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AYUDA A VIVIR A NUESTROS HIJOS. AYÚDANOS A FINANCIAR EL TRATAMIENTO PARA LA MUTACIÓN EN EL GEN GNAO1 (G.203R)

Estamos recaudando fondos para financiar una investigación que ayudaría a nuestros hijos afectados por una enfermedad muy rara, grave y sin cura.

Recaptat

11.378€

Objectiu

20.000€

Donacions

120

Falten

Finalitzat

57%

Categoria

Investigación científica Salud Infancia Enfermedades raras

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Publicat: 28 de maig 2022

Alba, Ariadna, Irene, Anya, Isidro y Emeri son algunos de los niños afectados por una enfermedad ultra rara provocada por una mutación en el gen GNAO1.

Este gen, codifica una parte de una proteína esencial, la subunidad Gao de la proteína G, muy abundante en el sistema nervioso central y que juega un papel importante en la regulación del movimiento, liberación de neurotransmisores y en el desarrollo neuronal.

Nuestros hijos tienen la variante más grave de esta enfermedad, la variante c.607 G>A G.203 R y padecen todos los síntomas descritos en la misma, como son una ENCEFALOPATÍA EPILÉTICA TEMPRANA con crisis epilépticas farmacorresistentes, un TRASTORNO DEL MOVIMIENTO GRAVE que empeora con la edad y puede producir situaciones de emergencia médica, HIPOTONÍA GRAVE, DISCAPACIDAD INTELECTUAL y graves complicaciones como las digestivas, las respiratorias, las infecciosas…

No existe cura para esta enfermedad y muchos de nuestros niños no llegan a la edad adulta por las complicaciones que se generan en la infancia.

Hemos logrado conseguir una investigación científica que podría cambiar la vida y el destino de nuestros hijos.

Nuestra investigación desarrollada por la compañía PERLARA PBC en California, Estados Unidos y gestionada y financiada por la asociación “ACCIÓN GNAO1”, consiste en un SCREENING DE ENTRE 6000 Y 8000 FÁRMACOS y su fin es conseguir un fármaco o grupos de fármacos que logren neutralizar la proteína tóxica generada por esta mutación.

En la actualidad, hemos iniciado la primera fase de la investigación con donaciones aportadas por familias con hijos afectados por esta mutación.

Nuestra campaña actual de Crowfunding va dirigida a poder financiar la totalidad de la primera etapa de la investigación.

Con su donación estará ayudando a lograr un tratamiento para que nuestros hijos puedan vivir. 

Pueden ampliar toda la información relativa al proyecto de investigación y a nuestra asociación en nuestra página Web:

https://acciongnao1.org

 

La Asociación ACCIÓN GNAO1 es una asociación sin ánimo de lucro que nace de la unión de varias familias cuyos hijos están afectados por una mutación en el gen GNAO1 con la variante más grave de esta enfermedad, C. 607 G>A G. 203 R.

Hemos iniciado el camino para mejorar la calidad de vida de nuestros hijos gravemente afectados, con el desarrollo de una investigación para obtener un tratamiento realista en un plazo de tiempo razonable.

Confiamos en la investigación y queremos formar parte de ella, andando de la mano de nuestros científicos y profesionales sanitarios. Para ello, es necesario empoderar a las familias y ofrecerlas formación. Para que nuestras decisiones como padres sean realmente libres y estemos involucrados en la toma de decisiones. Porque en la medida en que sepamos más, podremos cuidar mejor de nuestros hijos.

¡AYÚDANOS A SEGUIR AVANZANDO! 

https://acciongnao1.org

Donants (120)

