Recaudado
37.638€
A favor de
Investigación huesos de cristal (oi)
Nuestra hija Martina padece Osteogénesis Imperfecta (OI), una enfermedad rara incurable más conocida como de los Huesos de Cristal. S...
Reto liderado por
Categoría
Nuestra hija Martina padece Osteogénesis Imperfecta (OI), una enfermedad rara incurable más conocida como de los Huesos de Cristal. Sufre fracturas desde que su madre la gestaba en su útero, imaginaros cuanto sufrimiento sin posibilidad siquiera de consuelo. Es un síndrome de orígen genético y por ello creemos que es curable, o cuando menos, detectable precozmente y con un mejor tratamiento. Por ello dedicaremos el 100% de lo recaudado a una beca o proyecto de investigación. Queremos que nos ayudes a conseguirlo!!!
La Osteogénesis Imperfecta (Huesos de Cristal) es la formación imperfecta de los huesos producida por la mutación de un gen encargado de producir una proteína esencial (colágeno tipo I) que es la que da rigidez a los huesos. En la mayoría de los casos, la OI es ocasionada por un fallo en uno de los dos genes que codifican el colágeno I. Es decir, COL1A1, en el cromosoma 17; ó COL1A2, en el cromosoma 7. El defecto influye en la producción de colágeno. Además, los afectados tienen un alta probabilidad de padecer sordera, problemas oculares, escoliosis, incapacidad para caminar, problemas dentales, estatura baja, sudoración excesiva, deformidades óseas...
Proyecto cofinanciado
- Análisis moleculares en 46 pacientes con OI. Este proyecto se realizará junto con el Instituto de Genética Médica y Molecular (INGEMM) del Hospital de La Paz de Madrid.
Los resultados de esta investigación servirán para identificar los genes mutados de estos pacientes con el objetivo de elaborar un mapa genético exhaustivo relacionado con la osteogénesis imperfecta y correlacionar la genética de cada paciente con su diagnóstico clínico, y en un futuro no muy lejano, el acceso al tratamiento farmacológico mas adecuado teniendo en cuenta su mutación genética.
Además, el análisis podría permitir descubrir nuevos genes implicados en el síndrome, de los cuales ahora se conocen ya más de una decena. La información genética extraída de estos pacientes ayudará a encontrar una posible cura en el futuro.
Atención: Migranodearena es la que se encarga de transferir el dinero a la Fundación AHUCE, nosotros no tenemos acceso a los datos de los donantes, así que perdonad si no os damos las gracias personalmente. Pero sirvan estas líneas para agradeceros de corazón vuestra colaboración, para cualquier cosa, aquí estamos. Abrazos miles!
Fundación AHUCE es una entidad estatal que trabaja por las personas con osteogénesis imperfecta y sus familias. Entre sus objetivos se encuentra mejorar la calidad de vida, la integración social, el acceso a la educación y al mercado laboral de todas las personas con osteogénesis imperfecta, asi como fomentar la INVESTIGACIÓN multidisciplinar de la patología.
La osteogénesis imperfecta (OI) es una patología que pertenece al grupo de las enfermedades raras. Es una enfermedad de baja prevalencia que consiste en la inadecuada formación de los huesos a causa de una mutación genética que altera la forma y rigidez de los huesos. Se trata de una enfermedad crónica y actualmente incurable.
La Osteogénesis imperfecta se debe a una mutación genética que en la mayoría de los casos provoca la disminución en la calidad y en la cantidad del colágeno del organismo. Esta carencia (y en otros casos, la falta de determinadas enzimas) provoca que los huesos de las personas con OI sean frágiles y se fracturen con facilidad.
La principal característica de las personas afectadas de OI es la frecuente aparición de fracturas óseas, aunque la patología posee un amplio abanico de manifestaciones clínicas, que va desde las muy leves a las muy graves. También aparecen síntomas como deformaciones esqueléticas, articulaciones hiperextensibles, alteraciones de tono muscular, escoliosis, escleróticas azuladas, dolor crónico, anomalias cardiacas, pulmonares, auditivas, oculares, dentales entre otras.
Estos signos tienen una gran variabilidad: no aparecen con la misma intensidad ni frecuencia en todos los casos. Estas manifestaciones no suelen presentarse simultáneamente en todos los afectados.
La patología se caracteriza por una gran variedad de genotipos y fenotipos, lo cual implica que hay personas con una afectación muy leve y otras gravemente afectadas.
Desde Fundación AHUCE realizamos dos tipos de actividades:
- Actividades de atención directa a las personas con osteogénesis imperfecta y sus familias a través de programas de atención social, sanitaria y educativa.
- Promoción y financiación de la investigación de la patología.
Lo recaudado a través de los retos de MI GRANO DE ARENA irá destinado a la investigación de la patologia.
