Recaptat

35.091€

A favor de

Copiar codi
Codi copiat
Dona

ENCEFALOPATIA GNB1: A LA RECERCA D'UNA CURA (PRIMERA ACTUALITZACIÓ)

FAMILIARS DE PACIENTS ESTEM PROMOVENT UN ESTUDI DE TERÀPIA GÈNICA PER LA MALALTIA MINORITÀRIA DEL NEURODESENVOLUPAMENT ENCEFALOPATIA GNB1

Recaptat

35.091€

Objectiu

75.000€

Donacions

604

Falten

Finalitzat

47%

Repte liderat per

Categoria

Discapacidad intelectual Investigación científica Discapacidad física Enfermedades raras

Comparteix aquest esdeveniment

Copiar codi
Codi copiat

Publicat: 25 de gen. 2021

*** PRIMERA ACTUALITZACIÓ ***

 

Irina, Paco, Mateo, Ana, Vicente, Àngels, Inés, Diego, Lucía, Gerard... són alguns dels casos diagnosticats oficialment amb una mutació genètica ultrarara (no arriben a 100 en el món) en el gen GNB1. Es tracta d'una mutació genètica en el gen GNB1. Actualment no té cura ni medicaments exhaustivament testats per millorar el seu pronòstic. També desconeixem el pronòstic clínic a llarg termini. Entre els símptomes més comuns podem trobar: Retard general del desenvolupament, Hipotonia muscular (baix to muscular), Retard cognitiu, impossibilitat per caminar, Convulsions i Epilèpsia, Dificultat per desenvolupar el llenguatge, Dificultat en l'alimentació, Hipertonia Muscular (to muscular excessiu), problemes de visió, retard del creixement i molts altres símptomes menys freqüents.

Per això hem decidit iniciar un estudi conjuntament amb l'investigador ICREA Miguel Chillón, de la Vall d'Hebron Institut de Recerca (VHIR) i de l'Institut de Neurociències de la UAB (INc), i per la catedràtica de Bioquímica i Biologia Molecular de la UAB Assumpció Bosch, per desenvolupar diverses línies d'actuació amb l'objectiu de dur a terme un assaig clínic amb la tecnologia de teràpia gènica avançada.

Aquesta primera fase d'estudi està pressupostada per un total de 300.000 €.

Un cop aconseguit el primer repte de 30.000 € destinats a conèixer millor com actua la malaltia, el nostre següent repte és arribar a assolir els 75.000 € per dur a terme les següents tasques:

  1. Generació de vectors AAV-GNB1 terapèutics i validació de l'expressió del gen terapèutic.
  2. Generació de IPSC’s (cèl·lules mare pluripotents induïdes) de pacients GNB1 i derivació a neurones.

 

Ajuda'ns a seguir finançant aquest estudi.

Moltíssimes gràcies!

Vall d' Hebron Barcelona Hospital Campus es un parque sanitario de referencia mundial donde asistencia, investigación, docencia e innovación se dan la mano. Somos la suma de cuatro instituciones: el Hospital Universitario Vall d' Hebron, el Vall d' Hebron Instituto de Investigación (VHIR), el Vall d'Hebron Instituto de Oncología (VHIO) y el Centro de Esclerosis Múltiple de Cataluña (CEEM). Trabajamos juntas con el mismo espíritu pionero y un objetivo común: mejorar la salud y el bienestar de las personas.

