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GNB1 ENCEPHALOPATHY: SEARCHING A CURE (FIRST UPDATE)

WE ARE PROMOTING A GENE THERAPY RESEARCH FOR THE NEURODEVELOPMENTAL MINORITY DISEASE GNB1 ENCEPHALOPATHY

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Discapacidad intelectual Investigación científica Discapacidad física Enfermedades raras

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Published: 25 Jan 2021

*** FIRST UPDATE ***

 

Irina, Paco, Mateo, Ana, Vicente, Àngels, Inés, Diego, Lucía, Gerard… are some of the little more than 100 cases officially diagnosed in the world that suffer an ultra-rare genetic mutation. The genetic mutation is of the GNB1 gene. Currently, there is no cure or medication exhaustively tested to improve its prognostic. The long-term clinical prognostic is also unknown. Among the most common symptoms we can find: Global developmental delay, cognitive delay, inability to walk, Seizures and Epilepsy in some different forms and degrees, expressive language delay, feeding difficulties, Muscular hypertonia (excessive muscle tone), vision problems, growth delay and many other less frequent symptoms.

 

For this reason we have decided to start a new study leaded by the ICREA researcher, Miguel Chillón, from the Vall d´Hebron Research Institute (VHIR) and the Neurosciences Institute at the UAB (INc), and with the professor of Biochemistry and Molecular Biology at the UAB, Assumpció Bosch, in order to develop different action lines with the objective of carrying out clinical trials with advanced genetic therapy technology.

 

This first phase of the project is budgeted for a total of EUR 300,000.-

Achieved the first challenge of EUR 30,000.- aimed for a better understanding of how the disease works, our next challenge is to reach the quantity of EUR 75,000.- to carry out the following tasks:

  1. Generation of AAV-GNB1 therapeutic vectors and validation of the therapeutic gene expression.
  2. Generation of iPSC’s (induced pluripotent stem cells) from a GNB1 patients to neurons.

Help us to continue funding this project.

Vall d' Hebron Barcelona Hospital Campus es un parque sanitario de referencia mundial donde asistencia, investigación, docencia e innovación se dan la mano. Somos la suma de cuatro instituciones: el Hospital Universitario Vall d' Hebron, el Vall d' Hebron Instituto de Investigación (VHIR), el Vall d'Hebron Instituto de Oncología (VHIO) y el Centro de Esclerosis Múltiple de Cataluña (CEEM). Trabajamos juntas con el mismo espíritu pionero y un objetivo común: mejorar la salud y el bienestar de las personas.

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Comments (178)

Ánimo familias! Por la investigación de las enfermedades raras!

David

39 days ago

Som-hi tots junts ho aconseguirem. Gràcies Marc / Sandra per tot el que esteu fent!!!

Animo, no estas solo

Ánimo a todos! Un besito Lucía.

MARGA

198 days ago

Mucho ánimo a todos.

Ánimo con la lucha y la investigación

Ánimo!!!

molta força, pares !

Anims petits valents!

Angels molta força,eres una supercampeona!!Bessets bonicaa!!😘😘

Diana

338 days ago

De Esther

Adelante luchadores! En especial para Gerard, con mucho cariño!

Rosario

343 days ago

De una amiga y compañera para Paquito y el resto de luchadores

CampeonesMateoMateoPuraVida#

Rosario

345 days ago

INFATIL DUQUE

Animo, estos niños tienen el don de sacar lo mejor de nosotros

Roberto

346 days ago

Para todos los guerreros! Ánimo famílias..!
Nirit y Lior

Esther

349 days ago

Fuerza y suerte

weiwei

349 days ago

No es mucho, pero os deseo mucho ánimo y que lo podáis conseguir.

Un fuerte abrazo

Por esos niños luchadores. Mucho ánimo familias lo vais a conseguir.

Ánimo y mucha fuerza!

Mari

351 days ago

Anims!

Joaqui

351 days ago

Ánimo para estos pequeños luchadores y sus familias

Alberto

352 days ago

Para todos estos niños y sus papás y mamás que lo dan todo por ellos, y con especial cariño para Mateo 😉

Esperamos y deseamos éxito en la investigación, y que no cese.

Julia

352 days ago

Sort!!

Claudia

352 days ago

Con inmenso cariño ❤️. La familia de Miguel.

Begoña

352 days ago

Poquito a poquito llegaremos, por Mateo y todos los demas

Molts ànims a tots els pares/mares i professionals que esteu en aquest projecte!

Molts ànims als petits campions i a les families! Ho aconseguirem!

Mi granito de arena. Ojala se consiga avanzar en el descubrimiento de esta rara enfermedad.

Antonio

353 days ago

Ánimo!!!

Marta

353 days ago

Un granet de sorra més. Tots junts avancem

Miguel

353 days ago

Mucha fuerza y mucho ánimo para los niños y niñas afectados, y constancia y esperanza para los padres.

Bella

353 days ago

Ánimo a todas esas súper familias, padres y madres, pero sobre todo esos niñ@s súper campeones. Sois los mejores.
Paco te queremos.
Bella y Jose.

Un beso de vuestra familia Alba Quílez. Carol y Jaime's❤️

Aurora

354 days ago

Mucho ánimo para la pequeña Inés y para el resto de niñ@s. Un abrazo!!!

Adelante, lo vamos a conseguir

Lara

354 days ago

Un granet més, de part dels Bultó Galmes.

Mucha suerte

Ramon

354 days ago

Mucho ánimo para Inés y todos los pequeños grandes campeones que sufrís esta rara enfermedad. Mucho ánimo para los súper Papas y Mamás. Un abrazo!!

Mucha suerte Paco y Pili

Cloe

354 days ago

Pel Gerard, de la seva amiga Cloe, i per tots els altres! Som-hi junts!! ❤️

Diana

354 days ago

Gràcies per fer-nos partíceps!

Marc

354 days ago

Establecer metas es el primer paso en volver lo invisible en visible

Padrosa

354 days ago

Lo consegireis!!!
Animos familia!!!!

Rogelio

354 days ago

Por Inés y los demás niñ@s

Carlos

354 days ago

Mucha Fuerza a las familias y a los pequeños gran luchadores 💪🏻

Paola

354 days ago

Una gran iniciativa. Ánimo y fuerza con todo, sois un gran ejemplo de lucha

Mucha suerte, espero que se consiga.

Rocío

354 days ago

Mucho ánimo a las familias y nuestro granito de arena para los pequeñ@s guerrer@s .

Mucha fuerza y ánimo a todos. Espero que vuestra lucha tenga una buena recompensa. Un saludo.

Un abuelo

Mucho ánimo para todas las familias y fuerza para estos campeones que van a llegar muy lejos.

Ánimo lo conseguiremos

💪💪💪 Vamos mi Paco!!

Benito

355 days ago

¡Mucho ánimo y suerte, campeones!

Mucho ánimo, fuerza y esperanza en este reto tan maravilloso

David

355 days ago

Adelante campeón.

Mucho ánimo para todos esos peques luchadores y familias💓

Matias

355 days ago

Animo a todos!!!

Ahí va nuestro granito de arena desde tierras de Don Quijote. Mucho ánimo y fuerza para todas las familias afectadas. Sí se puede.

Por la princesa de la familia Inés y todos los demás luchadores! Mucho ánimo

ORIOL

355 days ago

Molts ànims!!

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