Recaudado

34.985€

A favor de

Copiar código
Código copiado
Dona

ENCEFALOPATÍA GNB1: EN BUSCA DE UNA CURA (PRIMERA ACTUALIZACIÓN)

FAMILIARES DE PACIENTES ESTAMOS PROMOVIENDO UN ESTUDIO DE TERAPIA GENICA PARA LA ENFERMEDAD MINORITARIA DEL NEURODESARROLLO ENCEFALOPATÍA GNB1

Recaudado

34.985€

Objetivo

75.000€

Donativos

575

Faltan

142 días

47%
Dona
Tu aportación tiene beneficios fiscales de hasta el 80%

Reto liderado por

Categoría

Discapacidad intelectual Investigación científica Discapacidad física Enfermedades raras

Comparte este reto

Copiar código
Código copiado

Publicado: 25 ene. 2021

***PRIMERA ACTUALIZACIÓN***

 

Irina, Paco, Mateo, Ana, Vicente, Àngels, Inés, Diego, Lucía, Gerard... son algunos de los casos diagnosticados oficialmente con una mutación genética ultrarara (no llegan a 100 en el mundo) en el gen GNB1. Actualmente no tiene cura ni medicamentos exhaustivamente testados para mejorar su pronóstico. También desconocemos el pronóstico clínico a largo plazo. Entre los síntomas más comunes podemos encontrar: Retraso general del desarrollo, Hipotonía Muscular (bajo tono muscular), Retraso cognitivo, imposibilidad para andar, Convulsiones y Epilepsia, Dificultad para desarrollar el lenguaje, Dificultad en la alimentación, Hipertonía Muscular (tono muscular excesivo), problemas de visión, retraso del crecimiento y muchos otros síntomas menos frecuentes.

Por ello hemos decidido iniciar un estudio conjuntamente con el investigador ICREA Miguel Chillón, del Vall d'Hebron Institut de Recerca (VHIR) y del Instituto de Neurociencias de la UAB (INc), y por la catedrática de Bioquímica y Biología Molecular de la UAB Assumpció Bosch, para desarrollar varias líneas de actuación con el objetivo de llevar a cabo un ensayo clínico con la tecnología de terapia génica avanzada.

Esta primera fase de estudio está presupuestada por un total de 300.000€.

Una vez conseguido el primer reto de 30.000€ destinados a conocer mejor cómo actúa la enfermedad, nuestro siguiente reto es llegar a alcanzar 75.000€ para llevar a cabo las siguientes tareas:

  1. Generación de vectores AAV-GNB1 terapéuticos y validación de la expresión del gen terapéutico.
  2. Generación de iPSC’s (células madre pluripotentes inducidas) de un paciente GNB1 y derivación a neuronas.

 

Ayúdanos a seguir financiando este estudio.

Muchísimas gracias!!!

Vall d' Hebron Barcelona Hospital Campus es un parque sanitario de referencia mundial donde asistencia, investigación, docencia e innovación se dan la mano. Somos la suma de cuatro instituciones: el Hospital Universitario Vall d' Hebron, el Vall d' Hebron Instituto de Investigación (VHIR), el Vall d'Hebron Instituto de Oncología (VHIO) y el Centro de Esclerosis Múltiple de Cataluña (CEEM). Trabajamos juntas con el mismo espíritu pionero y un objetivo común: mejorar la salud y el bienestar de las personas.

Donantes (575)

Margarita

50€

Hace 33 días

Mª Angeles

35€

Hace 71 días

Anónimo

Donación oculta

Hace 115 días

Jose Antonio

25€

Hace 159 días

MANUEL

600€

Hace 181 días

Anónimo

Donación oculta

Hace 215 días

María De la Paz

50€

Hace 254 días

Johanna andrea

Donación oculta

Hace 364 días

RSA

50€

Hace 378 días

Anónimo

Donación oculta

Hace 383 días

Fernando

50€

Hace 414 días

David

150€

Hace 416 días

Ángela

Donación oculta

Hace 433 días

maria jose

Donación oculta

Hace 438 días

Carlos

150€

Hace 443 días

Maria Luisa

25€

Hace 458 días

Marta

Donación oculta

Hace 461 días

José Antonio

25€

Hace 484 días

Sergi

350€

Hace 495 días

Isaac

Donación oculta

Hace 540 días

Isabella

5€

Hace 554 días

Donación Lucia

Donación oculta

Hace 558 días

María del Mar

145€

Hace 573 días

María Cinta

50€

Hace 575 días

MARGA

40€

Hace 575 días

Anónimo

Donación oculta

Hace 575 días

Lis

35€

Hace 575 días

Jorge

10€

Hace 600 días

Lucía

40€

Hace 613 días

Marta

Donación oculta

Hace 646 días

Evs

35€

Hace 668 días

Anónimo

15€

Hace 670 días

Gerard

15€

Hace 687 días

Ana Isabel

Donación oculta

Hace 690 días

Anónimo

35€

Hace 691 días

Anónimo

Donación oculta

Hace 692 días

Ines Reyes

15€

Hace 696 días

Anónimo

35€

Hace 698 días

María Teresa

35€

Hace 699 días

S.C.A. COSTA DE HUELVA

1.000€

Hace 699 días

maria peña

15€

Hace 699 días

Anónimo

Donación oculta

Hace 700 días

JOSEFA

100€

Hace 701 días

Anónimo

15€

Hace 701 días

Marie josèphe

15€

Hace 701 días

José Amador

20€

Hace 701 días

Jose

80€

Hace 705 días

Anónimo

10€

Hace 705 días

Maria Luisa

25€

Hace 708 días

Silvia

100€

Hace 710 días

Ver más donantes

Comentarios (179)

MANUEL

Hace 181 días

Toda ayuda es pequeña pero lo importante es vuestro trabajo. Un abrazo manchego

Fernando

Hace 414 días

Ánimo familias! Por la investigación de las enfermedades raras!