Donants (604)

Anònim

Donació oculta

Fa 262 dies

Anònim

Donació oculta

Fa 262 dies

Anònim

Donació oculta

Fa 262 dies

Anònim

Donació oculta

Fa 262 dies

Anònim

Donació oculta

Fa 262 dies

Anònim

Donació oculta

Fa 262 dies

Anònim

Donació oculta

Fa 262 dies

Anònim

Donació oculta

Fa 262 dies

Anònim

Donació oculta

Fa 262 dies

Anònim

Donació oculta

Fa 262 dies

Anònim

Donació oculta

Fa 263 dies

Anònim

Donació oculta

Fa 265 dies

Anònim

Donació oculta

Fa 265 dies

Anònim

Donació oculta

Fa 265 dies

Anònim

Donació oculta

Fa 265 dies

Anònim

Donació oculta

Fa 265 dies

Anònim

Donació oculta

Fa 265 dies

Anònim

Donació oculta

Fa 265 dies

Anònim

Donació oculta

Fa 265 dies

Anònim

Donació oculta

Fa 266 dies

Anònim

Donació oculta

Fa 266 dies

Anònim

Donació oculta

Fa 266 dies

Anònim

Donació oculta

Fa 266 dies

Anònim

Donació oculta

Fa 270 dies

Tester

1€

Fa 272 dies

Anònim

Donació oculta

Fa 272 dies

Anabel

10€

Fa 325 dies

MIGUEL ANGEL

Donació oculta

Fa 326 dies

Maria

50€

Fa 327 dies

Margarita

50€

Fa 437 dies

Mª Angeles

35€

Fa 475 dies

Anònim

Donació oculta

Fa 520 dies

Jose Antonio

25€

Fa 563 dies

MANUEL

600€

Fa 585 dies

Anònim

Donació oculta

Fa 619 dies

María De la Paz

50€

Fa 659 dies

Johanna andrea

Donació oculta

Fa 768 dies

RSA

50€

Fa 782 dies

Anònim

Donació oculta

Fa 787 dies

Fernando

50€

Fa 819 dies

David

150€

Fa 820 dies

Ángela

Donació oculta

Fa 837 dies

maria jose

Donació oculta

Fa 842 dies

Carlos

150€

Fa 847 dies

Maria Luisa

25€

Fa 863 dies

Marta

Donació oculta

Fa 865 dies

José Antonio

25€

Fa 889 dies

Sergi

350€

Fa 900 dies

Isaac

Donació oculta

Fa 944 dies

Isabella

5€

Fa 959 dies

Veure més donants

Comentaris (181)

Tester

Fa 272 dies

1

MANUEL

Fa 585 dies

Toda ayuda es pequeña pero lo importante es vuestro trabajo. Un abrazo manchego

Ánimo familias! Por la investigación de las enfermedades raras!

David

Fa 820 dies

Som-hi tots junts ho aconseguirem. Gràcies Marc / Sandra per tot el que esteu fent!!!

Animo, no estas solo

Ánimo a todos! Un besito Lucía.

MARGA

Fa 979 dies

Mucho ánimo a todos.

Ánimo con la lucha y la investigación

Ánimo!!!

molta força, pares !

Anims petits valents!

Angels molta força,eres una supercampeona!!Bessets bonicaa!!😘😘

Diana

Fa 1.119 dies

De Esther

Adelante luchadores! En especial para Gerard, con mucho cariño!

Rosario

Fa 1.125 dies

De una amiga y compañera para Paquito y el resto de luchadores

Cristina

Fa 1.126 dies

CampeonesMateoMateoPuraVida#

Rosario

Fa 1.126 dies

INFATIL DUQUE

Francisco

Fa 1.127 dies

Animo, estos niños tienen el don de sacar lo mejor de nosotros

Roberto

Fa 1.128 dies

Para todos los guerreros! Ánimo famílias..!
Nirit y Lior

Esther

Fa 1.130 dies

Fuerza y suerte

weiwei

Fa 1.131 dies

No es mucho, pero os deseo mucho ánimo y que lo podáis conseguir.

Un fuerte abrazo

Por esos niños luchadores. Mucho ánimo familias lo vais a conseguir.

Ánimo y mucha fuerza!

Mari

Fa 1.133 dies

Anims!

