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36x3000 cumbres de Sierra Nevada a favor de la Asociación Síndrome STXBP1

Para promover la investigación en esta enfermedad rara, dedicaremos a las 36 niñas y niños con STXBP1 cumbres de más de 3000 metros en Sierra Nevada

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Francisco J. Esteban
MariCruz Moya, Antonio García-Herrera, Iván Samaniego

Category

Investigación científica Enfermedades raras

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Published: 27 Feb 2021

Nos proponemos ascender 36 cumbres de más de 3000 metros en Sierra Nevada. Cuando lleguemos a cada una de ellas se la dedicaremos y le pondremos como nombre, de un modo simbólico, el de cada una de las 36 niñas y niños de las asociación Síndrome STXBP1.

El síndrome STXBP1 en una enfermedad rara, debida a una mutación, que produce daño cerebral y epilepsia desde edades muy tempranas.

Aún no se ha encontrado cómo curarla, y os pedimos vuestra colaboración para ayudar a estas niñas y niños en su día a día, así como para promover la investigación científica hacia la búsqueda de tratamientos personalizados y su posible cura.

Video ¿Qué es el síndrome STXBP1?

La encefalopatía STXBP1 es una grave enfermedad neurológica debida a una mutación en el gen STXBP1. 

Es considerada una enfermedad rara pero a pesar de su baja frecuencia, estudios recientes apuntan que es una de las principales causas de 'encefalopatía epiléptica precoz'

Las alteraciones genéticas en el gen STXBP1 pueden dar lugar a diferentes formas de epilepsia de inicio durante los primeros meses de vida, incluyendo característicamente al síndrome de Ohtahara cuando se presenta en e recién nacido o e síndrome de West cuando lo hace en el lactante.

Cursa de forma constante con problemas en el neurodesarrollo, incluyendo el retraso psicomotor habitualmente moderado-grave y el trastorno del espectro autista.

Es frecuente la existencia también de trastornos del movimiento, incluyendo inestabilidad (ataxia), una función muscular anormal (distonía), movimientos involuntarios anormales (disquinesias) y un bajo tono muscular (hipotonía)

STXBP1 encephalopathy is a serious neurological disease due to a mutation of the STXBP1 gene.

It is considered a rare disease. But in spite of its low frequency, recent studies indicate that it is one of the main causes of “early epileptic encephalopathy”.

Genetic alterations in the STXBP1 gene may lead to different forms of onset epilepsy during the first months of life. Characteristically including Ohtahara syndrome, when it occurs in a newborn or West syndrome when it occurs in an infant. Sometimes the infant presents both syndromes, and even others with or without these syndromes, such as Dravet syndrome and Rett syndrome, usually in their atypical forms, can be consecutively performed.

It is constantly on the road with neurodevelopmental problems, including usually moderate-severe psychomotor developmental delay and autistic spectrum disorder. Although almost all the information available comes from patients with epilepsy, there have been reports of patients with cognitive delay / learning disorder with mutations in STXBP1 who do not suffer from epilepsy.

There are also frequently movement disorders, including unsteadiness (ataxia), abnormal muscle function (dystonia), abnormal involuntary movements (dyskinesia) and low muscle tone (hypotonia).

What is the STXBP1 syndrome?

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Toni

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141 days ago

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Paco S.

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Marina

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214 days ago

C.d.m. Cumbres de Magina

50€

214 days ago

Julio

15€

216 days ago

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Comments (89)

Toni

70 days ago

Ahí va mi pequeño granito de arena

Enhorabuena por el reto para dar a conocer esta enfermedad y a seguir rebautizando picos!!

¡Por las niñas y niños con enfermedades raras!

Muchos ánimos!!!

Enhorabuena por la gran iniciativa. Muchas felicidades por haberlo conseguido. Un beso enorme 😘😘

Eva

135 days ago

!A por ello!

Gracias.

Ánimo campeones!!

Mucho ánimo!!!

AMPARO

140 days ago

Ánimo y a disfrutar de las alturas!!

Mayte

141 days ago

¡¡¡Os mereceis todo lo mejor!!!

María

141 days ago

Maravillosa iniciativa!!!!

Jorge

141 days ago

Mucho ánimo! A por ello!

Miriam

141 days ago

Ánimo!!!

Susana

141 days ago

Ánimo con este reto. Contáis con todo nuestro apoyo.

