Recaudado
9.007€
A favor de
36x3000 cumbres de Sierra Nevada a favor de la Asociación Síndrome STXBP1
Para promover la investigación en esta enfermedad rara, dedicaremos a las 36 niñas y niños con STXBP1 cumbres de más de 3000 metros en Sierra Nevada
Recaudado
9.007€
Objetivo
7.000€
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157
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A favor de
Reto liderado por
Categoría
Nos proponemos ascender 36 cumbres de más de 3000 metros en Sierra Nevada. Cuando lleguemos a cada una de ellas se la dedicaremos y le pondremos como nombre, de un modo simbólico, el de cada una de las 36 niñas y niños de las asociación Síndrome STXBP1.
El síndrome STXBP1 en una enfermedad rara, debida a una mutación, que produce daño cerebral y epilepsia desde edades muy tempranas.
Aún no se ha encontrado cómo curarla, y os pedimos vuestra colaboración para ayudar a estas niñas y niños en su día a día, así como para promover la investigación científica hacia la búsqueda de tratamientos personalizados y su posible cura.
Video ¿Qué es el síndrome STXBP1?
La encefalopatía STXBP1 es una grave enfermedad neurológica debida a una mutación en el gen STXBP1.
Es considerada una enfermedad rara pero a pesar de su baja frecuencia, estudios recientes apuntan que es una de las principales causas de 'encefalopatía epiléptica precoz'
Las alteraciones genéticas en el gen STXBP1 pueden dar lugar a diferentes formas de epilepsia de inicio durante los primeros meses de vida, incluyendo característicamente al síndrome de Ohtahara cuando se presenta en e recién nacido o e síndrome de West cuando lo hace en el lactante.
Cursa de forma constante con problemas en el neurodesarrollo, incluyendo el retraso psicomotor habitualmente moderado-grave y el trastorno del espectro autista.
Es frecuente la existencia también de trastornos del movimiento, incluyendo inestabilidad (ataxia), una función muscular anormal (distonía), movimientos involuntarios anormales (disquinesias) y un bajo tono muscular (hipotonía)
STXBP1 encephalopathy is a serious neurological disease due to a mutation of the STXBP1 gene.
It is considered a rare disease. But in spite of its low frequency, recent studies indicate that it is one of the main causes of “early epileptic encephalopathy”.
Genetic alterations in the STXBP1 gene may lead to different forms of onset epilepsy during the first months of life. Characteristically including Ohtahara syndrome, when it occurs in a newborn or West syndrome when it occurs in an infant. Sometimes the infant presents both syndromes, and even others with or without these syndromes, such as Dravet syndrome and Rett syndrome, usually in their atypical forms, can be consecutively performed.
It is constantly on the road with neurodevelopmental problems, including usually moderate-severe psychomotor developmental delay and autistic spectrum disorder. Although almost all the information available comes from patients with epilepsy, there have been reports of patients with cognitive delay / learning disorder with mutations in STXBP1 who do not suffer from epilepsy.
There are also frequently movement disorders, including unsteadiness (ataxia), abnormal muscle function (dystonia), abnormal involuntary movements (dyskinesia) and low muscle tone (hypotonia).
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10 ago¡36 cumbres!Ver menos
El miércoles 4 de agosto se completó el reto de ascender 36 cumbres por las niñas y niños de la Asociación Síndrome STXBP1. En esta última tanda gritamos en la montaña:
32. ¡Por David! Peñón del Globo (3279 msnm)
33. ¡Por Michel! Alcazaba (3371 msnm)
34. ¡Por Pol! Puntal de la Cornisa (3182 msnm)
35. ¡Por donantes y colaboradores! Puntal de Siete Lagunas (3244 msnm)
36. ¡Por las familias! Mulhacén II (3362 msnm)A quienes habéis apoyado este reto ¡gracias de corazón!
