Collected

37.638€

To benefit

Copy code
Code copied
Donate

Investigación huesos de cristal (oi)

Nuestra hija Martina padece Osteogénesis Imperfecta (OI), una enfermedad rara incurable más conocida como de los Huesos de Cristal. S...

Collected

37.638€

Goal

30.000€

Donations

58

Left

Finished

125%

In support of

Category

Discapacidad mental Salud Cooperación internacional

Share this event

Copy code
Code copied

Published: 12 Dec 2014

Nuestra hija Martina padece Osteogénesis Imperfecta (OI), una enfermedad rara incurable más conocida como de los Huesos de Cristal. Sufre fracturas desde que su madre la gestaba en su útero, imaginaros cuanto sufrimiento sin posibilidad siquiera de consuelo. Es un síndrome de orígen genético y por ello creemos que es curable, o cuando menos, detectable precozmente y con un mejor tratamiento. Por ello dedicaremos el 100% de lo recaudado a una beca o proyecto de investigación. Queremos que nos ayudes a conseguirlo!!!

La Osteogénesis Imperfecta (Huesos de Cristal) es la formación imperfecta de los huesos producida por la mutación de un gen encargado de producir una proteína esencial (colágeno tipo I) que es la que da rigidez a los huesos. En la mayoría de los casos, la OI es ocasionada por un fallo en uno de los dos genes que codifican el colágeno I. Es decir, COL1A1, en el cromosoma 17; ó COL1A2, en el cromosoma 7. El defecto influye en la producción de colágeno. Además, los afectados tienen un alta probabilidad de padecer sordera, problemas oculares, escoliosis, incapacidad para caminar, problemas dentales, estatura baja, sudoración excesiva, deformidades óseas...

Proyecto cofinanciado

- Análisis moleculares en 46 pacientes con OI. Este proyecto se realizará junto con el Instituto de Genética Médica y Molecular (INGEMM) del Hospital de La Paz de Madrid.

Los resultados de esta investigación servirán para identificar los genes mutados de estos pacientes con el objetivo de elaborar un mapa genético exhaustivo relacionado con la osteogénesis imperfecta y correlacionar la genética de cada paciente con su diagnóstico clínico, y en un futuro no muy lejano, el acceso al tratamiento farmacológico mas adecuado teniendo en cuenta su mutación genética.

Además, el análisis podría permitir descubrir nuevos genes implicados en el síndrome, de los cuales ahora se conocen ya más de una decena. La información genética extraída de estos pacientes ayudará a encontrar una posible cura en el futuro.

Atención: Migranodearena es la que se encarga de transferir el dinero a la Fundación AHUCE, nosotros no tenemos acceso a los datos de los donantes, así que perdonad si no os damos las gracias personalmente. Pero sirvan estas líneas para agradeceros de corazón vuestra colaboración, para cualquier cosa, aquí estamos. Abrazos miles!

La Fundación AHUCE  es una entidad jurídica legalmente reconocida que trabaja por las personas con osteogénesis imperfecta y sus familiares. Entre sus objetivos se encuentra mejorar la calidad de vida, la integración social, el acceso a la educación y al mercado laboral de todas las personas con osteogénesis imperfecta, asi como fomentar la INVESTIGACIÓN multidisciplinar de la patología. 

La osteogénesis imperfecta (OI) es una patología que pertenece al grupo de las  enfermedades raras. Es una enfermedad de baja prevalencia que consiste en la inadecuada formación de los huesos a causa de una mutación genética que altera la forma y rigidez de los huesos. Se trata de una enfermedad crónica e incurable.

La OI se debe a una mutación genética que en la mayoría de los casos provoca la disminución en la calidad y en la cantidad del colágeno del organismo. Esta carencia (y en otros casos, la falta de determinadas enzimas) provoca que los huesos de las personas con OI sean frágiles y se fracturen con facilidad. La principal característica de las personas afectadas de OI es la frecuente aparición de fracturas óseas, aunque la patología posee un amplio abanico de manifestaciones clínicas, que va desde las muy leves a las muy graves. También aparecen síntomas como deformaciones esqueléticas, articulaciones hiperextensibles, alteraciones de tono muscular, escoliosis, escleróticas azuladas, dentinogénesis imperfecta, temperatura corporal elevada, sudoración excesiva, dolor crónico, pérdida de audición o perdida de visión. Estos signos tienen una gran variabilidad: no aparecen con la misma intensidad ni frecuencia en todos los casos. Estas manifestaciones no suelen presentarse simultáneamente en todos los afectados. La patología se caracteriza por una gran variedad de genotipos y fenotipos, lo cual implica que hay personas con una afectación muy leve y otras gravemente afectadas. 

