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El reto de Claudia - Fase I

Necesitamos ayuda financiar la investigación de terapia génica de la deficiencia de encima d-bifuncional (primera fase)

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Investigación científica Discapacidad física Enfermedades raras

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Published: 9 May 2026

Este reto nace para ayudar a Claudia, una niña de 2 años afectada por deficiencia de proteína D-bifuncional (DBP deficiency / HSD17B4), una enfermedad genética ultra rara, neurodegenerativa y actualmente sin cura.

Gracias a vuestra difusión y a vuestro apoyo, hemos identificado varias potenciales líneas de investigación de terapia génica para Claudia en el ámbito académico / universitario, aunque todas ellas de financiación privada. ¡Entre todos podemos conseguirlo!

La Asociación para la Investigación y Tratamiento de Enfermedades Peroxisomales nace con la misión de impulsar la investigación, la divulgación y el apoyo a las personas afectadas por enfermedades peroxisomales, especialmente aquellas patologías raras y neurodegenerativas para las que actualmente existen pocas opciones terapéuticas.

Trabajamos para acelerar el acceso a nuevas líneas de investigación, tratamientos experimentales y colaboraciones científicas nacionales e internacionales, promoviendo iniciativas que puedan mejorar la calidad de vida y el futuro de los pacientes y sus familias.

La asociación busca además dar visibilidad a estas enfermedades ultra raras, generar conciencia social, conectar familias, investigadores y profesionales sanitarios, y crear una comunidad comprometida con avanzar hacia diagnósticos más rápidos, mejores cuidados y nuevas oportunidades terapéuticas.

https://elretodeclaudia.org/
info@elretodeclaudia.org

Donators (34)

Lorenzo

300€

8 hours ago

Angel

300€

12 hours ago

Dionisio

300€

14 hours ago

Maria

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14 hours ago

Domin

300€

16 hours ago

Amaya

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21 hours ago

Susana

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One day ago

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One day ago

Anonymous

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Isabel

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Roberto

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DANIEL

300€

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300€

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2 days ago

Francisco Javier

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Cesar Fernández del viso

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Cristina

50€

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Javier

50€

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Ana

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2 days ago

Aude

200€

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Ana

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Alicia

300€

3 days ago

LUIS

35€

5 days ago

Ana del Valle

50€

5 days ago

Tamara Perez

35€

5 days ago

Anonymous

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6 days ago

Olatz

200€

6 days ago

Elena

35€

13 days ago

Asociación para la Investigación y Tratamiento de Enfermedades Peroxisomales

5€

13 days ago

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Comments (15)

Domin

16 hours ago

Vamos a por ello, no hay que parar, Claudia y todos vosotros os merecéis todo nuestro apoyo por la lucha que estáis manteniendo. Un grandisimo ejemplo de vida.
Muchísimo ánimo 💪
Domin y Guia

DANIEL

One day ago

El reto de Claudia se va a cumplir por que tiene a los mejores con ella. Sois todo un ejemplo de familia. Mucho ánimo! Sara y Dani Mosquera

SARA

One day ago

El reto de Claudia se va a cumplir porque tiene a los mejores con ella. Sois todo un ejemplo de familia. Mucho ánimo! Sara y Dani

María Teresa

One day ago

Claudia lo vas a conseguir..!!

Francisco Javier

2 days ago

Ánimo Uco, soy Javi Alzaga, no sabía nada. Espero que lo consigais. Un abrazo fuerte.

Cesar Fernández del viso

2 days ago

Os deseo la mayor suerte del mundo

Cristina

2 days ago

Animo Campeona!!!

Javier

2 days ago

Mucho ánimo y a luchar.

Aude

3 days ago

Siempre lucharemos para Claudia. Aude ❤️

Alicia

3 days ago

Ánimo papis! Claudia puede con todo!

Tamara Perez

5 days ago

Para el reto de Claudia 🤗

Olatz

6 days ago

Desde Navarra,mucha fuerza!
Olatz y Mariano

Elena

13 days ago

Donativo claudia

Asociación para la Investigación y Tratamiento de Enfermedades Peroxisomales

13 days ago

Primera donación

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