David

Hace 416 días

Som-hi tots junts ho aconseguirem. Gràcies Marc / Sandra per tot el que esteu fent!!!

maria jose

Hace 438 días

Animo, no estas solo

Ánimo a todos! Un besito Lucía.

MARGA

Hace 575 días

Mucho ánimo a todos.

Ana Isabel

Hace 690 días

Ánimo con la lucha y la investigación

Ánimo!!!

molta força, pares !

Anims petits valents!

Angels molta força,eres una supercampeona!!Bessets bonicaa!!😘😘

Diana

Hace 715 días

De Esther

Ana María

Hace 720 días

Adelante luchadores! En especial para Gerard, con mucho cariño!

Rosario

Hace 720 días

De una amiga y compañera para Paquito y el resto de luchadores

Cristina

Hace 721 días

CampeonesMateoMateoPuraVida#

Rosario

Hace 722 días

INFATIL DUQUE

Francisco

Hace 723 días

Animo, estos niños tienen el don de sacar lo mejor de nosotros

Roberto

Hace 724 días

Para todos los guerreros! Ánimo famílias..!
Nirit y Lior

Esther

Hace 726 días

Fuerza y suerte

weiwei

Hace 727 días

No es mucho, pero os deseo mucho ánimo y que lo podáis conseguir.

Un fuerte abrazo

Por esos niños luchadores. Mucho ánimo familias lo vais a conseguir.

Ánimo y mucha fuerza!

Mari

Hace 728 días

Anims!

Joaqui

Hace 729 días

Ánimo para estos pequeños luchadores y sus familias

Alberto

Hace 729 días

Para todos estos niños y sus papás y mamás que lo dan todo por ellos, y con especial cariño para Mateo 😉

Gab y At

Hace 729 días

Esperamos y deseamos éxito en la investigación, y que no cese.

Julia

Hace 729 días

Sort!!

Claudia

Hace 729 días

Con inmenso cariño ❤️. La familia de Miguel.

Begoña

Hace 730 días

Poquito a poquito llegaremos, por Mateo y todos los demas

Llorenç

Hace 730 días

Molts ànims a tots els pares/mares i professionals que esteu en aquest projecte!

Francesc

Hace 730 días

Molts ànims als petits campions i a les families! Ho aconseguirem!

Margarita

Hace 730 días

Mi granito de arena. Ojala se consiga avanzar en el descubrimiento de esta rara enfermedad.

Antonio

Hace 730 días

Ánimo!!!

Marta

Hace 730 días

Un granet de sorra més. Tots junts avancem

Miguel

Hace 730 días

Mucha fuerza y mucho ánimo para los niños y niñas afectados, y constancia y esperanza para los padres.

Bella

Hace 731 días

Ánimo a todas esas súper familias, padres y madres, pero sobre todo esos niñ@s súper campeones. Sois los mejores.
Paco te queremos.
Bella y Jose.

Carolina

Hace 731 días

Un beso de vuestra familia Alba Quílez. Carol y Jaime's❤️

Aurora

Hace 731 días

Mucho ánimo para la pequeña Inés y para el resto de niñ@s. Un abrazo!!!

Geannina

Hace 731 días

Adelante, lo vamos a conseguir

Lara

Hace 731 días

Un granet més, de part dels Bultó Galmes.

Albertina

Hace 731 días

Mucha suerte

Ramon

Hace 731 días

Mucho ánimo para Inés y todos los pequeños grandes campeones que sufrís esta rara enfermedad. Mucho ánimo para los súper Papas y Mamás. Un abrazo!!

Mucha suerte Paco y Pili

Cloe

Hace 731 días

Pel Gerard, de la seva amiga Cloe, i per tots els altres! Som-hi junts!! ❤️

Diana

Hace 731 días

Gràcies per fer-nos partíceps!

Marc

Hace 731 días

Establecer metas es el primer paso en volver lo invisible en visible

Padrosa

Hace 731 días

Lo consegireis!!!
Animos familia!!!!

Rogelio

Hace 731 días

Por Inés y los demás niñ@s

Carlos

Hace 731 días

Mucha Fuerza a las familias y a los pequeños gran luchadores 💪🏻

Paola

Hace 731 días

Una gran iniciativa. Ánimo y fuerza con todo, sois un gran ejemplo de lucha

Inmaculada Begoña

Hace 731 días

Mucha suerte, espero que se consiga.

Rocío

Hace 731 días

Mucho ánimo a las familias y nuestro granito de arena para los pequeñ@s guerrer@s .

Mucha fuerza y ánimo a todos. Espero que vuestra lucha tenga una buena recompensa. Un saludo.

Francisco

Hace 732 días

Un abuelo

Mucho ánimo para todas las familias y fuerza para estos campeones que van a llegar muy lejos.

Ramón Gonzalez

Hace 732 días

Ánimo lo conseguiremos

💪💪💪 Vamos mi Paco!!

Benito

Hace 732 días

¡Mucho ánimo y suerte, campeones!

José Antonio

Hace 732 días

Mucho ánimo, fuerza y esperanza en este reto tan maravilloso

David

Hace 732 días

Adelante campeón.

Mucho ánimo para todos esos peques luchadores y familias💓

Matias

Hace 732 días

Animo a todos!!!

José Manuel

Hace 732 días

Ahí va nuestro granito de arena desde tierras de Don Quijote. Mucho ánimo y fuerza para todas las familias afectadas. Sí se puede.

M.Ángeles

Hace 732 días

Por la princesa de la familia Inés y todos los demás luchadores! Mucho ánimo

Patrocinadores