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36x3000 cumbres de Sierra Nevada a favor de la Asociación Síndrome STXBP1

Para promover la investigación en esta enfermedad rara, dedicaremos a las 36 niñas y niños con STXBP1 cumbres de más de 3000 metros en Sierra Nevada

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Reto liderado por

Francisco J. Esteban
MariCruz Moya, Antonio García-Herrera, Iván Samaniego

Categoría

Investigación científica Enfermedades raras

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Publicado: 27 feb. 2021

Nos proponemos ascender 36 cumbres de más de 3000 metros en Sierra Nevada. Cuando lleguemos a cada una de ellas se la dedicaremos y le pondremos como nombre, de un modo simbólico, el de cada una de las 36 niñas y niños de las asociación Síndrome STXBP1.

El síndrome STXBP1 en una enfermedad rara, debida a una mutación, que produce daño cerebral y epilepsia desde edades muy tempranas.

Aún no se ha encontrado cómo curarla, y os pedimos vuestra colaboración para ayudar a estas niñas y niños en su día a día, así como para promover la investigación científica hacia la búsqueda de tratamientos personalizados y su posible cura.

Video ¿Qué es el síndrome STXBP1?

La encefalopatía STXBP1 es una grave enfermedad neurológica debida a una mutación en el gen STXBP1. 

Es considerada una enfermedad rara pero a pesar de su baja frecuencia, estudios recientes apuntan que es una de las principales causas de 'encefalopatía epiléptica precoz'

Las alteraciones genéticas en el gen STXBP1 pueden dar lugar a diferentes formas de epilepsia de inicio durante los primeros meses de vida, incluyendo característicamente al síndrome de Ohtahara cuando se presenta en e recién nacido o e síndrome de West cuando lo hace en el lactante.

Cursa de forma constante con problemas en el neurodesarrollo, incluyendo el retraso psicomotor habitualmente moderado-grave y el trastorno del espectro autista.

Es frecuente la existencia también de trastornos del movimiento, incluyendo inestabilidad (ataxia), una función muscular anormal (distonía), movimientos involuntarios anormales (disquinesias) y un bajo tono muscular (hipotonía)

STXBP1 encephalopathy is a serious neurological disease due to a mutation of the STXBP1 gene.

It is considered a rare disease. But in spite of its low frequency, recent studies indicate that it is one of the main causes of “early epileptic encephalopathy”.

Genetic alterations in the STXBP1 gene may lead to different forms of onset epilepsy during the first months of life. Characteristically including Ohtahara syndrome, when it occurs in a newborn or West syndrome when it occurs in an infant. Sometimes the infant presents both syndromes, and even others with or without these syndromes, such as Dravet syndrome and Rett syndrome, usually in their atypical forms, can be consecutively performed.

It is constantly on the road with neurodevelopmental problems, including usually moderate-severe psychomotor developmental delay and autistic spectrum disorder. Although almost all the information available comes from patients with epilepsy, there have been reports of patients with cognitive delay / learning disorder with mutations in STXBP1 who do not suffer from epilepsy.

There are also frequently movement disorders, including unsteadiness (ataxia), abnormal muscle function (dystonia), abnormal involuntary movements (dyskinesia) and low muscle tone (hypotonia).

What is the STXBP1 syndrome?

  • 17 jul
    ¡31 tresmiles!
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    El pasado finde recorrimos las cumbre de tres mil metros más orientales de Sierra Nevada, y en ellas gritamos: 
    21. ¡Por Adrián García! Picón de Jerez (3090 msnm)
    22. ¡Por Andrés! Puntal Central del Picón de Jérez (3114 msnm)
    23. ¡Por Izan! Puntal de Juntillas (3139 msnm)
    24. ¡Por Evan! Puntal de los Tajos Negros de Cobatillas (3118 msnm)
    25. ¡Por Carlota García! Puntal de los Cuartos (3158 msnm)
    26. ¡Por Carlos! Puntal de la Mojonera (3126 msnm)
    27. ¡Por Asier Nieto! Puntal occidental de la Mojonera (3123 msnm)
    28. ¡Por Nando! Pico de la Atalaya (3135 msnm)
    29. ¡Por Leo! Puntal norte de Cerro Pelao (3150 msnm)
    30. ¡Por Carlota Solís! Cerro Pelao (3181 msnm)
    31. ¡Por Thiago! El Horcajón (3160 msnm)
    Cada cumbre y cada puntal nos sigue emocionando. Y que cada paso ayude a dar visibilidad a esta enfermedad rara, el Síndrome STXBP1. Las niñas y niños que lo padecen merecen todo. ¡Aúpa! 

