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36x3000 cumbres de Sierra Nevada a favor de la Asociación Síndrome STXBP1

Para promover la investigación en esta enfermedad rara, dedicaremos a las 36 niñas y niños con STXBP1 cumbres de más de 3000 metros en Sierra Nevada

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Objectiu

7.000€

Donacions

122

Falten

44 dies

94%
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La teva aportació té beneficis fiscals de fins el 80%

Repte liderat per

Francisco J. Esteban
MariCruz Moya, Antonio García-Herrera, Iván Samaniego

Categoria

Investigación científica Enfermedades raras

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Publicat: 27 de febr. 2021

Nos proponemos ascender 36 cumbres de más de 3000 metros en Sierra Nevada. Cuando lleguemos a cada una de ellas se la dedicaremos y le pondremos como nombre, de un modo simbólico, el de cada una de las 36 niñas y niños de las asociación Síndrome STXBP1.

El síndrome STXBP1 en una enfermedad rara, debida a una mutación, que produce daño cerebral y epilepsia desde edades muy tempranas.

Aún no se ha encontrado cómo curarla, y os pedimos vuestra colaboración para ayudar a estas niñas y niños en su día a día, así como para promover la investigación científica hacia la búsqueda de tratamientos personalizados y su posible cura.

Video ¿Qué es el síndrome STXBP1?

La encefalopatía STXBP1 es una grave enfermedad neurológica debida a una mutación en el gen STXBP1. 

Es considerada una enfermedad rara pero a pesar de su baja frecuencia, estudios recientes apuntan que es una de las principales causas de 'encefalopatía epiléptica precoz'

Las alteraciones genéticas en el gen STXBP1 pueden dar lugar a diferentes formas de epilepsia de inicio durante los primeros meses de vida, incluyendo característicamente al síndrome de Ohtahara cuando se presenta en e recién nacido o e síndrome de West cuando lo hace en el lactante.

Cursa de forma constante con problemas en el neurodesarrollo, incluyendo el retraso psicomotor habitualmente moderado-grave y el trastorno del espectro autista.

Es frecuente la existencia también de trastornos del movimiento, incluyendo inestabilidad (ataxia), una función muscular anormal (distonía), movimientos involuntarios anormales (disquinesias) y un bajo tono muscular (hipotonía)

STXBP1 encephalopathy is a serious neurological disease due to a mutation of the STXBP1 gene.

It is considered a rare disease. But in spite of its low frequency, recent studies indicate that it is one of the main causes of “early epileptic encephalopathy”.

Genetic alterations in the STXBP1 gene may lead to different forms of onset epilepsy during the first months of life. Characteristically including Ohtahara syndrome, when it occurs in a newborn or West syndrome when it occurs in an infant. Sometimes the infant presents both syndromes, and even others with or without these syndromes, such as Dravet syndrome and Rett syndrome, usually in their atypical forms, can be consecutively performed.

It is constantly on the road with neurodevelopmental problems, including usually moderate-severe psychomotor developmental delay and autistic spectrum disorder. Although almost all the information available comes from patients with epilepsy, there have been reports of patients with cognitive delay / learning disorder with mutations in STXBP1 who do not suffer from epilepsy.

There are also frequently movement disorders, including unsteadiness (ataxia), abnormal muscle function (dystonia), abnormal involuntary movements (dyskinesia) and low muscle tone (hypotonia).

What is the STXBP1 syndrome?

Donants (122)

Diana

50€

Fa 6 dies

Pilar

25€

Fa 7 dies

ANONIMO

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Anònim

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Pilar

35€

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Erik

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Fa 36 dies

Anònim

50€

Fa 43 dies

Pedro

100€

Fa 43 dies

Lidia

15€

Fa 46 dies

Anònim

35€

Fa 46 dies

Antonio Carrasco

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Fa 46 dies

Paco S.

