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SUBASTA ONLINE por la investigación del Síndrome STXBP1. Semana Solidaria Mediolanum

Una subasta de arte para la investigación de una extraña enfermedad que limita la mobilidad de los niños.

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Categoría

Infancia Enfermedades raras

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Publicado: 25 oct. 2021

Imagina que un día tienes un hijo. Imagina que un día, de la nada, empieza a sufrir extraños ataques de epilepsia. Imagina que la medicina te dice que quizá no pueda andar, ni hablar con mucha probabilidad. Que necesitará tu ayuda siempre. Pero que no puede decirte mucha más, porque es un caso tan infrecuente, que no se le dedican recursos a si investigación.

Imagina que una serie de familias no se resignan. Que entienden que hay que hacer algo más, porque una detección precoz de la enfermedad hará que el impacto sobre los que vengan será mucho menor. Que se movilizan para pagar de sus propios recursos y de las personas que les ayudan una investigación en la Universidad para conocer mucho más las causas y los tratamientos de la enfermedad.

El día 21 de noviembre, diez creadores, ilustradores, fotógrafos, y tipógrafos cederán una de sus obras para recaudar fondos para colaborare en esta investigación. Y diez afortunados tendrán la oportunidad de llevarselas a sus casas  y colaborar activamente en esta investigación.

¿Serás tú uno de ellos?

Para esta iniciativa contamos con la colaboración de la Delegación de la Fundación Mediolanum.

La Delegación de la Fundación Mediolanum apoya la labor de ONG que ayudan a niños y niñas a conseguir un futuro mejor. La Delegación duplicará la donación conseguida en este reto, con el fin de multiplicar la solidaridad. Para ello, este reto tiene que conseguir entre 2.000€ y 5.000€.

¡Entre todos podemos conseguirlo!

 

Video ¿Qué es el síndrome STXBP1?

La encefalopatía STXBP1 es una grave enfermedad neurológica debida a una mutación en el gen STXBP1. 

Es considerada una enfermedad rara pero a pesar de su baja frecuencia, estudios recientes apuntan que es una de las principales causas de 'encefalopatía epiléptica precoz'

Las alteraciones genéticas en el gen STXBP1 pueden dar lugar a diferentes formas de epilepsia de inicio durante los primeros meses de vida, incluyendo característicamente al síndrome de Ohtahara cuando se presenta en e recién nacido o e síndrome de West cuando lo hace en el lactante.

Cursa de forma constante con problemas en el neurodesarrollo, incluyendo el retraso psicomotor habitualmente moderado-grave y el trastorno del espectro autista.

Es frecuente la existencia también de trastornos del movimiento, incluyendo inestabilidad (ataxia), una función muscular anormal (distonía), movimientos involuntarios anormales (disquinesias) y un bajo tono muscular (hipotonía)

STXBP1 encephalopathy is a serious neurological disease due to a mutation of the STXBP1 gene.

It is considered a rare disease. But in spite of its low frequency, recent studies indicate that it is one of the main causes of “early epileptic encephalopathy”.

Genetic alterations in the STXBP1 gene may lead to different forms of onset epilepsy during the first months of life. Characteristically including Ohtahara syndrome, when it occurs in a newborn or West syndrome when it occurs in an infant. Sometimes the infant presents both syndromes, and even others with or without these syndromes, such as Dravet syndrome and Rett syndrome, usually in their atypical forms, can be consecutively performed.

It is constantly on the road with neurodevelopmental problems, including usually moderate-severe psychomotor developmental delay and autistic spectrum disorder. Although almost all the information available comes from patients with epilepsy, there have been reports of patients with cognitive delay / learning disorder with mutations in STXBP1 who do not suffer from epilepsy.

There are also frequently movement disorders, including unsteadiness (ataxia), abnormal muscle function (dystonia), abnormal involuntary movements (dyskinesia) and low muscle tone (hypotonia).

What is the STXBP1 syndrome?

