Recaptat

34.115€

A favor de

Copiar codi
Codi copiat
Dona

ENCEFALOPATIA GNB1: A LA RECERCA D'UNA CURA (PRIMERA ACTUALITZACIÓ)

FAMILIARS DE PACIENTS ESTEM PROMOVENT UN ESTUDI DE TERÀPIA GÈNICA PER LA MALALTIA MINORITÀRIA DEL NEURODESENVOLUPAMENT ENCEFALOPATIA GNB1

Recaptat

34.115€

Objectiu

75.000€

Donacions

567

Falten

32 dies

45%
Dona
La teva aportació té beneficis fiscals de fins el 80%

Repte liderat per

Categoria

Discapacidad intelectual Investigación científica Discapacidad física Enfermedades raras

Comparteix aquest esdeveniment

Copiar codi
Codi copiat

Publicat: 25 de gen. 2021

*** PRIMERA ACTUALITZACIÓ ***

 

Irina, Paco, Mateo, Ana, Vicente, Àngels, Inés, Diego, Lucía, Gerard... són alguns dels casos diagnosticats oficialment amb una mutació genètica ultrarara (no arriben a 100 en el món) en el gen GNB1. Es tracta d'una mutació genètica en el gen GNB1. Actualment no té cura ni medicaments exhaustivament testats per millorar el seu pronòstic. També desconeixem el pronòstic clínic a llarg termini. Entre els símptomes més comuns podem trobar: Retard general del desenvolupament, Hipotonia muscular (baix to muscular), Retard cognitiu, impossibilitat per caminar, Convulsions i Epilèpsia, Dificultat per desenvolupar el llenguatge, Dificultat en l'alimentació, Hipertonia Muscular (to muscular excessiu), problemes de visió, retard del creixement i molts altres símptomes menys freqüents.

Per això hem decidit iniciar un estudi conjuntament amb l'investigador ICREA Miguel Chillón, de la Vall d'Hebron Institut de Recerca (VHIR) i de l'Institut de Neurociències de la UAB (INc), i per la catedràtica de Bioquímica i Biologia Molecular de la UAB Assumpció Bosch, per desenvolupar diverses línies d'actuació amb l'objectiu de dur a terme un assaig clínic amb la tecnologia de teràpia gènica avançada.

Aquesta primera fase d'estudi està pressupostada per un total de 300.000 €.

Un cop aconseguit el primer repte de 30.000 € destinats a conèixer millor com actua la malaltia, el nostre següent repte és arribar a assolir els 75.000 € per dur a terme les següents tasques:

  1. Generació de vectors AAV-GNB1 terapèutics i validació de l'expressió del gen terapèutic.
  2. Generació de IPSC’s (cèl·lules mare pluripotents induïdes) de pacients GNB1 i derivació a neurones.

 

Ajuda'ns a seguir finançant aquest estudi.

Moltíssimes gràcies!

Vall d' Hebron Barcelona Hospital Campus es un parque sanitario de referencia mundial donde asistencia, investigación, docencia e innovación se dan la mano. Somos la suma de cuatro instituciones: el Hospital Universitario Vall d' Hebron, el Vall d' Hebron Instituto de Investigación (VHIR), el Vall d'Hebron Instituto de Oncología (VHIO) y el Centro de Esclerosis Múltiple de Cataluña (CEEM). Trabajamos juntas con el mismo espíritu pionero y un objetivo común: mejorar la salud y el bienestar de las personas.

Donants (567)

RSA

50€

Fa un dia

Anònim

Donació oculta

Fa 6 dies

Fernando

50€

Fa 37 dies

David

150€

Fa 39 dies

Ángela

Donació oculta

Fa 56 dies

maria jose

Donació oculta

Fa 61 dies

Carlos

150€

Fa 66 dies

Maria Luisa

25€

Fa 81 dies

Marta

Donació oculta

Fa 84 dies

José Antonio

25€

Fa 107 dies

Sergi

350€

Fa 118 dies

Isaac

Donació oculta

Fa 163 dies

Isabella

5€

Fa 177 dies

Donación Lucia

Donació oculta

Fa 181 dies

María del Mar

145€

Fa 196 dies

María Cinta

50€

Fa 197 dies

MARGA

40€

Fa 198 dies

Anònim

Donació oculta

Fa 198 dies

Lis

35€

Fa 198 dies

Jorge

10€

Fa 223 dies

Lucía

40€

Fa 236 dies

Marta

Donació oculta

Fa 269 dies

Evs

35€

Fa 291 dies

Anònim

15€

Fa 293 dies

Gerard

15€

Fa 310 dies

Ana Isabel

Donació oculta

Fa 313 dies

Anònim

35€

Fa 314 dies

Anònim

Donació oculta

Fa 315 dies

Ines Reyes

15€

Fa 318 dies

Anònim

35€

Fa 321 dies

María Teresa

35€

Fa 321 dies

S.C.A. COSTA DE HUELVA

1.000€

Fa 322 dies

maria peña

15€

Fa 322 dies

Anònim

Donació oculta

Fa 322 dies

JOSEFA

100€

Fa 324 dies

Anònim

15€

Fa 324 dies

Marie josèphe

15€

Fa 324 dies

José Amador

20€

Fa 324 dies

Jose

80€

Fa 328 dies

Anònim

10€

Fa 328 dies

Maria Luisa

25€

Fa 330 dies

Silvia

100€

Fa 332 dies

EPS CONTAINER LINE, SL

2.500€

Fa 335 dies

LAURA

100€

Fa 335 dies

Amy

25€

Fa 335 dies

Maria José

25€

Fa 337 dies

Victòria

Donació oculta

Fa 337 dies

Diana

50€

Fa 338 dies

Anònim

15€

Fa 338 dies

Angel

50€

Fa 340 dies

Veure més donants

Comentaris (178)

Ánimo familias! Por la investigación de las enfermedades raras!

