDIOS COLINEGROS por apoyarnos en nuestra investigación ?????????

Donativo del merchanding aventureros de mundos, Gracias Dani y Vanía por darnos está oportunidad, muchísimas gracias ?????

Matias

206 days ago

Donativo del merchanding aventureros de mundos, gracias Dani y Vania por darnos esta oportunidad, muchísimas gracias ?????

SERGIO

215 days ago

RECAUDACIÓN POR LA ADQUISICIÓN DE PAÑUELOS DONADOS POR MARÍA LAFUENTE. MUCHÍSIMAS GRACIAS

Eva

220 days ago

Mucha fuerza!

Donativo cestas de navidad café les xanes, muchisimas gracias por estar siempre ahí apoyándonos y ayudándonos, ????????

Donativo hucha hiperoffice nuevo gijon Sonia, muchas gracias a tod@s x vuestro granito , poco a poco estamos haciendo mucho ????????

Donativo mercadillo solidario colegio jacinto Benavente, Gracias por vuestra colaboración con la investigación kcnq2

Donativo mercadillo solidario colegio jacinto Benavente, Gracias por vuestra colaboración con la investigación kcnq2

Matias

267 days ago

Donativo mercadillo solidario colegio jacinto Benavente, Gracias por vuestra colaboración con la investigación kcnq2.

Donativo lettering, Gracias al AMPA del jacinto Benavente y a Marta, un millón de gracias x vuestra colaboración ?????

Donativo carnicería Jose&Ana Vega la camocha , Gracias por colaborar con la investigación kcnq2

Donativo Dani y Nuria gracias x colaborar con la investigación kcnq2

SERGIO

280 days ago

Donativos venta de pulseras en el Festival de Navidad del C.E.I.P. Xentiquina de Lieres, millones de gracias a todos. Os queremos

Donativo Kori, Mil gracias x colaborar con nosotros y poner tu granito de arena para la investigación KCNQ2???

Matias

285 days ago

Muchas gracias a DF auténticos por vuestra colaboración.

Esta donación es por parte de los jóvenes de la Casa de la Juventud de Villares de la Reina. Os deseamos lo mejor.

Mónica

336 days ago

Mucha suerte

Donativos jabones y detalles, Gracias a todos por colaborar con la investigación KCNQ2.

SERGIO

349 days ago

DONACIÓN DE LOS TALLERES ORGANIZADOS POR EL AYUNTAMIENTO DE CANDELARIO (SALAMANCA). MUCHÍSIMAS GRACIAS POR LA COLABORACIÓN

Muchas gracias, Lorena, ya sabes cuánto te queremos.

Covadonga con mi aportación va mi amor también para vosotros.

Donativo hucha hiperoffice nuevo gijon
Muchas gracias a tod@s por colaborar con la investigación

Joan

445 days ago

Hola, espero que podáis conseguir el reto de llegar a la cifra marcada y poder iniciar la investigación sobre esta enfermedad rara.
Mi hija Laia de 14 años también está afectada por el gen KCNQ2
Mucha suerte
Joan

SERGIO

445 days ago

DONATIVO HUCHA, CARNICERÍA MENCAS EN CALLE BOLIVAR EN SALAMANCA, GRACIAS DE CORAZÓN

SERGIO

445 days ago

DONATIVO HUCHA, CARNICERÍA MENCAS CALLE COMUNEROS EN SALAMANCA, MILLONES DE GRACIAS

SERGIO

445 days ago

DONATIVO HUCHA CARNICERIA RUMA EN SALAMANCA, MUCHAS GRACIAS, CADA GRANITO SUMA

SERGIO

445 days ago

DONATIVO HUCHA, MODA MUJER GODY GODY EN CENTRO COMERCIAL ZAMORA EN SALAMANCA, GRACIAS POR TU APOYO

Donativo bike surprise, GRACIAS A LOS NIÑOS DE 5A Y 5B DEL COLEGIO JACINTO BENAVENTE Y A TODOS LOS PROFES por este maravilloso trabajo. Y por colaborar con tanta gana e ilusión con nuestra investigación.

SERGIO

482 days ago

DONATIVOS HUCHA FRUTERÍA "NEVERLAND" EN SALAMANCA, MUCHÍSIMAS GRACIAS POR TODO

SERGIO

482 days ago

DONATIVOS HUCHA COLOCADA EN FRUTERÍA "MIMAN" EN VILLAMAYOR (SALAMANCA), GRACIAS POR COLABORAR

SERGIO

482 days ago

DONATIVOS HUCHA COLOCADA EN FRUTERÍA CANTALPINO EN SALAMANCA, MILLONES DE GRACIAS POR TODO

SERGIO

482 days ago

DONATIVOS VENTA PULSERAS, FRUTERÍA DON MIGUELÓN, EN TEJARES (SALAMANCA), MUCHÍSIMAS GRACIAS

SERGIO

491 days ago

DONATIVO HUCHA "BAR DANIEL" EN GARRIDO, SALAMANCA. GRACIAS ISA Y SEBAS, SIEMPRE AL PIE DEL CAÑÓN

SERGIO

491 days ago

DONATIVO VENTA PULSERAS ADMINISTRACÍÓN DE LOTERÍA "VAN DYCK LOTO 33" DE SALAMANCA. GRACIAS FÉLIX, ERES UN FENÓMENO, TE QUEREMOS