  • 04 jul
    ¡20 tresmiles!
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    Ayer sábado madrugamos bién para poder recorrer los tresmiles que van desde el Puntal de Loma Púa al Caballo. Y, en cada uno de ellos, gritamos:

    11. ¡Por Isma! Puntal de Loma Púa (3224 msnm)
    12. ¡Por Juana Manuela! Cumbre Tajos de la Virgen (3237 msnm)
    13. ¡Por Carla! Cumbre de los Tajos del Nevero (3196 msnm)
    14. ¡Por Carmen! Puntal del Frailecillo de Capileira (3159 msnm)
    15. ¡Por Javi! Puntal del Elorrieta (3158 msnm)
    16. ¡Por Irene! Puntal de la Loma del Cañar (3058 msnm)
    17. ¡Por Adrián Pascual! Cumbre del Tozal del Cartujo (3152 msnm)
    18. ¡Por Paula! Pico de la Laguna de Bolaños (3109 msnm)
    19. ¡Por Asier! Puntal de los Tajos Altos (3074 msnm)
    20. ¡Por Cruz! El Caballo (3009 msnm)

    Entramos por la Hoya de la Mora (junto al Albergue Universitario) y salimos por el Mirador de la Rinconada (Nigüelas), donde nos recogieron nuestros buenos amigos Javi y Pablo, del Club Cumbres de Mágina.

    Y no deja de emocionarnos cómo las buenas gentes se vuelcan con el reto para dar visibilidad a las niñas y niños con el Síndrome STXBP1. Una vez más: ¡Chapó!

  • 02 jul
    ¡Continuamos!
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    El pasado fin de semana continuamos el reto, dedicando y gritando en las cumbres y puntales:

    5. ¡Por Arán! Puntal de la Carigüela (3225 msnm)
    6. ¡Por Alex! Cumbre de las Campanillas (3324 msnm)
    7. ¡Por Anäis! Los Machos (3327 msnm)
    8. ¡Por Guille! Puntal de La Caldera (3223 msnm)
    9. ¡Por Víctor Andrés! Crestones de Río Seco (3126 msnm)
    10. ¡Por Emma! Raspones de Río Seco (3142 msnm)

    Gracias de veras por estar.

  • 14 jun
    ¡El reto ha comenzado!
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    La emoción y la motivación nos han llevado, en un intenso fin de semana, a las primeras cuatro cumbres de Sierra Nevada a favor de las niñas y niños de la Asociación Síndrome STXBP1.

    La montaña une. Y unidos en la cima gritamos:

    1. ¡Por Laura! Veleta (3392 msnm)
    2. ¡Por Julito! Puntal de Loma Pelá (3181 msnm)
    3. ¡Por Elsa! Puntal Norte de Loma Pelá (3184 msnm)
    4. ¡Por Selén! Mulhacén (3482 msnm)

    Y ya con ganas de continuar, arropados y agradecidos por vuestra colaboración.

  • 08 jun
    ¡Nos vamos a las montañas!
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    Si el tiempo lo permite, ¡el próximo fin de semana comenzamos el reto! Y será especialmente emotivo, pues nos acompañará Ricardo, papá de Laura. 

    Agradecemos sinceramente vuestra ayuda a la Asociación Síndrome STXBP1. Estamos muy contentos por haber superado la cantidad prevista, pero seguirá abierta la página de donaciones hasta que dediquemos 36 cumbres a cada niña y niño. Sin duda merecen todo el apoyo posible.

     

  • 09 may
    En breve comenzaremos el reto
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    Finaliza el estado de alarma y, con prudencia y nuestro mejor quehacer, iremos buscando los momentos más adecuados para comenzar e ir completando el reto a favor de las niñas y niños con el síndrome STXBP1.

