El Síndrome de Microdeleción 5q14.3-MEF2C está causado por una deleción o mutación del gen MEF2C, localizado en el cromosoma 5. Es una enfermedad minoritaria que afecta al desarrollo psicomotor, y que causa un retraso importante, con rasgos del espectro autista y crisis epilépticas.
La Asociación Síndrome MEF2C fue fundada en Abril de 2016 por familiares de niños afectados por esta enfermedad rara con el propósito de recaudar fondos para su investigación y futuro tratamiento.
Existen dos vías de investigación sobre el gen MEF2C, una de ellas desarrollada por el Dr. Stuart Lipton en el Scripps Institute de San Diego (EE.UU), y la otra por el Dr. Cowan en la Universidad Médica de Carolina del Sur (MUSC) de Charleston (EE.UU).
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