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FUNDACIÓN SÍNDROME DE DRAVET

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DAVID FERRANDEZ

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Published: 16 Feb 2017

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About the NGO

Jorge Compains y David Ferrandez, dos amigos unidos por una pasion, correr por las montañas, para nosotros la montaña significa respeto, compañerismo y solidaridad y es esta solidaridad la que nos mueve a realizar este bonito reto pirenaico.

Queremos contribuir a difundir estas enfermedades poco comunes, a concienciar a la sociedad para que no mire hacia otro lado y aportar nuestro granito de arena a la lucha de estos niñ@s y sus familias que son un ejemplo de fuerza, coraje y perseverancia.

¿ Cual sera nuestro reto ?

Cruzar toda la provincia de Huesca, de este a oeste a traves del GR 15 " sendero prepirenaico ", desde la localidad leridana de Pont de Suert hasta el vertice de Algaraieta, muga de Huesca, Zaragoza y Navarra, corriendo y en modalidad non stop, en total seran 245km y 12500 metros de desnivel positivo.

¿ A que asociaciones ira destinado el dinero ?

FUNDACION SINDROME DE DRAVET.

La fundacion Sindrome de Dravet nacio de la mano de un grupo de padres de los niños con la enfermedad en 2011 y hoy cuenta con profesionales contratados y una amplia cartera de colaboradores que comparten su mision

Como fundacion dedicada a la investigacion tiene tres objetivos clave: mejorar el diagnostico del sindrome de Dravet, encontrar un farmaco con eficacia en el menor tiempo posible y buscar la cura.

Aunque es diferente en cada niño, el sindrome de Dravet se caracteriza por ser un sindrome epileptico de localizacion indeterminada, con crisis generalizadas y focales, resistentes a los farmacos. En muchas ocasiones estas crisis desembocan en estatus epilepticos, episodios de mas de veinte minutos de duracion. Existe retraso cognitivo y psicomotor y con el tiempo, van apareciendo diferentes tipos de crisis, el retraso cognitivo se hace mas evidente y aparecen otros signos neurologicos ( ataxia) y alteraciones graves de la conducta.

Se suele decir que los padres de niños afectados de Sindrome de Dravet padecen de un estres parecido al de un combatiente de guerra, siempre en constante alerta y vigilancia.

Se estima que la incidencia de la enfermedad es de 1 entre 20.000 nacimientos, lo que la encuadra en el grupo de enfermedades raras. En España deber haber unos 200 pacientes correctamente diagnosticados. Sin embargo, los datos de prevalencia de la enfermedad nos invitan a pensar que el numero de pacientes diagnosticados debiera ser superior a 2000.

FUNDACION SANT JOAN DE DEU

El sindrome de Rett es un trastorno neurologico de base genetica relacionado con el cromosoma X que afecta a 1 de cada 10000 mujeres y es la segunda causa de retraso mental profundo en las niñas. La enfermedad afecta a mas de 3000 niñas en España y a cerca de 300.000 en todo el mundo.

Las personas que lo padecen, a pesar que sus organos estan sanos, no pueden recibir ordenes correctamente desde el cerebro y eso les puede llevar a la incapacidad absoluta.

El desarrollo de las niñas es normal hasta los 16-18 meses de edad, momento en el que se inicia la regresion.

El diagnostico clinico del Sindrome de Rett se puede confirmar con el estudio genetico. Para la confirmacion del diagnostico es necesario que el paciente presente tanto el cuadro clinico como la anomalia genetica, pero la ausencia de mutaciones no excluye el diagnostico.

El hospital Sant Joan de Deu dispone de un grupo de investigacion de referencia nacional e internacional, que lleva a cabo diversos trabajos cientificos centrados en la genetica, biomarcadores de funcion sinaptica y aproximaciones terapeuticas a pacientes.

Avanzar en la investigacion para encontrar algun dia una cura, ofrecer un mejor diagnostico y mejorar la calidad de vida de los niñ@s depende en parte de las donaciones y de las entidades que nos dan apoyo.

La Fundación Síndrome de Dravet es una entidad sin ánimo de lucro que nace con el objetivo de promover y garantizar el desarrollo de la investigación de las epilepsias genéticas, con el fin de avanzar en el conocimiento de sus causas, mejorar su diagnóstico y hallar tratamientos efectivos que permitan mitigar los efectos de la enfermedad.

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