Recaudado
11.378€
A favor de
AYUDA A VIVIR A NUESTROS HIJOS. AYÚDANOS A FINANCIAR EL TRATAMIENTO PARA LA MUTACIÓN EN EL GEN GNAO1 (G.203R)
Estamos recaudando fondos para financiar una investigación que ayudaría a nuestros hijos afectados por una enfermedad muy rara, grave y sin cura.
Recaudado
11.378€
Objetivo
20.000€
Donativos
120
Faltan
Finalizado
A favor de
Reto liderado por
Categoría
Alba, Ariadna, Irene, Anya, Isidro y Emeri son algunos de los niños afectados por una enfermedad ultra rara provocada por una mutación en el gen GNAO1.
Este gen, codifica una parte de una proteína esencial, la subunidad Gao de la proteína G, muy abundante en el sistema nervioso central y que juega un papel importante en la regulación del movimiento, liberación de neurotransmisores y en el desarrollo neuronal.
Nuestros hijos tienen la variante más grave de esta enfermedad, la variante c.607 G>A G.203 R y padecen todos los síntomas descritos en la misma, como son una ENCEFALOPATÍA EPILÉTICA TEMPRANA con crisis epilépticas farmacorresistentes, un TRASTORNO DEL MOVIMIENTO GRAVE que empeora con la edad y puede producir situaciones de emergencia médica, HIPOTONÍA GRAVE, DISCAPACIDAD INTELECTUAL y graves complicaciones como las digestivas, las respiratorias, las infecciosas…
No existe cura para esta enfermedad y muchos de nuestros niños no llegan a la edad adulta por las complicaciones que se generan en la infancia.
Hemos logrado conseguir una investigación científica que podría cambiar la vida y el destino de nuestros hijos.
Nuestra investigación desarrollada por la compañía PERLARA PBC en California, Estados Unidos y gestionada y financiada por la asociación “ACCIÓN GNAO1”, consiste en un SCREENING DE ENTRE 6000 Y 8000 FÁRMACOS y su fin es conseguir un fármaco o grupos de fármacos que logren neutralizar la proteína tóxica generada por esta mutación.
En la actualidad, hemos iniciado la primera fase de la investigación con donaciones aportadas por familias con hijos afectados por esta mutación.
Nuestra campaña actual de Crowfunding va dirigida a poder financiar la totalidad de la primera etapa de la investigación.
Con su donación estará ayudando a lograr un tratamiento para que nuestros hijos puedan vivir.
Pueden ampliar toda la información relativa al proyecto de investigación y a nuestra asociación en nuestra página Web:
La Asociación ACCIÓN GNAO1 es una asociación sin ánimo de lucro que nace de la unión de varias familias cuyos hijos están afectados por una mutación en el gen GNAO1 con la variante más grave de esta enfermedad, C. 607 G>A G. 203 R.
Hemos iniciado el camino para mejorar la calidad de vida de nuestros hijos gravemente afectados, con el desarrollo de una investigación para obtener un tratamiento realista en un plazo de tiempo razonable.
Confiamos en la investigación y queremos formar parte de ella, andando de la mano de nuestros científicos y profesionales sanitarios. Para ello, es necesario empoderar a las familias y ofrecerlas formación. Para que nuestras decisiones como padres sean realmente libres y estemos involucrados en la toma de decisiones. Porque en la medida en que sepamos más, podremos cuidar mejor de nuestros hijos.
¡AYÚDANOS A SEGUIR AVANZANDO!
