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36x3000 cumbres de Sierra Nevada a favor de la Asociación Síndrome STXBP1

Para promover la investigación en esta enfermedad rara, dedicaremos a las 36 niñas y niños con STXBP1 cumbres de más de 3000 metros en Sierra Nevada

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Objectiu

7.000€

Donacions

157

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Finalitzat

129%

Repte liderat per

Francisco J. Esteban
MariCruz Moya, Antonio García-Herrera, Iván Samaniego

Categoria

Investigación científica Enfermedades raras

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Publicat: 27 de febr. 2021

Nos proponemos ascender 36 cumbres de más de 3000 metros en Sierra Nevada. Cuando lleguemos a cada una de ellas se la dedicaremos y le pondremos como nombre, de un modo simbólico, el de cada una de las 36 niñas y niños de las asociación Síndrome STXBP1.

El síndrome STXBP1 en una enfermedad rara, debida a una mutación, que produce daño cerebral y epilepsia desde edades muy tempranas.

Aún no se ha encontrado cómo curarla, y os pedimos vuestra colaboración para ayudar a estas niñas y niños en su día a día, así como para promover la investigación científica hacia la búsqueda de tratamientos personalizados y su posible cura.

Video ¿Qué es el síndrome STXBP1?

La encefalopatía STXBP1 es una grave enfermedad neurológica debida a una mutación en el gen STXBP1. 

Es considerada una enfermedad rara pero a pesar de su baja frecuencia, estudios recientes apuntan que es una de las principales causas de 'encefalopatía epiléptica precoz'

Las alteraciones genéticas en el gen STXBP1 pueden dar lugar a diferentes formas de epilepsia de inicio durante los primeros meses de vida, incluyendo característicamente al síndrome de Ohtahara cuando se presenta en e recién nacido o e síndrome de West cuando lo hace en el lactante.

Cursa de forma constante con problemas en el neurodesarrollo, incluyendo el retraso psicomotor habitualmente moderado-grave y el trastorno del espectro autista.

Es frecuente la existencia también de trastornos del movimiento, incluyendo inestabilidad (ataxia), una función muscular anormal (distonía), movimientos involuntarios anormales (disquinesias) y un bajo tono muscular (hipotonía)

STXBP1 encephalopathy is a serious neurological disease due to a mutation of the STXBP1 gene.

It is considered a rare disease. But in spite of its low frequency, recent studies indicate that it is one of the main causes of “early epileptic encephalopathy”.

Genetic alterations in the STXBP1 gene may lead to different forms of onset epilepsy during the first months of life. Characteristically including Ohtahara syndrome, when it occurs in a newborn or West syndrome when it occurs in an infant. Sometimes the infant presents both syndromes, and even others with or without these syndromes, such as Dravet syndrome and Rett syndrome, usually in their atypical forms, can be consecutively performed.

It is constantly on the road with neurodevelopmental problems, including usually moderate-severe psychomotor developmental delay and autistic spectrum disorder. Although almost all the information available comes from patients with epilepsy, there have been reports of patients with cognitive delay / learning disorder with mutations in STXBP1 who do not suffer from epilepsy.

There are also frequently movement disorders, including unsteadiness (ataxia), abnormal muscle function (dystonia), abnormal involuntary movements (dyskinesia) and low muscle tone (hypotonia).

What is the STXBP1 syndrome?

Donants (157)

Toni

Donació oculta

Fa 41 dies

Juani Viedma

25€

Fa 88 dies

TERESA

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Fa 93 dies

TERESA

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Fa 93 dies

Diana

50€

Fa 101 dies

Anònim

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Fa 101 dies

JSRS

35€

Fa 101 dies

EVA MARIA

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Fa 102 dies

Anònim

300€

Fa 103 dies

Maria Benita

50€

Fa 104 dies

Maria

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Fa 104 dies

Eva

50€

Fa 105 dies

Teodoro

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Fa 106 dies

Ivan

100€

Fa 106 dies

Anònim

150€

Fa 107 dies

Anònim

50€

Fa 107 dies

Pepe

35€

Fa 108 dies

Aporello

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Fa 108 dies

FRANCISCA

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Fa 108 dies

Jose Javier

25€

Fa 109 dies

David

35€

Fa 110 dies

Luis

75€

Fa 110 dies

AMPARO

50€

Fa 110 dies

ENRIQUE

50€

Fa 111 dies

Mayte

15€

Fa 111 dies

Aitor Ismael

15€

Fa 112 dies

María

15€

Fa 112 dies

Sandra y Nacho

25€

Fa 112 dies

Jorge

Donació oculta

Fa 112 dies

Miriam

100€

Fa 112 dies

Susana

50€

Fa 112 dies

Beatriz

20€

Fa 112 dies

Lluís

Donació oculta

Fa 112 dies

Cristina

Donació oculta

Fa 112 dies

Diana

50€

Fa 138 dies

Pilar

25€

Fa 139 dies

ANONIMO

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Fa 149 dies

Anònim

50€

Fa 153 dies

Pilar

35€

Fa 160 dies

Erik

25€

Fa 167 dies

Anònim

50€

Fa 175 dies

Pedro

100€

Fa 175 dies

Lidia

15€

Fa 177 dies

Anònim

35€

Fa 178 dies

Antonio Carrasco

50€

Fa 178 dies

Paco S.

