Recaptat
11.378€
A favor de
AYUDA A VIVIR A NUESTROS HIJOS. AYÚDANOS A FINANCIAR EL TRATAMIENTO PARA LA MUTACIÓN EN EL GEN GNAO1 (G.203R)
Estamos recaudando fondos para financiar una investigación que ayudaría a nuestros hijos afectados por una enfermedad muy rara, grave y sin cura.
Recaptat
11.378€
Objectiu
20.000€
Donacions
120
Falten
Finalitzat
A favor de
Repte liderat per
Categoria
Alba, Ariadna, Irene, Anya, Isidro y Emeri son algunos de los niños afectados por una enfermedad ultra rara provocada por una mutación en el gen GNAO1.
Este gen, codifica una parte de una proteína esencial, la subunidad Gao de la proteína G, muy abundante en el sistema nervioso central y que juega un papel importante en la regulación del movimiento, liberación de neurotransmisores y en el desarrollo neuronal.
Nuestros hijos tienen la variante más grave de esta enfermedad, la variante c.607 G>A G.203 R y padecen todos los síntomas descritos en la misma, como son una ENCEFALOPATÍA EPILÉTICA TEMPRANA con crisis epilépticas farmacorresistentes, un TRASTORNO DEL MOVIMIENTO GRAVE que empeora con la edad y puede producir situaciones de emergencia médica, HIPOTONÍA GRAVE, DISCAPACIDAD INTELECTUAL y graves complicaciones como las digestivas, las respiratorias, las infecciosas…
No existe cura para esta enfermedad y muchos de nuestros niños no llegan a la edad adulta por las complicaciones que se generan en la infancia.
Hemos logrado conseguir una investigación científica que podría cambiar la vida y el destino de nuestros hijos.
Nuestra investigación desarrollada por la compañía PERLARA PBC en California, Estados Unidos y gestionada y financiada por la asociación “ACCIÓN GNAO1”, consiste en un SCREENING DE ENTRE 6000 Y 8000 FÁRMACOS y su fin es conseguir un fármaco o grupos de fármacos que logren neutralizar la proteína tóxica generada por esta mutación.
En la actualidad, hemos iniciado la primera fase de la investigación con donaciones aportadas por familias con hijos afectados por esta mutación.
Nuestra campaña actual de Crowfunding va dirigida a poder financiar la totalidad de la primera etapa de la investigación.
Con su donación estará ayudando a lograr un tratamiento para que nuestros hijos puedan vivir.
Pueden ampliar toda la información relativa al proyecto de investigación y a nuestra asociación en nuestra página Web:
La Asociación ACCIÓN GNAO1 es una asociación sin ánimo de lucro que nace de la unión de varias familias cuyos hijos están afectados por una mutación en el gen GNAO1 con la variante más grave de esta enfermedad, C. 607 G>A G. 203 R.
Hemos iniciado el camino para mejorar la calidad de vida de nuestros hijos gravemente afectados, con el desarrollo de una investigación para obtener un tratamiento realista en un plazo de tiempo razonable.
Confiamos en la investigación y queremos formar parte de ella, andando de la mano de nuestros científicos y profesionales sanitarios. Para ello, es necesario empoderar a las familias y ofrecerlas formación. Para que nuestras decisiones como padres sean realmente libres y estemos involucrados en la toma de decisiones. Porque en la medida en que sepamos más, podremos cuidar mejor de nuestros hijos.
¡AYÚDANOS A SEGUIR AVANZANDO!