https://acciongnao1.org
Donantes (120)
Patricio Eduardo
2.309€
Hace 1.411 días
Patricio Eduardo
2.300€
Hace 1.415 días
Patricio Eduardo
330€
Hace 1.424 días
Anónimo
Donación oculta
Hace 1.432 días
Maria Murua
60€
Hace 1.447 días
Berti
25€
Hace 1.451 días
Anónimo
20€
Hace 1.462 días
Anónimo
100€
Hace 1.463 días
Anónimo
Donación oculta
Hace 1.465 días
Lautaro
10€
Hace 1.466 días
Juan Lucas
100€
Hace 1.467 días
Gonzalo Brest
50€
Hace 1.470 días
Nayra
50€
Hace 1.473 días
Janelle Simone
50€
Hace 1.473 días
Claudia
35€
Hace 1.474 días
Anónimo
50€
Hace 1.476 días
Juan Pablo
200€
Hace 1.477 días
Oscar
50€
Hace 1.479 días
Panos
50€
Hace 1.480 días
Anónimo
Donación oculta
Hace 1.480 días
Facundo
35€
Hace 1.480 días
Vincenzo
200€
Hace 1.480 días
Anónimo
Donación oculta
Hace 1.480 días
Ju Gaviot
Donación oculta
Hace 1.481 días
José Domingo
100€
Hace 1.481 días
Noemi
100€
Hace 1.482 días
Daura
100€
Hace 1.482 días
Maria Murua
65€
Hace 1.483 días
Jimena Coria
35€
Hace 1.484 días
Anónimo
Donación oculta
Hace 1.484 días
Luca
35€
Hace 1.485 días
Pedro
50€
Hace 1.485 días
Yaiza
100€
Hace 1.485 días
Dx
Donación oculta
Hace 1.485 días
Yaiza
100€
Hace 1.485 días
Nisamar
20€
Hace 1.485 días
Maria Murua
65€
Hace 1.485 días
María Candelaria
50€
Hace 1.486 días
Milagros
20€
Hace 1.486 días
Hugo
20€
Hace 1.486 días
Anónimo
Donación oculta
Hace 1.486 días
Anónimo
Donación oculta
Hace 1.486 días
Anónimo
Donación oculta
Hace 1.486 días
Alexander
35€
Hace 1.486 días
Anónimo
20€
Hace 1.487 días
German
20€
Hace 1.487 días
Alejandro
10€
Hace 1.487 días
Anastasiu Alexia
15€
Hace 1.487 días
Natalina
20€
Hace 1.487 días
Jose
100€
Hace 1.488 días
Comentarios (22)
Patricio Eduardo
2/2 Isidro
ASOCIACIÓN ACCIÓN GNAO1
¡Muchísimas gracias!
Patricio Eduardo
1/2
Patricio Eduardo
Isidro Pavon
Maria Murua
Tía de isi ❤️
ASOCIACIÓN ACCIÓN GNAO1
¡Millones de gracias!
Juan Lucas
Lucas y Yurena
ASOCIACIÓN ACCIÓN GNAO1
¡Gracias!
Janelle Simone
Fuerza little one! Xo
ASOCIACIÓN ACCIÓN GNAO1
¡Muchísimas gracias Janelle!
Juan Pablo
Dee parte del tio de Isi, JP
ASOCIACIÓN ACCIÓN GNAO1
¡Muchísimas gracias Juan Pablo! Gracias por su generosidad. Todos los niños afectados y sus familias se lo agradecen.
Noemi
Mucho ánimo!! Todo saldrá bien
ASOCIACIÓN ACCIÓN GNAO1
¡Muchas gracias Noemi!
Maria Murua
Tía de Isidro❤️
ASOCIACIÓN ACCIÓN GNAO1
¡Muchísimas gracias! Por Isidro y el resto de niños afectados.
Jimena Coria
Fuerza que se puede
ASOCIACIÓN ACCIÓN GNAO1
¡Muchas gracias!
Yaiza
Mucho animo!!!
ASOCIACIÓN ACCIÓN GNAO1
¡Muchísimas gracias Yaiza! Gracias por ser tan generosa y ayudar a nuestros niños
Alexander
Fuerza y ánimo para todos..!
ASOCIACIÓN ACCIÓN GNAO1
¡Gracias por tu generosidad!
Alejandro
Fuerza gente; a lucharla otra no queda
ASOCIACIÓN ACCIÓN GNAO1
¡Muchas gracias Alejandro!
Sara
¡Ánimo!
ASOCIACIÓN ACCIÓN GNAO1
¡Muchas gracias Sara!
Henar
Con un poquito entre todos se conseguirá 💪💪💪 ❤️❤️❤️❤️❤️
ASOCIACIÓN ACCIÓN GNAO1
¡Muchas gracias Henar! Gracias por tu generosidad.
Francisca traversone
Tía de Isidro
ASOCIACIÓN ACCIÓN GNAO1
Muchísimas gracias. Isidro y todos los niños afectados te lo agradecen.
Begoña
De Nico, Lucas y Sofía para su prima Alba
ASOCIACIÓN ACCIÓN GNAO1
Gracias chicos. Juntos vamos a conseguirlo. Os queremos.
Laura
Mucho ánimo y fuerza a las familias y a los pequeños. Con acciones como estas se consigue mucho y la investigación salva vidas.
ASOCIACIÓN ACCIÓN GNAO1
Muchísimas gracias Laura. Gracias por ayudar a nuestros pequeños.
Tomás José de León Morales
Visibilizar es una forma de ayudar a investigar
ASOCIACIÓN ACCIÓN GNAO1
Eso es. Muchas gracias por tu ayuda.
Estefanía Dóniz
Con un granito de arena se hace una montaña. MUCHO ÁNIMO Y SUERTE.
ASOCIACIÓN ACCIÓN GNAO1
Millones de gracias Estefanía. Tu granito de arena es un mundo para nuestros niños.