 

 

Donators (58)

Lorenzo

100€

2,163 days ago

Anonymous

115€

2,163 days ago

Anonymous

1.000€

2,163 days ago

Anonymous

1.000€

2,163 days ago

Meritxell

150€

2,164 days ago

oscar

250€

2,165 days ago

Marc

50€

2,173 days ago

Silvia

10€

2,173 days ago

Anonymous

5€

2,189 days ago

Maria Isabel

50€

2,235 days ago

Carlos

250€

2,285 days ago

Anonymous

1.057€

2,310 days ago

Anonymous

20€

2,315 days ago

Soledad

20€

2,317 days ago

Anonymous

2.000€

2,323 days ago

Susana

25€

2,327 days ago

Anonymous

1.120€

2,331 days ago

Anonymous

12.556€

2,331 days ago

FRANCISCA

20€

2,334 days ago

Francisca

20€

2,343 days ago

Jaume

50€

2,355 days ago

A.C.D.J. VILLA DE MURILLO

50€

2,366 days ago

Anonymous

100€

2,387 days ago

Anonymous

745€

2,392 days ago

Anonymous

3.520€

2,392 days ago

Anonymous

85€

2,394 days ago

Eva

250€

2,456 days ago

Margarita

100€

2,457 days ago

Anonymous

100€

2,457 days ago

FRANCISCO

30€

2,462 days ago

Margarita R

50€

2,480 days ago

Jose Mª

100€

2,484 days ago

Anonymous

150€

2,484 days ago

FRANCISCO

48€

2,486 days ago

Laura

120€

2,489 days ago

José Antonio

150€

2,490 days ago

FRANCISCO

40€

2,495 days ago

Anonymous

2.500€

2,498 days ago

Anonymous

2.500€

2,498 days ago

Ángel

120€

2,500 days ago

FRANCISCO

140€

2,505 days ago

Ángel

50€

2,512 days ago

JUAN ANTONIO

200€

2,514 days ago

FRANCISCO

188€

2,518 days ago

CRISTINA NIEVES

50€

2,522 days ago

Raquel

200€

2,531 days ago

Eva

1.470€

2,536 days ago

Eva

2.000€

2,537 days ago

Ángel

1.080€

2,538 days ago

Ángel

284€

2,538 days ago

See more donators

Comments (48)

Lorenzo

2,163 days ago

Un petit grà d'arena, per unes grans, però que molt grans, persones.

Meritxell

2,164 days ago

Gracias por enseñarnos tanto bella familia, por afrontar las adversidades con tanta valentia y con inmenso amor... Gracias infinitas, no tengo palabras, me inclino ante la belleza de Martina y la vuestra.

oscar

2,165 days ago

Muchos ánimos familia. Aunque en la distancia, os queremos más que nunca. Sois un ejemplo para todos y, entre todos, lo conseguiremos.

Un abrazo.
Laura, Júlia, Aina y Oscar

Marc

2,173 days ago

Una forta abraçada!

Carlos

2,285 days ago

Un cordial saludo!!

Soledad

2,317 days ago

Ánimo Martina preciosa!!!

Susana

2,327 days ago

Ojalá haya grandes avances en la investigación, tanto de las causas como de la cura. Todo mi apoyo y mi cariño para esas familias que lo sufren y viven cada día con la esperanza de que llegue el día en que puedan superarla.

FRANCISCA

2,334 days ago

Molts ànims!!!!

Jaume

2,355 days ago

Endavant Martina & familia!!

Ánimo Martina y familia!

FRANCISCO

2,462 days ago

donativo lot AACCLL V. B. XXIX PROMOCI??N AGM.

Deseo que con las aportaciones de todos puedan ayudar a estos angelitos

FRANCISCO

2,486 days ago

Donación miembros de la XXIX promoción Academia General Militar

Laura

2,489 days ago

Blanca y Victor

FRANCISCO

2,495 days ago

Donación miembros de la XXIX promoción AGM

Ángel

2,500 days ago

Recaudación carrera San Silvestre San Climent 2014

FRANCISCO

2,505 days ago

APORTACI??N VARIOS MIEMBROS DE LA XXIX PROMOCI??N DE LA ACADEMIA GENERAL MILITAR.

Ángel

2,512 days ago

Donativo de Teresa para Martina

FRANCISCO

2,518 days ago

DONATIVO DE REINTEGRO LOTERÍA MIEMBROS XXIX PROMOCI??N A.G.M.

Gran causa...animo a todos a participar!!!

Eva

2,536 days ago

Recaudación subhasta benéfica photobloggers 2/2

Eva

2,537 days ago

RECAUDACI??N SUBHASTA BEN??FICA PHOTOBLOGGERS 1/2

Ángel

2,538 days ago

Recaudación venta de calendarios, sorteo Artiem y donaciones en urna durante Subasta Benéfica Photobloggers

Ángel

2,538 days ago

Recaudación de la Carrera Solidaria Papa Noel Day de Sant Lluís

cristian

2,541 days ago

Mucho ánimo y un fuerte abrazo !!!

Ángel

2,543 days ago

Donativo SGO para Martina

Ángel

2,543 days ago

Donativo AMMH para Martina

Ángel

2,544 days ago

Donativo PPF para Martina.

Ángel

2,544 days ago

Donativo JC y F para Martina.

Ángel

2,545 days ago

Donación de XXIX promoción de la Academia General Militar para Martina

Ángel

2,545 days ago

Donación a nombre de JLMU para Martina.

Sponsors