Recaudado

34.825€

A favor de

Copiar código
Código copiado
Dona

ENCEFALOPATÍA GNB1: EN BUSCA DE UNA CURA (PRIMERA ACTUALIZACIÓN)

FAMILIARES DE PACIENTES ESTAMOS PROMOVIENDO UN ESTUDIO DE TERAPIA GENICA PARA LA ENFERMEDAD MINORITARIA DEL NEURODESARROLLO ENCEFALOPATÍA GNB1

Recaudado

34.825€

Objetivo

75.000€

Donativos

571

Faltan

141 días

46%
Dona
Tu aportación tiene beneficios fiscales de hasta el 80%

Reto liderado por

Categoría

Discapacidad intelectual Investigación científica Discapacidad física Enfermedades raras

Comparte este reto

Copiar código
Código copiado

Publicado: 25 ene. 2021

***PRIMERA ACTUALIZACIÓN***

 

Irina, Paco, Mateo, Ana, Vicente, Àngels, Inés, Diego, Lucía, Gerard... son algunos de los casos diagnosticados oficialmente con una mutación genética ultrarara (no llegan a 100 en el mundo) en el gen GNB1. Actualmente no tiene cura ni medicamentos exhaustivamente testados para mejorar su pronóstico. También desconocemos el pronóstico clínico a largo plazo. Entre los síntomas más comunes podemos encontrar: Retraso general del desarrollo, Hipotonía Muscular (bajo tono muscular), Retraso cognitivo, imposibilidad para andar, Convulsiones y Epilepsia, Dificultad para desarrollar el lenguaje, Dificultad en la alimentación, Hipertonía Muscular (tono muscular excesivo), problemas de visión, retraso del crecimiento y muchos otros síntomas menos frecuentes.

Por ello hemos decidido iniciar un estudio conjuntamente con el investigador ICREA Miguel Chillón, del Vall d'Hebron Institut de Recerca (VHIR) y del Instituto de Neurociencias de la UAB (INc), y por la catedrática de Bioquímica y Biología Molecular de la UAB Assumpció Bosch, para desarrollar varias líneas de actuación con el objetivo de llevar a cabo un ensayo clínico con la tecnología de terapia génica avanzada.

Esta primera fase de estudio está presupuestada por un total de 300.000€.

Una vez conseguido el primer reto de 30.000€ destinados a conocer mejor cómo actúa la enfermedad, nuestro siguiente reto es llegar a alcanzar 75.000€ para llevar a cabo las siguientes tareas:

  1. Generación de vectores AAV-GNB1 terapéuticos y validación de la expresión del gen terapéutico.
  2. Generación de iPSC’s (células madre pluripotentes inducidas) de un paciente GNB1 y derivación a neuronas.

 

Ayúdanos a seguir financiando este estudio.

Muchísimas gracias!!!

Vall d' Hebron Barcelona Hospital Campus es un parque sanitario de referencia mundial donde asistencia, investigación, docencia e innovación se dan la mano. Somos la suma de cuatro instituciones: el Hospital Universitario Vall d' Hebron, el Vall d' Hebron Instituto de Investigación (VHIR), el Vall d'Hebron Instituto de Oncología (VHIO) y el Centro de Esclerosis Múltiple de Cataluña (CEEM). Trabajamos juntas con el mismo espíritu pionero y un objetivo común: mejorar la salud y el bienestar de las personas.

Donantes (571)

MANUEL

600€

Hace 13 horas

Anónimo

Donación oculta

Hace 34 días

María De la Paz

50€

Hace 74 días

Johanna andrea

Donación oculta

Hace 183 días

RSA

50€

Hace 197 días

Anónimo

Donación oculta

Hace 202 días

Fernando

50€

Hace 234 días

David

150€

Hace 235 días

Ángela

Donación oculta

Hace 252 días

maria jose

Donación oculta

Hace 257 días

Carlos

150€

Hace 262 días

Maria Luisa

25€

Hace 277 días

Marta

Donación oculta

Hace 280 días

José Antonio

25€

Hace 303 días

Sergi

350€

Hace 315 días

Isaac

Donación oculta

Hace 359 días

Isabella

5€

Hace 374 días

Donación Lucia

Donación oculta

Hace 377 días

María del Mar

145€

Hace 392 días

María Cinta

50€

Hace 394 días

MARGA

40€

Hace 394 días

Anónimo

Donación oculta

Hace 394 días

Lis

35€

Hace 394 días

Jorge

10€

Hace 419 días

Lucía

40€

Hace 432 días

Marta

Donación oculta

Hace 465 días

Evs

35€

Hace 487 días

Anónimo

15€

Hace 489 días

Gerard

15€

Hace 506 días

Ana Isabel

Donación oculta

Hace 509 días

Anónimo

35€

Hace 510 días

Anónimo

Donación oculta

Hace 511 días

Ines Reyes

15€

Hace 515 días

Anónimo

35€

Hace 518 días

María Teresa

35€

Hace 518 días

S.C.A. COSTA DE HUELVA

1.000€

Hace 518 días

maria peña

15€

Hace 518 días

Anónimo

Donación oculta

Hace 519 días

JOSEFA

100€

Hace 520 días

Anónimo

15€

Hace 520 días

Marie josèphe

15€

Hace 520 días

José Amador

20€

Hace 520 días

Jose

80€

Hace 525 días

Anónimo

10€

Hace 525 días

Maria Luisa

25€

Hace 527 días

Silvia

100€

Hace 529 días

EPS CONTAINER LINE, SL

2.500€

Hace 531 días

LAURA

100€

Hace 531 días

Amy

25€

Hace 532 días

Maria José

25€

Hace 533 días

Ver más donantes

Comentarios (179)

MANUEL

Hace 13 horas

Toda ayuda es pequeña pero lo importante es vuestro trabajo. Un abrazo manchego

Fernando

Hace 234 días

Ánimo familias! Por la investigación de las enfermedades raras!