    Nuestra intención era haber realizado la actividad invernal completa recorriendo los tres miles de Sierra Nevada en Semana Santa, pero las restricciones de movilidad por la pandemia no lo permitieron. 

    El plan sigue adelante, aunque lo llevemos a cabo en etapas. Y, con ilusión, no hemos dejado de entrenar para ello.

    Gracias por vuestro apoyo y colaboración. 

  • 18 abr
    En el 90% del objetivo y pendientes de las restricciones de movilidad
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    Eramos optimistas y pensábamos que, para estas fechas, el reto se habría llevado a cabo y que, además, ya hubiésemos llegado a la cantidad en donaciones prevista.

    Ni una cosa u otra, pero seguimos ilusionados y entrenando para que el reto sea un hecho. Y lo será en cuanto nos lo permitan las restricciones de movilidad debidas a la pandemia.

    Hagamos posible que las niñas y niños con el síndrome STXBP1 sientan nuestro apoyo y cariño.

    Y, por vuestra colaboración, ¡gracias!

  • 31 mar
    La FAM se suma al reto. ¡Gracias!
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    La Federación Andaluza de Montañismo apoya el reto a favor de las niñas y niños con el síndrome STXBP1. Subiremos a las montañas en cuanto se permita la movilidad entre provincias.
    Agradecemos de veras la disposición y buena voluntad de la Junta Directiva de la FAM y de todas las montañeras y montañeros de la bonita y solidaria ¡tierra andaluza!
  • 21 mar
    Nos estamos entrenando a tope, que se va acercando el momento
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    Hemos aprovechado, y seguimos buscando, cualquier momento para entrenar y estar a tope durante el reto. En cuanto las condiciones de movilidad, y las meteorológicas, nos lo permitan, subiremos a la montaña y dedicaremos cada cumbre de Sierra Nevada a una niña o niño con el síndrome STXBP1.


    Y, sinceramente, os agradecemos el apoyo y visibilidad que, con vuestra donación, dais a esta enfermedad rara. 

  • 14 mar
    Con el apoyo de Cumbres de Mágina
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    El Club de Montaña "Cumbres de Mágina" nos acompaña en los entrenamientos y ofrece su apoyo en la logística del reto. ¡Qué grandes!

    Hoy tocaba entrenar y disfrutar en una preciosa montaña cerquita de casa, "Aznaitín". Isa, Manuela, Mª Ángeles, Rafa, Javi y Pablo son montañeras y montañeros que también arropan, con su granito de arena, a las niñas y niños con el Síndrome STXBP1.

  • 10 mar
    ¡Chapó! Estamos en el 75% del objetivo.
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    De alegría, como diría mi compadre, ¡se nos pone el corazón en el otro lado! Poquito falta para alcanzar el objetivo, gracias a vuestra cercanía y generosidad.

    El gesto de donar, independientemente de la cantidad, hace que las niñas y niños con el síndrome STXBP1 se sientan fuertes, aun con sus dificultades en el día a día.

    Y seguimos dándolo todo, en la roca y en el roco, para aupar sus nombres hasta las cumbres de Sierra Nevada.

  • 07 mar
    Siempre agradecidos, seguimos entrenado
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    Entrenado a tope para que el reto contribuya  a dar visibilidad a esta enfermedad rara y, cómo no, a ayudar a las niñas y niños que la padecen.

    Esta vez, toca escalada clásica con nuestro amigo Sebas, de iCLIMB-Jaén.

  • 04 mar
    ¡Olé! El 50% del objetivo ¡donado!
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    Y no es tanto la cantidad lo que nos emociona, sino vuestra implicación.

    Se podrá donar más o menos, de acuerdo a cada circunstancia personal, pero el apoyo a las niñas y niños con el síndrome STXBP1, y a sus familias, se recoge con un cariño especial.

    Tanto desde abajo como casi tocando el cielo, ¡gracias! 

  • 01 mar
    La tercera parte de la cantidad objetivo en dos días. ¡Gracias!
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    Vuestra generosidad y solidaridad han hecho posible, en sólo dos días desde el lanzamiento del reto, llegar a la tercera parte de la cantidad estimada como objetivo. Os agradecemos de veras vuestro mecenazgo y animamos a colaborar a quienes aún no lo hayáis hecho.

