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36x3000 cumbres de Sierra Nevada a favor de la Asociación Síndrome STXBP1

Para promover la investigación en esta enfermedad rara, dedicaremos a las 36 niñas y niños con STXBP1 cumbres de más de 3000 metros en Sierra Nevada

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Cause lead by

Francisco José Esteban
MariCruz Moya, Antonio García-Herrera, Iván Samaniego

Category

Investigación científica Enfermedades raras

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Published: 27 Feb 2021

Nos proponemos ascender 36 cumbres de más de 3000 metros en Sierra Nevada. Cuando lleguemos a cada una de ellas se la dedicaremos y le pondremos como nombre, de un modo simbólico, el de cada una de las 36 niñas y niños de las asociación Síndrome STXBP1.

El síndrome STXBP1 en una enfermedad rara, debida a una mutación, que produce daño cerebral y epilepsia desde edades muy tempranas.

Aún no se ha encontrado cómo curarla, y os pedimos vuestra colaboración para ayudar a estas niñas y niños en su día a día, así como para promover la investigación científica hacia la búsqueda de tratamientos personalizados y su posible cura.

Video ¿Qué es el síndrome STXBP1?

La encefalopatía STXBP1 es una grave enfermedad neurológica debida a una mutación en el gen STXBP1. 

Es considerada una enfermedad rara pero a pesar de su baja frecuencia, estudios recientes apuntan que es una de las principales causas de 'encefalopatía epiléptica precoz'

Las alteraciones genéticas en el gen STXBP1 pueden dar lugar a diferentes formas de epilepsia de inicio durante los primeros meses de vida, incluyendo característicamente al síndrome de Ohtahara cuando se presenta en e recién nacido o e síndrome de West cuando lo hace en el lactante.

Cursa de forma constante con problemas en el neurodesarrollo, incluyendo el retraso psicomotor habitualmente moderado-grave y el trastorno del espectro autista.

Es frecuente la existencia también de trastornos del movimiento, incluyendo inestabilidad (ataxia), una función muscular anormal (distonía), movimientos involuntarios anormales (disquinesias) y un bajo tono muscular (hipotonía)

STXBP1 encephalopathy is a serious neurological disease due to a mutation of the STXBP1 gene.

It is considered a rare disease. But in spite of its low frequency, recent studies indicate that it is one of the main causes of “early epileptic encephalopathy”.

Genetic alterations in the STXBP1 gene may lead to different forms of onset epilepsy during the first months of life. Characteristically including Ohtahara syndrome, when it occurs in a newborn or West syndrome when it occurs in an infant. Sometimes the infant presents both syndromes, and even others with or without these syndromes, such as Dravet syndrome and Rett syndrome, usually in their atypical forms, can be consecutively performed.

It is constantly on the road with neurodevelopmental problems, including usually moderate-severe psychomotor developmental delay and autistic spectrum disorder. Although almost all the information available comes from patients with epilepsy, there have been reports of patients with cognitive delay / learning disorder with mutations in STXBP1 who do not suffer from epilepsy.

There are also frequently movement disorders, including unsteadiness (ataxia), abnormal muscle function (dystonia), abnormal involuntary movements (dyskinesia) and low muscle tone (hypotonia).

What is the STXBP1 syndrome?

Donators (157)

