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AYUDA A VIVIR A NUESTROS HIJOS. AYÚDANOS A FINANCIAR EL TRATAMIENTO PARA LA MUTACIÓN EN EL GEN GNAO1 (G.203R)

Estamos recaudando fondos para financiar una investigación que ayudaría a nuestros hijos afectados por una enfermedad muy rara, grave y sin cura.

Recaudado

11.378€

Objetivo

20.000€

Donativos

120

Faltan

Finalizado

57%

Categoría

Investigación científica Salud Infancia Enfermedades raras

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Publicado: 28 may 2022

Alba, Ariadna, Irene, Anya, Isidro y Emeri son algunos de los niños afectados por una enfermedad ultra rara provocada por una mutación en el gen GNAO1.

Este gen, codifica una parte de una proteína esencial, la subunidad Gao de la proteína G, muy abundante en el sistema nervioso central y que juega un papel importante en la regulación del movimiento, liberación de neurotransmisores y en el desarrollo neuronal.

Nuestros hijos tienen la variante más grave de esta enfermedad, la variante c.607 G>A G.203 R y padecen todos los síntomas descritos en la misma, como son una ENCEFALOPATÍA EPILÉTICA TEMPRANA con crisis epilépticas farmacorresistentes, un TRASTORNO DEL MOVIMIENTO GRAVE que empeora con la edad y puede producir situaciones de emergencia médica, HIPOTONÍA GRAVE, DISCAPACIDAD INTELECTUAL y graves complicaciones como las digestivas, las respiratorias, las infecciosas…

No existe cura para esta enfermedad y muchos de nuestros niños no llegan a la edad adulta por las complicaciones que se generan en la infancia.

Hemos logrado conseguir una investigación científica que podría cambiar la vida y el destino de nuestros hijos.

Nuestra investigación desarrollada por la compañía PERLARA PBC en California, Estados Unidos y gestionada y financiada por la asociación “ACCIÓN GNAO1”, consiste en un SCREENING DE ENTRE 6000 Y 8000 FÁRMACOS y su fin es conseguir un fármaco o grupos de fármacos que logren neutralizar la proteína tóxica generada por esta mutación.

En la actualidad, hemos iniciado la primera fase de la investigación con donaciones aportadas por familias con hijos afectados por esta mutación.

Nuestra campaña actual de Crowfunding va dirigida a poder financiar la totalidad de la primera etapa de la investigación.

Con su donación estará ayudando a lograr un tratamiento para que nuestros hijos puedan vivir. 

Pueden ampliar toda la información relativa al proyecto de investigación y a nuestra asociación en nuestra página Web:

https://acciongnao1.org

 

La Asociación ACCIÓN GNAO1 es una asociación sin ánimo de lucro que nace de la unión de varias familias cuyos hijos están afectados por una mutación en el gen GNAO1 con la variante más grave de esta enfermedad, C. 607 G>A G. 203 R.

Hemos iniciado el camino para mejorar la calidad de vida de nuestros hijos gravemente afectados, con el desarrollo de una investigación para obtener un tratamiento realista en un plazo de tiempo razonable.

Confiamos en la investigación y queremos formar parte de ella, andando de la mano de nuestros científicos y profesionales sanitarios. Para ello, es necesario empoderar a las familias y ofrecerlas formación. Para que nuestras decisiones como padres sean realmente libres y estemos involucrados en la toma de decisiones. Porque en la medida en que sepamos más, podremos cuidar mejor de nuestros hijos.

¡AYÚDANOS A SEGUIR AVANZANDO! 

https://acciongnao1.org

Donantes (120)

