Collected

9.007€

To benefit

Copy code
Code copied
Donate

36x3000 cumbres de Sierra Nevada a favor de la Asociación Síndrome STXBP1

Para promover la investigación en esta enfermedad rara, dedicaremos a las 36 niñas y niños con STXBP1 cumbres de más de 3000 metros en Sierra Nevada

Collected

9.007€

Goal

7.000€

Donations

157

Left

Finished

129%

Cause lead by

Francisco J. Esteban
MariCruz Moya, Antonio García-Herrera, Iván Samaniego

Category

Investigación científica Enfermedades raras

Share this event

Copy code
Code copied

Published: 27 Feb 2021

Nos proponemos ascender 36 cumbres de más de 3000 metros en Sierra Nevada. Cuando lleguemos a cada una de ellas se la dedicaremos y le pondremos como nombre, de un modo simbólico, el de cada una de las 36 niñas y niños de las asociación Síndrome STXBP1.

El síndrome STXBP1 en una enfermedad rara, debida a una mutación, que produce daño cerebral y epilepsia desde edades muy tempranas.

Aún no se ha encontrado cómo curarla, y os pedimos vuestra colaboración para ayudar a estas niñas y niños en su día a día, así como para promover la investigación científica hacia la búsqueda de tratamientos personalizados y su posible cura.

Video ¿Qué es el síndrome STXBP1?

La encefalopatía STXBP1 es una grave enfermedad neurológica debida a una mutación en el gen STXBP1. 

Es considerada una enfermedad rara pero a pesar de su baja frecuencia, estudios recientes apuntan que es una de las principales causas de 'encefalopatía epiléptica precoz'

Las alteraciones genéticas en el gen STXBP1 pueden dar lugar a diferentes formas de epilepsia de inicio durante los primeros meses de vida, incluyendo característicamente al síndrome de Ohtahara cuando se presenta en e recién nacido o e síndrome de West cuando lo hace en el lactante.

Cursa de forma constante con problemas en el neurodesarrollo, incluyendo el retraso psicomotor habitualmente moderado-grave y el trastorno del espectro autista.

Es frecuente la existencia también de trastornos del movimiento, incluyendo inestabilidad (ataxia), una función muscular anormal (distonía), movimientos involuntarios anormales (disquinesias) y un bajo tono muscular (hipotonía)

STXBP1 encephalopathy is a serious neurological disease due to a mutation of the STXBP1 gene.

It is considered a rare disease. But in spite of its low frequency, recent studies indicate that it is one of the main causes of “early epileptic encephalopathy”.

Genetic alterations in the STXBP1 gene may lead to different forms of onset epilepsy during the first months of life. Characteristically including Ohtahara syndrome, when it occurs in a newborn or West syndrome when it occurs in an infant. Sometimes the infant presents both syndromes, and even others with or without these syndromes, such as Dravet syndrome and Rett syndrome, usually in their atypical forms, can be consecutively performed.

It is constantly on the road with neurodevelopmental problems, including usually moderate-severe psychomotor developmental delay and autistic spectrum disorder. Although almost all the information available comes from patients with epilepsy, there have been reports of patients with cognitive delay / learning disorder with mutations in STXBP1 who do not suffer from epilepsy.

There are also frequently movement disorders, including unsteadiness (ataxia), abnormal muscle function (dystonia), abnormal involuntary movements (dyskinesia) and low muscle tone (hypotonia).

What is the STXBP1 syndrome?

Donators (157)

Toni

Hidden donation

537 days ago

Juani Viedma

25€

585 days ago

TERESA

Hidden donation

589 days ago

TERESA

Hidden donation

589 days ago

Diana

50€

597 days ago

Anonymous

Hidden donation

598 days ago

JSRS

35€

598 days ago

EVA MARIA

Hidden donation

598 days ago

Anonymous

300€

599 days ago

Maria Benita

50€

600 days ago

María

Hidden donation

600 days ago

Eva

50€

601 days ago

Teodoro

Hidden donation

602 days ago

Ivan

100€

602 days ago

Anonymous

150€

603 days ago

Anonymous

50€

603 days ago

Pepe

35€

604 days ago

Aporello

Hidden donation

604 days ago

FRANCISCA

Hidden donation

604 days ago

Jose Javier

25€

605 days ago

David

35€

606 days ago

Luis

75€

606 days ago

AMPARO

50€

607 days ago

ENRIQUE

50€

607 days ago

Mayte

15€

607 days ago

Aitor Ismael

15€

608 days ago

María

15€

608 days ago

Sandra y Nacho

25€

608 days ago

Jorge

Hidden donation

608 days ago

Miriam

100€

608 days ago

Susana

50€

608 days ago

Beatriz

20€

608 days ago

Lluís

Hidden donation

608 days ago

Cristina

Hidden donation

608 days ago

Diana

50€

634 days ago

Pilar

25€

635 days ago

ANONIMO

Hidden donation

645 days ago

Anonymous

50€

649 days ago

Pilar

35€

656 days ago

Erik

25€

663 days ago

Anonymous

50€

671 days ago

Pedro

100€

671 days ago

Lidia

15€

673 days ago

Anonymous

35€

674 days ago

Antonio Carrasco

50€

674 days ago

Francisco Luis

30€

679 days ago

Marina

Hidden donation

681 days ago

C.d.m. Cumbres de Magina

50€

681 days ago

Julio

15€

682 days ago

See more donators

Comments (89)

Toni

537 days ago

Ahí va mi pequeño granito de arena

Enhorabuena por el reto para dar a conocer esta enfermedad y a seguir rebautizando picos!!