SERGIO

493 days ago

DONATIVO VENTA PULSERAS "BAR CHICOTE" DE OVIEDO. MILLONES DE GRACIAS A SILO Y AL RESTO DE LA FAMILIA

SERGIO

493 days ago

DONATIVO VENTA PULSERAS, LIBRERÍA DON LÁPIZ DE VILLARES DE LA REINA. MILLONES DE GRACIAS, SE OS QUIERE

SERGIO

493 days ago

DONATIVO VENTA PULSERAS, PANADERÍA CAFETERÍA LA PARADA DE VILLARES DE LA REINA. GRACIAS MARÍA Y PACHE, SOIS LOS MEJORES

SERGIO

528 days ago

VENTA PULSERAS ESTANCO DE VILLARES DE LA REINA, GRACIAS POR TODO

SERGIO

528 days ago

DONATIVO PAPELETAS SORTEO KCNQ2

SERGIO

528 days ago

DONATIVO PAPELETAS SORTEO KCNQ2

Donativos evento la buena vida gijon
Gracias a tod@s

Paula

533 days ago

Donativos evento La Buena Vida Gijón. Gracias a tod@s

Lucía

533 days ago

Donativos evento La Buena Vida Gijón. Gracias a tod@s

Carmen

533 days ago

Donativos eventos La Buena Vida Gijón. Gracias a todos!

Javier

543 days ago

Gracias a tod@s por poner vuestro grano de arena. Un abrazo

Matias

579 days ago

Gracias Geli x colaborar con la investigación kcnq2

Para Nahia de su bisabuela y para todos los niños kcnq2,todo x la investigacion .

Aqui va nuestro granito de arena!!!
Seguimos con las camisetas "Enseñame pero bonito" para seguir aumentando nuestro granito ;)

SERGIO

618 days ago

VENTA DE PULSERAS EN "BAR DANIEL" EN SALAMANCA, ISA Y SEBAS MUCHÍSIMAS GRACIAS

SERGIO

620 days ago

VENTA DE PULSERAS, FARMACIA MOLINERO EN VILLARES DE LA REINA, MILLONES DE GRACIAS

Donativo 2 cestas de navidad. Cafe les xanes. Gracias por su colaboracion

Matias

631 days ago

Donativo fila 0 festinahia bimenes
Gracias por vuestra colaboración

Donativos FESTINAHIA Bimenes, Gracias a todos x vuestra colaboración.

Matias

638 days ago

De DF auténticos para Nahia gracias

Bea

662 days ago

Donativo de Sandra y Julio para Nahia y la investigacion

Donativo tercera cesta café les xanes !!! Gracias a tod@s ??

SERGIO

670 days ago

VENTA DE PULSERAS, GRACIAS A TODOS

SERGIO

670 days ago

VENTA DE PULSERAS, CARNICERÍA MARCOS, GRACIAS IVÁN ERES EL MEJOR

SERGIO

670 days ago

VENTA DE PULSERAS, MANUEL Y TRABAJADORES DE PERFUMERÍAS AVENIDA, MILLONES DE GRACIAS

Matias

675 days ago

Donativo familia Martínez para Nahia y la investigacion

Donativo segunda cesta de navidad "CAFÉ LES XANES " Gracias a tod@s por vuestra colaboración .

DONATIVO PRIMERA CESTA DE NAVIDAD "CAFE LES XANES"
MUCHAS GRACIAS A TOD@S POR VUESTRA COLABORACION.

SERGIO

688 days ago

DONATIVO DE Mª VICTORIA MIGUEL ANDRÉS, MUCHAS GRACIAS

SERGIO

688 days ago

DONATIVO DE MARÍA DE LOS ANGELES GIMÉNEZ, MUCHAS GRACIAS

SERGIO

688 days ago

DONATIVO DE EUGENIO MARCOS MESONERO, MUCHAS GRACIAS

SERGIO

688 days ago

DONATIVO DE MARÍA LAURA SÁNCHEZ SAIZ, MUCHAS GRACIAS

SERGIO

696 days ago

PULSERAS VENDIDAS EN PANADERÍA - PASTELERÍA LA PARADA DE VILLARES DE LA REINA, GRACIAS PACHE Y MARÍA SOIS LOS MEJORES Y LO SABÉIS

SERGIO

696 days ago

EVENTO CAMPO DE TIRO, ASISTENCIA Y FILA CERO

SERGIO

696 days ago

EVENTO CAMPO DE TIRO, ASISTENCIA Y FILA CERO

SERGIO

697 days ago

EVENTO CAMPO DE TIRO, INGRESOS EN CUENTA DE ASISTENTES Y FILA CERO

SERGIO

697 days ago

EVENTO CAMPO DE TIRO, HUCHA DÍA DEL EVENTO

SERGIO

697 days ago

EVENTO CAMPO DE TIRO, VASOS DE MEL WHITE

SERGIO

697 days ago

EVENTO CAMPO DE TIRO, CUADRO DE ANDRÉS ALÉN

SERGIO

697 days ago

EVENTO CAMPO DE TIRO, PAÑUELO MARÍA LAFUENTE

SERGIO

697 days ago

EVENTO CAMPO DE TIRO, ACUARELA MARÍA LAFUENTE

Eduardo

698 days ago

Donativo por subasta de dos pañuelos de la diseñadora María Lafuente el domingo 28 de Octubre en evento Salamanca.

Mucho ánimo. Muchos pocos hacen un MUCHO.

De parte de esta familia ganadera con todo el cariño, Mercedes.

Eva Martinez, nuestro granito de arena, desde Villanueva del Campo. Muchos besines y un gran empujon para todos los campeones!!

Eduardo

731 days ago

Querida familia: gracias por vuestro esfuerzo y compromiso. Sois una lección para todos. Mil gracias a los tres.

Mucho ánimo a tod@s.

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