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HELP OUR CHILDREN LIVE. HELP US FUND TREATMENT FOR THE GNAO1 GENE MUTATION (G.203R)

We are raising funds to finance research that would help our children affected by a very rare, serious disease with no cure.

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120

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57%

Category

Investigación científica Salud Infancia Enfermedades raras

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Published: 28 May 2022

Alba, Ariadna, Irene, Anya, Isidro and Emeri are some of the children affected by an ultra-rare disease caused by a mutation in the GNAO1 gene. 
This gene encodes part of an essential protein, the Gao subunit of the G protein, which is very abundant in the central nervous system and plays an important role in the regulation of movement, neurotransmitter release and neuronal development.


Our children have the most severe variant of this disease, the variant c.607 G>A G.203 R and suffer from all the symptoms described in it, such as an EARLY EPILEPTIC ENCEPHALOPATHY with drug-resistant seizures, a SERIOUS MOVEMENT DISORDER that worsens with age and can produce medical emergencies, SERIOUS HYPOTONIA, INTELLECTUAL DISABILITY and serious complications such as digestive, respiratory, infectious.... 


There is no cure for this disease and many of our children do not reach adulthood because of the complications generated in childhood.
We have succeeded in obtaining scientific research that could change the life and destiny of our children. 


Our research developed by the company PERLARA PBC in California, USA and managed and financed by the association "ACTION GNAO1", consists of a SCREENING OF BETWEEN 6000 AND 8000 DRUGS and its aim is to obtain a drug or groups of drugs that manage to neutralize the toxic protein generated by this mutation. 


Currently we have started the first phase of the research with donations from families with children affected by this mutation.


Our current Crowfunding campaign is aimed at financing the entire first stage of the research.
With your donation you will be helping to achieve a treatment so that our children can live. 
You can find more information about the research project and our association on our website:

http://acciongnao1.org

 

La Asociación ACCIÓN GNAO1 es una asociación sin ánimo de lucro que nace de la unión de varias familias cuyos hijos están afectados por una mutación en el gen GNAO1 con la variante más grave de esta enfermedad, C. 607 G>A G. 203 R.

Hemos iniciado el camino para mejorar la calidad de vida de nuestros hijos gravemente afectados, con el desarrollo de una investigación para obtener un tratamiento realista en un plazo de tiempo razonable.

Confiamos en la investigación y queremos formar parte de ella, andando de la mano de nuestros científicos y profesionales sanitarios. Para ello, es necesario empoderar a las familias y ofrecerlas formación. Para que nuestras decisiones como padres sean realmente libres y estemos involucrados en la toma de decisiones. Porque en la medida en que sepamos más, podremos cuidar mejor de nuestros hijos.

¡AYÚDANOS A SEGUIR AVANZANDO! 

https://acciongnao1.org

Donators (120)

Patricio Eduardo

2.309€

1,024 days ago

Patricio Eduardo

2.300€

1,028 days ago

Patricio Eduardo

330€

1,037 days ago

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1,045 days ago

Maria Murua

60€

1,060 days ago

Berti

25€

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1,076 days ago

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1,078 days ago

Lautaro

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Juan Lucas

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1,080 days ago

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1,083 days ago

Nayra

50€

1,086 days ago

Janelle Simone

50€

1,086 days ago

Claudia

35€

1,087 days ago

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50€

1,089 days ago

Juan Pablo

200€

1,090 days ago

Oscar

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1,092 days ago

Panos

50€

1,093 days ago

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1,093 days ago

Facundo

35€

1,093 days ago

Vincenzo

200€

1,093 days ago

Anonymous

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1,093 days ago

Ju Gaviot

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1,094 days ago

José Domingo

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1,094 days ago

Noemi

100€

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Daura

100€

1,095 days ago

Maria Murua

65€

1,096 days ago

Jimena Coria

35€

1,097 days ago

Anonymous

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1,097 days ago

Luca

35€

1,098 days ago

Pedro

50€

1,098 days ago

Yaiza

100€

1,098 days ago

Dx

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1,098 days ago

Yaiza

100€

1,098 days ago

Nisamar

20€

1,098 days ago

Maria Murua

65€

1,098 days ago

María Candelaria

50€

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Milagros

20€

1,099 days ago

Hugo

20€

1,099 days ago

Anonymous

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1,099 days ago

Anonymous

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1,099 days ago

Anonymous

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1,099 days ago

Alexander

35€

1,099 days ago

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20€

1,100 days ago

German

20€

1,100 days ago

Alejandro

10€

1,100 days ago

Anastasiu Alexia

15€

1,100 days ago

Natalina

20€

1,100 days ago

Jose

100€

1,101 days ago

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Comments (22)

Patricio Eduardo

1,024 days ago

2/2 Isidro

ASOCIACIÓN ACCIÓN GNAO1

Leader 1,024 days ago

¡Muchísimas gracias!

