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Investigación huesos de cristal (oi)

Nuestra hija Martina padece Osteogénesis Imperfecta (OI), una enfermedad rara incurable más conocida como de los Huesos de Cristal. S...

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Discapacidad mental Salud Cooperación internacional

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Published: 12 Dec 2014

Nuestra hija Martina padece Osteogénesis Imperfecta (OI), una enfermedad rara incurable más conocida como de los Huesos de Cristal. Sufre fracturas desde que su madre la gestaba en su útero, imaginaros cuanto sufrimiento sin posibilidad siquiera de consuelo. Es un síndrome de orígen genético y por ello creemos que es curable, o cuando menos, detectable precozmente y con un mejor tratamiento. Por ello dedicaremos el 100% de lo recaudado a una beca o proyecto de investigación. Queremos que nos ayudes a conseguirlo!!!

La Osteogénesis Imperfecta (Huesos de Cristal) es la formación imperfecta de los huesos producida por la mutación de un gen encargado de producir una proteína esencial (colágeno tipo I) que es la que da rigidez a los huesos. En la mayoría de los casos, la OI es ocasionada por un fallo en uno de los dos genes que codifican el colágeno I. Es decir, COL1A1, en el cromosoma 17; ó COL1A2, en el cromosoma 7. El defecto influye en la producción de colágeno. Además, los afectados tienen un alta probabilidad de padecer sordera, problemas oculares, escoliosis, incapacidad para caminar, problemas dentales, estatura baja, sudoración excesiva, deformidades óseas...

Proyecto cofinanciado

- Análisis moleculares en 46 pacientes con OI. Este proyecto se realizará junto con el Instituto de Genética Médica y Molecular (INGEMM) del Hospital de La Paz de Madrid.

Los resultados de esta investigación servirán para identificar los genes mutados de estos pacientes con el objetivo de elaborar un mapa genético exhaustivo relacionado con la osteogénesis imperfecta y correlacionar la genética de cada paciente con su diagnóstico clínico, y en un futuro no muy lejano, el acceso al tratamiento farmacológico mas adecuado teniendo en cuenta su mutación genética.

Además, el análisis podría permitir descubrir nuevos genes implicados en el síndrome, de los cuales ahora se conocen ya más de una decena. La información genética extraída de estos pacientes ayudará a encontrar una posible cura en el futuro.

Atención: Migranodearena es la que se encarga de transferir el dinero a la Fundación AHUCE, nosotros no tenemos acceso a los datos de los donantes, así que perdonad si no os damos las gracias personalmente. Pero sirvan estas líneas para agradeceros de corazón vuestra colaboración, para cualquier cosa, aquí estamos. Abrazos miles!

La Fundación AHUCE  es una entidad jurídica legalmente reconocida que trabaja por las personas con osteogénesis imperfecta y sus familiares. Entre sus objetivos se encuentra mejorar la calidad de vida, la integración social, el acceso a la educación y al mercado laboral de todas las personas con osteogénesis imperfecta, asi como fomentar la INVESTIGACIÓN multidisciplinar de la patología. 

La osteogénesis imperfecta (OI) es una patología que pertenece al grupo de las  enfermedades raras. Es una enfermedad de baja prevalencia que consiste en la inadecuada formación de los huesos a causa de una mutación genética que altera la forma y rigidez de los huesos. Se trata de una enfermedad crónica e incurable.

La OI se debe a una mutación genética que en la mayoría de los casos provoca la disminución en la calidad y en la cantidad del colágeno del organismo. Esta carencia (y en otros casos, la falta de determinadas enzimas) provoca que los huesos de las personas con OI sean frágiles y se fracturen con facilidad. La principal característica de las personas afectadas de OI es la frecuente aparición de fracturas óseas, aunque la patología posee un amplio abanico de manifestaciones clínicas, que va desde las muy leves a las muy graves. También aparecen síntomas como deformaciones esqueléticas, articulaciones hiperextensibles, alteraciones de tono muscular, escoliosis, escleróticas azuladas, dentinogénesis imperfecta, temperatura corporal elevada, sudoración excesiva, dolor crónico, pérdida de audición o perdida de visión. Estos signos tienen una gran variabilidad: no aparecen con la misma intensidad ni frecuencia en todos los casos. Estas manifestaciones no suelen presentarse simultáneamente en todos los afectados. La patología se caracteriza por una gran variedad de genotipos y fenotipos, lo cual implica que hay personas con una afectación muy leve y otras gravemente afectadas. 

 

 

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Comments (48)

Lorenzo

1,796 days ago

Un petit grà d'arena, per unes grans, però que molt grans, persones.

Meritxell

1,797 days ago

Gracias por enseñarnos tanto bella familia, por afrontar las adversidades con tanta valentia y con inmenso amor... Gracias infinitas, no tengo palabras, me inclino ante la belleza de Martina y la vuestra.

oscar

1,797 days ago

Muchos ánimos familia. Aunque en la distancia, os queremos más que nunca. Sois un ejemplo para todos y, entre todos, lo conseguiremos.

Un abrazo.
Laura, Júlia, Aina y Oscar

Marc

1,806 days ago

Una forta abraçada!

Carlos

1,917 days ago

Un cordial saludo!!

Soledad

1,949 days ago

Ánimo Martina preciosa!!!

Susana

1,960 days ago

Ojalá haya grandes avances en la investigación, tanto de las causas como de la cura. Todo mi apoyo y mi cariño para esas familias que lo sufren y viven cada día con la esperanza de que llegue el día en que puedan superarla.

FRANCISCA

1,967 days ago

Molts ànims!!!!

Jaume

1,988 days ago

Endavant Martina & familia!!

Ánimo Martina y familia!

FRANCISCO

2,095 days ago

donativo lot AACCLL V. B. XXIX PROMOCI??N AGM.

Deseo que con las aportaciones de todos puedan ayudar a estos angelitos

FRANCISCO

2,119 days ago

Donación miembros de la XXIX promoción Academia General Militar

Laura

2,122 days ago

Blanca y Victor

FRANCISCO

2,128 days ago

Donación miembros de la XXIX promoción AGM

Ángel

2,132 days ago

Recaudación carrera San Silvestre San Climent 2014

FRANCISCO

2,138 days ago

APORTACI??N VARIOS MIEMBROS DE LA XXIX PROMOCI??N DE LA ACADEMIA GENERAL MILITAR.

Ángel

2,145 days ago

Donativo de Teresa para Martina

FRANCISCO

2,151 days ago

DONATIVO DE REINTEGRO LOTERÍA MIEMBROS XXIX PROMOCI??N A.G.M.

Gran causa...animo a todos a participar!!!

Eva

2,169 days ago

Recaudación subhasta benéfica photobloggers 2/2

Eva

2,170 days ago

RECAUDACI??N SUBHASTA BEN??FICA PHOTOBLOGGERS 1/2

Ángel

2,171 days ago

Recaudación venta de calendarios, sorteo Artiem y donaciones en urna durante Subasta Benéfica Photobloggers

Ángel

2,171 days ago

Recaudación de la Carrera Solidaria Papa Noel Day de Sant Lluís

cristian

2,174 days ago

Mucho ánimo y un fuerte abrazo !!!

Ángel

2,175 days ago

Donativo SGO para Martina

Ángel

2,175 days ago

Donativo AMMH para Martina

Ángel

2,177 days ago

Donativo PPF para Martina.

Ángel

2,177 days ago

Donativo JC y F para Martina.

Ángel

2,178 days ago

Donación de XXIX promoción de la Academia General Militar para Martina

Ángel

2,178 days ago

Donación a nombre de JLMU para Martina.

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