Toni

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1,417 days ago

ADDIT SOLUCIONES JURIDICAS Y DE GESTION SLP

240€

1,419 days ago

Francisco José

25€

1,465 days ago

TERESA

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1,470 days ago

TERESA

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1,470 days ago

Diana

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1,477 days ago

Anonymous

Hidden donation

1,478 days ago

JSRS

35€

1,478 days ago

EVA MARIA

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1,478 days ago

Anonymous

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1,480 days ago

Maria Benita

50€

1,480 days ago

María

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1,481 days ago

Eva

50€

1,482 days ago

Teodoro

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1,482 days ago

Ivan

100€

1,482 days ago

Anonymous

150€

1,483 days ago

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50€

1,483 days ago

Pepe

35€

1,484 days ago

Aporello

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1,484 days ago

FRANCISCA

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1,485 days ago

Jose Javier

25€

1,485 days ago

David

35€

1,486 days ago

Luis

75€

1,487 days ago

AMPARO

50€

1,487 days ago

ENRIQUE

50€

1,487 days ago

Mayte

15€

1,488 days ago

Aitor Ismael

15€

1,488 days ago

María

15€

1,488 days ago

Sandra y Nacho

25€

1,488 days ago

Jorge

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1,488 days ago

Miriam

100€

1,488 days ago

Susana

50€

1,489 days ago

Beatriz

20€

1,489 days ago

Lluís

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1,489 days ago

Cristina

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1,489 days ago

Diana

50€

1,514 days ago

Pilar

25€

1,515 days ago

ANONIMO

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1,525 days ago

Anonymous

50€

1,529 days ago

Pilar

35€

1,536 days ago

Erik

25€

1,543 days ago

Anonymous

50€

1,551 days ago

Pedro

100€

1,551 days ago

Lidia

15€

1,554 days ago

Anonymous

35€

1,554 days ago

Antonio Carrasco

50€

1,554 days ago

Francisco Luis

30€

1,559 days ago

Marina

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1,561 days ago

C.d.m. Cumbres de Magina

50€

1,561 days ago

Julio

15€

1,563 days ago

See more donators

Comments (89)

Toni

1,417 days ago

Ahí va mi pequeño granito de arena

ADDIT SOLUCIONES JURIDICAS Y DE GESTION SLP

1,419 days ago

Enhorabuena por el reto para dar a conocer esta enfermedad y a seguir rebautizando picos!!

Francisco José

1,465 days ago

¡Por las niñas y niños con enfermedades raras!

EVA MARIA

1,478 days ago

Muchos ánimos!!!

Maria Benita

1,480 days ago

Enhorabuena por la gran iniciativa. Muchas felicidades por haberlo conseguido. Un beso enorme 😘😘

Eva

1,482 days ago

!A por ello!

Aporello

1,484 days ago

Gracias.

FRANCISCA

1,485 days ago

Ánimo campeones!!

Jose Javier

1,485 days ago

Mucho ánimo!!!

AMPARO

1,487 days ago

Ánimo y a disfrutar de las alturas!!

Mayte

1,488 days ago

¡¡¡Os mereceis todo lo mejor!!!

María

1,488 days ago

Maravillosa iniciativa!!!!

Jorge

1,488 days ago

Mucho ánimo! A por ello!

Miriam

1,488 days ago

Ánimo!!!

Susana

1,489 days ago

Ánimo con este reto. Contáis con todo nuestro apoyo.

Beatriz

1,489 days ago

Por dar lo mejor a esos niños y niñas!! Mucha fuerza en vuestro reto!!

Pilar

1,515 days ago

Vamos!!! 6.500€ qué poco queda
Por los niños. 💜🤍😘

Pilar

1,536 days ago

Vamos, se consigue todo cuando la causa son los niños. Gracias 😘💜🤍

Erik

1,543 days ago

Entre todos podemos conseguirlo! Falta muy poco, estamos llegando a la cima!!

Antonio Carrasco

1,554 days ago

Hoy, un poquico.

C.d.m. Cumbres de Magina

1,561 days ago

Apoyando a nuestros compis y sobre todo a esos niñ@s...Gran gesto!!!!💪🙏

Charlene Son Rigby

1,565 days ago

Amazing!

Julia

1,566 days ago

Entre todos lo conseguiremos!

Familia Maresma Abelló

1,568 days ago

Mucho animo!

Mesuperas

1,568 days ago

Animo!!

Ampa

1,569 days ago

Muchas gracias Paco y Equipo por el reto.
Deseando celebrarlo pronto.