Patricio Eduardo

1,028 days ago

1/2

Patricio Eduardo

1,037 days ago

Isidro Pavon

Maria Murua

1,060 days ago

Tía de isi ❤️

ASOCIACIÓN ACCIÓN GNAO1

Leader 1,060 days ago

¡Millones de gracias!

Juan Lucas

1,080 days ago

Lucas y Yurena

ASOCIACIÓN ACCIÓN GNAO1

Leader 1,080 days ago

¡Gracias!

Janelle Simone

1,086 days ago

Fuerza little one! Xo

ASOCIACIÓN ACCIÓN GNAO1

Leader 1,086 days ago

¡Muchísimas gracias Janelle!

Juan Pablo

1,090 days ago

Dee parte del tio de Isi, JP

ASOCIACIÓN ACCIÓN GNAO1

Leader 1,090 days ago

¡Muchísimas gracias Juan Pablo! Gracias por su generosidad. Todos los niños afectados y sus familias se lo agradecen.

Noemi

1,095 days ago

Mucho ánimo!! Todo saldrá bien

ASOCIACIÓN ACCIÓN GNAO1

Leader 1,095 days ago

¡Muchas gracias Noemi!

Maria Murua

1,096 days ago

Tía de Isidro❤️

ASOCIACIÓN ACCIÓN GNAO1

Leader 1,096 days ago

¡Muchísimas gracias! Por Isidro y el resto de niños afectados.

Jimena Coria

1,097 days ago

Fuerza que se puede

ASOCIACIÓN ACCIÓN GNAO1

Leader 1,097 days ago

¡Muchas gracias!

Yaiza

1,098 days ago

Mucho animo!!!

ASOCIACIÓN ACCIÓN GNAO1

Leader 1,098 days ago

¡Muchísimas gracias Yaiza! Gracias por ser tan generosa y ayudar a nuestros niños

Alexander

1,099 days ago

Fuerza y ánimo para todos..!

ASOCIACIÓN ACCIÓN GNAO1

Leader 1,099 days ago

¡Gracias por tu generosidad!

Alejandro

1,100 days ago

Fuerza gente; a lucharla otra no queda

ASOCIACIÓN ACCIÓN GNAO1

Leader 1,100 days ago

¡Muchas gracias Alejandro!

Sara

1,104 days ago

¡Ánimo!

ASOCIACIÓN ACCIÓN GNAO1

Leader 1,104 days ago

¡Muchas gracias Sara!

Henar

1,107 days ago

Con un poquito entre todos se conseguirá 💪💪💪 ❤️❤️❤️❤️❤️

ASOCIACIÓN ACCIÓN GNAO1

Leader 1,107 days ago

¡Muchas gracias Henar! Gracias por tu generosidad.

Francisca traversone

1,112 days ago

Tía de Isidro

ASOCIACIÓN ACCIÓN GNAO1

Leader 1,112 days ago

Muchísimas gracias. Isidro y todos los niños afectados te lo agradecen.

Begoña

1,118 days ago

De Nico, Lucas y Sofía para su prima Alba

ASOCIACIÓN ACCIÓN GNAO1

Leader 1,118 days ago

Gracias chicos. Juntos vamos a conseguirlo. Os queremos.

Laura

1,122 days ago

Mucho ánimo y fuerza a las familias y a los pequeños. Con acciones como estas se consigue mucho y la investigación salva vidas.

ASOCIACIÓN ACCIÓN GNAO1

Leader 1,122 days ago

Muchísimas gracias Laura. Gracias por ayudar a nuestros pequeños.

Tomás José de León Morales

1,126 days ago

Visibilizar es una forma de ayudar a investigar

ASOCIACIÓN ACCIÓN GNAO1

Leader 1,126 days ago

Eso es. Muchas gracias por tu ayuda.

Estefanía Dóniz

1,126 days ago

Con un granito de arena se hace una montaña. MUCHO ÁNIMO Y SUERTE.

ASOCIACIÓN ACCIÓN GNAO1

Leader 1,126 days ago

Millones de gracias Estefanía. Tu granito de arena es un mundo para nuestros niños.

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