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SUBASTA ONLINE por la investigación del Síndrome STXBP1. Semana Solidaria Mediolanum

Una subasta de arte para la investigación de una extraña enfermedad que limita la mobilidad de los niños.

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Category

Infancia Enfermedades raras

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Published: 25 Oct 2021

Imagina que un día tienes un hijo. Imagina que un día, de la nada, empieza a sufrir extraños ataques de epilepsia. Imagina que la medicina te dice que quizá no pueda andar, ni hablar con mucha probabilidad. Que necesitará tu ayuda siempre. Pero que no puede decirte mucha más, porque es un caso tan infrecuente, que no se le dedican recursos a si investigación.

Imagina que una serie de familias no se resignan. Que entienden que hay que hacer algo más, porque una detección precoz de la enfermedad hará que el impacto sobre los que vengan será mucho menor. Que se movilizan para pagar de sus propios recursos y de las personas que les ayudan una investigación en la Universidad para conocer mucho más las causas y los tratamientos de la enfermedad.

El día 21 de noviembre, diez creadores, ilustradores, fotógrafos, y tipógrafos cederán una de sus obras para recaudar fondos para colaborare en esta investigación. Y diez afortunados tendrán la oportunidad de llevarselas a sus casas  y colaborar activamente en esta investigación.

¿Serás tú uno de ellos?

Para esta iniciativa contamos con la colaboración de la Delegación de la Fundación Mediolanum.

La Delegación de la Fundación Mediolanum apoya la labor de ONG que ayudan a niños y niñas a conseguir un futuro mejor. La Delegación duplicará la donación conseguida en este reto, con el fin de multiplicar la solidaridad. Para ello, este reto tiene que conseguir entre 2.000€ y 5.000€.

¡Entre todos podemos conseguirlo!

 

Video ¿Qué es el síndrome STXBP1?

La encefalopatía STXBP1 es una grave enfermedad neurológica debida a una mutación en el gen STXBP1. 

Es considerada una enfermedad rara pero a pesar de su baja frecuencia, estudios recientes apuntan que es una de las principales causas de 'encefalopatía epiléptica precoz'

Las alteraciones genéticas en el gen STXBP1 pueden dar lugar a diferentes formas de epilepsia de inicio durante los primeros meses de vida, incluyendo característicamente al síndrome de Ohtahara cuando se presenta en e recién nacido o e síndrome de West cuando lo hace en el lactante.

Cursa de forma constante con problemas en el neurodesarrollo, incluyendo el retraso psicomotor habitualmente moderado-grave y el trastorno del espectro autista.

Es frecuente la existencia también de trastornos del movimiento, incluyendo inestabilidad (ataxia), una función muscular anormal (distonía), movimientos involuntarios anormales (disquinesias) y un bajo tono muscular (hipotonía)

STXBP1 encephalopathy is a serious neurological disease due to a mutation of the STXBP1 gene.

It is considered a rare disease. But in spite of its low frequency, recent studies indicate that it is one of the main causes of “early epileptic encephalopathy”.

Genetic alterations in the STXBP1 gene may lead to different forms of onset epilepsy during the first months of life. Characteristically including Ohtahara syndrome, when it occurs in a newborn or West syndrome when it occurs in an infant. Sometimes the infant presents both syndromes, and even others with or without these syndromes, such as Dravet syndrome and Rett syndrome, usually in their atypical forms, can be consecutively performed.

It is constantly on the road with neurodevelopmental problems, including usually moderate-severe psychomotor developmental delay and autistic spectrum disorder. Although almost all the information available comes from patients with epilepsy, there have been reports of patients with cognitive delay / learning disorder with mutations in STXBP1 who do not suffer from epilepsy.

There are also frequently movement disorders, including unsteadiness (ataxia), abnormal muscle function (dystonia), abnormal involuntary movements (dyskinesia) and low muscle tone (hypotonia).

What is the STXBP1 syndrome?

Donators (159)

Marisol

35€

46 days ago

Marisol

12€

46 days ago

Rocio

100€

50 days ago

Carlos

15€

56 days ago

Máximo

Hidden donation

56 days ago

Javier

52€

57 days ago

Sergio

100€

58 days ago

Maria Carmen

25€

58 days ago

Maria

135€

58 days ago

Anonymous

20€

58 days ago

Anonymous

50€

58 days ago

JEB

Hidden donation

59 days ago

Anonymous

92€

59 days ago

Cristián

50€

59 days ago

Alejandro Domic

50€

59 days ago

Ana

200€

59 days ago

Anonymous

30€

59 days ago

MARGARITA

160€

59 days ago

Laura

12€

59 days ago

Anonymous

150€

59 days ago

Miriam

80€

59 days ago

Maria

15€

59 days ago

Amaya

50€

59 days ago

MJS

Hidden donation

59 days ago

Diana

Hidden donation

59 days ago

Paula

Hidden donation

59 days ago

RICARDO

100€

59 days ago

Ana Isabel

12€

59 days ago

Puente_Guerreiro

48€

59 days ago

Anonymous

Hidden donation

59 days ago

Fernando

Hidden donation

59 days ago

Ana

12€

59 days ago

Psolo

12€

59 days ago

Laura

12€

59 days ago

JAVIER

Hidden donation

59 days ago

Marife

50€

59 days ago

Ana

50€

59 days ago

Maria Benita

50€

60 days ago

Ivan

50€

60 days ago

Ruben

12€

60 days ago

ELENA

12€

60 days ago

Javier

50€

60 days ago

Jesus

50€

60 days ago

Miriam

20€

60 days ago

Juan carlos

25€

60 days ago

ENRIQUE

12€

60 days ago

AMPARO

12€

60 days ago

Anonymous

Hidden donation

60 days ago

Anonymous

Hidden donation

60 days ago

Roberto

15€

60 days ago

See more donators

Comments (29)

Sergio

58 days ago

Subasta fotografía nº1

MJS

59 days ago

Muchos pocos hacen un mucho

De parte de Paco y Olimpia

Mucho ánimo! Con cariño... nuestro pequeño grano de arena

Ana

59 days ago

Para mi hermana Laura y todos los niños de la asociación espero que mi grano de arena os ayude mucho
Marcos Murillo

Ruben

60 days ago

Os queremos 💪

ELENA

60 days ago

Mucho éxito!

Gracias por llevar a cabo este tipo de iniciativas! A seguir!!

Irena

61 days ago

Por mi Laura y todos esos maravillosos niño@s....

Ana

61 days ago

De parte de Marisa, que pone música en mi vida y gracias a ella yo en la de Laura!

Celia

61 days ago

Mil gracias por la iniciativa. Venga que conseguimos el reto entre tod@s!!!

Olga

61 days ago

Gracias Ricardo por todo lo que haces por la Asociación y por nuestros niños 💪💪

Raul

61 days ago

Animo logrando objetivo de investigación enfermedad

Al ataque!! Qué ÁNIMO NO FALTA!!

Ánimo!! Y a seguir con la lucha

Por mi niño bonito Andrés

Amando

62 days ago

Ojalá tengáis muchas más donaciones

Javier

62 days ago

Imagina que se consigue!

Por mi gordibello, Andrés

Elena

64 days ago

Estupenda iniciativa. Espero que recaudéis un montón.

Espero que recaudéis mucho dinero
Ánimo!!! 😘😘😘

A por ello, Al ataque.

Gema

67 days ago

Bonita iniciativa 🥰

A por ello!

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