Joaqui

Fa 1.133 dies

Ánimo para estos pequeños luchadores y sus familias

Alberto

Fa 1.133 dies

Para todos estos niños y sus papás y mamás que lo dan todo por ellos, y con especial cariño para Mateo 😉

Gab y At

Fa 1.133 dies

Esperamos y deseamos éxito en la investigación, y que no cese.

Julia

Fa 1.134 dies

Sort!!

Claudia

Fa 1.134 dies

Con inmenso cariño ❤️. La familia de Miguel.

Begoña

Fa 1.134 dies

Poquito a poquito llegaremos, por Mateo y todos los demas

Llorenç

Fa 1.134 dies

Molts ànims a tots els pares/mares i professionals que esteu en aquest projecte!

Francesc

Fa 1.134 dies

Molts ànims als petits campions i a les families! Ho aconseguirem!

Margarita

Fa 1.135 dies

Mi granito de arena. Ojala se consiga avanzar en el descubrimiento de esta rara enfermedad.

Antonio

Fa 1.135 dies

Ánimo!!!

Marta

Fa 1.135 dies

Un granet de sorra més. Tots junts avancem

Miguel

Fa 1.135 dies

Mucha fuerza y mucho ánimo para los niños y niñas afectados, y constancia y esperanza para los padres.

Bella

Fa 1.135 dies

Ánimo a todas esas súper familias, padres y madres, pero sobre todo esos niñ@s súper campeones. Sois los mejores.
Paco te queremos.
Bella y Jose.

Carolina

Fa 1.135 dies

Un beso de vuestra familia Alba Quílez. Carol y Jaime's❤️

Aurora

Fa 1.135 dies

Mucho ánimo para la pequeña Inés y para el resto de niñ@s. Un abrazo!!!

Geannina

Fa 1.135 dies

Adelante, lo vamos a conseguir

Lara

Fa 1.135 dies

Un granet més, de part dels Bultó Galmes.

Albertina

Fa 1.135 dies

Mucha suerte

Ramon

Fa 1.135 dies

Mucho ánimo para Inés y todos los pequeños grandes campeones que sufrís esta rara enfermedad. Mucho ánimo para los súper Papas y Mamás. Un abrazo!!

Mucha suerte Paco y Pili

Cloe

Fa 1.135 dies

Pel Gerard, de la seva amiga Cloe, i per tots els altres! Som-hi junts!! ❤️

Diana

Fa 1.135 dies

Gràcies per fer-nos partíceps!

Marc

Fa 1.135 dies

Establecer metas es el primer paso en volver lo invisible en visible

Padrosa

Fa 1.135 dies

Lo consegireis!!!
Animos familia!!!!

Rogelio

Fa 1.135 dies

Por Inés y los demás niñ@s

Carlos

Fa 1.135 dies

Mucha Fuerza a las familias y a los pequeños gran luchadores 💪🏻

Paola

Fa 1.136 dies

Una gran iniciativa. Ánimo y fuerza con todo, sois un gran ejemplo de lucha

Inmaculada Begoña

Fa 1.136 dies

Mucha suerte, espero que se consiga.

Rocío

Fa 1.136 dies

Mucho ánimo a las familias y nuestro granito de arena para los pequeñ@s guerrer@s .

Mucha fuerza y ánimo a todos. Espero que vuestra lucha tenga una buena recompensa. Un saludo.

Francisco

Fa 1.136 dies

Un abuelo

Mucho ánimo para todas las familias y fuerza para estos campeones que van a llegar muy lejos.

Ramón Gonzalez

Fa 1.136 dies

Ánimo lo conseguiremos

💪💪💪 Vamos mi Paco!!

Benito

Fa 1.136 dies

¡Mucho ánimo y suerte, campeones!

José Antonio

Fa 1.136 dies

Mucho ánimo, fuerza y esperanza en este reto tan maravilloso

David

Fa 1.136 dies

Adelante campeón.

Mucho ánimo para todos esos peques luchadores y familias💓

Matias

Fa 1.136 dies

Animo a todos!!!

Patrocinadors