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17 jul¡31 tresmiles!Ver menos
El pasado finde recorrimos las cumbre de tres mil metros más orientales de Sierra Nevada, y en ellas gritamos:
21. ¡Por Adrián García! Picón de Jerez (3090 msnm)
22. ¡Por Andrés! Puntal Central del Picón de Jérez (3114 msnm)
23. ¡Por Izan! Puntal de Juntillas (3139 msnm)
24. ¡Por Evan! Puntal de los Tajos Negros de Cobatillas (3118 msnm)
25. ¡Por Carlota García! Puntal de los Cuartos (3158 msnm)
26. ¡Por Carlos! Puntal de la Mojonera (3126 msnm)
27. ¡Por Asier Nieto! Puntal occidental de la Mojonera (3123 msnm)
28. ¡Por Nando! Pico de la Atalaya (3135 msnm)
29. ¡Por Leo! Puntal norte de Cerro Pelao (3150 msnm)
30. ¡Por Carlota Solís! Cerro Pelao (3181 msnm)
31. ¡Por Thiago! El Horcajón (3160 msnm)
Cada cumbre y cada puntal nos sigue emocionando. Y que cada paso ayude a dar visibilidad a esta enfermedad rara, el Síndrome STXBP1. Las niñas y niños que lo padecen merecen todo. ¡Aúpa! -
04 jul¡20 tresmiles!Ver menos
Ayer sábado madrugamos bién para poder recorrer los tresmiles que van desde el Puntal de Loma Púa al Caballo. Y, en cada uno de ellos, gritamos:
11. ¡Por Isma! Puntal de Loma Púa (3224 msnm)
12. ¡Por Juana Manuela! Cumbre Tajos de la Virgen (3237 msnm)
13. ¡Por Carla! Cumbre de los Tajos del Nevero (3196 msnm)
14. ¡Por Carmen! Puntal del Frailecillo de Capileira (3159 msnm)
15. ¡Por Javi! Puntal del Elorrieta (3158 msnm)
16. ¡Por Irene! Puntal de la Loma del Cañar (3058 msnm)
17. ¡Por Adrián Pascual! Cumbre del Tozal del Cartujo (3152 msnm)
18. ¡Por Paula! Pico de la Laguna de Bolaños (3109 msnm)
19. ¡Por Asier! Puntal de los Tajos Altos (3074 msnm)
20. ¡Por Cruz! El Caballo (3009 msnm)Entramos por la Hoya de la Mora (junto al Albergue Universitario) y salimos por el Mirador de la Rinconada (Nigüelas), donde nos recogieron nuestros buenos amigos Javi y Pablo, del Club Cumbres de Mágina.
Y no deja de emocionarnos cómo las buenas gentes se vuelcan con el reto para dar visibilidad a las niñas y niños con el Síndrome STXBP1. Una vez más: ¡Chapó!
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02 jul¡Continuamos!Ver menos
El pasado fin de semana continuamos el reto, dedicando y gritando en las cumbres y puntales:
5. ¡Por Arán! Puntal de la Carigüela (3225 msnm)
6. ¡Por Alex! Cumbre de las Campanillas (3324 msnm)
7. ¡Por Anäis! Los Machos (3327 msnm)
8. ¡Por Guille! Puntal de La Caldera (3223 msnm)
9. ¡Por Víctor Andrés! Crestones de Río Seco (3126 msnm)
10. ¡Por Emma! Raspones de Río Seco (3142 msnm)Gracias de veras por estar.
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14 jun¡El reto ha comenzado!Ver menos
La emoción y la motivación nos han llevado, en un intenso fin de semana, a las primeras cuatro cumbres de Sierra Nevada a favor de las niñas y niños de la Asociación Síndrome STXBP1.
La montaña une. Y unidos en la cima gritamos:
- ¡Por Laura! Veleta (3392 msnm)
- ¡Por Julito! Puntal de Loma Pelá (3181 msnm)
- ¡Por Elsa! Puntal Norte de Loma Pelá (3184 msnm)
- ¡Por Selén! Mulhacén (3482 msnm)
Y ya con ganas de continuar, arropados y agradecidos por vuestra colaboración.
