Recaptat

11.378€

A favor de

Copiar codi
Codi copiat
Dona

AYUDA A VIVIR A NUESTROS HIJOS. AYÚDANOS A FINANCIAR EL TRATAMIENTO PARA LA MUTACIÓN EN EL GEN GNAO1 (G.203R)

Estamos recaudando fondos para financiar una investigación que ayudaría a nuestros hijos afectados por una enfermedad muy rara, grave y sin cura.

Recaptat

11.378€

Objectiu

20.000€

Donacions

120

Falten

Finalitzat

57%

Categoria

Investigación científica Salud Infancia Enfermedades raras

Comparteix aquest esdeveniment

Copiar codi
Codi copiat

Publicat: 28 de maig 2022

Alba, Ariadna, Irene, Anya, Isidro y Emeri son algunos de los niños afectados por una enfermedad ultra rara provocada por una mutación en el gen GNAO1.

Este gen, codifica una parte de una proteína esencial, la subunidad Gao de la proteína G, muy abundante en el sistema nervioso central y que juega un papel importante en la regulación del movimiento, liberación de neurotransmisores y en el desarrollo neuronal.

Nuestros hijos tienen la variante más grave de esta enfermedad, la variante c.607 G>A G.203 R y padecen todos los síntomas descritos en la misma, como son una ENCEFALOPATÍA EPILÉTICA TEMPRANA con crisis epilépticas farmacorresistentes, un TRASTORNO DEL MOVIMIENTO GRAVE que empeora con la edad y puede producir situaciones de emergencia médica, HIPOTONÍA GRAVE, DISCAPACIDAD INTELECTUAL y graves complicaciones como las digestivas, las respiratorias, las infecciosas…

No existe cura para esta enfermedad y muchos de nuestros niños no llegan a la edad adulta por las complicaciones que se generan en la infancia.

Hemos logrado conseguir una investigación científica que podría cambiar la vida y el destino de nuestros hijos.

Nuestra investigación desarrollada por la compañía PERLARA PBC en California, Estados Unidos y gestionada y financiada por la asociación “ACCIÓN GNAO1”, consiste en un SCREENING DE ENTRE 6000 Y 8000 FÁRMACOS y su fin es conseguir un fármaco o grupos de fármacos que logren neutralizar la proteína tóxica generada por esta mutación.

En la actualidad, hemos iniciado la primera fase de la investigación con donaciones aportadas por familias con hijos afectados por esta mutación.

Nuestra campaña actual de Crowfunding va dirigida a poder financiar la totalidad de la primera etapa de la investigación.

Con su donación estará ayudando a lograr un tratamiento para que nuestros hijos puedan vivir. 

Pueden ampliar toda la información relativa al proyecto de investigación y a nuestra asociación en nuestra página Web:

https://acciongnao1.org

 

La Asociación ACCIÓN GNAO1 es una asociación sin ánimo de lucro que nace de la unión de varias familias cuyos hijos están afectados por una mutación en el gen GNAO1 con la variante más grave de esta enfermedad, C. 607 G>A G. 203 R.

Hemos iniciado el camino para mejorar la calidad de vida de nuestros hijos gravemente afectados, con el desarrollo de una investigación para obtener un tratamiento realista en un plazo de tiempo razonable.

Confiamos en la investigación y queremos formar parte de ella, andando de la mano de nuestros científicos y profesionales sanitarios. Para ello, es necesario empoderar a las familias y ofrecerlas formación. Para que nuestras decisiones como padres sean realmente libres y estemos involucrados en la toma de decisiones. Porque en la medida en que sepamos más, podremos cuidar mejor de nuestros hijos.

