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SUBASTA ONLINE por la investigación del Síndrome STXBP1. Semana Solidaria Mediolanum
Una subasta de arte para la investigación de una extraña enfermedad que limita la mobilidad de los niños.
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Imagina que un día tienes un hijo. Imagina que un día, de la nada, empieza a sufrir extraños ataques de epilepsia. Imagina que la medicina te dice que quizá no pueda andar, ni hablar con mucha probabilidad. Que necesitará tu ayuda siempre. Pero que no puede decirte mucha más, porque es un caso tan infrecuente, que no se le dedican recursos a si investigación.
Imagina que una serie de familias no se resignan. Que entienden que hay que hacer algo más, porque una detección precoz de la enfermedad hará que el impacto sobre los que vengan será mucho menor. Que se movilizan para pagar de sus propios recursos y de las personas que les ayudan una investigación en la Universidad para conocer mucho más las causas y los tratamientos de la enfermedad.
El día 21 de noviembre, diez creadores, ilustradores, fotógrafos, y tipógrafos cederán una de sus obras para recaudar fondos para colaborare en esta investigación. Y diez afortunados tendrán la oportunidad de llevarselas a sus casas y colaborar activamente en esta investigación.
¿Serás tú uno de ellos?
Para esta iniciativa contamos con la colaboración de la Delegación de la Fundación Mediolanum.
La Delegación de la Fundación Mediolanum apoya la labor de ONG que ayudan a niños y niñas a conseguir un futuro mejor. La Delegación duplicará la donación conseguida en este reto, con el fin de multiplicar la solidaridad. Para ello, este reto tiene que conseguir entre 2.000€ y 5.000€.
¡Entre todos podemos conseguirlo!
Video ¿Qué es el síndrome STXBP1?
La encefalopatía STXBP1 es una grave enfermedad neurológica debida a una mutación en el gen STXBP1.
Es considerada una enfermedad rara pero a pesar de su baja frecuencia, estudios recientes apuntan que es una de las principales causas de 'encefalopatía epiléptica precoz'
Las alteraciones genéticas en el gen STXBP1 pueden dar lugar a diferentes formas de epilepsia de inicio durante los primeros meses de vida, incluyendo característicamente al síndrome de Ohtahara cuando se presenta en e recién nacido o e síndrome de West cuando lo hace en el lactante.
Cursa de forma constante con problemas en el neurodesarrollo, incluyendo el retraso psicomotor habitualmente moderado-grave y el trastorno del espectro autista.
Es frecuente la existencia también de trastornos del movimiento, incluyendo inestabilidad (ataxia), una función muscular anormal (distonía), movimientos involuntarios anormales (disquinesias) y un bajo tono muscular (hipotonía)
STXBP1 encephalopathy is a serious neurological disease due to a mutation of the STXBP1 gene.
It is considered a rare disease. But in spite of its low frequency, recent studies indicate that it is one of the main causes of “early epileptic encephalopathy”.
Genetic alterations in the STXBP1 gene may lead to different forms of onset epilepsy during the first months of life. Characteristically including Ohtahara syndrome, when it occurs in a newborn or West syndrome when it occurs in an infant. Sometimes the infant presents both syndromes, and even others with or without these syndromes, such as Dravet syndrome and Rett syndrome, usually in their atypical forms, can be consecutively performed.
It is constantly on the road with neurodevelopmental problems, including usually moderate-severe psychomotor developmental delay and autistic spectrum disorder. Although almost all the information available comes from patients with epilepsy, there have been reports of patients with cognitive delay / learning disorder with mutations in STXBP1 who do not suffer from epilepsy.
There are also frequently movement disorders, including unsteadiness (ataxia), abnormal muscle function (dystonia), abnormal involuntary movements (dyskinesia) and low muscle tone (hypotonia).
Donators (159)
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871 days ago
12€
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Javier
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JEB
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Cristián
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Alejandro Domic
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Anonymous
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MJS
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Hidden donation
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100€
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Ana Isabel
12€
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Puente_Guerreiro
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Anonymous
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12€
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Psolo
12€
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Marife
50€
884 days ago
50€
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50€
884 days ago
50€
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Ruben
12€
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Jesus
50€
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12€
885 days ago
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Anonymous
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885 days ago
Anonymous
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885 days ago
15€
885 days ago
Comments (29)
Sergio
Subasta fotografía nº1
MJS
Muchos pocos hacen un mucho
RICARDO
De parte de Paco y Olimpia
Puente_Guerreiro
Mucho ánimo! Con cariño... nuestro pequeño grano de arena
Ana
Para mi hermana Laura y todos los niños de la asociación espero que mi grano de arena os ayude mucho
Marcos Murillo
Ruben
Os queremos 💪
ELENA
Mucho éxito!
Roberto
Gracias por llevar a cabo este tipo de iniciativas! A seguir!!
Irena
Por mi Laura y todos esos maravillosos niño@s....
Ana
De parte de Marisa, que pone música en mi vida y gracias a ella yo en la de Laura!
Celia
Mil gracias por la iniciativa. Venga que conseguimos el reto entre tod@s!!!
Olga
Gracias Ricardo por todo lo que haces por la Asociación y por nuestros niños 💪💪
Raul
Animo logrando objetivo de investigación enfermedad
FEDERICO
Al ataque!! Qué ÁNIMO NO FALTA!!
Guadalupe
Ánimo!! Y a seguir con la lucha
Margarita
Por mi niño bonito Andrés
Amando
Ojalá tengáis muchas más donaciones
Javier
Imagina que se consigue!
María Del Carmen
Por mi gordibello, Andrés
Elena
Estupenda iniciativa. Espero que recaudéis un montón.
Maria Dolores
Espero que recaudéis mucho dinero
Ánimo!!! 😘😘😘
Pilar y Rubén
A por ello, Al ataque.
Gema
Bonita iniciativa 🥰
Patricia
A por ello!