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AYUDA A VIVIR A NUESTROS HIJOS. AYÚDANOS A FINANCIAR EL TRATAMIENTO PARA LA MUTACIÓN EN EL GEN GNAO1 (G.203R)

Estamos recaudando fondos para financiar una investigación que ayudaría a nuestros hijos afectados por una enfermedad muy rara, grave y sin cura.

Recaptat

11.378€

Objectiu

20.000€

Donacions

120

Falten

Finalitzat

57%

Categoria

Investigación científica Salud Infancia Enfermedades raras

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Publicat: 28 de maig 2022

Alba, Ariadna, Irene, Anya, Isidro y Emeri son algunos de los niños afectados por una enfermedad ultra rara provocada por una mutación en el gen GNAO1.

Este gen, codifica una parte de una proteína esencial, la subunidad Gao de la proteína G, muy abundante en el sistema nervioso central y que juega un papel importante en la regulación del movimiento, liberación de neurotransmisores y en el desarrollo neuronal.

Nuestros hijos tienen la variante más grave de esta enfermedad, la variante c.607 G>A G.203 R y padecen todos los síntomas descritos en la misma, como son una ENCEFALOPATÍA EPILÉTICA TEMPRANA con crisis epilépticas farmacorresistentes, un TRASTORNO DEL MOVIMIENTO GRAVE que empeora con la edad y puede producir situaciones de emergencia médica, HIPOTONÍA GRAVE, DISCAPACIDAD INTELECTUAL y graves complicaciones como las digestivas, las respiratorias, las infecciosas…

No existe cura para esta enfermedad y muchos de nuestros niños no llegan a la edad adulta por las complicaciones que se generan en la infancia.

Hemos logrado conseguir una investigación científica que podría cambiar la vida y el destino de nuestros hijos.

Nuestra investigación desarrollada por la compañía PERLARA PBC en California, Estados Unidos y gestionada y financiada por la asociación “ACCIÓN GNAO1”, consiste en un SCREENING DE ENTRE 6000 Y 8000 FÁRMACOS y su fin es conseguir un fármaco o grupos de fármacos que logren neutralizar la proteína tóxica generada por esta mutación.

En la actualidad, hemos iniciado la primera fase de la investigación con donaciones aportadas por familias con hijos afectados por esta mutación.

Nuestra campaña actual de Crowfunding va dirigida a poder financiar la totalidad de la primera etapa de la investigación.

Con su donación estará ayudando a lograr un tratamiento para que nuestros hijos puedan vivir. 

Pueden ampliar toda la información relativa al proyecto de investigación y a nuestra asociación en nuestra página Web:

https://acciongnao1.org

 

La Asociación ACCIÓN GNAO1 es una asociación sin ánimo de lucro que nace de la unión de varias familias cuyos hijos están afectados por una mutación en el gen GNAO1 con la variante más grave de esta enfermedad, C. 607 G>A G. 203 R.

Hemos iniciado el camino para mejorar la calidad de vida de nuestros hijos gravemente afectados, con el desarrollo de una investigación para obtener un tratamiento realista en un plazo de tiempo razonable.

Confiamos en la investigación y queremos formar parte de ella, andando de la mano de nuestros científicos y profesionales sanitarios. Para ello, es necesario empoderar a las familias y ofrecerlas formación. Para que nuestras decisiones como padres sean realmente libres y estemos involucrados en la toma de decisiones. Porque en la medida en que sepamos más, podremos cuidar mejor de nuestros hijos.

¡AYÚDANOS A SEGUIR AVANZANDO! 

https://acciongnao1.org

Donants (120)

