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36x3000 cumbres de Sierra Nevada a favor de la Asociación Síndrome STXBP1
Para promover la investigación en esta enfermedad rara, dedicaremos a las 36 niñas y niños con STXBP1 cumbres de más de 3000 metros en Sierra Nevada
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Nos proponemos ascender 36 cumbres de más de 3000 metros en Sierra Nevada. Cuando lleguemos a cada una de ellas se la dedicaremos y le pondremos como nombre, de un modo simbólico, el de cada una de las 36 niñas y niños de las asociación Síndrome STXBP1.
El síndrome STXBP1 en una enfermedad rara, debida a una mutación, que produce daño cerebral y epilepsia desde edades muy tempranas.
Aún no se ha encontrado cómo curarla, y os pedimos vuestra colaboración para ayudar a estas niñas y niños en su día a día, así como para promover la investigación científica hacia la búsqueda de tratamientos personalizados y su posible cura.
Video ¿Qué es el síndrome STXBP1?
La encefalopatía STXBP1 es una grave enfermedad neurológica debida a una mutación en el gen STXBP1.
Es considerada una enfermedad rara pero a pesar de su baja frecuencia, estudios recientes apuntan que es una de las principales causas de 'encefalopatía epiléptica precoz'
Las alteraciones genéticas en el gen STXBP1 pueden dar lugar a diferentes formas de epilepsia de inicio durante los primeros meses de vida, incluyendo característicamente al síndrome de Ohtahara cuando se presenta en e recién nacido o e síndrome de West cuando lo hace en el lactante.
Cursa de forma constante con problemas en el neurodesarrollo, incluyendo el retraso psicomotor habitualmente moderado-grave y el trastorno del espectro autista.
Es frecuente la existencia también de trastornos del movimiento, incluyendo inestabilidad (ataxia), una función muscular anormal (distonía), movimientos involuntarios anormales (disquinesias) y un bajo tono muscular (hipotonía)
STXBP1 encephalopathy is a serious neurological disease due to a mutation of the STXBP1 gene.
It is considered a rare disease. But in spite of its low frequency, recent studies indicate that it is one of the main causes of “early epileptic encephalopathy”.
Genetic alterations in the STXBP1 gene may lead to different forms of onset epilepsy during the first months of life. Characteristically including Ohtahara syndrome, when it occurs in a newborn or West syndrome when it occurs in an infant. Sometimes the infant presents both syndromes, and even others with or without these syndromes, such as Dravet syndrome and Rett syndrome, usually in their atypical forms, can be consecutively performed.
It is constantly on the road with neurodevelopmental problems, including usually moderate-severe psychomotor developmental delay and autistic spectrum disorder. Although almost all the information available comes from patients with epilepsy, there have been reports of patients with cognitive delay / learning disorder with mutations in STXBP1 who do not suffer from epilepsy.
There are also frequently movement disorders, including unsteadiness (ataxia), abnormal muscle function (dystonia), abnormal involuntary movements (dyskinesia) and low muscle tone (hypotonia).
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C.d.m. Cumbres de Magina
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1,139 days ago
Comments (89)
Toni
Ahí va mi pequeño granito de arena
ADDIT SOLUCIONES JURIDICAS Y DE GESTION SLP
Enhorabuena por el reto para dar a conocer esta enfermedad y a seguir rebautizando picos!!
Juani Viedma
¡Por las niñas y niños con enfermedades raras!
EVA MARIA
Muchos ánimos!!!
Maria Benita
Enhorabuena por la gran iniciativa. Muchas felicidades por haberlo conseguido. Un beso enorme 😘😘
Eva
!A por ello!
Aporello
Gracias.
FRANCISCA
Ánimo campeones!!
Jose Javier
Mucho ánimo!!!
AMPARO
Ánimo y a disfrutar de las alturas!!
Mayte
¡¡¡Os mereceis todo lo mejor!!!
María
Maravillosa iniciativa!!!!
Jorge
Mucho ánimo! A por ello!
Miriam
Ánimo!!!
Susana
Ánimo con este reto. Contáis con todo nuestro apoyo.