Beatriz

141 days ago

Por dar lo mejor a esos niños y niñas!! Mucha fuerza en vuestro reto!!

Pilar

168 days ago

Vamos!!! 6.500€ qué poco queda
Por los niños. 💜🤍😘

Pilar

189 days ago

Vamos, se consigue todo cuando la causa son los niños. Gracias 😘💜🤍

Erik

196 days ago

Entre todos podemos conseguirlo! Falta muy poco, estamos llegando a la cima!!

Hoy, un poquico.

Apoyando a nuestros compis y sobre todo a esos niñ@s...Gran gesto!!!!💪🙏

Amazing!

Entre todos lo conseguiremos!

Mucho animo!

Animo!!

Ampa

221 days ago

Muchas gracias Paco y Equipo por el reto.
Deseando celebrarlo pronto.

Gracias Gracias Gracias

Eva

228 days ago

Ánimo!! De parte de Julian y Luisa

Fuerza y Honor

RL

231 days ago

Ánimo y mucha suerte!

Dejamos nuestro granito de arena para esos fantásticos héroes

Alberto

234 days ago

Enhorabuena por la iniciativa y mucho ánimo para el reto!!
Abrazancano de vuestro amigo de Madrid.

Todo el ánimo para este nuevo reto y sobre todo, para el OBJETIVO FINAL!!!

Josefa

234 days ago

Gracias por la iniciativa.

Gracias por la iniciativa.

Laura

234 days ago

En nombre de mi prima Maite.Gracias!!!

Laura

234 days ago

Gran iniciativa!!! Gracias

Mundi

236 days ago

Muchas gracias!!!

RICARDO

237 days ago

Animo a los escaladores , lo hago por mi hermana Laura y por los demás niños con su enfermedad , asi con mi donativo llegamos a los tresmil . firmado Marcos Murillo .

BEATRIZ

237 days ago

Mucho ánimo!!

Beatriz

237 days ago

Ánimo!!! A ver si granito a granito formamos una playa 😉🥰

Angel

237 days ago

¡Gran iniciativa, Paco!
¡Ánimo y a por ello!
Un fuerte abrazo!!

Angel

237 days ago

¡Gran iniciativa, Paco! ¡Ánimo y a por ello!Un fuerte abrazo!!

Angel

237 days ago

¡Gran iniciativa, Paco!¡Mucho ánimo y a por ello!Un fuerte abrazo!!

Enhorabuena Paco por la iniciativa.

Ibon

237 days ago

Mucho ánimo. A por el reto!!!

Olga

237 days ago

Muchísimas gracias (Paco, Mari Cruz Moya, Antonio García-Herrera e Iván Samaniego) por éste gran reto.

OSSFITNESS SLU

238 days ago

Gran iniciativa, nuestra aportación es fundamental y necesaria. Felicidades!!

Pedro

238 days ago

Ánimo....y a por todas!!!

Nuria

238 days ago

Me Quito el sombrero ante Paco y su equipo por la ayuda y el apoyo inmenso que siempre nos prestas.

Gran iniciativa...que digo grande, INMENSA!!!

Erik

238 days ago

💪🏽💪🏽 Let’s do this!

RICARDO

238 days ago

Animo para Paco y su fantástico equipo!!! Sois estupendos! Nos vemos en la cumbre!

Aurora

239 days ago

Ánimo!

Muchas gracias por esta iniciativa. Un Saludo

Jabel

239 days ago

Ánimo y mucha fuerza!!

Jesus

239 days ago

Mucho ánimo

Núria

239 days ago

Som-hi!!! Un petó immens a totes les famílies i els que feu possible el repte!!

Celia

239 days ago

Por la investigación del Síndrome STXBP1. Vaaamooosssss!!! Y mil gracias.

Ana

239 days ago

Gracias por la labor.

Deseo que se anime más gente.
A por todas!!!

Rubén

239 days ago

Pilar y Rubén.
Vamossssss

Antonio

239 days ago

Animo!Se os quiere. Estamos con vosotros.

Marisol

239 days ago

A por ello!!

Eva

239 days ago

Vamos Paco!!! Gracias a todo el equipo por este reto! Por la investigación del síndrome STXBP1, por nuestros hijos. GRACIAS!

Os quiero por como sois.
Ánimo y fuerza, estamos con vosotros.
❤️

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