Collected
11.378€
To benefit
HELP OUR CHILDREN LIVE. HELP US FUND TREATMENT FOR THE GNAO1 GENE MUTATION (G.203R)
We are raising funds to finance research that would help our children affected by a very rare, serious disease with no cure.
Collected
11.378€
Goal
20.000€
Donations
120
Left
30 days
In support of
Cause lead by
Category
Alba, Ariadna, Irene, Anya, Isidro and Emeri are some of the children affected by an ultra-rare disease caused by a mutation in the GNAO1 gene.
This gene encodes part of an essential protein, the Gao subunit of the G protein, which is very abundant in the central nervous system and plays an important role in the regulation of movement, neurotransmitter release and neuronal development.
Our children have the most severe variant of this disease, the variant c.607 G>A G.203 R and suffer from all the symptoms described in it, such as an EARLY EPILEPTIC ENCEPHALOPATHY with drug-resistant seizures, a SERIOUS MOVEMENT DISORDER that worsens with age and can produce medical emergencies, SERIOUS HYPOTONIA, INTELLECTUAL DISABILITY and serious complications such as digestive, respiratory, infectious....
There is no cure for this disease and many of our children do not reach adulthood because of the complications generated in childhood.
We have succeeded in obtaining scientific research that could change the life and destiny of our children.
Our research developed by the company PERLARA PBC in California, USA and managed and financed by the association "ACTION GNAO1", consists of a SCREENING OF BETWEEN 6000 AND 8000 DRUGS and its aim is to obtain a drug or groups of drugs that manage to neutralize the toxic protein generated by this mutation.
Currently we have started the first phase of the research with donations from families with children affected by this mutation.
Our current Crowfunding campaign is aimed at financing the entire first stage of the research.
With your donation you will be helping to achieve a treatment so that our children can live.
You can find more information about the research project and our association on our website:
http://acciongnao1.org
La Asociación ACCIÓN GNAO1 es una asociación sin ánimo de lucro que nace de la unión de varias familias cuyos hijos están afectados por una mutación en el gen GNAO1 con la variante más grave de esta enfermedad, C. 607 G>A G. 203 R.
Hemos iniciado el camino para mejorar la calidad de vida de nuestros hijos gravemente afectados, con el desarrollo de una investigación para obtener un tratamiento realista en un plazo de tiempo razonable.
Confiamos en la investigación y queremos formar parte de ella, andando de la mano de nuestros científicos y profesionales sanitarios. Para ello, es necesario empoderar a las familias y ofrecerlas formación. Para que nuestras decisiones como padres sean realmente libres y estemos involucrados en la toma de decisiones. Porque en la medida en que sepamos más, podremos cuidar mejor de nuestros hijos.
¡AYÚDANOS A SEGUIR AVANZANDO!
https://acciongnao1.org
Donators (120)
2.309€
17 days ago
2.300€
21 days ago
330€
30 days ago
Anonymous
Hidden donation
38 days ago
Maria Murua
60€
53 days ago
Berti
25€
57 days ago
Anonymous
20€
68 days ago
Anonymous
100€
69 days ago
Anonymous
Hidden donation
71 days ago
Lautaro
10€
72 days ago
100€
73 days ago
Gonzalo Brest
50€
76 days ago
50€
79 days ago
Janelle Simone
50€
79 days ago
35€
80 days ago
Anonymous
50€
82 days ago
200€
83 days ago
Oscar
50€
85 days ago
Panos
50€
85 days ago
Anonymous
Hidden donation
86 days ago
Facundo
35€
86 days ago
200€
86 days ago
Anonymous
Hidden donation
86 days ago
Ju Gaviot
Hidden donation
87 days ago
100€
87 days ago
100€
88 days ago
100€
88 days ago
Maria Murua
65€
88 days ago
Jimena Coria
35€
90 days ago
Anonymous
Hidden donation
90 days ago
Luca
35€
90 days ago
Pedro
50€
91 days ago
100€
91 days ago
Dx
Hidden donation
91 days ago
100€
91 days ago
20€
91 days ago
Maria Murua
65€
91 days ago
María Candelaria
50€
92 days ago
20€
92 days ago
Hugo
20€
92 days ago
Anonymous
Hidden donation
92 days ago
Anonymous
Hidden donation
92 days ago
Anonymous
Hidden donation
92 days ago
35€
92 days ago
Anonymous
20€
92 days ago
20€
93 days ago
10€
93 days ago
Anastasiu Alexia
15€
93 days ago
Natalina
20€
93 days ago
100€
94 days ago
Comments (22)
Patricio Eduardo
2/2 Isidro
ASOCIACIÓN ACCIÓN GNAO1
¡Muchísimas gracias!