Beatriz
Por dar lo mejor a esos niños y niñas!! Mucha fuerza en vuestro reto!!
Pilar
Vamos!!! 6.500€ qué poco queda
Por los niños. 💜🤍😘
Pilar
Vamos, se consigue todo cuando la causa son los niños. Gracias 😘💜🤍
Erik
Entre todos podemos conseguirlo! Falta muy poco, estamos llegando a la cima!!
Antonio Carrasco
Hoy, un poquico.
C.d.m. Cumbres de Magina
Apoyando a nuestros compis y sobre todo a esos niñ@s...Gran gesto!!!!💪🙏
Charlene Son Rigby
Amazing!
Julia Esteban Cruz
Entre todos lo conseguiremos!
Familia Maresma Abelló
Mucho animo!
Mesuperas
Animo!!
Ampa
Muchas gracias Paco y Equipo por el reto.
Deseando celebrarlo pronto.
María Ángeles
Gracias Gracias Gracias
Eva
Ánimo!! De parte de Julian y Luisa
El Judio
Fuerza y Honor
RL
Ánimo y mucha suerte!
Jose antonio
Dejamos nuestro granito de arena para esos fantásticos héroes
Alberto
Enhorabuena por la iniciativa y mucho ánimo para el reto!!
Abrazancano de vuestro amigo de Madrid.
FEDERICO
Todo el ánimo para este nuevo reto y sobre todo, para el OBJETIVO FINAL!!!
Josefa
Gracias por la iniciativa.
Francisco
Gracias por la iniciativa.
Laura
En nombre de mi prima Maite.Gracias!!!
Laura
Gran iniciativa!!! Gracias
Mundi
Muchas gracias!!!
RICARDO
Animo a los escaladores , lo hago por mi hermana Laura y por los demás niños con su enfermedad , asi con mi donativo llegamos a los tresmil . firmado Marcos Murillo .
BEATRIZ
Mucho ánimo!!
Beatriz
Ánimo!!! A ver si granito a granito formamos una playa 😉🥰
Angel
¡Gran iniciativa, Paco!
¡Ánimo y a por ello!
Un fuerte abrazo!!
Angel
¡Gran iniciativa, Paco! ¡Ánimo y a por ello!Un fuerte abrazo!!
Angel
¡Gran iniciativa, Paco!¡Mucho ánimo y a por ello!Un fuerte abrazo!!
Juan de Dios
Enhorabuena Paco por la iniciativa.
Ibon
Mucho ánimo. A por el reto!!!
Olga
Muchísimas gracias (Paco, Mari Cruz Moya, Antonio García-Herrera e Iván Samaniego) por éste gran reto.
OSSFITNESS SLU
Gran iniciativa, nuestra aportación es fundamental y necesaria. Felicidades!!
Pedro
Ánimo....y a por todas!!!
Nuria
Me Quito el sombrero ante Paco y su equipo por la ayuda y el apoyo inmenso que siempre nos prestas.
JUAN JOSE
Gran iniciativa...que digo grande, INMENSA!!!
Erik
💪🏽💪🏽 Let’s do this!
RICARDO
Animo para Paco y su fantástico equipo!!! Sois estupendos! Nos vemos en la cumbre!
Aurora
Ánimo!
Miguel Angel
Muchas gracias por esta iniciativa. Un Saludo
Jabel
Ánimo y mucha fuerza!!
Jesus
Mucho ánimo
Núria
Som-hi!!! Un petó immens a totes les famílies i els que feu possible el repte!!
Celia
Por la investigación del Síndrome STXBP1. Vaaamooosssss!!! Y mil gracias.
Ana
Gracias por la labor.
Ángel Germán
Deseo que se anime más gente.
A por todas!!!
Pilar y Rubén
Pilar y Rubén.
Vamossssss
Antonio
Animo！Se os quiere. Estamos con vosotros.
Marisol
A por ello!!
Eva
Vamos Paco!!! Gracias a todo el equipo por este reto! Por la investigación del síndrome STXBP1, por nuestros hijos. GRACIAS!
María Belén
Os quiero por como sois.
Ánimo y fuerza, estamos con vosotros.
❤️