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LA OI SE MUEVE

LA OI SE MUEVE. Participo en este evento deportivo para buscar fondos para la investigación de la osteogénesis imperfecta.

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Discapacidad mental Salud Cooperación internacional

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Publicado: 30 oct. 2018

La osteogénesis imperfecta es una enfermedad rara , crónica y actualmente incurable. Los pacientes se fracturan con facilidad sin una causa aparente. Participo en este evento deportivo para buscar fondos para la investigación de la osteogénesis imperfecta, que se conoce vulgarmente como la enfermedad de los huesos de cristal.  #MasInvestigaciónMenosFracturas

La Fundación AHUCE  es una entidad jurídica legalmente reconocida que trabaja por las personas con osteogénesis imperfecta y sus familiares. Entre sus objetivos se encuentra mejorar la calidad de vida, la integración social, el acceso a la educación y al mercado laboral de todas las personas con osteogénesis imperfecta, asi como fomentar la INVESTIGACIÓN multidisciplinar de la patología. 

La osteogénesis imperfecta (OI) es una patología que pertenece al grupo de las  enfermedades raras. Es una enfermedad de baja prevalencia que consiste en la inadecuada formación de los huesos a causa de una mutación genética que altera la forma y rigidez de los huesos. Se trata de una enfermedad crónica e incurable.

La OI se debe a una mutación genética que en la mayoría de los casos provoca la disminución en la calidad y en la cantidad del colágeno del organismo. Esta carencia (y en otros casos, la falta de determinadas enzimas) provoca que los huesos de las personas con OI sean frágiles y se fracturen con facilidad. La principal característica de las personas afectadas de OI es la frecuente aparición de fracturas óseas, aunque la patología posee un amplio abanico de manifestaciones clínicas, que va desde las muy leves a las muy graves. También aparecen síntomas como deformaciones esqueléticas, articulaciones hiperextensibles, alteraciones de tono muscular, escoliosis, escleróticas azuladas, dentinogénesis imperfecta, temperatura corporal elevada, sudoración excesiva, dolor crónico, pérdida de audición o perdida de visión. Estos signos tienen una gran variabilidad: no aparecen con la misma intensidad ni frecuencia en todos los casos. Estas manifestaciones no suelen presentarse simultáneamente en todos los afectados. La patología se caracteriza por una gran variedad de genotipos y fenotipos, lo cual implica que hay personas con una afectación muy leve y otras gravemente afectadas. 

 

 

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Comentarios (5)

Julia

Hace 974 días

Por los pacientes con OI

Julia

Hace 981 días

Porque la investigación es el futuro #MasInvestigacionMenosFracturas

Inmaculada

Hace 999 días

A seguir luchando!!

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