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ENCEFALOPATÍA GNB1: EN BUSCA DE UNA CURA (PRIMERA ACTUALIZACIÓN)

FAMILIARES DE PACIENTES ESTAMOS PROMOVIENDO UN ESTUDIO DE TERAPIA GENICA PARA LA ENFERMEDAD MINORITARIA DEL NEURODESARROLLO ENCEFALOPATÍA GNB1

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Discapacidad mental Investigación científica Discapacidad física Enfermedades raras

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Publicado: 25 ene. 2021

***PRIMERA ACTUALIZACIÓN***

 

Irina, Paco, Mateo, Ana, Vicente, Àngels, Inés, Diego, Gerard... son algunos de los casos diagnosticados oficialmente con una mutación genética ultrarara (no llegan a 100 en el mundo) en el gen GNB1. Actualmente no tiene cura ni medicamentos exhaustivamente testados para mejorar su pronóstico. También desconocemos el pronóstico clínico a largo plazo. Entre los síntomas más comunes podemos encontrar: Retraso general del desarrollo, Hipotonía Muscular (bajo tono muscular), Retraso cognitivo, imposibilidad para andar, Convulsiones y Epilepsia, Dificultad para desarrollar el lenguaje, Dificultad en la alimentación, Hipertonía Muscular (tono muscular excesivo), problemas de visión, retraso del crecimiento y muchos otros síntomas menos frecuentes.

Por ello hemos decidido iniciar un estudio conjuntamente con el investigador ICREA Miguel Chillón, del Vall d'Hebron Institut de Recerca (VHIR) y del Instituto de Neurociencias de la UAB (INc), y por la catedrática de Bioquímica y Biología Molecular de la UAB Assumpció Bosch, para desarrollar varias líneas de actuación con el objetivo de llevar a cabo un ensayo clínico con la tecnología de terapia génica avanzada.

Esta primera fase de estudio está presupuestada por un total de 300.000€.

Una vez conseguido el primer reto de 30.000€ destinados a conocer mejor cómo actúa la enfermedad, nuestro siguiente reto es llegar a alcanzar 75.000€ para llevar a cabo las siguientes tareas:

  1. Generación de vectores AAV-GNB1 terapéuticos y validación de la expresión del gen terapéutico.
  2. Generación de iPSC’s (células madre pluripotentes inducidas) de un paciente GNB1 y derivación a neuronas.

 

Ayúdanos a seguir financiando este estudio.

Muchísimas gracias!!!

Vall d' Hebron Barcelona Hospital Campus es un parque sanitario de referencia mundial donde asistencia, investigación, docencia e innovación se dan la mano. Somos la suma de cuatro instituciones: el Hospital Universitario Vall d' Hebron, el Vall d' Hebron Instituto de Investigación (VHIR), el Vall d'Hebron Instituto de Oncología (VHIO) y el Centro de Esclerosis Múltiple de Cataluña (CEEM). Trabajamos juntas con el mismo espíritu pionero y un objetivo común: mejorar la salud y el bienestar de las personas.

Donantes (547)

Lucía

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Marta

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Evs

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Anónimo

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Ines Reyes

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Anónimo

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María Teresa

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S.C.A. COSTA DE HUELVA

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maria peña

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Anónimo

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JOSEFA

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Anónimo

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Marie josèphe

15€

Hace 100 días

José

20€

Hace 100 días

Jose

80€

Hace 105 días

Anónimo

10€

Hace 105 días

Maria Luisa

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Hace 107 días

Silvia

100€

Hace 109 días

EPS CONTAINER LINE, SL

2.500€

Hace 111 días

LAURA

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Hace 111 días

Amy

25€

Hace 111 días

Maria José

25€

Hace 113 días

Victòria

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Diana

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Anónimo

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Angel

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Anónimo

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María

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Hace 118 días

Anónimo

120€

Hace 119 días

Eduardo

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Hace 119 días

Ana María

500€

Hace 119 días

Rosario

50€

Hace 120 días

Rubén

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Anónimo

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Jaime

10€

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Cristina

50€

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Anónimo

300€

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Laura

35€

Hace 121 días

Anónimo

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Hace 121 días

Rosario

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Marina

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Judith

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20€

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Gabriela

25€

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Anónimo

35€

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Comentarios (172)

Ánimo con la lucha y la investigación

Ánimo!!!

molta força, pares !

Anims petits valents!

Angels molta força,eres una supercampeona!!Bessets bonicaa!!😘😘

Diana

Hace 114 días

De Esther

Ana María

Hace 119 días

Adelante luchadores! En especial para Gerard, con mucho cariño!

Rosario

Hace 120 días

De una amiga y compañera para Paquito y el resto de luchadores

Cristina

Hace 121 días

CampeonesMateoMateoPuraVida#

Rosario

Hace 121 días

INFATIL DUQUE

Francisco

Hace 122 días

Animo, estos niños tienen el don de sacar lo mejor de nosotros

Roberto

Hace 123 días

Para todos los guerreros! Ánimo famílias..!
Nirit y Lior

Esther

Hace 125 días

Fuerza y suerte

weiwei

Hace 126 días

No es mucho, pero os deseo mucho ánimo y que lo podáis conseguir.