Patricio Eduardo

2.309€

Fa 969 dies

Patricio Eduardo

2.300€

Fa 973 dies

Patricio Eduardo

330€

Fa 982 dies

Anònim

Donació oculta

Fa 990 dies

Maria Murua

60€

Fa 1.005 dies

Berti

25€

Fa 1.008 dies

Anònim

20€

Fa 1.020 dies

Anònim

100€

Fa 1.021 dies

Anònim

Donació oculta

Fa 1.023 dies

Lautaro

10€

Fa 1.024 dies

Juan Lucas

100€

Fa 1.025 dies

Gonzalo Brest

50€

Fa 1.028 dies

Nayra

50€

Fa 1.031 dies

Janelle Simone

50€

Fa 1.031 dies

Claudia

35€

Fa 1.032 dies

Anònim

50€

Fa 1.034 dies

Juan Pablo

200€

Fa 1.035 dies

Oscar

50€

Fa 1.036 dies

Panos

50€

Fa 1.037 dies

Anònim

Donació oculta

Fa 1.037 dies

Facundo

35€

Fa 1.038 dies

Vincenzo

200€

Fa 1.038 dies

Anònim

Donació oculta

Fa 1.038 dies

Ju Gaviot

Donació oculta

Fa 1.038 dies

José Domingo

100€

Fa 1.039 dies

Noemi

100€

Fa 1.039 dies

Daura

100€

Fa 1.040 dies

Maria Murua

65€

Fa 1.040 dies

Jimena Coria

35€

Fa 1.042 dies

Anònim

Donació oculta

Fa 1.042 dies

Luca

35€

Fa 1.042 dies

Pedro

50€

Fa 1.043 dies

Yaiza

100€

Fa 1.043 dies

Dx

Donació oculta

Fa 1.043 dies

Yaiza

100€

Fa 1.043 dies

Nisamar

20€

Fa 1.043 dies

Maria Murua

65€

Fa 1.043 dies

María Candelaria

50€

Fa 1.043 dies

Milagros

20€

Fa 1.044 dies

Hugo

20€

Fa 1.044 dies

Anònim

Donació oculta

Fa 1.044 dies

Anònim

Donació oculta

Fa 1.044 dies

Anònim

Donació oculta

Fa 1.044 dies

Alexander

35€

Fa 1.044 dies

Anònim

20€

Fa 1.044 dies

German

20€

Fa 1.044 dies

Alejandro

10€

Fa 1.044 dies

Anastasiu Alexia

15€

Fa 1.045 dies

Natalina

20€

Fa 1.045 dies

Jose

100€

Fa 1.046 dies

Veure més donants

Comentaris (22)

Patricio Eduardo

Fa 969 dies

2/2 Isidro

¡Muchísimas gracias!

Patricio Eduardo

Fa 973 dies

1/2

Patricio Eduardo

Fa 982 dies

Isidro Pavon

Maria Murua

Fa 1.005 dies

Tía de isi ❤️

ASOCIACIÓN ACCIÓN GNAO1

Líder Fa 1.005 dies

¡Millones de gracias!

Juan Lucas

Fa 1.025 dies

Lucas y Yurena

ASOCIACIÓN ACCIÓN GNAO1

Líder Fa 1.025 dies

¡Gracias!

Janelle Simone

Fa 1.031 dies

Fuerza little one! Xo

ASOCIACIÓN ACCIÓN GNAO1

Líder Fa 1.031 dies

¡Muchísimas gracias Janelle!

Juan Pablo

Fa 1.035 dies

Dee parte del tio de Isi, JP

ASOCIACIÓN ACCIÓN GNAO1

Líder Fa 1.035 dies

¡Muchísimas gracias Juan Pablo! Gracias por su generosidad. Todos los niños afectados y sus familias se lo agradecen.

Noemi

Fa 1.039 dies

Mucho ánimo!! Todo saldrá bien

ASOCIACIÓN ACCIÓN GNAO1

Líder Fa 1.039 dies

¡Muchas gracias Noemi!

Maria Murua

Fa 1.040 dies

Tía de Isidro❤️

ASOCIACIÓN ACCIÓN GNAO1

Líder Fa 1.040 dies

¡Muchísimas gracias! Por Isidro y el resto de niños afectados.

Jimena Coria

Fa 1.042 dies

Fuerza que se puede

ASOCIACIÓN ACCIÓN GNAO1

Líder Fa 1.042 dies

¡Muchas gracias!

Yaiza

Fa 1.043 dies

Mucho animo!!!

ASOCIACIÓN ACCIÓN GNAO1

Líder Fa 1.043 dies

¡Muchísimas gracias Yaiza! Gracias por ser tan generosa y ayudar a nuestros niños

Alexander

Fa 1.044 dies

Fuerza y ánimo para todos..!

ASOCIACIÓN ACCIÓN GNAO1

Líder Fa 1.044 dies

¡Gracias por tu generosidad!

Alejandro

Fa 1.044 dies

Fuerza gente; a lucharla otra no queda

ASOCIACIÓN ACCIÓN GNAO1

Líder Fa 1.044 dies

¡Muchas gracias Alejandro!

Sara

Fa 1.049 dies

¡Ánimo!

ASOCIACIÓN ACCIÓN GNAO1

Líder Fa 1.049 dies

¡Muchas gracias Sara!

Henar

Fa 1.051 dies

Con un poquito entre todos se conseguirá 💪💪💪 ❤️❤️❤️❤️❤️

ASOCIACIÓN ACCIÓN GNAO1

Líder Fa 1.051 dies

¡Muchas gracias Henar! Gracias por tu generosidad.

Francisca traversone

Fa 1.056 dies

Tía de Isidro

ASOCIACIÓN ACCIÓN GNAO1

Líder Fa 1.056 dies

Muchísimas gracias. Isidro y todos los niños afectados te lo agradecen.

Begoña

Fa 1.063 dies

De Nico, Lucas y Sofía para su prima Alba

ASOCIACIÓN ACCIÓN GNAO1

Líder Fa 1.063 dies

Gracias chicos. Juntos vamos a conseguirlo. Os queremos.

Laura

Fa 1.067 dies

Mucho ánimo y fuerza a las familias y a los pequeños. Con acciones como estas se consigue mucho y la investigación salva vidas.

ASOCIACIÓN ACCIÓN GNAO1

Líder Fa 1.067 dies

Muchísimas gracias Laura. Gracias por ayudar a nuestros pequeños.

Tomás José de León Morales

Fa 1.071 dies

Visibilizar es una forma de ayudar a investigar

ASOCIACIÓN ACCIÓN GNAO1

Líder Fa 1.071 dies

Eso es. Muchas gracias por tu ayuda.

Estefanía Dóniz

Fa 1.071 dies

Con un granito de arena se hace una montaña. MUCHO ÁNIMO Y SUERTE.

ASOCIACIÓN ACCIÓN GNAO1

Líder Fa 1.071 dies

Millones de gracias Estefanía. Tu granito de arena es un mundo para nuestros niños.

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