Recaptat

9.007€

A favor de

Copiar codi
Codi copiat
Dona

36x3000 cumbres de Sierra Nevada a favor de la Asociación Síndrome STXBP1

Para promover la investigación en esta enfermedad rara, dedicaremos a las 36 niñas y niños con STXBP1 cumbres de más de 3000 metros en Sierra Nevada

Recaptat

9.007€

Objectiu

7.000€

Donacions

157

Falten

Finalitzat

129%

Repte liderat per

Francisco J. Esteban
MariCruz Moya, Antonio García-Herrera, Iván Samaniego

Categoria

Investigación científica Enfermedades raras

Comparteix aquest esdeveniment

Copiar codi
Codi copiat

Publicat: 27 de febr. 2021

Nos proponemos ascender 36 cumbres de más de 3000 metros en Sierra Nevada. Cuando lleguemos a cada una de ellas se la dedicaremos y le pondremos como nombre, de un modo simbólico, el de cada una de las 36 niñas y niños de las asociación Síndrome STXBP1.

El síndrome STXBP1 en una enfermedad rara, debida a una mutación, que produce daño cerebral y epilepsia desde edades muy tempranas.

Aún no se ha encontrado cómo curarla, y os pedimos vuestra colaboración para ayudar a estas niñas y niños en su día a día, así como para promover la investigación científica hacia la búsqueda de tratamientos personalizados y su posible cura.

Video ¿Qué es el síndrome STXBP1?

La encefalopatía STXBP1 es una grave enfermedad neurológica debida a una mutación en el gen STXBP1. 

Es considerada una enfermedad rara pero a pesar de su baja frecuencia, estudios recientes apuntan que es una de las principales causas de 'encefalopatía epiléptica precoz'

Las alteraciones genéticas en el gen STXBP1 pueden dar lugar a diferentes formas de epilepsia de inicio durante los primeros meses de vida, incluyendo característicamente al síndrome de Ohtahara cuando se presenta en e recién nacido o e síndrome de West cuando lo hace en el lactante.

Cursa de forma constante con problemas en el neurodesarrollo, incluyendo el retraso psicomotor habitualmente moderado-grave y el trastorno del espectro autista.

Es frecuente la existencia también de trastornos del movimiento, incluyendo inestabilidad (ataxia), una función muscular anormal (distonía), movimientos involuntarios anormales (disquinesias) y un bajo tono muscular (hipotonía)

STXBP1 encephalopathy is a serious neurological disease due to a mutation of the STXBP1 gene.

It is considered a rare disease. But in spite of its low frequency, recent studies indicate that it is one of the main causes of “early epileptic encephalopathy”.

Genetic alterations in the STXBP1 gene may lead to different forms of onset epilepsy during the first months of life. Characteristically including Ohtahara syndrome, when it occurs in a newborn or West syndrome when it occurs in an infant. Sometimes the infant presents both syndromes, and even others with or without these syndromes, such as Dravet syndrome and Rett syndrome, usually in their atypical forms, can be consecutively performed.

It is constantly on the road with neurodevelopmental problems, including usually moderate-severe psychomotor developmental delay and autistic spectrum disorder. Although almost all the information available comes from patients with epilepsy, there have been reports of patients with cognitive delay / learning disorder with mutations in STXBP1 who do not suffer from epilepsy.

There are also frequently movement disorders, including unsteadiness (ataxia), abnormal muscle function (dystonia), abnormal involuntary movements (dyskinesia) and low muscle tone (hypotonia).

What is the STXBP1 syndrome?

Donants (157)

Toni

Donació oculta

Fa 114 dies

Juani Viedma

25€

Fa 162 dies

TERESA

Donació oculta

Fa 167 dies

TERESA

Donació oculta

Fa 167 dies

Diana

50€

Fa 174 dies

Anònim

Donació oculta

Fa 175 dies

JSRS

35€

Fa 175 dies

EVA MARIA

Donació oculta

Fa 176 dies

Anònim

300€

Fa 177 dies

Maria Benita

50€

Fa 178 dies

Maria

Donació oculta

Fa 178 dies

Eva

50€

Fa 179 dies

Teodoro

Donació oculta

Fa 180 dies

Ivan

100€

Fa 180 dies

Anònim

150€

Fa 180 dies

Anònim

50€

Fa 181 dies

Pepe

35€

Fa 182 dies

Aporello

Donació oculta

Fa 182 dies

FRANCISCA

Donació oculta

Fa 182 dies

Jose Javier

25€

Fa 182 dies

David

35€

Fa 183 dies

Luis

75€

Fa 184 dies

AMPARO

50€

Fa 184 dies

ENRIQUE

50€

Fa 185 dies

Mayte

15€

Fa 185 dies

Aitor Ismael

15€

Fa 185 dies

María

15€

Fa 185 dies

Sandra y Nacho

25€

Fa 186 dies

Jorge

Donació oculta

Fa 186 dies

Miriam

100€

Fa 186 dies

Susana

50€

Fa 186 dies

Beatriz

20€

Fa 186 dies

Lluís

Donació oculta

Fa 186 dies

Cristina

Donació oculta

Fa 186 dies

Diana

50€

Fa 212 dies

Pilar

25€

Fa 213 dies

ANONIMO

Donació oculta

Fa 223 dies

Anònim

50€

Fa 226 dies

Pilar

35€

Fa 234 dies

Erik

25€

Fa 241 dies

Anònim

50€

Fa 249 dies

Pedro

100€

Fa 249 dies

Lidia

15€

Fa 251 dies

Anònim

35€

Fa 251 dies

Antonio Carrasco

50€

Fa 251 dies

Paco S.