David

Hace 235 días

Som-hi tots junts ho aconseguirem. Gràcies Marc / Sandra per tot el que esteu fent!!!

maria jose

Hace 257 días

Animo, no estas solo

Ánimo a todos! Un besito Lucía.

MARGA

Hace 394 días

Mucho ánimo a todos.

Ana Isabel

Hace 509 días

Ánimo con la lucha y la investigación

Ánimo!!!

molta força, pares !

Anims petits valents!

Angels molta força,eres una supercampeona!!Bessets bonicaa!!😘😘

Diana

Hace 534 días

De Esther

Ana María

Hace 539 días

Adelante luchadores! En especial para Gerard, con mucho cariño!

Rosario

Hace 540 días

De una amiga y compañera para Paquito y el resto de luchadores

Cristina

Hace 541 días

CampeonesMateoMateoPuraVida#

Rosario

Hace 541 días

INFATIL DUQUE

Francisco

Hace 542 días

Animo, estos niños tienen el don de sacar lo mejor de nosotros

Roberto

Hace 543 días

Para todos los guerreros! Ánimo famílias..!
Nirit y Lior

Esther

Hace 545 días

Fuerza y suerte

weiwei

Hace 546 días

No es mucho, pero os deseo mucho ánimo y que lo podáis conseguir.

Un fuerte abrazo

Por esos niños luchadores. Mucho ánimo familias lo vais a conseguir.

Ánimo y mucha fuerza!

Mari

Hace 548 días

Anims!

Joaqui

Hace 548 días

Ánimo para estos pequeños luchadores y sus familias

Alberto

Hace 548 días

Para todos estos niños y sus papás y mamás que lo dan todo por ellos, y con especial cariño para Mateo 😉

Gab y At

Hace 548 días

Esperamos y deseamos éxito en la investigación, y que no cese.

Julia

Hace 549 días

Sort!!

Claudia

Hace 549 días

Con inmenso cariño ❤️. La familia de Miguel.

Begoña

Hace 549 días

Poquito a poquito llegaremos, por Mateo y todos los demas

Llorenç

Hace 549 días

Molts ànims a tots els pares/mares i professionals que esteu en aquest projecte!

Francesc

Hace 549 días

Molts ànims als petits campions i a les families! Ho aconseguirem!

Margarita

Hace 550 días

Mi granito de arena. Ojala se consiga avanzar en el descubrimiento de esta rara enfermedad.

Antonio

Hace 550 días

Ánimo!!!

Marta

Hace 550 días

Un granet de sorra més. Tots junts avancem

Miguel

Hace 550 días

Mucha fuerza y mucho ánimo para los niños y niñas afectados, y constancia y esperanza para los padres.

Bella

Hace 550 días

Ánimo a todas esas súper familias, padres y madres, pero sobre todo esos niñ@s súper campeones. Sois los mejores.
Paco te queremos.
Bella y Jose.

Carolina

Hace 550 días

Un beso de vuestra familia Alba Quílez. Carol y Jaime's❤️

Aurora

Hace 550 días

Mucho ánimo para la pequeña Inés y para el resto de niñ@s. Un abrazo!!!

Geannina

Hace 550 días

Adelante, lo vamos a conseguir

Lara

Hace 550 días

Un granet més, de part dels Bultó Galmes.

Albertina

Hace 550 días

Mucha suerte

Ramon

Hace 550 días

Mucho ánimo para Inés y todos los pequeños grandes campeones que sufrís esta rara enfermedad. Mucho ánimo para los súper Papas y Mamás. Un abrazo!!

Mucha suerte Paco y Pili

Cloe

Hace 550 días

Pel Gerard, de la seva amiga Cloe, i per tots els altres! Som-hi junts!! ❤️

Diana

Hace 550 días

Gràcies per fer-nos partíceps!

Marc

Hace 550 días

Establecer metas es el primer paso en volver lo invisible en visible

Padrosa

Hace 550 días

Lo consegireis!!!
Animos familia!!!!

Rogelio

Hace 550 días

Por Inés y los demás niñ@s

Carlos

Hace 550 días

Mucha Fuerza a las familias y a los pequeños gran luchadores 💪🏻

Paola

Hace 551 días

Una gran iniciativa. Ánimo y fuerza con todo, sois un gran ejemplo de lucha

Inmaculada Begoña

Hace 551 días

Mucha suerte, espero que se consiga.

Rocío

Hace 551 días

Mucho ánimo a las familias y nuestro granito de arena para los pequeñ@s guerrer@s .

Mucha fuerza y ánimo a todos. Espero que vuestra lucha tenga una buena recompensa. Un saludo.

Francisco

Hace 551 días

Un abuelo

Mucho ánimo para todas las familias y fuerza para estos campeones que van a llegar muy lejos.

Ramón Gonzalez

Hace 551 días

Ánimo lo conseguiremos

💪💪💪 Vamos mi Paco!!

Benito

Hace 551 días

¡Mucho ánimo y suerte, campeones!

José Antonio

Hace 551 días

Mucho ánimo, fuerza y esperanza en este reto tan maravilloso

David

Hace 551 días

Adelante campeón.

Mucho ánimo para todos esos peques luchadores y familias💓

Matias

Hace 551 días

Animo a todos!!!

José Manuel

Hace 551 días

Ahí va nuestro granito de arena desde tierras de Don Quijote. Mucho ánimo y fuerza para todas las familias afectadas. Sí se puede.

M.Ángeles

Hace 551 días

Por la princesa de la familia Inés y todos los demás luchadores! Mucho ánimo

Patrocinadores