Patricio Eduardo

2.309€

Fa 85 dies

Patricio Eduardo

2.300€

Fa 89 dies

Anònim

Donació oculta

Fa 106 dies

Maria Murua

60€

Fa 121 dies

Berti

25€

Fa 125 dies

Anònim

20€

Fa 136 dies

Anònim

100€

Fa 137 dies

Anònim

Donació oculta

Fa 139 dies

Lautaro

10€

Fa 141 dies

Juan Lucas

100€

Fa 141 dies

Gonzalo Brest

50€

Fa 144 dies

Nayra

50€

Fa 147 dies

Janelle Simone

50€

Fa 147 dies

Claudia

35€

Fa 148 dies

Anònim

50€

Fa 150 dies

Juan Pablo

200€

Fa 151 dies

Oscar

50€

Fa 153 dies

Panos

50€

Fa 154 dies

Anònim

Donació oculta

Fa 154 dies

Facundo

35€

Fa 154 dies

Vincenzo

200€

Fa 154 dies

Anònim

Donació oculta

Fa 154 dies

Ju Gaviot

Donació oculta

Fa 155 dies

José Domingo

100€

Fa 155 dies

Noemi

100€

Fa 156 dies

Daura

100€

Fa 156 dies

Maria Murua

65€

Fa 157 dies

Jimena Coria

35€

Fa 158 dies

Anònim

Donació oculta

Fa 159 dies

Luca

35€

Fa 159 dies

Pedro

50€

Fa 159 dies

Yaiza

100€

Fa 159 dies

Dx

Donació oculta

Fa 159 dies

Yaiza

100€

Fa 159 dies

Nisamar

20€

Fa 159 dies

Maria Murua

65€

Fa 159 dies

María Candelaria

50€

Fa 160 dies

Milagros

20€

Fa 160 dies

Hugo

20€

Fa 160 dies

Anònim

Donació oculta

Fa 160 dies

Anònim

Donació oculta

Fa 160 dies

Anònim

Donació oculta

Fa 160 dies

Alexander

35€

Fa 160 dies

Anònim

20€

Fa 161 dies

German

20€

Fa 161 dies

Alejandro

10€

Fa 161 dies

Anastasiu Alexia

15€

Fa 161 dies

Natalina

20€

Fa 161 dies

Jose

100€

Fa 162 dies

Veure més donants

Comentaris (22)

2/2 Isidro

¡Muchísimas gracias!

Isidro Pavon

Maria Murua

Fa 121 dies

Tía de isi ❤️

¡Millones de gracias!

Lucas y Yurena

¡Gracias!

Janelle Simone

Fa 147 dies

Fuerza little one! Xo

¡Muchísimas gracias Janelle!

Dee parte del tio de Isi, JP

¡Muchísimas gracias Juan Pablo! Gracias por su generosidad. Todos los niños afectados y sus familias se lo agradecen.

Noemi

Fa 156 dies

Mucho ánimo!! Todo saldrá bien

¡Muchas gracias Noemi!

Maria Murua

Fa 157 dies

Tía de Isidro❤️

¡Muchísimas gracias! Por Isidro y el resto de niños afectados.

Jimena Coria

Fa 158 dies

Fuerza que se puede

¡Muchas gracias!

Yaiza

Fa 159 dies

Mucho animo!!!

¡Muchísimas gracias Yaiza! Gracias por ser tan generosa y ayudar a nuestros niños

Fuerza y ánimo para todos..!

¡Gracias por tu generosidad!

Fuerza gente; a lucharla otra no queda

¡Muchas gracias Alejandro!

Sara

Fa 165 dies

¡Ánimo!

¡Muchas gracias Sara!

Henar

Fa 168 dies

Con un poquito entre todos se conseguirá 💪💪💪 ❤️❤️❤️❤️❤️

¡Muchas gracias Henar! Gracias por tu generosidad.

Francisca traversone

Fa 173 dies

Tía de Isidro

Muchísimas gracias. Isidro y todos los niños afectados te lo agradecen.

De Nico, Lucas y Sofía para su prima Alba

Gracias chicos. Juntos vamos a conseguirlo. Os queremos.

Laura

Fa 183 dies

Mucho ánimo y fuerza a las familias y a los pequeños. Con acciones como estas se consigue mucho y la investigación salva vidas.

Muchísimas gracias Laura. Gracias por ayudar a nuestros pequeños.

Visibilizar es una forma de ayudar a investigar

Eso es. Muchas gracias por tu ayuda.

Estefanía Dóniz

Fa 187 dies

Con un granito de arena se hace una montaña. MUCHO ÁNIMO Y SUERTE.

Millones de gracias Estefanía. Tu granito de arena es un mundo para nuestros niños.

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