    Como bien sabéis, todo lo recaudado va dirigido a las niñas y niños de la Asociación Síndrome SXTBP1, y se destinará íntegramente al tratamiento del daño cerebral y la epilepsia que sufren, así como a la investigación científica en esta enfermedad rara.

    El equipo que llevaremos a cabo el reto seguimos entrenando a tope y organizando la logística. Esperamos que os guste este vídeo que un profesional y buen amigo ha montado desinteresadamente con imágenes de nuestros entrenamientos y actividades en la montaña.

    ¡Gracias por vuestra ayuda!

Donantes (155)

Juani Viedma

25€

Hace 26 días

TERESA

Donación oculta

Hace 31 días

TERESA

Donación oculta

Hace 31 días

Diana

50€

Hace 38 días

Anónimo

Donación oculta

Hace 39 días

JSRS

35€

Hace 39 días

EVA MARIA

Donación oculta

Hace 39 días

Anónimo

300€

Hace 41 días

Maria Benita

50€

Hace 41 días

Maria

Donación oculta

Hace 42 días

Eva

50€

Hace 43 días

Teodoro

Donación oculta

Hace 43 días

Ivan

100€

Hace 43 días

Anónimo

150€

Hace 44 días

Anónimo

50€

Hace 44 días

Pepe

35€

Hace 45 días

Aporello

Donación oculta

Hace 45 días

FRANCISCA

Donación oculta

Hace 46 días

Jose Javier

25€

Hace 46 días

David

35€

Hace 47 días

Luis

75€

Hace 48 días

AMPARO

50€

Hace 48 días

ENRIQUE

50€

Hace 48 días

Mayte

15€

Hace 49 días

Aitor Ismael

15€

Hace 49 días

María

15€

Hace 49 días

Sandra y Nacho

25€

Hace 49 días

Jorge

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Hace 49 días

Miriam

100€

Hace 49 días

Susana

50€

Hace 50 días

Beatriz

20€

Hace 50 días

Lluís

Donación oculta

Hace 50 días

Cristina

Donación oculta

Hace 50 días

Diana

50€

Hace 75 días

Pilar

25€

Hace 76 días

ANONIMO

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Hace 86 días

Anónimo

50€

Hace 90 días

Pilar

35€

Hace 97 días

Erik

25€

Hace 104 días

Anónimo

50€

Hace 112 días

Pedro

100€

Hace 112 días

Lidia

15€

Hace 115 días

Anónimo

35€

Hace 115 días

Antonio Carrasco

50€

Hace 115 días

Paco S.

30€

Hace 120 días

Marina

Donación oculta

Hace 122 días

C.d.m. Cumbres de Magina

50€

Hace 122 días

Julio

15€

Hace 124 días

Carlos

100€

Hace 124 días

María Magdalena

Donación oculta

Hace 124 días

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Comentarios (87)

¡Por las niñas y niños con enfermedades raras!

EVA MARIA

Hace 39 días

Muchos ánimos!!!

Enhorabuena por la gran iniciativa. Muchas felicidades por haberlo conseguido. Un beso enorme 😘😘

Eva

Hace 43 días

!A por ello!

Aporello

Hace 45 días

Gracias.

FRANCISCA

Hace 46 días

Ánimo campeones!!

Mucho ánimo!!!

AMPARO

Hace 48 días

Ánimo y a disfrutar de las alturas!!

Mayte

Hace 49 días

¡¡¡Os mereceis todo lo mejor!!!

María

Hace 49 días

Maravillosa iniciativa!!!!

Jorge

Hace 49 días

Mucho ánimo! A por ello!

Miriam

Hace 49 días

Ánimo!!!

Susana

Hace 50 días

Ánimo con este reto. Contáis con todo nuestro apoyo.

Beatriz

Hace 50 días

Por dar lo mejor a esos niños y niñas!! Mucha fuerza en vuestro reto!!

Pilar

Hace 76 días

Vamos!!! 6.500€ qué poco queda
Por los niños. 💜🤍😘

Pilar

Hace 97 días

Vamos, se consigue todo cuando la causa son los niños. Gracias 😘💜🤍

Erik

Hace 104 días

Entre todos podemos conseguirlo! Falta muy poco, estamos llegando a la cima!!

