Recaudado

6.417€

A favor de

Copiar código
Código copiado
Dona

36x3000 cumbres de Sierra Nevada a favor de la Asociación Síndrome STXBP1

Para promover la investigación en esta enfermedad rara, dedicaremos a las 36 niñas y niños con STXBP1 cumbres de más de 3000 metros en Sierra Nevada

Recaudado

6.417€

Objetivo

7.000€

Donativos

118

Faltan

40 días

92%
Dona
Tu aportación tiene beneficios fiscales de hasta el 80%

Reto liderado por

Francisco J. Esteban
MariCruz Moya, Antonio García-Herrera, Iván Samaniego

Categoría

Investigación científica Enfermedades raras

Comparte este reto

Copiar código
Código copiado

Publicado: 27 feb. 2021

Nos proponemos ascender 36 cumbres de más de 3000 metros en Sierra Nevada. Cuando lleguemos a cada una de ellas se la dedicaremos y le pondremos como nombre, de un modo simbólico, el de cada una de las 36 niñas y niños de las asociación Síndrome STXBP1.

El síndrome STXBP1 en una enfermedad rara, debida a una mutación, que produce daño cerebral y epilepsia desde edades muy tempranas.

Aún no se ha encontrado cómo curarla, y os pedimos vuestra colaboración para ayudar a estas niñas y niños en su día a día, así como para promover la investigación científica hacia la búsqueda de tratamientos personalizados y su posible cura.

Video ¿Qué es el síndrome STXBP1?

La encefalopatía STXBP1 es una grave enfermedad neurológica debida a una mutación en el gen STXBP1. 

Es considerada una enfermedad rara pero a pesar de su baja frecuencia, estudios recientes apuntan que es una de las principales causas de 'encefalopatía epiléptica precoz'

Las alteraciones genéticas en el gen STXBP1 pueden dar lugar a diferentes formas de epilepsia de inicio durante los primeros meses de vida, incluyendo característicamente al síndrome de Ohtahara cuando se presenta en e recién nacido o e síndrome de West cuando lo hace en el lactante.

Cursa de forma constante con problemas en el neurodesarrollo, incluyendo el retraso psicomotor habitualmente moderado-grave y el trastorno del espectro autista.

Es frecuente la existencia también de trastornos del movimiento, incluyendo inestabilidad (ataxia), una función muscular anormal (distonía), movimientos involuntarios anormales (disquinesias) y un bajo tono muscular (hipotonía)

STXBP1 encephalopathy is a serious neurological disease due to a mutation of the STXBP1 gene.

It is considered a rare disease. But in spite of its low frequency, recent studies indicate that it is one of the main causes of “early epileptic encephalopathy”.

Genetic alterations in the STXBP1 gene may lead to different forms of onset epilepsy during the first months of life. Characteristically including Ohtahara syndrome, when it occurs in a newborn or West syndrome when it occurs in an infant. Sometimes the infant presents both syndromes, and even others with or without these syndromes, such as Dravet syndrome and Rett syndrome, usually in their atypical forms, can be consecutively performed.

It is constantly on the road with neurodevelopmental problems, including usually moderate-severe psychomotor developmental delay and autistic spectrum disorder. Although almost all the information available comes from patients with epilepsy, there have been reports of patients with cognitive delay / learning disorder with mutations in STXBP1 who do not suffer from epilepsy.

There are also frequently movement disorders, including unsteadiness (ataxia), abnormal muscle function (dystonia), abnormal involuntary movements (dyskinesia) and low muscle tone (hypotonia).

What is the STXBP1 syndrome?

  • 18 abr
    En el 90% del objetivo y pendientes de las restricciones de movilidad
    Ver más
    Ver menos

    Eramos optimistas y pensábamos que, para estas fechas, el reto se habría llevado a cabo y que, además, ya hubiésemos llegado a la cantidad en donaciones prevista.

    Ni una cosa u otra, pero seguimos ilusionados y entrenando para que el reto sea un hecho. Y lo será en cuanto nos lo permitan las restricciones de movilidad debidas a la pandemia.

    Hagamos posible que las niñas y niños con el síndrome STXBP1 sientan nuestro apoyo y cariño.

    Y, por vuestra colaboración, ¡gracias!

  • 31 mar
    La FAM se suma al reto. ¡Gracias!
    Ver más
    Ver menos
    La Federación Andaluza de Montañismo apoya el reto a favor de las niñas y niños con el síndrome STXBP1. Subiremos a las montañas en cuanto se permita la movilidad entre provincias.
    Agradecemos de veras la disposición y buena voluntad de la Junta Directiva de la FAM y de todas las montañeras y montañeros de la bonita y solidaria ¡tierra andaluza!
  • 21 mar
    Nos estamos entrenando a tope, que se va acercando el momento
    Ver más
    Ver menos

    Hemos aprovechado, y seguimos buscando, cualquier momento para entrenar y estar a tope durante el reto. En cuanto las condiciones de movilidad, y las meteorológicas, nos lo permitan, subiremos a la montaña y dedicaremos cada cumbre de Sierra Nevada a una niña o niño con el síndrome STXBP1.