Juani Viedma

585 days ago

¡Por las niñas y niños con enfermedades raras!

Muchos ánimos!!!

Enhorabuena por la gran iniciativa. Muchas felicidades por haberlo conseguido. Un beso enorme 😘😘

Eva

601 days ago

!A por ello!

Aporello

604 days ago

Gracias.

Ánimo campeones!!

Mucho ánimo!!!

AMPARO

607 days ago

Ánimo y a disfrutar de las alturas!!

Mayte

607 days ago

¡¡¡Os mereceis todo lo mejor!!!

María

608 days ago

Maravillosa iniciativa!!!!

Jorge

608 days ago

Mucho ánimo! A por ello!

Miriam

608 days ago

Ánimo!!!

Susana

608 days ago

Ánimo con este reto. Contáis con todo nuestro apoyo.

Beatriz

608 days ago

Por dar lo mejor a esos niños y niñas!! Mucha fuerza en vuestro reto!!

Pilar

635 days ago

Vamos!!! 6.500€ qué poco queda
Por los niños. 💜🤍😘

Pilar

656 days ago

Vamos, se consigue todo cuando la causa son los niños. Gracias 😘💜🤍

Erik

663 days ago

Entre todos podemos conseguirlo! Falta muy poco, estamos llegando a la cima!!

Antonio Carrasco

674 days ago

Hoy, un poquico.

C.d.m. Cumbres de Magina

681 days ago

Apoyando a nuestros compis y sobre todo a esos niñ@s...Gran gesto!!!!💪🙏

Charlene Son Rigby

685 days ago

Amazing!

Julia Esteban Cruz

686 days ago

Entre todos lo conseguiremos!

Familia Maresma Abelló

688 days ago

Mucho animo!

Mesuperas

688 days ago

Animo!!

Ampa

688 days ago

Muchas gracias Paco y Equipo por el reto.
Deseando celebrarlo pronto.

Gracias Gracias Gracias

Eva

694 days ago

Ánimo!! De parte de Julian y Luisa

El Judio

698 days ago

Fuerza y Honor

RL

698 days ago

Ánimo y mucha suerte!

Dejamos nuestro granito de arena para esos fantásticos héroes

Alberto

700 days ago

Enhorabuena por la iniciativa y mucho ánimo para el reto!!
Abrazancano de vuestro amigo de Madrid.

Todo el ánimo para este nuevo reto y sobre todo, para el OBJETIVO FINAL!!!

Josefa

701 days ago

Gracias por la iniciativa.

Gracias por la iniciativa.

Laura

701 days ago

En nombre de mi prima Maite.Gracias!!!

Laura

701 days ago

Gran iniciativa!!! Gracias

Mundi

703 days ago

Muchas gracias!!!

RICARDO

704 days ago

Animo a los escaladores , lo hago por mi hermana Laura y por los demás niños con su enfermedad , asi con mi donativo llegamos a los tresmil . firmado Marcos Murillo .

BEATRIZ

704 days ago

Mucho ánimo!!

Beatriz

704 days ago

Ánimo!!! A ver si granito a granito formamos una playa 😉🥰

Angel

704 days ago

¡Gran iniciativa, Paco!
¡Ánimo y a por ello!
Un fuerte abrazo!!

Angel

704 days ago

¡Gran iniciativa, Paco! ¡Ánimo y a por ello!Un fuerte abrazo!!

Angel

704 days ago

¡Gran iniciativa, Paco!¡Mucho ánimo y a por ello!Un fuerte abrazo!!

Enhorabuena Paco por la iniciativa.

Ibon

704 days ago

Mucho ánimo. A por el reto!!!

Olga

704 days ago

Muchísimas gracias (Paco, Mari Cruz Moya, Antonio García-Herrera e Iván Samaniego) por éste gran reto.

OSSFITNESS SLU

704 days ago

Gran iniciativa, nuestra aportación es fundamental y necesaria. Felicidades!!

Pedro

704 days ago

Ánimo....y a por todas!!!

Nuria

705 days ago

Me Quito el sombrero ante Paco y su equipo por la ayuda y el apoyo inmenso que siempre nos prestas.

Gran iniciativa...que digo grande, INMENSA!!!

Erik

705 days ago

💪🏽💪🏽 Let’s do this!

RICARDO

705 days ago

Animo para Paco y su fantástico equipo!!! Sois estupendos! Nos vemos en la cumbre!

Aurora

705 days ago

Ánimo!

Muchas gracias por esta iniciativa. Un Saludo

Jabel

706 days ago

Ánimo y mucha fuerza!!

Jesus

706 days ago

Mucho ánimo

Núria

706 days ago

Som-hi!!! Un petó immens a totes les famílies i els que feu possible el repte!!

Celia

706 days ago

Por la investigación del Síndrome STXBP1. Vaaamooosssss!!! Y mil gracias.

Ana

706 days ago

Gracias por la labor.

Deseo que se anime más gente.
A por todas!!!

Pilar y Rubén.
Vamossssss

Antonio

706 days ago

Animo!Se os quiere. Estamos con vosotros.

Marisol

706 days ago

A por ello!!

Eva

706 days ago

Vamos Paco!!! Gracias a todo el equipo por este reto! Por la investigación del síndrome STXBP1, por nuestros hijos. GRACIAS!

Os quiero por como sois.
Ánimo y fuerza, estamos con vosotros.
❤️

Sponsors