30€

Fa 52 dies

Marina

Donació oculta

Fa 53 dies

C.d.m. Cumbres de Magina

50€

Fa 53 dies

Julio

15€

Fa 55 dies

Carlos

100€

Fa 55 dies

María Magdalena

Donació oculta

Fa 55 dies

Anònim

50€

Fa 55 dies

Charlene Son Rigby

50€

Fa 57 dies

Julia Esteban Cruz

10€

Fa 58 dies

Familia Maresma Abelló

25€

Fa 60 dies

Mesuperas

15€

Fa 60 dies

Ampa

50€

Fa 61 dies

María Ángeles

100€

Fa 62 dies

TEDDY

15€

Fa 63 dies

JOSE ROBERTO

50€

Fa 63 dies

Abel

Donació oculta

Fa 65 dies

Eva

100€

Fa 67 dies

Anònim

50€

Fa 70 dies

ANGEL

1.000€

Fa 70 dies

El Judio

50€

Fa 70 dies

RL

15€

Fa 71 dies

Jose antonio

150€

Fa 71 dies

Anònim

Donació oculta

Fa 72 dies

Anònim

Donació oculta

Fa 72 dies

Anònim

Donació oculta

Fa 72 dies

Lucia

15€

Fa 72 dies

Alberto

30€

Fa 73 dies

Anònim

100€

Fa 73 dies

Restaurante moraima

50€

Fa 73 dies

FEDERICO

100€

Fa 73 dies

Josefa

25€

Fa 73 dies

Francisco

25€

Fa 74 dies

Laura

20€

Fa 74 dies

Laura

25€

Fa 74 dies

Anònim

50€

Fa 75 dies

Ines

25€

Fa 75 dies

Antonio Jesús

Donació oculta

Fa 75 dies

Mundi

50€

Fa 75 dies

Néstor

Donació oculta

Fa 75 dies

Veure més donants

Comentaris (70)

Vamos!!! 6.500€ qué poco queda
Por los niños. 💜🤍😘

Vamos, se consigue todo cuando la causa son los niños. Gracias 😘💜🤍

Erik

Fa 36 dies

Entre todos podemos conseguirlo! Falta muy poco, estamos llegando a la cima!!

Hoy, un poquico.

Apoyando a nuestros compis y sobre todo a esos niñ@s...Gran gesto!!!!💪🙏

Amazing!

Entre todos lo conseguiremos!

Mucho animo!

Animo!!

Ampa

Fa 61 dies

Muchas gracias Paco y Equipo por el reto.
Deseando celebrarlo pronto.

Gracias Gracias Gracias

Eva

Fa 67 dies

Ánimo!! De parte de Julian y Luisa

Fuerza y Honor

RL

Fa 71 dies

Ánimo y mucha suerte!

Dejamos nuestro granito de arena para esos fantásticos héroes

Enhorabuena por la iniciativa y mucho ánimo para el reto!!
Abrazancano de vuestro amigo de Madrid.

Todo el ánimo para este nuevo reto y sobre todo, para el OBJETIVO FINAL!!!

Gracias por la iniciativa.

Gracias por la iniciativa.

En nombre de mi prima Maite.Gracias!!!

Gran iniciativa!!! Gracias

Muchas gracias!!!

Animo a los escaladores , lo hago por mi hermana Laura y por los demás niños con su enfermedad , asi con mi donativo llegamos a los tresmil . firmado Marcos Murillo .

Mucho ánimo!!

Ánimo!!! A ver si granito a granito formamos una playa 😉🥰

¡Gran iniciativa, Paco!
¡Ánimo y a por ello!
Un fuerte abrazo!!

¡Gran iniciativa, Paco! ¡Ánimo y a por ello!Un fuerte abrazo!!

¡Gran iniciativa, Paco!¡Mucho ánimo y a por ello!Un fuerte abrazo!!

Enhorabuena Paco por la iniciativa.

Ibon

Fa 77 dies

Mucho ánimo. A por el reto!!!

Olga

Fa 77 dies

Muchísimas gracias (Paco, Mari Cruz Moya, Antonio García-Herrera e Iván Samaniego) por éste gran reto.

Gran iniciativa, nuestra aportación es fundamental y necesaria. Felicidades!!

Ánimo....y a por todas!!!

Me Quito el sombrero ante Paco y su equipo por la ayuda y el apoyo inmenso que siempre nos prestas.

Gran iniciativa...que digo grande, INMENSA!!!

Erik

Fa 78 dies

💪🏽💪🏽 Let’s do this!

Animo para Paco y su fantástico equipo!!! Sois estupendos! Nos vemos en la cumbre!

Ánimo!

Muchas gracias por esta iniciativa. Un Saludo

Ánimo y mucha fuerza!!

Mucho ánimo

Som-hi!!! Un petó immens a totes les famílies i els que feu possible el repte!!

Por la investigación del Síndrome STXBP1. Vaaamooosssss!!! Y mil gracias.

Ana

Fa 78 dies

Gracias por la labor.

Deseo que se anime más gente.
A por todas!!!

Pilar y Rubén.
Vamossssss

Animo!Se os quiere. Estamos con vosotros.

A por ello!!

Eva

Fa 78 dies

Vamos Paco!!! Gracias a todo el equipo por este reto! Por la investigación del síndrome STXBP1, por nuestros hijos. GRACIAS!

Os quiero por como sois.
Ánimo y fuerza, estamos con vosotros.
❤️

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