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ENCEFALOPATÍA GNB1: EN BUSCA DE UNA CURA (PRIMERA ACTUALIZACIÓN)

FAMILIARES DE PACIENTES ESTAMOS PROMOVIENDO UN ESTUDIO DE TERAPIA GENICA PARA LA ENFERMEDAD MINORITARIA DEL NEURODESARROLLO ENCEFALOPATÍA GNB1

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Discapacidad intelectual Investigación científica Discapacidad física Enfermedades raras

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Publicado: 25 ene 2021

***PRIMERA ACTUALIZACIÓN***

 

Irina, Paco, Mateo, Ana, Vicente, Àngels, Inés, Diego, Lucía, Gerard... son algunos de los casos diagnosticados oficialmente con una mutación genética ultrarara (no llegan a 100 en el mundo) en el gen GNB1. Actualmente no tiene cura ni medicamentos exhaustivamente testados para mejorar su pronóstico. También desconocemos el pronóstico clínico a largo plazo. Entre los síntomas más comunes podemos encontrar: Retraso general del desarrollo, Hipotonía Muscular (bajo tono muscular), Retraso cognitivo, imposibilidad para andar, Convulsiones y Epilepsia, Dificultad para desarrollar el lenguaje, Dificultad en la alimentación, Hipertonía Muscular (tono muscular excesivo), problemas de visión, retraso del crecimiento y muchos otros síntomas menos frecuentes.

Por ello hemos decidido iniciar un estudio conjuntamente con el investigador ICREA Miguel Chillón, del Vall d'Hebron Institut de Recerca (VHIR) y del Instituto de Neurociencias de la UAB (INc), y por la catedrática de Bioquímica y Biología Molecular de la UAB Assumpció Bosch, para desarrollar varias líneas de actuación con el objetivo de llevar a cabo un ensayo clínico con la tecnología de terapia génica avanzada.

Esta primera fase de estudio está presupuestada por un total de 300.000€.

Una vez conseguido el primer reto de 30.000€ destinados a conocer mejor cómo actúa la enfermedad, nuestro siguiente reto es llegar a alcanzar 75.000€ para llevar a cabo las siguientes tareas:

  1. Generación de vectores AAV-GNB1 terapéuticos y validación de la expresión del gen terapéutico.
  2. Generación de iPSC’s (células madre pluripotentes inducidas) de un paciente GNB1 y derivación a neuronas.

 

Ayúdanos a seguir financiando este estudio.

Muchísimas gracias!!!

Vall d' Hebron Barcelona Hospital Campus es un parque sanitario de referencia mundial donde asistencia, investigación, docencia e innovación se dan la mano. Somos la suma de cuatro instituciones: el Hospital Universitario Vall d' Hebron, el Vall d' Hebron Instituto de Investigación (VHIR), el Vall d'Hebron Instituto de Oncología (VHIO) y el Centro de Esclerosis Múltiple de Cataluña (CEEM). Trabajamos juntas con el mismo espíritu pionero y un objetivo común: mejorar la salud y el bienestar de las personas.

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Comentarios (181)

Tester

Hace 160 días

1

MANUEL

Hace 474 días

Toda ayuda es pequeña pero lo importante es vuestro trabajo. Un abrazo manchego

Fernando

Hace 708 días

Ánimo familias! Por la investigación de las enfermedades raras!

David

Hace 709 días

Som-hi tots junts ho aconseguirem. Gràcies Marc / Sandra per tot el que esteu fent!!!

maria jose

Hace 731 días

Animo, no estas solo

Ánimo a todos! Un besito Lucía.

MARGA

Hace 868 días

Mucho ánimo a todos.

Ana Isabel

Hace 983 días

Ánimo con la lucha y la investigación

Ánimo!!!

molta força, pares !

Anims petits valents!

Maria José

Hace 1.007 días

Angels molta força,eres una supercampeona!!Bessets bonicaa!!😘😘

Diana

Hace 1.008 días

De Esther

Ana María

Hace 1.013 días

Adelante luchadores! En especial para Gerard, con mucho cariño!

Rosario

Hace 1.014 días

De una amiga y compañera para Paquito y el resto de luchadores

Cristina

Hace 1.015 días

CampeonesMateoMateoPuraVida#

Rosario

Hace 1.015 días

INFATIL DUQUE

Francisco

Hace 1.016 días

Animo, estos niños tienen el don de sacar lo mejor de nosotros

Roberto

Hace 1.017 días

Para todos los guerreros! Ánimo famílias..!
Nirit y Lior

Esther

Hace 1.019 días

Fuerza y suerte

weiwei

Hace 1.020 días

No es mucho, pero os deseo mucho ánimo y que lo podáis conseguir.