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08 jun¡Nos vamos a las montañas!Ver menos
Si el tiempo lo permite, ¡el próximo fin de semana comenzamos el reto! Y será especialmente emotivo, pues nos acompañará Ricardo, papá de Laura.
Agradecemos sinceramente vuestra ayuda a la Asociación Síndrome STXBP1. Estamos muy contentos por haber superado la cantidad prevista, pero seguirá abierta la página de donaciones hasta que dediquemos 36 cumbres a cada niña y niño. Sin duda merecen todo el apoyo posible.
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09 mayEn breve comenzaremos el retoVer menos
Finaliza el estado de alarma y, con prudencia y nuestro mejor quehacer, iremos buscando los momentos más adecuados para comenzar e ir completando el reto a favor de las niñas y niños con el síndrome STXBP1.
Nuestra intención era haber realizado la actividad invernal completa recorriendo los tres miles de Sierra Nevada en Semana Santa, pero las restricciones de movilidad por la pandemia no lo permitieron.
El plan sigue adelante, aunque lo llevemos a cabo en etapas. Y, con ilusión, no hemos dejado de entrenar para ello.
Gracias por vuestro apoyo y colaboración.
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18 abrEn el 90% del objetivo y pendientes de las restricciones de movilidadVer menos
Eramos optimistas y pensábamos que, para estas fechas, el reto se habría llevado a cabo y que, además, ya hubiésemos llegado a la cantidad en donaciones prevista.
Ni una cosa u otra, pero seguimos ilusionados y entrenando para que el reto sea un hecho. Y lo será en cuanto nos lo permitan las restricciones de movilidad debidas a la pandemia.
Hagamos posible que las niñas y niños con el síndrome STXBP1 sientan nuestro apoyo y cariño.
Y, por vuestra colaboración, ¡gracias!
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31 marLa FAM se suma al reto. ¡Gracias!Ver menos
La Federación Andaluza de Montañismo apoya el reto a favor de las niñas y niños con el síndrome STXBP1. Subiremos a las montañas en cuanto se permita la movilidad entre provincias.Agradecemos de veras la disposición y buena voluntad de la Junta Directiva de la FAM y de todas las montañeras y montañeros de la bonita y solidaria ¡tierra andaluza! -
21 marNos estamos entrenando a tope, que se va acercando el momentoVer menos
Hemos aprovechado, y seguimos buscando, cualquier momento para entrenar y estar a tope durante el reto. En cuanto las condiciones de movilidad, y las meteorológicas, nos lo permitan, subiremos a la montaña y dedicaremos cada cumbre de Sierra Nevada a una niña o niño con el síndrome STXBP1.
Y, sinceramente, os agradecemos el apoyo y visibilidad que, con vuestra donación, dais a esta enfermedad rara. -
14 marCon el apoyo de Cumbres de MáginaVer menos
El Club de Montaña "Cumbres de Mágina" nos acompaña en los entrenamientos y ofrece su apoyo en la logística del reto. ¡Qué grandes!
Hoy tocaba entrenar y disfrutar en una preciosa montaña cerquita de casa, "Aznaitín". Isa, Manuela, Mª Ángeles, Rafa, Javi y Pablo son montañeras y montañeros que también arropan, con su granito de arena, a las niñas y niños con el Síndrome STXBP1.
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10 mar¡Chapó! Estamos en el 75% del objetivo.Ver menos
De alegría, como diría mi compadre, ¡se nos pone el corazón en el otro lado! Poquito falta para alcanzar el objetivo, gracias a vuestra cercanía y generosidad.
El gesto de donar, independientemente de la cantidad, hace que las niñas y niños con el síndrome STXBP1 se sientan fuertes, aun con sus dificultades en el día a día.
Y seguimos dándolo todo, en la roca y en el roco, para aupar sus nombres hasta las cumbres de Sierra Nevada.
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07 marSiempre agradecidos, seguimos entrenadoVer menos
Entrenado a tope para que el reto contribuya a dar visibilidad a esta enfermedad rara y, cómo no, a ayudar a las niñas y niños que la padecen.
