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Camino de Santiago por la investigación del Síndrome STXBP1
190 km a pie desde Viana do Castelo hasta Santiago de Compostela dedicando cada paso a los héroes que sufren esta enfermedad así como a sus familias.
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El síndrome STXBP1 está considerado una enfermedad rara que afecta al neurodesarrollo, incluyendo trastornos en el desarrollo motor, retraso cognitivo y diversas dificultades para aquellos que lo padecen. Sin embargo, hay un factor mucho más importante que es común a todos ellos: nuestros héroes, como los llaman en la asociación, nos hacen mejores a todos con su presencia, y por eso, es justo que les devolvamos todo lo que nos aportan.
Hace falta investigación para mejorar su calidad de vida y la asociación necesita ayuda en ese sentido. Cualquier tipo de aportación y apoyo significa mucho para ellos.
El Camino de Santiago es una experiencia única y el 11 de septiembre, partiremos desde Viana do Castelo con el objetivo de dedicárselo a los pequeños que sufren esta enfermedad así como a sus familias.
Os llevaremos con nosotros!! Mil gracias a todos!!
Video ¿Qué es el síndrome STXBP1?
La encefalopatía STXBP1 es una grave enfermedad neurológica debida a una mutación en el gen STXBP1.
Es considerada una enfermedad rara pero a pesar de su baja frecuencia, estudios recientes apuntan que es una de las principales causas de 'encefalopatía epiléptica precoz'
Las alteraciones genéticas en el gen STXBP1 pueden dar lugar a diferentes formas de epilepsia de inicio durante los primeros meses de vida, incluyendo característicamente al síndrome de Ohtahara cuando se presenta en e recién nacido o e síndrome de West cuando lo hace en el lactante.
Cursa de forma constante con problemas en el neurodesarrollo, incluyendo el retraso psicomotor habitualmente moderado-grave y el trastorno del espectro autista.
Es frecuente la existencia también de trastornos del movimiento, incluyendo inestabilidad (ataxia), una función muscular anormal (distonía), movimientos involuntarios anormales (disquinesias) y un bajo tono muscular (hipotonía)
STXBP1 encephalopathy is a serious neurological disease due to a mutation of the STXBP1 gene.
It is considered a rare disease. But in spite of its low frequency, recent studies indicate that it is one of the main causes of “early epileptic encephalopathy”.
Genetic alterations in the STXBP1 gene may lead to different forms of onset epilepsy during the first months of life. Characteristically including Ohtahara syndrome, when it occurs in a newborn or West syndrome when it occurs in an infant. Sometimes the infant presents both syndromes, and even others with or without these syndromes, such as Dravet syndrome and Rett syndrome, usually in their atypical forms, can be consecutively performed.
It is constantly on the road with neurodevelopmental problems, including usually moderate-severe psychomotor developmental delay and autistic spectrum disorder. Although almost all the information available comes from patients with epilepsy, there have been reports of patients with cognitive delay / learning disorder with mutations in STXBP1 who do not suffer from epilepsy.
There are also frequently movement disorders, including unsteadiness (ataxia), abnormal muscle function (dystonia), abnormal involuntary movements (dyskinesia) and low muscle tone (hypotonia).
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Terefibi
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2,111 days ago
Comments (32)
Pardo Santamaría
De la familia Pardo Santamaría mucho ánimo y toda la fuerza del mundo
Ana
Y tu hada te allanará el camino ❤
Jose Maria
Animo Alberto
Monica
Suerte y a por ello Alberto!!
Oscar
Vamos Alberto....a por ello
Jose Maria
Mucho ánimo desde Ourense!
María Luisa
Que gran gesto el de tomar la iniciativa de recorrer 190km, estos pequeños gestos son los que te hacen más grande.
Sergio Varas
M Teresa
¡Buen Camino! Mucho ánimo en el reto. Familia Rodríguez Santamaría
Tita
Mucha suerte y buen camino!!!
Scarlett
¡Buen Camino! ... Felicidades por la exposición ?
Ana
Muchas gracias por hacer esto por nuestros chicos
Scarlett
¡Buen Camino! ... Un sueño por cumplir ...
Luis Carlos
Si os hace falta avituallamiento, Susana y Guille os lo llevan encantados. Ultreia !!!
Teresa
A por todas Alberto!!!
Pilar
Gracias por colaborar en la difusión y recaudación para la investigación #apoyosintaxina
LUIS MIGUEL
Gran gesto. Mucha suerte en la recaudación y en lo deportivo.
Sergio
Sois un ejemplo, gracias por enseñarnos esta lección de vida.
Luis
Gran gesto que has tenido. Buen camino
Son
Mi granito de arena, mucho ánimo!!
JAVI
Ánimo! A por el reto por Emma y la asociación
Cesar
Animo chavales!
Sois top
María Luisa
Estupenda iniciativa!! Buen camino
Laura
Hugo y Nico con vosotros
Terefibi
Vamos chicos!!!