María Ángeles

1,570 days ago

Gracias Gracias Gracias

Eva

1,575 days ago

Ánimo!! De parte de Julian y Luisa

El Judio

1,578 days ago

Fuerza y Honor

RL

1,579 days ago

Ánimo y mucha suerte!

Jose antonio

1,579 days ago

Dejamos nuestro granito de arena para esos fantásticos héroes

Alberto

1,581 days ago

Enhorabuena por la iniciativa y mucho ánimo para el reto!!
Abrazancano de vuestro amigo de Madrid.

FEDERICO

1,581 days ago

Todo el ánimo para este nuevo reto y sobre todo, para el OBJETIVO FINAL!!!

Josefa

1,581 days ago

Gracias por la iniciativa.

Francisco

1,581 days ago

Gracias por la iniciativa.

Laura

1,581 days ago

En nombre de mi prima Maite.Gracias!!!

Laura

1,581 days ago

Gran iniciativa!!! Gracias

Mundi

1,583 days ago

Muchas gracias!!!

RICARDO

1,584 days ago

Animo a los escaladores , lo hago por mi hermana Laura y por los demás niños con su enfermedad , asi con mi donativo llegamos a los tresmil . firmado Marcos Murillo .

BEATRIZ

1,584 days ago

Mucho ánimo!!

Beatriz

1,584 days ago

Ánimo!!! A ver si granito a granito formamos una playa 😉🥰

Angel

1,584 days ago

¡Gran iniciativa, Paco!
¡Ánimo y a por ello!
Un fuerte abrazo!!

Angel

1,584 days ago

¡Gran iniciativa, Paco! ¡Ánimo y a por ello!Un fuerte abrazo!!

Angel

1,584 days ago

¡Gran iniciativa, Paco!¡Mucho ánimo y a por ello!Un fuerte abrazo!!

Juan de Dios

1,584 days ago

Enhorabuena Paco por la iniciativa.

Ibon

1,584 days ago

Mucho ánimo. A por el reto!!!

Olga

1,585 days ago

Muchísimas gracias (Paco, Mari Cruz Moya, Antonio García-Herrera e Iván Samaniego) por éste gran reto.

OSSFITNESS SLU

1,585 days ago

Gran iniciativa, nuestra aportación es fundamental y necesaria. Felicidades!!

Pedro

1,585 days ago

Ánimo....y a por todas!!!

Nuria

1,585 days ago

Me Quito el sombrero ante Paco y su equipo por la ayuda y el apoyo inmenso que siempre nos prestas.

JUAN JOSE

1,585 days ago

Gran iniciativa...que digo grande, INMENSA!!!

Erik

1,585 days ago

💪🏽💪🏽 Let’s do this!

RICARDO

1,586 days ago

Animo para Paco y su fantástico equipo!!! Sois estupendos! Nos vemos en la cumbre!

Aurora

1,586 days ago

Ánimo!

Miguel Angel

1,586 days ago

Muchas gracias por esta iniciativa. Un Saludo

Jabel

1,586 days ago

Ánimo y mucha fuerza!!

Jesus

1,586 days ago

Mucho ánimo

Núria

1,586 days ago

Som-hi!!! Un petó immens a totes les famílies i els que feu possible el repte!!

Celia

1,586 days ago

Por la investigación del Síndrome STXBP1. Vaaamooosssss!!! Y mil gracias.

Ana

1,586 days ago

Gracias por la labor.

Ángel Germán

1,586 days ago

Deseo que se anime más gente.
A por todas!!!

Pilar y Rubén

1,586 days ago

Pilar y Rubén.
Vamossssss

Antonio

1,586 days ago

Animo!Se os quiere. Estamos con vosotros.

Marisol

1,586 days ago

A por ello!!

Eva

1,586 days ago

Vamos Paco!!! Gracias a todo el equipo por este reto! Por la investigación del síndrome STXBP1, por nuestros hijos. GRACIAS!

María Belén

1,586 days ago

Os quiero por como sois.
Ánimo y fuerza, estamos con vosotros.
❤️

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