https://acciongnao1.org
Donants (120)
2.309€
Fa 443 dies
2.300€
Fa 447 dies
330€
Fa 456 dies
Anònim
Donació oculta
Fa 464 dies
Maria Murua
60€
Fa 479 dies
Berti
25€
Fa 483 dies
Anònim
20€
Fa 494 dies
Anònim
100€
Fa 495 dies
Anònim
Donació oculta
Fa 497 dies
Lautaro
10€
Fa 498 dies
100€
Fa 499 dies
Gonzalo Brest
50€
Fa 502 dies
50€
Fa 505 dies
Janelle Simone
50€
Fa 505 dies
35€
Fa 506 dies
Anònim
50€
Fa 508 dies
200€
Fa 509 dies
Oscar
50€
Fa 510 dies
Panos
50€
Fa 511 dies
Anònim
Donació oculta
Fa 512 dies
Facundo
35€
Fa 512 dies
200€
Fa 512 dies
Anònim
Donació oculta
Fa 512 dies
Ju Gaviot
Donació oculta
Fa 512 dies
100€
Fa 513 dies
100€
Fa 514 dies
100€
Fa 514 dies
Maria Murua
65€
Fa 514 dies
Jimena Coria
35€
Fa 516 dies
Anònim
Donació oculta
Fa 516 dies
Luca
35€
Fa 516 dies
Pedro
50€
Fa 517 dies
100€
Fa 517 dies
Dx
Donació oculta
Fa 517 dies
100€
Fa 517 dies
20€
Fa 517 dies
Maria Murua
65€
Fa 517 dies
50€
Fa 517 dies
20€
Fa 518 dies
Hugo
20€
Fa 518 dies
Anònim
Donació oculta
Fa 518 dies
Anònim
Donació oculta
Fa 518 dies
Anònim
Donació oculta
Fa 518 dies
35€
Fa 518 dies
Anònim
20€
Fa 518 dies
20€
Fa 518 dies
10€
Fa 519 dies
Anastasiu Alexia
15€
Fa 519 dies
Natalina
20€
Fa 519 dies
100€
Fa 520 dies
Comentaris (22)
Patricio Eduardo
2/2 Isidro
ASOCIACIÓN ACCIÓN GNAO1
¡Muchísimas gracias!
Patricio Eduardo
1/2
Patricio Eduardo
Isidro Pavon
Maria Murua
Tía de isi ❤️
ASOCIACIÓN ACCIÓN GNAO1
¡Millones de gracias!
Juan Lucas
Lucas y Yurena
ASOCIACIÓN ACCIÓN GNAO1
¡Gracias!
Janelle Simone
Fuerza little one! Xo
ASOCIACIÓN ACCIÓN GNAO1
¡Muchísimas gracias Janelle!
Juan Pablo
Dee parte del tio de Isi, JP
ASOCIACIÓN ACCIÓN GNAO1
¡Muchísimas gracias Juan Pablo! Gracias por su generosidad. Todos los niños afectados y sus familias se lo agradecen.
Noemi
Mucho ánimo!! Todo saldrá bien
ASOCIACIÓN ACCIÓN GNAO1
¡Muchas gracias Noemi!
Maria Murua
Tía de Isidro❤️
ASOCIACIÓN ACCIÓN GNAO1
¡Muchísimas gracias! Por Isidro y el resto de niños afectados.
Jimena Coria
Fuerza que se puede
ASOCIACIÓN ACCIÓN GNAO1
¡Muchas gracias!
Yaiza
Mucho animo!!!
ASOCIACIÓN ACCIÓN GNAO1
¡Muchísimas gracias Yaiza! Gracias por ser tan generosa y ayudar a nuestros niños
Alexander
Fuerza y ánimo para todos..!
ASOCIACIÓN ACCIÓN GNAO1
¡Gracias por tu generosidad!
Alejandro
Fuerza gente; a lucharla otra no queda
ASOCIACIÓN ACCIÓN GNAO1
¡Muchas gracias Alejandro!
Sara
¡Ánimo!
ASOCIACIÓN ACCIÓN GNAO1
¡Muchas gracias Sara!
Henar
Con un poquito entre todos se conseguirá 💪💪💪 ❤️❤️❤️❤️❤️
ASOCIACIÓN ACCIÓN GNAO1
¡Muchas gracias Henar! Gracias por tu generosidad.
Francisca traversone
Tía de Isidro
ASOCIACIÓN ACCIÓN GNAO1
Muchísimas gracias. Isidro y todos los niños afectados te lo agradecen.
Begoña
De Nico, Lucas y Sofía para su prima Alba
ASOCIACIÓN ACCIÓN GNAO1
Gracias chicos. Juntos vamos a conseguirlo. Os queremos.
Laura
Mucho ánimo y fuerza a las familias y a los pequeños. Con acciones como estas se consigue mucho y la investigación salva vidas.
ASOCIACIÓN ACCIÓN GNAO1
Muchísimas gracias Laura. Gracias por ayudar a nuestros pequeños.
Tomás José de León Morales
Visibilizar es una forma de ayudar a investigar
ASOCIACIÓN ACCIÓN GNAO1
Eso es. Muchas gracias por tu ayuda.
Estefanía Dóniz
Con un granito de arena se hace una montaña. MUCHO ÁNIMO Y SUERTE.
ASOCIACIÓN ACCIÓN GNAO1
Millones de gracias Estefanía. Tu granito de arena es un mundo para nuestros niños.