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Encuentro anual de Familias con RASopatías

Las rasopatías llegan a ser un constante sorteo de obstáculos. El Encuentro de respiro descarga emocionalmente a los asistentes, informa de novedades clínicas y terapéuticas y promueve al paciente y cuidador activos en el manejo de la enfermedad.

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Discapacidad intelectual Salud Infancia

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Published: 11 Sep 2019

¿POR QUÉ EL ENCUENTRO?

Convivir con una persona afectada por las rasopatías llega a ser un constante sorteo de diferentes obstáculos desde su nacimiento, ya que algunos síntomas se presentan o conocen paulatinamente. Esta situación, la presión económica añadida y la desestabilización del ritmo familiar generan en muchos casos un cuadro de ansiedad en la familia, que el apoyo y respaldo de otras familias que han atravesado situaciones similares puede mitigar.

Las enfermedades de baja prevalencia objeto de este encuentro destacan por la gran diversidad de síntomas y nivel de afectación o gravedad que pueden llegar a presentar.

En la infancia, la pluralidad de síntomas requiere numerosas visitas a especialistas y terapeutas que alteran la vida cotidiana y el retraso de crecimiento y de desarrollo puberal inciden en una menor autoestima. La edad adulta estará condicionada por los síntomas presentes en cada caso.

 

SOBRE LAS RASOPATÍAS   

En España se calcula que entre 34.000 y 65.000 personas están afectadas por un conjunto de síndromes que se enmarcan dentro de las enfermedades raras, poco frecuentes o de baja prevalencia (no concretamos cuáles para adecuarnos a esta convocatoria). No todas están diagnosticadas.

La celebración de este Encuentro de Familias afectadas busca visibilizar las enfermedades de baja prevalencia, y, ser un foro de intercambio de experiencias, conocimientos y avances sobre este conjunto de síndromes. Se persigue también promover los conocimientos y habilidades dirigidas a capacitar, tanto a pacientes como a familiares y cuidadores/as para aumentar el autocuidado y la autonomía del/la paciente frente a las necesidades de estas enfermedades crónicas y a potenciar la figura del/la paciente expert@ como agente activo de su propia salud.

 

INFORME EJECUTIVO

Sobre el Encuentro de Familias

Perfil y Previsión de Participantes: 85 personas afectadas, sus cuidadoras/res y familiares.

Presupuesto estimado: 6.200€

Vías de financiación: Las familias asistentes, donativos y ayudas solicitadas por la Federación.

Partidas presupuestarias: Alojamiento, comida, material e identificaciones para familias; alojamiento, comidas y dietas para ponentes; monitores para los niños, materiales para actividades; suministros de papelería; pagos de seguros; detalles autoridades y ponentes.

 

  • Tu ayuda…
  • Nos sirve de respiro para compartir experiencias, donde nuestros niños se encuentran muy integrados y actualizamos conocimientos.

 

OBJETIVOS

·         Establecer un foro de intercambio de experiencias, conocimientos y avances en el estudio y tratamiento de las rasopatías, que sirvan para la promoción de conocimientos y habilidades dirigidas a capacitar, tanto a pacientes como a familiares y cuidadores/as para aumentar el autocuidado y la autonomía del/la paciente frente a las necesidades de la enfermedad crónica; y a potenciar la figura del/la paciente experto/a como agente activo de su propia salud.

·         Proporcionar formación sobre diversos aspectos de la enfermedad para mejorar las capacidades, habilidades y corresponsabilidad en el cuidado y atención del familiar afectado.

·         Entrenar a las personas con enfermedades raras en la mejora de habilidades para su autonomía personal y a las familias, y a l@s cuidadores/as principales en el cuidado cotidiano y en la atención a est@s enfermos/as, de manera que puedan ser más competentes en el manejo de los problemas derivados de ella.

·         Orientar sobre el impacto en los demás miembros de la familia, en el ritmo familiar y otros aspectos de interés.

·         Suscitar fuera de las barreras del propio Encuentro, el interés por las enfermedades raras, poco frecuentes o de baja prevalencia.

·         Promover la creación de grupos y redes de autoayuda.

UNA LOTERÍA GENÉTICA

La incertidumbre de saber cómo evolucionará el síndrome en nuestros hijos e hijas. 