    Y, sinceramente, os agradecemos el apoyo y visibilidad que, con vuestra donación, dais a esta enfermedad rara. 

  • 14 mar
    Con el apoyo de Cumbres de Mágina
    Ver más
    Ver menos

    El Club de Montaña "Cumbres de Mágina" nos acompaña en los entrenamientos y ofrece su apoyo en la logística del reto. ¡Qué grandes!

    Hoy tocaba entrenar y disfrutar en una preciosa montaña cerquita de casa, "Aznaitín". Isa, Manuela, Mª Ángeles, Rafa, Javi y Pablo son montañeras y montañeros que también arropan, con su granito de arena, a las niñas y niños con el Síndrome STXBP1.

  • 10 mar
    ¡Chapó! Estamos en el 75% del objetivo.
    Ver más
    Ver menos

    De alegría, como diría mi compadre, ¡se nos pone el corazón en el otro lado! Poquito falta para alcanzar el objetivo, gracias a vuestra cercanía y generosidad.

    El gesto de donar, independientemente de la cantidad, hace que las niñas y niños con el síndrome STXBP1 se sientan fuertes, aun con sus dificultades en el día a día.

    Y seguimos dándolo todo, en la roca y en el roco, para aupar sus nombres hasta las cumbres de Sierra Nevada.

  • 07 mar
    Siempre agradecidos, seguimos entrenado
    Ver más
    Ver menos

    Entrenado a tope para que el reto contribuya  a dar visibilidad a esta enfermedad rara y, cómo no, a ayudar a las niñas y niños que la padecen.

    Esta vez, toca escalada clásica con nuestro amigo Sebas, de iCLIMB-Jaén.

  • 04 mar
    ¡Olé! El 50% del objetivo ¡donado!
    Ver más
    Ver menos

    Y no es tanto la cantidad lo que nos emociona, sino vuestra implicación.

    Se podrá donar más o menos, de acuerdo a cada circunstancia personal, pero el apoyo a las niñas y niños con el síndrome STXBP1, y a sus familias, se recoge con un cariño especial.

    Tanto desde abajo como casi tocando el cielo, ¡gracias! 

  • 01 mar
    La tercera parte de la cantidad objetivo en dos días. ¡Gracias!
    Ver más
    Ver menos

    Vuestra generosidad y solidaridad han hecho posible, en sólo dos días desde el lanzamiento del reto, llegar a la tercera parte de la cantidad estimada como objetivo. Os agradecemos de veras vuestro mecenazgo y animamos a colaborar a quienes aún no lo hayáis hecho.

    Como bien sabéis, todo lo recaudado va dirigido a las niñas y niños de la Asociación Síndrome SXTBP1, y se destinará íntegramente al tratamiento del daño cerebral y la epilepsia que sufren, así como a la investigación científica en esta enfermedad rara.

    El equipo que llevaremos a cabo el reto seguimos entrenando a tope y organizando la logística. Esperamos que os guste este vídeo que un profesional y buen amigo ha montado desinteresadamente con imágenes de nuestros entrenamientos y actividades en la montaña.

    ¡Gracias por vuestra ayuda!

Donantes (118)

Pilar

35€

Hace 3 días

Erik

25€

Hace 10 días

Anónimo

50€

Hace 18 días

Pedro

100€

Hace 18 días

Lidia

15€

Hace 21 días

Anónimo

35€

Hace 21 días

Antonio Carrasco

50€

Hace 21 días

Paco S.

30€

Hace 26 días

Marina

Donación oculta

Hace 28 días

Julio

15€

Hace 29 días

Carlos

100€

Hace 30 días

María Magdalena

Donación oculta

Hace 30 días

Anónimo

50€

Hace 30 días

Charlene Son Rigby

50€

Hace 32 días

Julia Esteban Cruz

10€

Hace 33 días

Mesuperas

15€

Hace 35 días

Ampa

50€

Hace 35 días

María Ángeles

100€

Hace 37 días

TEDDY

15€

Hace 38 días

JOSE ROBERTO

50€

Hace 38 días

Abel

Donación oculta

Hace 40 días

Eva

100€

Hace 42 días

Anónimo

50€

Hace 44 días

ANGEL

1.000€

Hace 45 días

El Judio

50€

Hace 45 días

RL

15€

Hace 45 días

Jose antonio

150€

Hace 46 días

Anónimo

Donación oculta

Hace 47 días

Anónimo

Donación oculta

Hace 47 días

Anónimo

Donación oculta

Hace 47 días

Lucia

15€

Hace 47 días

Alberto

30€

Hace 47 días

Anónimo

100€

Hace 48 días

Restaurante moraima

50€

Hace 48 días

FEDERICO

100€

Hace 48 días

Josefa

25€

Hace 48 días

Francisco

25€

Hace 48 días

Laura

20€

Hace 48 días

Laura

25€

Hace 48 días

Anónimo

50€

Hace 49 días

Ines

25€

Hace 49 días

Antonio Jesús

Donación oculta

Hace 50 días

Mundi

50€

Hace 50 días

Néstor

Donación oculta

Hace 50 días

Pepe

Donación oculta

Hace 50 días

Pilar

25€

Hace 51 días

RICARDO

30€

Hace 51 días

Nuria

50€

Hace 51 días

Ver más donantes

Comentarios (68)

