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TAY-SACHS: ¡FREDDY TE NECESITA! AYUDANOS A FINANCIAR LA INVESTIGACIÓN

Freddy nació en Honduras. Todo era normal hasta que su sistema neuronal comenzó a fallar. Meses después, en España, le diagnosticaron con una enfermedad rara, Tay-Sachs. Ahora está unido a la asociación Actays. Ayúdanos a financiar la investigación.

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Salud

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Published: 12 Jun 2018

Freddy nació en Honduras, aparentemente sano. Como todo niño, empezó a hablar, a caminar, a correr. Todo era normal hasta que su sistema neuronal comenzó a fallar. Unos meses después, sin miedo a perder todo lo que tenían en Honduras, Freddy y su padre vinieron a España con el objetivo de encontrar una respuesta a lo que estaba ocurriendo. Después de numerosas pruebas, finalmente le diagnosticaron con una enfermedad rara, Tay-Sachs. Ahora se encuentra bajo tratamientos paliativos en un hospital del norte de España. 

Tay-Sachs es una enfermedad neurodegenerativa y genética, que se clasifica como una enfermedad rara. Sus síntomas comienzan en los primeros años de vida y provocan la pérdida gradual de todas las funciones vitales. Es una enfermedad que avanza rápido, y los niños que la padecen tienen una esperanza de vida muy corta que no suele superar los 5 años de edad.

Freddy ahora está unido a la asociación Actays, la cual apoya a familias afectadas y recauda fondos para investigar la enfermedad. Nosotros queremos ayudar a Freddy y a todas las familias afectadas a encontrar una respuesta. Por eso, te pedimos que nos ayudes a financiar la investigación. Colaborando con nuestra campaña ayudaremos a Freddy y a la asociación a encontrar respuestas y, con suerte, una cura pronto. Puedes encontrar más información sobre la ONG y sus objetivos en su página web: http://actays.org/mision-vision-valores/.

Madreperla fue fundada en el año 2014 por iniciativa de Beatriz Fernández, la madre de Isabel, una niña afectada por la enfermedad rara, neurológica y mortal de Tay-Sachs. Las largas estancias hospitalarias que les tocó vivir y la experiencia de tener una hija con una enfermedad terminal le hicieron entender la importancia de la salud mental en experiencias de vida como ésta. Además, pudo constatar que los entornos hospitalarios pueden actuar en detrimento o en apoyo de la salud mental de las familias que pasan largas temporadas en ellos con sus hijos.

La organización dio sus primeros pasos desarrollando un programa de apoyo a familias afectadas por Tay-Sachs, que comprendía intervención psicológica, ayudas económicas y asesoramiento socio-sanitario. También desarrolló un programa de investigación científica para apoyar a dos grupos de investigación y desarrollar un registro de pacientes en Europa.

Con el tiempo la ayuda psicológica a familias fue la parte que adquirió más importancia, y en el año 2018 se inició el programa en el servicio de Neurología del Hospital Niño Jesús de Madrid. Así, la misión de Madreperla se centra en la humanización de entornos hospitalarios, poniendo el foco en las áreas de neurología pediátrica y otras conexas, como las Unidades de Cuidados Intensivos Pediátricos (UCIP).

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