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GNB1 ENCEPHALOPATHY: SEARCHING A CURE (FIRST UPDATE)

WE ARE PROMOTING A GENE THERAPY RESEARCH FOR THE NEURODEVELOPMENTAL MINORITY DISEASE GNB1 ENCEPHALOPATHY

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Discapacidad intelectual Investigación científica Discapacidad física Enfermedades raras

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Published: 25 Jan 2021

*** FIRST UPDATE ***

 

Irina, Paco, Mateo, Ana, Vicente, Àngels, Inés, Diego, Lucía, Gerard… are some of the little more than 100 cases officially diagnosed in the world that suffer an ultra-rare genetic mutation. The genetic mutation is of the GNB1 gene. Currently, there is no cure or medication exhaustively tested to improve its prognostic. The long-term clinical prognostic is also unknown. Among the most common symptoms we can find: Global developmental delay, cognitive delay, inability to walk, Seizures and Epilepsy in some different forms and degrees, expressive language delay, feeding difficulties, Muscular hypertonia (excessive muscle tone), vision problems, growth delay and many other less frequent symptoms.

 

For this reason we have decided to start a new study leaded by the ICREA researcher, Miguel Chillón, from the Vall d´Hebron Research Institute (VHIR) and the Neurosciences Institute at the UAB (INc), and with the professor of Biochemistry and Molecular Biology at the UAB, Assumpció Bosch, in order to develop different action lines with the objective of carrying out clinical trials with advanced genetic therapy technology.

 

This first phase of the project is budgeted for a total of EUR 300,000.-

Achieved the first challenge of EUR 30,000.- aimed for a better understanding of how the disease works, our next challenge is to reach the quantity of EUR 75,000.- to carry out the following tasks:

  1. Generation of AAV-GNB1 therapeutic vectors and validation of the therapeutic gene expression.
  2. Generation of iPSC’s (induced pluripotent stem cells) from a GNB1 patients to neurons.

Help us to continue funding this project.

Vall d' Hebron Barcelona Hospital Campus es un parque sanitario de referencia mundial donde asistencia, investigación, docencia e innovación se dan la mano. Somos la suma de cuatro instituciones: el Hospital Universitario Vall d' Hebron, el Vall d' Hebron Instituto de Investigación (VHIR), el Vall d'Hebron Instituto de Oncología (VHIO) y el Centro de Esclerosis Múltiple de Cataluña (CEEM). Trabajamos juntas con el mismo espíritu pionero y un objetivo común: mejorar la salud y el bienestar de las personas.

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Comments (181)

Tester

255 days ago

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MANUEL

569 days ago

Toda ayuda es pequeña pero lo importante es vuestro trabajo. Un abrazo manchego

Ánimo familias! Por la investigación de las enfermedades raras!

David

804 days ago

Som-hi tots junts ho aconseguirem. Gràcies Marc / Sandra per tot el que esteu fent!!!

Animo, no estas solo

Ánimo a todos! Un besito Lucía.

MARGA

963 days ago

Mucho ánimo a todos.

Ana Isabel

1,078 days ago

Ánimo con la lucha y la investigación

Ánimo!!!

molta força, pares !

Anims petits valents!

Angels molta força,eres una supercampeona!!Bessets bonicaa!!😘😘

Diana

1,103 days ago

De Esther

Ana María

1,108 days ago

Adelante luchadores! En especial para Gerard, con mucho cariño!

Rosario

1,109 days ago

De una amiga y compañera para Paquito y el resto de luchadores

Cristina

1,110 days ago

CampeonesMateoMateoPuraVida#

Rosario

1,110 days ago

INFATIL DUQUE

Francisco

1,111 days ago

Animo, estos niños tienen el don de sacar lo mejor de nosotros

Roberto

1,112 days ago

Para todos los guerreros! Ánimo famílias..!
Nirit y Lior

Esther

1,114 days ago

Fuerza y suerte

weiwei

1,115 days ago

No es mucho, pero os deseo mucho ánimo y que lo podáis conseguir.