¡AYÚDANOS A SEGUIR AVANZANDO! 

https://acciongnao1.org

Donants (120)

Patricio Eduardo

2.309€

Fa 443 dies

Patricio Eduardo

2.300€

Fa 447 dies

Patricio Eduardo

330€

Fa 456 dies

Anònim

Donació oculta

Fa 464 dies

Maria Murua

60€

Fa 479 dies

Berti

25€

Fa 483 dies

Anònim

20€

Fa 494 dies

Anònim

100€

Fa 495 dies

Anònim

Donació oculta

Fa 497 dies

Lautaro

10€

Fa 498 dies

Juan Lucas

100€

Fa 499 dies

Gonzalo Brest

50€

Fa 502 dies

Nayra

50€

Fa 505 dies

Janelle Simone

50€

Fa 505 dies

Claudia

35€

Fa 506 dies

Anònim

50€

Fa 508 dies

Juan Pablo

200€

Fa 509 dies

Oscar

50€

Fa 510 dies

Panos

50€

Fa 511 dies

Anònim

Donació oculta

Fa 512 dies

Facundo

35€

Fa 512 dies

Vincenzo

200€

Fa 512 dies

Anònim

Donació oculta

Fa 512 dies

Ju Gaviot

Donació oculta

Fa 512 dies

José Domingo

100€

Fa 513 dies

Noemi

100€

Fa 514 dies

Daura

100€

Fa 514 dies

Maria Murua

65€

Fa 514 dies

Jimena Coria

35€

Fa 516 dies

Anònim

Donació oculta

Fa 516 dies

Luca

35€

Fa 516 dies

Pedro

50€

Fa 517 dies

Yaiza

100€

Fa 517 dies

Dx

Donació oculta

Fa 517 dies

Yaiza

100€

Fa 517 dies

Nisamar

20€

Fa 517 dies

Maria Murua

65€

Fa 517 dies

Milagros

20€

Fa 518 dies

Hugo

20€

Fa 518 dies

Anònim

Donació oculta

Fa 518 dies

Anònim

Donació oculta

Fa 518 dies

Anònim

Donació oculta

Fa 518 dies

Alexander

35€

Fa 518 dies

Anònim

20€

Fa 518 dies

German

20€

Fa 518 dies

Alejandro

10€

Fa 519 dies

Anastasiu Alexia

15€

Fa 519 dies

Natalina

20€

Fa 519 dies

Jose

100€

Fa 520 dies

Veure més donants

Comentaris (22)

2/2 Isidro

¡Muchísimas gracias!

Isidro Pavon

Maria Murua

Fa 479 dies

Tía de isi ❤️

¡Millones de gracias!

Lucas y Yurena

¡Gracias!

Janelle Simone

Fa 505 dies

Fuerza little one! Xo

¡Muchísimas gracias Janelle!

Dee parte del tio de Isi, JP

¡Muchísimas gracias Juan Pablo! Gracias por su generosidad. Todos los niños afectados y sus familias se lo agradecen.

Noemi

Fa 514 dies

Mucho ánimo!! Todo saldrá bien

¡Muchas gracias Noemi!

Maria Murua

Fa 514 dies

Tía de Isidro❤️

¡Muchísimas gracias! Por Isidro y el resto de niños afectados.

Jimena Coria

Fa 516 dies

Fuerza que se puede

¡Muchas gracias!

Yaiza

Fa 517 dies

Mucho animo!!!

¡Muchísimas gracias Yaiza! Gracias por ser tan generosa y ayudar a nuestros niños

Fuerza y ánimo para todos..!

¡Gracias por tu generosidad!

Fuerza gente; a lucharla otra no queda

¡Muchas gracias Alejandro!

Sara

Fa 523 dies

¡Ánimo!

¡Muchas gracias Sara!

Henar

Fa 526 dies

Con un poquito entre todos se conseguirá 💪💪💪 ❤️❤️❤️❤️❤️

¡Muchas gracias Henar! Gracias por tu generosidad.

Francisca traversone

Fa 530 dies

Tía de Isidro

Muchísimas gracias. Isidro y todos los niños afectados te lo agradecen.

De Nico, Lucas y Sofía para su prima Alba

Gracias chicos. Juntos vamos a conseguirlo. Os queremos.

Laura

Fa 541 dies

Mucho ánimo y fuerza a las familias y a los pequeños. Con acciones como estas se consigue mucho y la investigación salva vidas.

Muchísimas gracias Laura. Gracias por ayudar a nuestros pequeños.

Visibilizar es una forma de ayudar a investigar

Eso es. Muchas gracias por tu ayuda.

Estefanía Dóniz

Fa 545 dies

Con un granito de arena se hace una montaña. MUCHO ÁNIMO Y SUERTE.

Millones de gracias Estefanía. Tu granito de arena es un mundo para nuestros niños.

Patrocinadors