Esta vez, toca escalada clásica con nuestro amigo Sebas, de iCLIMB-Jaén.
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04 mar¡Olé! El 50% del objetivo ¡donado!Ver menos
Y no es tanto la cantidad lo que nos emociona, sino vuestra implicación.
Se podrá donar más o menos, de acuerdo a cada circunstancia personal, pero el apoyo a las niñas y niños con el síndrome STXBP1, y a sus familias, se recoge con un cariño especial.
Tanto desde abajo como casi tocando el cielo, ¡gracias!
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01 marLa tercera parte de la cantidad objetivo en dos días. ¡Gracias!Ver menos
Vuestra generosidad y solidaridad han hecho posible, en sólo dos días desde el lanzamiento del reto, llegar a la tercera parte de la cantidad estimada como objetivo. Os agradecemos de veras vuestro mecenazgo y animamos a colaborar a quienes aún no lo hayáis hecho.
Como bien sabéis, todo lo recaudado va dirigido a las niñas y niños de la Asociación Síndrome SXTBP1, y se destinará íntegramente al tratamiento del daño cerebral y la epilepsia que sufren, así como a la investigación científica en esta enfermedad rara.
El equipo que llevaremos a cabo el reto seguimos entrenando a tope y organizando la logística. Esperamos que os guste este vídeo que un profesional y buen amigo ha montado desinteresadamente con imágenes de nuestros entrenamientos y actividades en la montaña.
¡Gracias por vuestra ayuda!
Donantes (157)
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Hace 662 días
ADDIT SOLUCIONES JURIDICAS Y DE GESTION SLP
240€
Hace 665 días
Juani Viedma
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Hace 710 días
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Hace 715 días
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Hace 715 días
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Hace 722 días
Anónimo
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JSRS
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Hace 723 días
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Anónimo
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Hace 726 días
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Hace 727 días
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Hace 727 días
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Hace 728 días
Anónimo
150€
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Anónimo
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Hace 729 días
Pepe
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Hace 730 días
Aporello
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Hace 730 días
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25€
Hace 730 días
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Luis
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50€
Hace 732 días
50€
Hace 732 días
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Hace 733 días
15€
Hace 733 días
15€
Hace 733 días
Sandra y Nacho
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Hace 734 días
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Hace 734 días
100€
Hace 734 días
50€
Hace 734 días
Beatriz
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Hace 734 días
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50€
Hace 759 días
25€
Hace 760 días
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Anónimo
50€
Hace 774 días
35€
Hace 781 días
25€
Hace 789 días
Anónimo
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Hace 797 días
100€
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Lidia
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Hace 799 días
Anónimo
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Antonio Carrasco
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Hace 799 días
30€
Hace 805 días
Marina
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Hace 806 días
C.d.m. Cumbres de Magina
50€
Hace 806 días
15€
Hace 808 días
Comentarios (89)
Toni
Ahí va mi pequeño granito de arena
ADDIT SOLUCIONES JURIDICAS Y DE GESTION SLP
Enhorabuena por el reto para dar a conocer esta enfermedad y a seguir rebautizando picos!!
Juani Viedma
¡Por las niñas y niños con enfermedades raras!
EVA MARIA
Muchos ánimos!!!
Maria Benita
Enhorabuena por la gran iniciativa. Muchas felicidades por haberlo conseguido. Un beso enorme 😘😘
Eva
!A por ello!
Aporello
Gracias.
FRANCISCA
Ánimo campeones!!
Jose Javier
Mucho ánimo!!!
AMPARO
Ánimo y a disfrutar de las alturas!!
Mayte
¡¡¡Os mereceis todo lo mejor!!!
María
Maravillosa iniciativa!!!!
Jorge
Mucho ánimo! A por ello!
Miriam
Ánimo!!!
Susana
Ánimo con este reto. Contáis con todo nuestro apoyo.
Beatriz
Por dar lo mejor a esos niños y niñas!! Mucha fuerza en vuestro reto!!