30€

Fa 257 dies

Marina

Donació oculta

Fa 258 dies

C.d.m. Cumbres de Magina

50€

Fa 258 dies

Julio

15€

Fa 260 dies

Veure més donants

Comentaris (89)

Toni

Fa 114 dies

Ahí va mi pequeño granito de arena

Enhorabuena por el reto para dar a conocer esta enfermedad y a seguir rebautizando picos!!

¡Por las niñas y niños con enfermedades raras!

Muchos ánimos!!!

Enhorabuena por la gran iniciativa. Muchas felicidades por haberlo conseguido. Un beso enorme 😘😘

Eva

Fa 179 dies

!A por ello!

Gracias.

Ánimo campeones!!

Mucho ánimo!!!

AMPARO

Fa 184 dies

Ánimo y a disfrutar de las alturas!!

Mayte

Fa 185 dies

¡¡¡Os mereceis todo lo mejor!!!

María

Fa 185 dies

Maravillosa iniciativa!!!!

Jorge

Fa 186 dies

Mucho ánimo! A por ello!

Miriam

Fa 186 dies

Ánimo!!!

Susana

Fa 186 dies

Ánimo con este reto. Contáis con todo nuestro apoyo.

Por dar lo mejor a esos niños y niñas!! Mucha fuerza en vuestro reto!!

Pilar

Fa 213 dies

Vamos!!! 6.500€ qué poco queda
Por los niños. 💜🤍😘

Pilar

Fa 234 dies

Vamos, se consigue todo cuando la causa son los niños. Gracias 😘💜🤍

Erik

Fa 241 dies

Entre todos podemos conseguirlo! Falta muy poco, estamos llegando a la cima!!

Hoy, un poquico.

Apoyando a nuestros compis y sobre todo a esos niñ@s...Gran gesto!!!!💪🙏

Amazing!

Entre todos lo conseguiremos!

Mucho animo!

Animo!!

Ampa

Fa 266 dies

Muchas gracias Paco y Equipo por el reto.
Deseando celebrarlo pronto.

Gracias Gracias Gracias

Eva

Fa 272 dies

Ánimo!! De parte de Julian y Luisa

Fuerza y Honor

RL

Fa 276 dies

Ánimo y mucha suerte!

Dejamos nuestro granito de arena para esos fantásticos héroes

Enhorabuena por la iniciativa y mucho ánimo para el reto!!
Abrazancano de vuestro amigo de Madrid.

Todo el ánimo para este nuevo reto y sobre todo, para el OBJETIVO FINAL!!!

Josefa

Fa 279 dies

Gracias por la iniciativa.

Gracias por la iniciativa.

Laura

Fa 279 dies

En nombre de mi prima Maite.Gracias!!!

Laura

Fa 279 dies

Gran iniciativa!!! Gracias

Mundi

Fa 280 dies

Muchas gracias!!!

Animo a los escaladores , lo hago por mi hermana Laura y por los demás niños con su enfermedad , asi con mi donativo llegamos a los tresmil . firmado Marcos Murillo .

Mucho ánimo!!

Ánimo!!! A ver si granito a granito formamos una playa 😉🥰

Angel

Fa 281 dies

¡Gran iniciativa, Paco!
¡Ánimo y a por ello!
Un fuerte abrazo!!

Angel

Fa 281 dies

¡Gran iniciativa, Paco! ¡Ánimo y a por ello!Un fuerte abrazo!!

Angel

Fa 281 dies

¡Gran iniciativa, Paco!¡Mucho ánimo y a por ello!Un fuerte abrazo!!

Enhorabuena Paco por la iniciativa.

Ibon

Fa 282 dies

Mucho ánimo. A por el reto!!!

Olga

Fa 282 dies

Muchísimas gracias (Paco, Mari Cruz Moya, Antonio García-Herrera e Iván Samaniego) por éste gran reto.

Gran iniciativa, nuestra aportación es fundamental y necesaria. Felicidades!!

Pedro

Fa 282 dies

Ánimo....y a por todas!!!

Nuria

Fa 283 dies

Me Quito el sombrero ante Paco y su equipo por la ayuda y el apoyo inmenso que siempre nos prestas.

Gran iniciativa...que digo grande, INMENSA!!!

Erik

Fa 283 dies

💪🏽💪🏽 Let’s do this!

Animo para Paco y su fantástico equipo!!! Sois estupendos! Nos vemos en la cumbre!

Aurora

Fa 283 dies

Ánimo!

Muchas gracias por esta iniciativa. Un Saludo

Jabel

Fa 283 dies

Ánimo y mucha fuerza!!

Jesus

Fa 283 dies

Mucho ánimo

Núria

Fa 283 dies

Som-hi!!! Un petó immens a totes les famílies i els que feu possible el repte!!

Celia

Fa 283 dies

Por la investigación del Síndrome STXBP1. Vaaamooosssss!!! Y mil gracias.

Ana

Fa 283 dies

Gracias por la labor.

Deseo que se anime más gente.
A por todas!!!

Pilar y Rubén.
Vamossssss

Animo!Se os quiere. Estamos con vosotros.

A por ello!!

Eva

Fa 283 dies

Vamos Paco!!! Gracias a todo el equipo por este reto! Por la investigación del síndrome STXBP1, por nuestros hijos. GRACIAS!

Os quiero por como sois.
Ánimo y fuerza, estamos con vosotros.
❤️

Patrocinadors