Aportando
12€

Entrada para la subasta y cata de jamón

Para poder optar a la subasta debes donar 12€

Donantes (157)

Rocio

100€

Hace 5 horas

Carlos

15€

Hace 5 días

Máximo

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Hace 6 días

Javier

52€

Hace 7 días

Sergio

100€

Hace 7 días

Maria Carmen

25€

Hace 8 días

Maria

135€

Hace 8 días

Anónimo

20€

Hace 8 días

Anónimo

50€

Hace 8 días

JEB

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Anónimo

92€

Hace 8 días

Cristián

50€

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Alejandro Domic

50€

Hace 8 días

Ana

200€

Hace 8 días

Anónimo

30€

Hace 8 días

MARGARITA

160€

Hace 8 días

Laura

12€

Hace 8 días

Anónimo

150€

Hace 8 días

Miriam

80€

Hace 8 días

Maria

15€

Hace 8 días

Amaya

50€

Hace 8 días

MJS

Donación oculta

Hace 8 días

Diana

Donación oculta

Hace 8 días

Paula

Donación oculta

Hace 8 días

RICARDO

100€

Hace 8 días

Ana Isabel

12€

Hace 8 días

Puente_Guerreiro

48€

Hace 8 días

Anónimo

Donación oculta

Hace 8 días

Fernando

Donación oculta

Hace 8 días

Ana

12€

Hace 8 días

Psolo

12€

Hace 8 días

Laura

12€

Hace 8 días

JAVIER

Donación oculta

Hace 9 días

Marife

50€

Hace 9 días

Ana

50€

Hace 9 días

Maria Benita

50€

Hace 9 días

Ivan

50€

Hace 9 días

Ruben

12€

Hace 9 días

ELENA

12€

Hace 9 días

Javier

50€

Hace 9 días

Jesus

50€

Hace 9 días

Miriam

20€

Hace 9 días

Juan carlos

25€

Hace 9 días

ENRIQUE

12€

Hace 9 días

AMPARO

12€

Hace 9 días

Anónimo

Donación oculta

Hace 10 días

Anónimo

Donación oculta

Hace 10 días

Roberto

15€

Hace 10 días

Lola

200€

Hace 10 días

Irena

20€

Hace 10 días

Ver más donantes

Comentarios (29)

Sergio

Hace 7 días

Subasta fotografía nº1

MJS

Hace 8 días

Muchos pocos hacen un mucho

RICARDO

Hace 8 días

De parte de Paco y Olimpia

Mucho ánimo! Con cariño... nuestro pequeño grano de arena

Ana

Hace 9 días

Para mi hermana Laura y todos los niños de la asociación espero que mi grano de arena os ayude mucho
Marcos Murillo

Ruben

Hace 9 días

Os queremos 💪

ELENA

Hace 9 días

Mucho éxito!

Roberto

Hace 10 días

Gracias por llevar a cabo este tipo de iniciativas! A seguir!!

Irena

Hace 10 días

Por mi Laura y todos esos maravillosos niño@s....

Ana

Hace 10 días

De parte de Marisa, que pone música en mi vida y gracias a ella yo en la de Laura!

Celia

Hace 10 días

Mil gracias por la iniciativa. Venga que conseguimos el reto entre tod@s!!!

Olga

Hace 10 días

Gracias Ricardo por todo lo que haces por la Asociación y por nuestros niños 💪💪

Raul

Hace 11 días

Animo logrando objetivo de investigación enfermedad

FEDERICO

Hace 11 días

Al ataque!! Qué ÁNIMO NO FALTA!!

Guadalupe

Hace 11 días

Ánimo!! Y a seguir con la lucha

Margarita

Hace 11 días

Por mi niño bonito Andrés

Amando

Hace 11 días

Ojalá tengáis muchas más donaciones

Javier

Hace 11 días

Imagina que se consigue!

Por mi gordibello, Andrés

Elena

Hace 13 días

Estupenda iniciativa. Espero que recaudéis un montón.

Espero que recaudéis mucho dinero
Ánimo!!! 😘😘😘

A por ello, Al ataque.

Gema

Hace 17 días

Bonita iniciativa 🥰

Patricia

Hace 17 días

A por ello!

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