Patricio Eduardo
1/2
Patricio Eduardo
Isidro Pavon
Maria Murua
Tía de isi ❤️
ASOCIACIÓN ACCIÓN GNAO1
¡Millones de gracias!
Juan Lucas
Lucas y Yurena
ASOCIACIÓN ACCIÓN GNAO1
¡Gracias!
Janelle Simone
Fuerza little one! Xo
ASOCIACIÓN ACCIÓN GNAO1
¡Muchísimas gracias Janelle!
Juan Pablo
Dee parte del tio de Isi, JP
ASOCIACIÓN ACCIÓN GNAO1
¡Muchísimas gracias Juan Pablo! Gracias por su generosidad. Todos los niños afectados y sus familias se lo agradecen.
Noemi
Mucho ánimo!! Todo saldrá bien
ASOCIACIÓN ACCIÓN GNAO1
¡Muchas gracias Noemi!
Maria Murua
Tía de Isidro❤️
ASOCIACIÓN ACCIÓN GNAO1
¡Muchísimas gracias! Por Isidro y el resto de niños afectados.
Jimena Coria
Fuerza que se puede
ASOCIACIÓN ACCIÓN GNAO1
¡Muchas gracias!
Yaiza
Mucho animo!!!
ASOCIACIÓN ACCIÓN GNAO1
¡Muchísimas gracias Yaiza! Gracias por ser tan generosa y ayudar a nuestros niños
Alexander
Fuerza y ánimo para todos..!
ASOCIACIÓN ACCIÓN GNAO1
¡Gracias por tu generosidad!
Alejandro
Fuerza gente; a lucharla otra no queda
ASOCIACIÓN ACCIÓN GNAO1
¡Muchas gracias Alejandro!
Sara
¡Ánimo!
ASOCIACIÓN ACCIÓN GNAO1
¡Muchas gracias Sara!
Henar
Con un poquito entre todos se conseguirá 💪💪💪 ❤️❤️❤️❤️❤️
ASOCIACIÓN ACCIÓN GNAO1
¡Muchas gracias Henar! Gracias por tu generosidad.
Francisca traversone
Tía de Isidro
ASOCIACIÓN ACCIÓN GNAO1
Muchísimas gracias. Isidro y todos los niños afectados te lo agradecen.
Begoña
De Nico, Lucas y Sofía para su prima Alba
ASOCIACIÓN ACCIÓN GNAO1
Gracias chicos. Juntos vamos a conseguirlo. Os queremos.
Laura
Mucho ánimo y fuerza a las familias y a los pequeños. Con acciones como estas se consigue mucho y la investigación salva vidas.
ASOCIACIÓN ACCIÓN GNAO1
Muchísimas gracias Laura. Gracias por ayudar a nuestros pequeños.
Tomás José de León Morales
Visibilizar es una forma de ayudar a investigar
ASOCIACIÓN ACCIÓN GNAO1
Eso es. Muchas gracias por tu ayuda.
Estefanía Dóniz
Con un granito de arena se hace una montaña. MUCHO ÁNIMO Y SUERTE.
ASOCIACIÓN ACCIÓN GNAO1
Millones de gracias Estefanía. Tu granito de arena es un mundo para nuestros niños.