Hoy, un poquico.

Apoyando a nuestros compis y sobre todo a esos niñ@s...Gran gesto!!!!💪🙏

Amazing!

Entre todos lo conseguiremos!

Mucho animo!

Mesuperas

Hace 129 días

Animo!!

Ampa

Hace 130 días

Muchas gracias Paco y Equipo por el reto.
Deseando celebrarlo pronto.

Gracias Gracias Gracias

Eva

Hace 136 días

Ánimo!! De parte de Julian y Luisa

El Judio

Hace 139 días

Fuerza y Honor

RL

Hace 140 días

Ánimo y mucha suerte!

Dejamos nuestro granito de arena para esos fantásticos héroes

Alberto

Hace 142 días

Enhorabuena por la iniciativa y mucho ánimo para el reto!!
Abrazancano de vuestro amigo de Madrid.

FEDERICO

Hace 142 días

Todo el ánimo para este nuevo reto y sobre todo, para el OBJETIVO FINAL!!!

Josefa

Hace 142 días

Gracias por la iniciativa.

Francisco

Hace 142 días

Gracias por la iniciativa.

Laura

Hace 142 días

En nombre de mi prima Maite.Gracias!!!

Laura

Hace 142 días

Gran iniciativa!!! Gracias

Mundi

Hace 144 días

Muchas gracias!!!

RICARDO

Hace 145 días

Animo a los escaladores , lo hago por mi hermana Laura y por los demás niños con su enfermedad , asi con mi donativo llegamos a los tresmil . firmado Marcos Murillo .

BEATRIZ

Hace 145 días

Mucho ánimo!!

Beatriz

Hace 145 días

Ánimo!!! A ver si granito a granito formamos una playa 😉🥰

Angel

Hace 145 días

¡Gran iniciativa, Paco!
¡Ánimo y a por ello!
Un fuerte abrazo!!

Angel

Hace 145 días

¡Gran iniciativa, Paco! ¡Ánimo y a por ello!Un fuerte abrazo!!

Angel

Hace 145 días

¡Gran iniciativa, Paco!¡Mucho ánimo y a por ello!Un fuerte abrazo!!

Enhorabuena Paco por la iniciativa.

Ibon

Hace 145 días

Mucho ánimo. A por el reto!!!

Olga

Hace 146 días

Muchísimas gracias (Paco, Mari Cruz Moya, Antonio García-Herrera e Iván Samaniego) por éste gran reto.

OSSFITNESS SLU

Hace 146 días

Gran iniciativa, nuestra aportación es fundamental y necesaria. Felicidades!!

Pedro

Hace 146 días

Ánimo....y a por todas!!!

Nuria

Hace 146 días

Me Quito el sombrero ante Paco y su equipo por la ayuda y el apoyo inmenso que siempre nos prestas.

JUAN JOSE

Hace 146 días

Gran iniciativa...que digo grande, INMENSA!!!

Erik

Hace 146 días

💪🏽💪🏽 Let’s do this!

RICARDO

Hace 147 días

Animo para Paco y su fantástico equipo!!! Sois estupendos! Nos vemos en la cumbre!

Aurora

Hace 147 días

Ánimo!

Muchas gracias por esta iniciativa. Un Saludo

Jabel

Hace 147 días

Ánimo y mucha fuerza!!

Jesus

Hace 147 días

Mucho ánimo

Núria

Hace 147 días

Som-hi!!! Un petó immens a totes les famílies i els que feu possible el repte!!

Celia

Hace 147 días

Por la investigación del Síndrome STXBP1. Vaaamooosssss!!! Y mil gracias.

Ana

Hace 147 días

Gracias por la labor.

Deseo que se anime más gente.
A por todas!!!

Rubén

Hace 147 días

Pilar y Rubén.
Vamossssss

Antonio

Hace 147 días

Animo!Se os quiere. Estamos con vosotros.

Marisol

Hace 147 días

A por ello!!

Eva

Hace 147 días

Vamos Paco!!! Gracias a todo el equipo por este reto! Por la investigación del síndrome STXBP1, por nuestros hijos. GRACIAS!

Os quiero por como sois.
Ánimo y fuerza, estamos con vosotros.
❤️

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