Pilar
Vamos!!! 6.500€ qué poco queda
Por los niños. 💜🤍😘
Pilar
Vamos, se consigue todo cuando la causa son los niños. Gracias 😘💜🤍
Erik
Entre todos podemos conseguirlo! Falta muy poco, estamos llegando a la cima!!
Antonio Carrasco
Hoy, un poquico.
C.d.m. Cumbres de Magina
Apoyando a nuestros compis y sobre todo a esos niñ@s...Gran gesto!!!!💪🙏
Charlene Son Rigby
Amazing!
Julia Esteban Cruz
Entre todos lo conseguiremos!
Familia Maresma Abelló
Mucho animo!
Mesuperas
Animo!!
Ampa
Muchas gracias Paco y Equipo por el reto.
Deseando celebrarlo pronto.
María Ángeles
Gracias Gracias Gracias
Eva
Ánimo!! De parte de Julian y Luisa
El Judio
Fuerza y Honor
RL
Ánimo y mucha suerte!
Jose antonio
Dejamos nuestro granito de arena para esos fantásticos héroes
Alberto
Enhorabuena por la iniciativa y mucho ánimo para el reto!!
Abrazancano de vuestro amigo de Madrid.
FEDERICO
Todo el ánimo para este nuevo reto y sobre todo, para el OBJETIVO FINAL!!!
Josefa
Gracias por la iniciativa.
Francisco
Gracias por la iniciativa.
Laura
En nombre de mi prima Maite.Gracias!!!
Laura
Gran iniciativa!!! Gracias
Mundi
Muchas gracias!!!
RICARDO
Animo a los escaladores , lo hago por mi hermana Laura y por los demás niños con su enfermedad , asi con mi donativo llegamos a los tresmil . firmado Marcos Murillo .
BEATRIZ
Mucho ánimo!!
Beatriz
Ánimo!!! A ver si granito a granito formamos una playa 😉🥰
Angel
¡Gran iniciativa, Paco!
¡Ánimo y a por ello!
Un fuerte abrazo!!
Angel
¡Gran iniciativa, Paco! ¡Ánimo y a por ello!Un fuerte abrazo!!
Angel
¡Gran iniciativa, Paco!¡Mucho ánimo y a por ello!Un fuerte abrazo!!
Juan de Dios
Enhorabuena Paco por la iniciativa.
Ibon
Mucho ánimo. A por el reto!!!
Olga
Muchísimas gracias (Paco, Mari Cruz Moya, Antonio García-Herrera e Iván Samaniego) por éste gran reto.
OSSFITNESS SLU
Gran iniciativa, nuestra aportación es fundamental y necesaria. Felicidades!!
Pedro
Ánimo....y a por todas!!!
Nuria
Me Quito el sombrero ante Paco y su equipo por la ayuda y el apoyo inmenso que siempre nos prestas.
JUAN JOSE
Gran iniciativa...que digo grande, INMENSA!!!
Erik
💪🏽💪🏽 Let’s do this!
RICARDO
Animo para Paco y su fantástico equipo!!! Sois estupendos! Nos vemos en la cumbre!
Aurora
Ánimo!
Miguel Angel
Muchas gracias por esta iniciativa. Un Saludo
Jabel
Ánimo y mucha fuerza!!
Jesus
Mucho ánimo
Núria
Som-hi!!! Un petó immens a totes les famílies i els que feu possible el repte!!
Celia
Por la investigación del Síndrome STXBP1. Vaaamooosssss!!! Y mil gracias.
Ana
Gracias por la labor.
Ángel Germán
Deseo que se anime más gente.
A por todas!!!
Pilar y Rubén
Pilar y Rubén.
Vamossssss
Antonio
Animo！Se os quiere. Estamos con vosotros.
Marisol
A por ello!!
Eva
Vamos Paco!!! Gracias a todo el equipo por este reto! Por la investigación del síndrome STXBP1, por nuestros hijos. GRACIAS!
María Belén
Os quiero por como sois.
Ánimo y fuerza, estamos con vosotros.
❤️