El Síndrome de Lowe es una rara enfermedad génetica, un caso entre un millón de nacimientos, que afecta unicamente a los varones. Nuestros hijos sufren retraso psicomotor, tienen anomalias oculares graves y alteraciones renales que afectan a su desarrollo.
La Asociacion Sindrome de Lowe de España, se ha creado para posibilitar la comunicacion entre las familias afectadas, facilitar un mejor conocimiento de la enfermedad y promover la investigación de la enfermedad.
Colabora con nosotros para mejorar la calidad de vida de nuestros hijos.
En el marco de la realida de solicitud y de aislamiento en que se encuentran los niños afectados por dicha enfermedad y sus familias, se propone la realización de un PROYECTO DE INVESTIGACI??N.
El #LOWE_RESEARCH_PROJECT tiene como objetivo la creación de un modelo conceptual de investigación participativa que a través del uso intensivo de las nuevas tecnologías (TIC) se configure como catalizador de la investigación tanto biomédica, como psicológica y social en el ámbito de las enfermedades ultrararas.
En este modelo, los propios pacientes y sus familiares serán agentes activos en el proceso de investigación. Dicha metodología de investigación después de la fase piloto con la Enfermedad de Lowe, se transferirá al estudio de otras patologías ultra-raras.
En el marco de la metodología participativa con los pacientes y familiares se contempla para el próximo 1 de DICIEMBRE la realización del PRIMER ENCUENTRO CIENTÍFICO-FAMILIAR SOBRE EL SÍNDROME DE LOWE.
Podéis consultar más información en: https://www.facebook.com/events/318261511603294/
Dado el contexto económico en el que nos encontramos, pretendemos favorecer que las familias puedan viajar para un evento que es tan importante para ellas y que será un germen de esperanza para la enfermedad de su hijo.
Con los fondos obtenidos mediante las microdonaciones en MI GRANO DE ARENA, conseguiremos poder becar la asistencia al congreso de las familias afectadas, ayudando a que ello no incremente un gasto añadido a los propios de las circunstancias de la enfermedad.
Gracias por vuestra colaboración!
En este proyecto participan además del Hospital St.Joan de Déu y la UOC el Centro de Investigación Biomédica en Red (CIBERER) del Instituto de Salud Carlos III, la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) la European Federation of Rare Diseases (Eurordis).
La Asociación Síndrome de Lowe de España (ASLE) es una asociación sin ánimo de lucro que tiene como objetivo contribuir al estudio y asistencia de la enfermedad denominada Síndrome de Lowe, el fomento de la investigación sobre la enfermedad y las posibles terapias que mejoren la calidad de vida de los afectados; así como la posible cura a través de terapias genéticas.
ASLE tiene también como fín dar a conocer a la comunidad los problemas psicológicos y sociales de los enfermos de Síndrome de Lowe, así como la acogida, información y orientación a los familiares de los niños y jóvenes afectados.
Comments (1)
Ignacio
No puedo aportar mucho, pero creo que aportando un poquito, solo un poquito se pueden conseguir grandes cosas. No es ni mas ni menos que lo que me cuesta un cortadito y el periódico. gracias