Un fuerte abrazo

Maria angeles

Hace 1.020 días

Por esos niños luchadores. Mucho ánimo familias lo vais a conseguir.

Ánimo y mucha fuerza!

Mari

Hace 1.022 días

Anims!

Joaqui

Hace 1.022 días

Ánimo para estos pequeños luchadores y sus familias

Alberto

Hace 1.022 días

Para todos estos niños y sus papás y mamás que lo dan todo por ellos, y con especial cariño para Mateo 😉

Gab y At

Hace 1.022 días

Esperamos y deseamos éxito en la investigación, y que no cese.

Julia

Hace 1.023 días

Sort!!

Claudia

Hace 1.023 días

Con inmenso cariño ❤️. La familia de Miguel.

Begoña

Hace 1.023 días

Poquito a poquito llegaremos, por Mateo y todos los demas

Llorenç

Hace 1.023 días

Molts ànims a tots els pares/mares i professionals que esteu en aquest projecte!

Francesc

Hace 1.023 días

Molts ànims als petits campions i a les families! Ho aconseguirem!

Margarita

Hace 1.024 días

Mi granito de arena. Ojala se consiga avanzar en el descubrimiento de esta rara enfermedad.

Antonio

Hace 1.024 días

Ánimo!!!

Marta

Hace 1.024 días

Un granet de sorra més. Tots junts avancem

Miguel

Hace 1.024 días

Mucha fuerza y mucho ánimo para los niños y niñas afectados, y constancia y esperanza para los padres.

Bella

Hace 1.024 días

Ánimo a todas esas súper familias, padres y madres, pero sobre todo esos niñ@s súper campeones. Sois los mejores.
Paco te queremos.
Bella y Jose.

Carolina

Hace 1.024 días

Un beso de vuestra familia Alba Quílez. Carol y Jaime's❤️

Aurora

Hace 1.024 días

Mucho ánimo para la pequeña Inés y para el resto de niñ@s. Un abrazo!!!

Geannina

Hace 1.024 días

Adelante, lo vamos a conseguir

Lara

Hace 1.024 días

Un granet més, de part dels Bultó Galmes.

Albertina

Hace 1.024 días

Mucha suerte

Ramon

Hace 1.024 días

Mucho ánimo para Inés y todos los pequeños grandes campeones que sufrís esta rara enfermedad. Mucho ánimo para los súper Papas y Mamás. Un abrazo!!

M del Pilar

Hace 1.024 días

Mucha suerte Paco y Pili

Cloe

Hace 1.024 días

Pel Gerard, de la seva amiga Cloe, i per tots els altres! Som-hi junts!! ❤️

Diana

Hace 1.024 días

Gràcies per fer-nos partíceps!

Marc

Hace 1.024 días

Establecer metas es el primer paso en volver lo invisible en visible

Padrosa

Hace 1.024 días

Lo consegireis!!!
Animos familia!!!!

Rogelio

Hace 1.024 días

Por Inés y los demás niñ@s

Carlos

Hace 1.024 días

Mucha Fuerza a las familias y a los pequeños gran luchadores 💪🏻

Paola

Hace 1.025 días

Una gran iniciativa. Ánimo y fuerza con todo, sois un gran ejemplo de lucha

Inmaculada Begoña

Hace 1.025 días

Mucha suerte, espero que se consiga.

Rocío

Hace 1.025 días

Mucho ánimo a las familias y nuestro granito de arena para los pequeñ@s guerrer@s .

Luis Alfonso

Hace 1.025 días

Mucha fuerza y ánimo a todos. Espero que vuestra lucha tenga una buena recompensa. Un saludo.

Francisco

Hace 1.025 días

Un abuelo

María Aurora

Hace 1.025 días

Mucho ánimo para todas las familias y fuerza para estos campeones que van a llegar muy lejos.

Ramón Gonzalez

Hace 1.025 días

Ánimo lo conseguiremos

Manuel Jesus

Hace 1.025 días

💪💪💪 Vamos mi Paco!!

Benito

Hace 1.025 días

¡Mucho ánimo y suerte, campeones!

José Antonio

Hace 1.025 días

Mucho ánimo, fuerza y esperanza en este reto tan maravilloso

David

Hace 1.025 días

Adelante campeón.

Mucho ánimo para todos esos peques luchadores y familias💓

Matias

Hace 1.025 días

Animo a todos!!!

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