Pilar

Hace 3 días

Vamos, se consigue todo cuando la causa son los niños. Gracias 😘💜🤍

Erik

Hace 10 días

Entre todos podemos conseguirlo! Falta muy poco, estamos llegando a la cima!!

Hoy, un poquico.

Apoyando a nuestros compis y sobre todo a esos niñ@s...Gran gesto!!!!💪🙏

Amazing!

Entre todos lo conseguiremos!

Mucho animo!

Mesuperas

Hace 35 días

Animo!!

Ampa

Hace 35 días

Muchas gracias Paco y Equipo por el reto.
Deseando celebrarlo pronto.

Gracias Gracias Gracias

Eva

Hace 42 días

Ánimo!! De parte de Julian y Luisa

El Judio

Hace 45 días

Fuerza y Honor

RL

Hace 45 días

Ánimo y mucha suerte!

Dejamos nuestro granito de arena para esos fantásticos héroes

Alberto

Hace 47 días

Enhorabuena por la iniciativa y mucho ánimo para el reto!!
Abrazancano de vuestro amigo de Madrid.

FEDERICO

Hace 48 días

Todo el ánimo para este nuevo reto y sobre todo, para el OBJETIVO FINAL!!!

Josefa

Hace 48 días

Gracias por la iniciativa.

Francisco

Hace 48 días

Gracias por la iniciativa.

Laura

Hace 48 días

En nombre de mi prima Maite.Gracias!!!

Laura

Hace 48 días

Gran iniciativa!!! Gracias

Mundi

Hace 50 días

Muchas gracias!!!

RICARDO

Hace 51 días

Animo a los escaladores , lo hago por mi hermana Laura y por los demás niños con su enfermedad , asi con mi donativo llegamos a los tresmil . firmado Marcos Murillo .

BEATRIZ

Hace 51 días

Mucho ánimo!!

Beatriz

Hace 51 días

Ánimo!!! A ver si granito a granito formamos una playa 😉🥰

Angel

Hace 51 días

¡Gran iniciativa, Paco!
¡Ánimo y a por ello!
Un fuerte abrazo!!

Angel

Hace 51 días

¡Gran iniciativa, Paco! ¡Ánimo y a por ello!Un fuerte abrazo!!

Angel

Hace 51 días

¡Gran iniciativa, Paco!¡Mucho ánimo y a por ello!Un fuerte abrazo!!

Enhorabuena Paco por la iniciativa.

Ibon

Hace 51 días

Mucho ánimo. A por el reto!!!

Olga

Hace 51 días

Muchísimas gracias (Paco, Mari Cruz Moya, Antonio García-Herrera e Iván Samaniego) por éste gran reto.

OSSFITNESS SLU

Hace 52 días

Gran iniciativa, nuestra aportación es fundamental y necesaria. Felicidades!!

Pedro

Hace 52 días

Ánimo....y a por todas!!!

Nuria

Hace 52 días

Me Quito el sombrero ante Paco y su equipo por la ayuda y el apoyo inmenso que siempre nos prestas.

JUAN JOSE

Hace 52 días

Gran iniciativa...que digo grande, INMENSA!!!

Erik

Hace 52 días

💪🏽💪🏽 Let’s do this!

RICARDO

Hace 52 días

Animo para Paco y su fantástico equipo!!! Sois estupendos! Nos vemos en la cumbre!

Aurora

Hace 52 días

Ánimo!

Muchas gracias por esta iniciativa. Un Saludo

Jabel

Hace 53 días

Ánimo y mucha fuerza!!

Jesus

Hace 53 días

Mucho ánimo

Núria

Hace 53 días

Som-hi!!! Un petó immens a totes les famílies i els que feu possible el repte!!

Celia

Hace 53 días

Por la investigación del Síndrome STXBP1. Vaaamooosssss!!! Y mil gracias.

Ana

Hace 53 días

Gracias por la labor.

Deseo que se anime más gente.
A por todas!!!

Rubén

Hace 53 días

Pilar y Rubén.
Vamossssss

Antonio

Hace 53 días

Animo!Se os quiere. Estamos con vosotros.

Marisol

Hace 53 días

A por ello!!

Eva

Hace 53 días

Vamos Paco!!! Gracias a todo el equipo por este reto! Por la investigación del síndrome STXBP1, por nuestros hijos. GRACIAS!

Os quiero por como sois.
Ánimo y fuerza, estamos con vosotros.
❤️

Patrocinadores