Patricio Eduardo

2.309€

Hace 885 días

Patricio Eduardo

2.300€

Hace 889 días

Patricio Eduardo

330€

Hace 898 días

Anónimo

Donación oculta

Hace 906 días

Maria Murua

60€

Hace 921 días

Berti

25€

Hace 924 días

Anónimo

20€

Hace 935 días

Anónimo

100€

Hace 937 días

Anónimo

Donación oculta

Hace 938 días

Lautaro

10€

Hace 940 días

Juan Lucas

100€

Hace 940 días

Gonzalo Brest

50€

Hace 943 días

Nayra

50€

Hace 947 días

Janelle Simone

50€

Hace 947 días

Claudia

35€

Hace 948 días

Anónimo

50€

Hace 950 días

Juan Pablo

200€

Hace 950 días

Oscar

50€

Hace 952 días

Panos

50€

Hace 953 días

Anónimo

Donación oculta

Hace 953 días

Facundo

35€

Hace 953 días

Vincenzo

200€

Hace 954 días

Anónimo

Donación oculta

Hace 954 días

Ju Gaviot

Donación oculta

Hace 954 días

José Domingo

100€

Hace 954 días

Noemi

100€

Hace 955 días

Daura

100€

Hace 955 días

Maria Murua

65€

Hace 956 días

Jimena Coria

35€

Hace 957 días

Anónimo

Donación oculta

Hace 958 días

Luca

35€

Hace 958 días

Pedro

50€

Hace 958 días

Yaiza

100€

Hace 958 días

Dx

Donación oculta

Hace 959 días

Yaiza

100€

Hace 959 días

Nisamar

20€

Hace 959 días

Maria Murua

65€

Hace 959 días

María Candelaria

50€

Hace 959 días

Milagros

20€

Hace 959 días

Hugo

20€

Hace 959 días

Anónimo

Donación oculta

Hace 959 días

Anónimo

Donación oculta

Hace 960 días

Anónimo

Donación oculta

Hace 960 días

Alexander

35€

Hace 960 días

Anónimo

20€

Hace 960 días

German

20€

Hace 960 días

Alejandro

10€

Hace 960 días

Anastasiu Alexia

15€

Hace 960 días

Natalina

20€

Hace 960 días

Jose

100€

Hace 961 días

Ver más donantes

Comentarios (22)

Patricio Eduardo

Hace 885 días

2/2 Isidro

ASOCIACIÓN ACCIÓN GNAO1

Líder Hace 885 días

¡Muchísimas gracias!

Patricio Eduardo

Hace 889 días

1/2

Patricio Eduardo

Hace 898 días

Isidro Pavon

Maria Murua

Hace 921 días

Tía de isi ❤️

ASOCIACIÓN ACCIÓN GNAO1

Líder Hace 921 días

¡Millones de gracias!

Juan Lucas

Hace 940 días

Lucas y Yurena

ASOCIACIÓN ACCIÓN GNAO1

Líder Hace 940 días

¡Gracias!

Janelle Simone

Hace 947 días

Fuerza little one! Xo

ASOCIACIÓN ACCIÓN GNAO1

Líder Hace 947 días

¡Muchísimas gracias Janelle!

Juan Pablo

Hace 950 días

Dee parte del tio de Isi, JP

ASOCIACIÓN ACCIÓN GNAO1

Líder Hace 950 días

¡Muchísimas gracias Juan Pablo! Gracias por su generosidad. Todos los niños afectados y sus familias se lo agradecen.

Noemi

Hace 955 días

Mucho ánimo!! Todo saldrá bien

ASOCIACIÓN ACCIÓN GNAO1

Líder Hace 955 días

¡Muchas gracias Noemi!

Maria Murua

Hace 956 días

Tía de Isidro❤️

ASOCIACIÓN ACCIÓN GNAO1

Líder Hace 956 días

¡Muchísimas gracias! Por Isidro y el resto de niños afectados.

Jimena Coria

Hace 957 días

Fuerza que se puede

ASOCIACIÓN ACCIÓN GNAO1

Líder Hace 957 días

¡Muchas gracias!

Yaiza

Hace 959 días

Mucho animo!!!

ASOCIACIÓN ACCIÓN GNAO1

Líder Hace 959 días

¡Muchísimas gracias Yaiza! Gracias por ser tan generosa y ayudar a nuestros niños

Alexander

Hace 960 días

Fuerza y ánimo para todos..!

ASOCIACIÓN ACCIÓN GNAO1

Líder Hace 960 días

¡Gracias por tu generosidad!

Alejandro

Hace 960 días

Fuerza gente; a lucharla otra no queda

ASOCIACIÓN ACCIÓN GNAO1

Líder Hace 960 días

¡Muchas gracias Alejandro!

Sara

Hace 964 días

¡Ánimo!

ASOCIACIÓN ACCIÓN GNAO1

Líder Hace 964 días

¡Muchas gracias Sara!

Henar

Hace 967 días

Con un poquito entre todos se conseguirá 💪💪💪 ❤️❤️❤️❤️❤️

ASOCIACIÓN ACCIÓN GNAO1

Líder Hace 967 días

¡Muchas gracias Henar! Gracias por tu generosidad.

Francisca traversone

Hace 972 días

Tía de Isidro

ASOCIACIÓN ACCIÓN GNAO1

Líder Hace 972 días

Muchísimas gracias. Isidro y todos los niños afectados te lo agradecen.

Begoña

Hace 978 días

De Nico, Lucas y Sofía para su prima Alba

ASOCIACIÓN ACCIÓN GNAO1

Líder Hace 978 días

Gracias chicos. Juntos vamos a conseguirlo. Os queremos.

Laura

Hace 982 días

Mucho ánimo y fuerza a las familias y a los pequeños. Con acciones como estas se consigue mucho y la investigación salva vidas.

ASOCIACIÓN ACCIÓN GNAO1

Líder Hace 982 días

Muchísimas gracias Laura. Gracias por ayudar a nuestros pequeños.

Tomás José de León Morales

Hace 986 días

Visibilizar es una forma de ayudar a investigar

ASOCIACIÓN ACCIÓN GNAO1

Líder Hace 986 días

Eso es. Muchas gracias por tu ayuda.

Estefanía Dóniz

Hace 987 días

Con un granito de arena se hace una montaña. MUCHO ÁNIMO Y SUERTE.

ASOCIACIÓN ACCIÓN GNAO1

Líder Hace 987 días

Millones de gracias Estefanía. Tu granito de arena es un mundo para nuestros niños.

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