Donantes (58)
Lorenzo
100€
Hace 3.779 días
Anónimo
115€
Hace 3.779 días
Anónimo
1.000€
Hace 3.779 días
Anónimo
1.000€
Hace 3.779 días
Meritxell
150€
Hace 3.780 días
oscar
250€
Hace 3.781 días
Marc
50€
Hace 3.789 días
Silvia
10€
Hace 3.789 días
Anónimo
5€
Hace 3.805 días
Maria Isabel
50€
Hace 3.851 días
Carlos
250€
Hace 3.901 días
Anónimo
1.057€
Hace 3.926 días
Anónimo
20€
Hace 3.931 días
Soledad
20€
Hace 3.933 días
Anónimo
2.000€
Hace 3.939 días
Susana
25€
Hace 3.943 días
Anónimo
12.556€
Hace 3.947 días
Anónimo
1.120€
Hace 3.947 días
FRANCISCA
20€
Hace 3.950 días
Francisca
20€
Hace 3.959 días
Jaume
50€
Hace 3.971 días
A.C.D.J. VILLA DE MURILLO
50€
Hace 3.982 días
Anónimo
100€
Hace 4.003 días
Anónimo
745€
Hace 4.008 días
Anónimo
3.520€
Hace 4.008 días
Anónimo
85€
Hace 4.010 días
Eva Pilar
250€
Hace 4.072 días
Margarita
100€
Hace 4.073 días
Anónimo
100€
Hace 4.073 días
FRANCISCO
30€
Hace 4.078 días
Margarita R
50€
Hace 4.096 días
Jose Mª
100€
Hace 4.100 días
Anónimo
150€
Hace 4.100 días
FRANCISCO
48€
Hace 4.102 días
Laura
120€
Hace 4.105 días
José Antonio
150€
Hace 4.106 días
FRANCISCO
40€
Hace 4.111 días
Anónimo
2.500€
Hace 4.114 días
Anónimo
2.500€
Hace 4.114 días
Ángel
120€
Hace 4.116 días
FRANCISCO
140€
Hace 4.121 días
Ángel
50€
Hace 4.128 días
JUAN ANTONIO
200€
Hace 4.130 días
FRANCISCO
188€
Hace 4.134 días
CRISTINA NIEVES
50€
Hace 4.138 días
Raquel
200€
Hace 4.147 días
Eva Pilar
1.470€
Hace 4.152 días
Eva Pilar
2.000€
Hace 4.153 días
Ángel
1.080€
Hace 4.154 días
Ángel
284€
Hace 4.154 días
Comentarios (48)
Lorenzo
Un petit grà d'arena, per unes grans, però que molt grans, persones.
Meritxell
Gracias por enseñarnos tanto bella familia, por afrontar las adversidades con tanta valentia y con inmenso amor... Gracias infinitas, no tengo palabras, me inclino ante la belleza de Martina y la vuestra.
oscar
Muchos ánimos familia. Aunque en la distancia, os queremos más que nunca. Sois un ejemplo para todos y, entre todos, lo conseguiremos.
Un abrazo.
Laura, Júlia, Aina y Oscar
Marc
Una forta abraçada!
Carlos
Un cordial saludo!!
Soledad
Ánimo Martina preciosa!!!
Susana
Ojalá haya grandes avances en la investigación, tanto de las causas como de la cura. Todo mi apoyo y mi cariño para esas familias que lo sufren y viven cada día con la esperanza de que llegue el día en que puedan superarla.
FRANCISCA
Molts ànims!!!!
Jaume
Endavant Martina & familia!!
A.C.D.J. VILLA DE MURILLO
Ánimo Martina y familia!
FRANCISCO
donativo lot AACCLL V. B. XXIX PROMOCI??N AGM.
Margarita R
Deseo que con las aportaciones de todos puedan ayudar a estos angelitos
FRANCISCO
Donación miembros de la XXIX promoción Academia General Militar
Laura
Blanca y Victor
FRANCISCO
Donación miembros de la XXIX promoción AGM
Ángel
Recaudación carrera San Silvestre San Climent 2014
FRANCISCO
APORTACI??N VARIOS MIEMBROS DE LA XXIX PROMOCI??N DE LA ACADEMIA GENERAL MILITAR.
Ángel
Donativo de Teresa para Martina
FRANCISCO
DONATIVO DE REINTEGRO LOTERÍA MIEMBROS XXIX PROMOCI??N A.G.M.
CRISTINA NIEVES
Gran causa...animo a todos a participar!!!
Eva Pilar
Recaudación subhasta benéfica photobloggers 2/2
Eva Pilar
RECAUDACI??N SUBHASTA BEN??FICA PHOTOBLOGGERS 1/2
Ángel
Recaudación venta de calendarios, sorteo Artiem y donaciones en urna durante Subasta Benéfica Photobloggers
Ángel
Recaudación de la Carrera Solidaria Papa Noel Day de Sant Lluís
cristian
Mucho ánimo y un fuerte abrazo !!!
Ángel
Donativo SGO para Martina
Ángel
Donativo AMMH para Martina
Ángel
Donativo PPF para Martina.
Ángel
Donativo JC y F para Martina.
Ángel
Donación de XXIX promoción de la Academia General Militar para Martina
Ángel
Donación a nombre de JLMU para Martina.