Som-hi tots junts ho aconseguirem. Gràcies Marc / Sandra per tot el que esteu fent!!!

Animo, no estas solo

Ánimo a todos! Un besito Lucía.

MARGA

Fa 198 dies

Mucho ánimo a todos.

Ánimo con la lucha y la investigación

Ánimo!!!

molta força, pares !

Anims petits valents!

Angels molta força,eres una supercampeona!!Bessets bonicaa!!😘😘

Diana

Fa 338 dies

De Esther

Adelante luchadores! En especial para Gerard, con mucho cariño!

De una amiga y compañera para Paquito y el resto de luchadores

CampeonesMateoMateoPuraVida#

INFATIL DUQUE

Animo, estos niños tienen el don de sacar lo mejor de nosotros

Para todos los guerreros! Ánimo famílias..!
Nirit y Lior

Esther

Fa 349 dies

Fuerza y suerte

weiwei

Fa 349 dies

No es mucho, pero os deseo mucho ánimo y que lo podáis conseguir.

Un fuerte abrazo

Por esos niños luchadores. Mucho ánimo familias lo vais a conseguir.

Ánimo y mucha fuerza!

Mari

Fa 351 dies

Anims!

Joaqui

Fa 351 dies

Ánimo para estos pequeños luchadores y sus familias

Para todos estos niños y sus papás y mamás que lo dan todo por ellos, y con especial cariño para Mateo 😉

Esperamos y deseamos éxito en la investigación, y que no cese.

Julia

Fa 352 dies

Sort!!

Con inmenso cariño ❤️. La familia de Miguel.

Poquito a poquito llegaremos, por Mateo y todos los demas

Molts ànims a tots els pares/mares i professionals que esteu en aquest projecte!

Molts ànims als petits campions i a les families! Ho aconseguirem!

Mi granito de arena. Ojala se consiga avanzar en el descubrimiento de esta rara enfermedad.

Ánimo!!!

Marta

Fa 353 dies

Un granet de sorra més. Tots junts avancem

Miguel

Fa 353 dies

Mucha fuerza y mucho ánimo para los niños y niñas afectados, y constancia y esperanza para los padres.

Bella

Fa 354 dies

Ánimo a todas esas súper familias, padres y madres, pero sobre todo esos niñ@s súper campeones. Sois los mejores.
Paco te queremos.
Bella y Jose.

Un beso de vuestra familia Alba Quílez. Carol y Jaime's❤️

Aurora

Fa 354 dies

Mucho ánimo para la pequeña Inés y para el resto de niñ@s. Un abrazo!!!

Adelante, lo vamos a conseguir

Lara

Fa 354 dies

Un granet més, de part dels Bultó Galmes.

Mucha suerte

Ramon

Fa 354 dies

Mucho ánimo para Inés y todos los pequeños grandes campeones que sufrís esta rara enfermedad. Mucho ánimo para los súper Papas y Mamás. Un abrazo!!

Mucha suerte Paco y Pili

Cloe

Fa 354 dies

Pel Gerard, de la seva amiga Cloe, i per tots els altres! Som-hi junts!! ❤️

Diana

Fa 354 dies

Gràcies per fer-nos partíceps!

Marc

Fa 354 dies

Establecer metas es el primer paso en volver lo invisible en visible

Lo consegireis!!!
Animos familia!!!!

Por Inés y los demás niñ@s

Carlos

Fa 354 dies

Mucha Fuerza a las familias y a los pequeños gran luchadores 💪🏻

Paola

Fa 354 dies

Una gran iniciativa. Ánimo y fuerza con todo, sois un gran ejemplo de lucha

Mucha suerte, espero que se consiga.

Rocío

Fa 354 dies

Mucho ánimo a las familias y nuestro granito de arena para los pequeñ@s guerrer@s .

Mucha fuerza y ánimo a todos. Espero que vuestra lucha tenga una buena recompensa. Un saludo.

Un abuelo

Mucho ánimo para todas las familias y fuerza para estos campeones que van a llegar muy lejos.

Ánimo lo conseguiremos

💪💪💪 Vamos mi Paco!!

Benito

Fa 355 dies

¡Mucho ánimo y suerte, campeones!

Mucho ánimo, fuerza y esperanza en este reto tan maravilloso

David

Fa 355 dies

Adelante campeón.

Mucho ánimo para todos esos peques luchadores y familias💓

Matias

Fa 355 dies

Animo a todos!!!

Ahí va nuestro granito de arena desde tierras de Don Quijote. Mucho ánimo y fuerza para todas las familias afectadas. Sí se puede.

Por la princesa de la familia Inés y todos los demás luchadores! Mucho ánimo

ORIOL

Fa 355 dies

Molts ànims!!

Patrocinadors