Un fuerte abrazo

Por esos niños luchadores. Mucho ánimo familias lo vais a conseguir.

Ánimo y mucha fuerza!

Mari

Hace 128 días

Anims!

Joaqui

Hace 128 días

Ánimo para estos pequeños luchadores y sus familias

Alberto

Hace 128 días

Para todos estos niños y sus papás y mamás que lo dan todo por ellos, y con especial cariño para Mateo 😉

Gab y At

Hace 128 días

Esperamos y deseamos éxito en la investigación, y que no cese.

Julia

Hace 129 días

Sort!!

Claudia

Hace 129 días

Con inmenso cariño ❤️. La familia de Miguel.

Begoña

Hace 129 días

Poquito a poquito llegaremos, por Mateo y todos los demas

Llorenç

Hace 129 días

Molts ànims a tots els pares/mares i professionals que esteu en aquest projecte!

Francesc

Hace 129 días

Molts ànims als petits campions i a les families! Ho aconseguirem!

Margarita

Hace 130 días

Mi granito de arena. Ojala se consiga avanzar en el descubrimiento de esta rara enfermedad.

Antonio

Hace 130 días

Ánimo!!!

Marta

Hace 130 días

Un granet de sorra més. Tots junts avancem

Miguel

Hace 130 días

Mucha fuerza y mucho ánimo para los niños y niñas afectados, y constancia y esperanza para los padres.

Bella

Hace 130 días

Ánimo a todas esas súper familias, padres y madres, pero sobre todo esos niñ@s súper campeones. Sois los mejores.
Paco te queremos.
Bella y Jose.

Carolina

Hace 130 días

Un beso de vuestra familia Alba Quílez. Carol y Jaime's❤️

Aurora

Hace 130 días

Mucho ánimo para la pequeña Inés y para el resto de niñ@s. Un abrazo!!!

Geannina

Hace 130 días

Adelante, lo vamos a conseguir

Lara

Hace 130 días

Un granet més, de part dels Bultó Galmes.

Albertina

Hace 130 días

Mucha suerte

Ramon

Hace 130 días

Mucho ánimo para Inés y todos los pequeños grandes campeones que sufrís esta rara enfermedad. Mucho ánimo para los súper Papas y Mamás. Un abrazo!!

Mucha suerte Paco y Pili

Cloe

Hace 130 días

Pel Gerard, de la seva amiga Cloe, i per tots els altres! Som-hi junts!! ❤️

Diana

Hace 130 días

Gràcies per fer-nos partíceps!

Marc

Hace 130 días

Establecer metas es el primer paso en volver lo invisible en visible

Padrosa

Hace 130 días

Lo consegireis!!!
Animos familia!!!!

Rogelio

Hace 130 días

Por Inés y los demás niñ@s

Carlos

Hace 130 días

Mucha Fuerza a las familias y a los pequeños gran luchadores 💪🏻

Paola

Hace 130 días

Una gran iniciativa. Ánimo y fuerza con todo, sois un gran ejemplo de lucha

Mucha suerte, espero que se consiga.

Rocío

Hace 131 días

Mucho ánimo a las familias y nuestro granito de arena para los pequeñ@s guerrer@s .

Mucha fuerza y ánimo a todos. Espero que vuestra lucha tenga una buena recompensa. Un saludo.

Francisco

Hace 131 días

Un abuelo

Mucho ánimo para todas las familias y fuerza para estos campeones que van a llegar muy lejos.

Ánimo lo conseguiremos

💪💪💪 Vamos mi Paco!!

Benito

Hace 131 días

¡Mucho ánimo y suerte, campeones!

Mucho ánimo, fuerza y esperanza en este reto tan maravilloso

David

Hace 131 días

Adelante campeón.

Mucho ánimo para todos esos peques luchadores y familias💓

Matias

Hace 131 días

Animo a todos!!!

Ahí va nuestro granito de arena desde tierras de Don Quijote. Mucho ánimo y fuerza para todas las familias afectadas. Sí se puede.

M.Ángeles

Hace 131 días

Por la princesa de la familia Inés y todos los demás luchadores! Mucho ánimo

ORIOL

Hace 131 días

Molts ànims!!

Mon

Hace 131 días

Ànims i una abraçada!

José

Hace 131 días

Ánimo familias!!!

Martin

Hace 131 días

Mucho ánimo y suerte.

JorgeSS

Hace 131 días

¡Muchos ánimos y que todo vaya bien!

Fernando

Hace 131 días

Mucho ánimo y la esperanza de que sirva para vuestra hija y para muchos más niños.

Sergio

Hace 131 días

Fuerza!!

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