30€

Fa 183 dies

Marina

Donació oculta

Fa 184 dies

C.d.m. Cumbres de Magina

50€

Fa 185 dies

Julio

15€

Fa 186 dies

Veure més donants

Comentaris (89)

Toni

Fa 41 dies

Ahí va mi pequeño granito de arena

Enhorabuena por el reto para dar a conocer esta enfermedad y a seguir rebautizando picos!!

¡Por las niñas y niños con enfermedades raras!

Muchos ánimos!!!

Enhorabuena por la gran iniciativa. Muchas felicidades por haberlo conseguido. Un beso enorme 😘😘

Eva

Fa 105 dies

!A por ello!

Gracias.

Ánimo campeones!!

Mucho ánimo!!!

AMPARO

Fa 110 dies

Ánimo y a disfrutar de las alturas!!

Mayte

Fa 111 dies

¡¡¡Os mereceis todo lo mejor!!!

María

Fa 112 dies

Maravillosa iniciativa!!!!

Jorge

Fa 112 dies

Mucho ánimo! A por ello!

Miriam

Fa 112 dies

Ánimo!!!

Susana

Fa 112 dies

Ánimo con este reto. Contáis con todo nuestro apoyo.

Por dar lo mejor a esos niños y niñas!! Mucha fuerza en vuestro reto!!

Pilar

Fa 139 dies

Vamos!!! 6.500€ qué poco queda
Por los niños. 💜🤍😘

Pilar

Fa 160 dies

Vamos, se consigue todo cuando la causa son los niños. Gracias 😘💜🤍

Erik

Fa 167 dies

Entre todos podemos conseguirlo! Falta muy poco, estamos llegando a la cima!!

Hoy, un poquico.

Apoyando a nuestros compis y sobre todo a esos niñ@s...Gran gesto!!!!💪🙏

Amazing!

Entre todos lo conseguiremos!

Mucho animo!

Animo!!

Ampa

Fa 192 dies

Muchas gracias Paco y Equipo por el reto.
Deseando celebrarlo pronto.

Gracias Gracias Gracias

Eva

Fa 198 dies

Ánimo!! De parte de Julian y Luisa

Fuerza y Honor

RL

Fa 202 dies

Ánimo y mucha suerte!

Dejamos nuestro granito de arena para esos fantásticos héroes

Enhorabuena por la iniciativa y mucho ánimo para el reto!!
Abrazancano de vuestro amigo de Madrid.

Todo el ánimo para este nuevo reto y sobre todo, para el OBJETIVO FINAL!!!

Josefa

Fa 205 dies

Gracias por la iniciativa.

Gracias por la iniciativa.

Laura

Fa 205 dies

En nombre de mi prima Maite.Gracias!!!

Laura

Fa 205 dies

Gran iniciativa!!! Gracias

Mundi

Fa 207 dies

Muchas gracias!!!

Animo a los escaladores , lo hago por mi hermana Laura y por los demás niños con su enfermedad , asi con mi donativo llegamos a los tresmil . firmado Marcos Murillo .

Mucho ánimo!!

Ánimo!!! A ver si granito a granito formamos una playa 😉🥰

Angel

Fa 208 dies

¡Gran iniciativa, Paco!
¡Ánimo y a por ello!
Un fuerte abrazo!!

Angel

Fa 208 dies

¡Gran iniciativa, Paco! ¡Ánimo y a por ello!Un fuerte abrazo!!

Angel

Fa 208 dies

¡Gran iniciativa, Paco!¡Mucho ánimo y a por ello!Un fuerte abrazo!!

Enhorabuena Paco por la iniciativa.

Ibon

Fa 208 dies

Mucho ánimo. A por el reto!!!

Olga

Fa 208 dies

Muchísimas gracias (Paco, Mari Cruz Moya, Antonio García-Herrera e Iván Samaniego) por éste gran reto.

Gran iniciativa, nuestra aportación es fundamental y necesaria. Felicidades!!

Pedro

Fa 208 dies

Ánimo....y a por todas!!!

Nuria

Fa 209 dies

Me Quito el sombrero ante Paco y su equipo por la ayuda y el apoyo inmenso que siempre nos prestas.

Gran iniciativa...que digo grande, INMENSA!!!

Erik

Fa 209 dies

💪🏽💪🏽 Let’s do this!

Animo para Paco y su fantástico equipo!!! Sois estupendos! Nos vemos en la cumbre!

Aurora

Fa 209 dies

Ánimo!

Muchas gracias por esta iniciativa. Un Saludo

Jabel

Fa 209 dies

Ánimo y mucha fuerza!!

Jesus

Fa 209 dies

Mucho ánimo

Núria

Fa 209 dies

Som-hi!!! Un petó immens a totes les famílies i els que feu possible el repte!!

Celia

Fa 209 dies

Por la investigación del Síndrome STXBP1. Vaaamooosssss!!! Y mil gracias.

Ana

Fa 209 dies

Gracias por la labor.

Deseo que se anime más gente.
A por todas!!!

Rubén

Fa 210 dies

Pilar y Rubén.
Vamossssss

Animo!Se os quiere. Estamos con vosotros.

A por ello!!

Eva

Fa 210 dies

Vamos Paco!!! Gracias a todo el equipo por este reto! Por la investigación del síndrome STXBP1, por nuestros hijos. GRACIAS!

Os quiero por como sois.
Ánimo y fuerza, estamos con vosotros.
❤️

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