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LA OI SE MUEVE
LA OI SE MUEVE. Participo en este evento deportivo para buscar fondos para la investigación de la osteogénesis imperfecta.
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La osteogénesis imperfecta es una enfermedad rara , crónica y actualmente incurable. Los pacientes se fracturan con facilidad sin una causa aparente. Participo en este evento deportivo para buscar fondos para la investigación de la osteogénesis imperfecta, que se conoce vulgarmente como la enfermedad de los huesos de cristal. #MasInvestigaciónMenosFracturas

La Fundación AHUCE es una entidad jurídica legalmente reconocida que trabaja por las personas con osteogénesis imperfecta y sus familiares. Entre sus objetivos se encuentra mejorar la calidad de vida, la integración social, el acceso a la educación y al mercado laboral de todas las personas con osteogénesis imperfecta, asi como fomentar la INVESTIGACIÓN multidisciplinar de la patología.
La osteogénesis imperfecta (OI) es una patología que pertenece al grupo de las enfermedades raras. Es una enfermedad de baja prevalencia que consiste en la inadecuada formación de los huesos a causa de una mutación genética que altera la forma y rigidez de los huesos. Se trata de una enfermedad crónica e incurable.
La OI se debe a una mutación genética que en la mayoría de los casos provoca la disminución en la calidad y en la cantidad del colágeno del organismo. Esta carencia (y en otros casos, la falta de determinadas enzimas) provoca que los huesos de las personas con OI sean frágiles y se fracturen con facilidad. La principal característica de las personas afectadas de OI es la frecuente aparición de fracturas óseas, aunque la patología posee un amplio abanico de manifestaciones clínicas, que va desde las muy leves a las muy graves. También aparecen síntomas como deformaciones esqueléticas, articulaciones hiperextensibles, alteraciones de tono muscular, escoliosis, escleróticas azuladas, dolor crónico, anomalias cardiacas, pulmonares, auditivas, oculares entre otras.
Estos signos tienen una gran variabilidad: no aparecen con la misma intensidad ni frecuencia en todos los casos. Estas manifestaciones no suelen presentarse simultáneamente en todos los afectados.
La patología se caracteriza por una gran variedad de genotipos y fenotipos, lo cual implica que hay personas con una afectación muy leve y otras gravemente afectadas.
Desde Fundación AHUCE realizamos dos tipos de actividades:
- Actividades de atención directa a las personas con osteogénesis imperfecta y sus familias.
- Fomento y financiación de la investigación de la patología.
Lo recaudado a través de los retos de MI GRANO DE ARENA irá destinado a la investigación de la patologia.
Donators (9)
Julia
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2,274 days ago
Anonymous
30€
2,280 days ago
Julia
10€
2,281 days ago
Juan José
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2,296 days ago
manuel maria
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Inmaculada
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2,301 days ago
Maria Jose
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2,301 days ago
Anonymous
20€
2,382 days ago
Comments (5)
Julia
Por los pacientes con OI
Julia
Porque la investigación es el futuro #MasInvestigacionMenosFracturas
Inmaculada
A seguir luchando!!