Un fuerte abrazo

Por esos niños luchadores. Mucho ánimo familias lo vais a conseguir.

Ánimo y mucha fuerza!

Mari

1,117 days ago

Anims!

Joaqui

1,117 days ago

Ánimo para estos pequeños luchadores y sus familias

Alberto

1,117 days ago

Para todos estos niños y sus papás y mamás que lo dan todo por ellos, y con especial cariño para Mateo 😉

Gab y At

1,117 days ago

Esperamos y deseamos éxito en la investigación, y que no cese.

Julia

1,118 days ago

Sort!!

Claudia

1,118 days ago

Con inmenso cariño ❤️. La familia de Miguel.

Begoña

1,118 days ago

Poquito a poquito llegaremos, por Mateo y todos los demas

Llorenç

1,118 days ago

Molts ànims a tots els pares/mares i professionals que esteu en aquest projecte!

Francesc

1,118 days ago

Molts ànims als petits campions i a les families! Ho aconseguirem!

Margarita

1,119 days ago

Mi granito de arena. Ojala se consiga avanzar en el descubrimiento de esta rara enfermedad.

Antonio

1,119 days ago

Ánimo!!!

Marta

1,119 days ago

Un granet de sorra més. Tots junts avancem

Miguel

1,119 days ago

Mucha fuerza y mucho ánimo para los niños y niñas afectados, y constancia y esperanza para los padres.

Bella

1,119 days ago

Ánimo a todas esas súper familias, padres y madres, pero sobre todo esos niñ@s súper campeones. Sois los mejores.
Paco te queremos.
Bella y Jose.

Carolina

1,119 days ago

Un beso de vuestra familia Alba Quílez. Carol y Jaime's❤️

Aurora

1,119 days ago

Mucho ánimo para la pequeña Inés y para el resto de niñ@s. Un abrazo!!!

Geannina

1,119 days ago

Adelante, lo vamos a conseguir

Lara

1,119 days ago

Un granet més, de part dels Bultó Galmes.

Albertina

1,119 days ago

Mucha suerte

Ramon

1,119 days ago

Mucho ánimo para Inés y todos los pequeños grandes campeones que sufrís esta rara enfermedad. Mucho ánimo para los súper Papas y Mamás. Un abrazo!!

Mucha suerte Paco y Pili

Cloe

1,119 days ago

Pel Gerard, de la seva amiga Cloe, i per tots els altres! Som-hi junts!! ❤️

Diana

1,119 days ago

Gràcies per fer-nos partíceps!

Marc

1,119 days ago

Establecer metas es el primer paso en volver lo invisible en visible

Padrosa

1,119 days ago

Lo consegireis!!!
Animos familia!!!!

Rogelio

1,119 days ago

Por Inés y los demás niñ@s

Carlos

1,119 days ago

Mucha Fuerza a las familias y a los pequeños gran luchadores 💪🏻

Paola

1,119 days ago

Una gran iniciativa. Ánimo y fuerza con todo, sois un gran ejemplo de lucha

Inmaculada Begoña

1,120 days ago

Mucha suerte, espero que se consiga.

Rocío

1,120 days ago

Mucho ánimo a las familias y nuestro granito de arena para los pequeñ@s guerrer@s .

Mucha fuerza y ánimo a todos. Espero que vuestra lucha tenga una buena recompensa. Un saludo.

Francisco

1,120 days ago

Un abuelo

Mucho ánimo para todas las familias y fuerza para estos campeones que van a llegar muy lejos.

Ramón Gonzalez

1,120 days ago

Ánimo lo conseguiremos

💪💪💪 Vamos mi Paco!!

Benito

1,120 days ago

¡Mucho ánimo y suerte, campeones!

José Antonio

1,120 days ago

Mucho ánimo, fuerza y esperanza en este reto tan maravilloso

David

1,120 days ago

Adelante campeón.

Mucho ánimo para todos esos peques luchadores y familias💓

Matias

1,120 days ago

Animo a todos!!!

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