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Camino de Santiago por la investigación del Síndrome STXBP1

190 km a pie desde Viana do Castelo hasta Santiago de Compostela dedicando cada paso a los héroes que sufren esta enfermedad así como a sus familias.

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Categoría

Discapacidad intelectual Salud

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Publicado: 15 jul 2019

El síndrome STXBP1 está considerado una enfermedad rara que afecta al neurodesarrollo, incluyendo trastornos en el desarrollo motor, retraso cognitivo y diversas dificultades para aquellos que lo padecen. Sin embargo, hay un factor mucho más importante que es común a todos ellos: nuestros héroes, como los llaman en la asociación, nos hacen mejores a todos con su presencia, y por eso, es justo  que les devolvamos todo lo que nos aportan.

Hace falta investigación para mejorar su calidad de vida y la asociación necesita ayuda en ese sentido. Cualquier tipo de aportación y apoyo significa mucho para ellos.

El Camino de Santiago es una experiencia única y el 11 de septiembre, partiremos desde Viana do Castelo con el objetivo de dedicárselo a los pequeños que sufren esta enfermedad así como a sus familias.

Os llevaremos con nosotros!! Mil gracias a todos!!

Video ¿Qué es el síndrome STXBP1?

La encefalopatía STXBP1 es una grave enfermedad neurológica debida a una mutación en el gen STXBP1. 

Es considerada una enfermedad rara pero a pesar de su baja frecuencia, estudios recientes apuntan que es una de las principales causas de 'encefalopatía epiléptica precoz'

Las alteraciones genéticas en el gen STXBP1 pueden dar lugar a diferentes formas de epilepsia de inicio durante los primeros meses de vida, incluyendo característicamente al síndrome de Ohtahara cuando se presenta en e recién nacido o e síndrome de West cuando lo hace en el lactante.

Cursa de forma constante con problemas en el neurodesarrollo, incluyendo el retraso psicomotor habitualmente moderado-grave y el trastorno del espectro autista.

Es frecuente la existencia también de trastornos del movimiento, incluyendo inestabilidad (ataxia), una función muscular anormal (distonía), movimientos involuntarios anormales (disquinesias) y un bajo tono muscular (hipotonía)

STXBP1 encephalopathy is a serious neurological disease due to a mutation of the STXBP1 gene.

It is considered a rare disease. But in spite of its low frequency, recent studies indicate that it is one of the main causes of “early epileptic encephalopathy”.

Genetic alterations in the STXBP1 gene may lead to different forms of onset epilepsy during the first months of life. Characteristically including Ohtahara syndrome, when it occurs in a newborn or West syndrome when it occurs in an infant. Sometimes the infant presents both syndromes, and even others with or without these syndromes, such as Dravet syndrome and Rett syndrome, usually in their atypical forms, can be consecutively performed.

It is constantly on the road with neurodevelopmental problems, including usually moderate-severe psychomotor developmental delay and autistic spectrum disorder. Although almost all the information available comes from patients with epilepsy, there have been reports of patients with cognitive delay / learning disorder with mutations in STXBP1 who do not suffer from epilepsy.

There are also frequently movement disorders, including unsteadiness (ataxia), abnormal muscle function (dystonia), abnormal involuntary movements (dyskinesia) and low muscle tone (hypotonia).

What is the STXBP1 syndrome?

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Comentarios (32)

Pardo Santamaría

Hace 1.718 días

De la familia Pardo Santamaría mucho ánimo y toda la fuerza del mundo

Ana

Hace 1.724 días

Y tu hada te allanará el camino ❤

Jose Maria

Hace 1.725 días

Animo Alberto

Monica

Hace 1.725 días

Suerte y a por ello Alberto!!

Oscar

Hace 1.727 días

Vamos Alberto....a por ello

Jose Maria

Hace 1.731 días

Mucho ánimo desde Ourense!

María Luisa

Hace 1.732 días

Que gran gesto el de tomar la iniciativa de recorrer 190km, estos pequeños gestos son los que te hacen más grande.
Sergio Varas

M Teresa

Hace 1.733 días

¡Buen Camino! Mucho ánimo en el reto. Familia Rodríguez Santamaría

Tita

Hace 1.735 días

Mucha suerte y buen camino!!!

Scarlett

Hace 1.739 días

¡Buen Camino! ... Felicidades por la exposición ?

Ana

Hace 1.741 días

Muchas gracias por hacer esto por nuestros chicos

Scarlett

Hace 1.746 días

¡Buen Camino! ... Un sueño por cumplir ...

Luis Carlos

Hace 1.749 días

Si os hace falta avituallamiento, Susana y Guille os lo llevan encantados. Ultreia !!!

Teresa

Hace 1.750 días

A por todas Alberto!!!

Pilar

Hace 1.751 días

Gracias por colaborar en la difusión y recaudación para la investigación #apoyosintaxina

LUIS MIGUEL

Hace 1.752 días

Gran gesto. Mucha suerte en la recaudación y en lo deportivo.

Sergio

Hace 1.755 días

Sois un ejemplo, gracias por enseñarnos esta lección de vida.

Luis

Hace 1.758 días

Gran gesto que has tenido. Buen camino

Son

Hace 1.761 días

Mi granito de arena, mucho ánimo!!

JAVI

Hace 1.763 días

Ánimo! A por el reto por Emma y la asociación

Cesar

Hace 1.766 días

Animo chavales!
Sois top

María Luisa

Hace 1.768 días

Estupenda iniciativa!! Buen camino

Laura

Hace 1.771 días

Hugo y Nico con vosotros

Terefibi

Hace 1.771 días

Vamos chicos!!!

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