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De 34.000 a 65.000 personas padecen rasopatías en España, unos síndromes congénitos heredados o “de novo” que se caracterizan por la gran diversidad y distinta gravedad de sus síntomas. En algunas personas el síndrome pasa casi desapercibido y otras presentan muchos problemas: Es una lotería genética. 

Incluso en el mismo síndrome y en personas de una misma familia los síntomas pueden variar en diversidad y gravedad. Si bien, hay una serie de síntomas comunes en las rasopatías. Aparecen sobre todo durante la infancia pero muchos adultos desconocen que tienen la enfermedad y pueden transmitirla. Con una pequeña aportación podemos brindar oportunidades de futuro a muchos niños y niñas: mejorar su salud, su adaptación social y acceso laboral.

https://www.facebook.com/federasopatias/videos/429723494128838/

 

QUÉ SON LAS RASOPATÍAS

Se llama rasopatía a cada uno de los síndromes congénitos que se originan por la mutación de genes localizados en una vía de señalización intracelular denominada RAS-MAPkinasas.

Se desconoce la incidencia real (prevalencia) de las rasopatías pero, de acuerdo a las cifras estimadas por la comunidad médica, en España podríamos hablar de entre 34.000 a 65.000 personas afectadas. Muchas de ellas incluso desconocen su condición.

Hasta la fecha se ha descubierto una veintena de genes causantes de las rasopatías. Los investigadores siguen buscando nuevos genes implicados en la aparición de estos síndromes poco frecuentes. Las personas con rasopatías transmiten el síndrome a un 50% de su descendencia. La mutación genética también puede ser espontánea en un individuo (de novo). En estos casos no se debe a herencia familiar.

La disparidad de los órganos y partes del cuerpo afectadas parece radicar precisamente en el papel que desempeñan los genes mutados en la señalización de las distintas células, y que da lugar a su multiplicación, crecimiento y muerte.

La manifestación clínica depende del gen mutado y de la región afectada dentro del gen. Por eso, es importante conocer el diagnóstico genético.

 

Rasopatías con más prevalencia

·Síndrome de Noonan

·Síndrome de Costello

·Síndrome Cardiofaciocutáneo

·Síndrome de LEOPARD

·Neurofibromatosis tipo 1

 

  • Manifestaciones

Entre las manifestaciones clínicas comunes a las rasopatías se encuentran los problemas de corazón (principalmente estenosis pulmonar y valvular y la miocardiopatía hipertrófica), dismorfia facial (hipertelorismo, ptosis palpebral descendente, epicanto, orejas de inserción baja y rotadas, frente prominente, barbilla pequeña, implantación baja del pelo, cuello ancho, nariz corta y hélix grueso), retraso de crecimiento, deficiencias cognitivas, problemas linfáticos y cutáneos, alteraciones músculo-esqueléticas o criptorquidia. También dificultades en la alimentación y retraso psicomotor en la primera infancia.

También pueden presentar con mayor o menor grado de severidad problemas hematológicos, oculares, auditivos, neurológicos, alteraciones renales, criptorquidia, TDAH y predisposición al cáncer, entre otros.

Una vez presente el síndrome solo cabe tratar sus síntomas. Algunos pueden requerir cirugía, especialmente las cardiopatías, los trastornos graves de alimentación o las ptosis palpebrales severas. En otros casos será necesaria medicación, órtesis y diferentes terapias físicas, cognitivas y del lenguaje.

Las rasopatías condicionan especialmente la infancia y el desarrollo de los niños. Dependiendo de la naturaleza y severidad de los síntomas, la persona afectada puede llevar una vida adulta muy normalizada.

 

  • Investigación

Si bien las rasopatías no tienen cura, una serie de investigadores está analizando la manera de corregir o disminuir algunos de los síntomas con resultados prometedores. En este campo, nuestro país ha tenido un papel muy destacado. El desarrollo en laboratorio del primer ratón del mundo con Síndrome de Noonan tiene sello español.

 

  • Trayectoria, estructura y objetivos

La Federación Española Síndrome de Noonan y otras Rasopatías es una entidad no lucrativa, formada por siete colectivos que trabajan para defender los derechos e intereses de las personas afectadas por estos síndromes. Se constituye en 2015.

 

  • Objetivos

Entre sus objetivos:

·         Ser el nexo de unión entre las entidades federadas.

·         Establecer objetivos consensuados por estas entidades.

·         Procurar un avance coordinado en el conocimiento de las rasopatías, así como las condiciones favorables para el acceso a recursos en igualdad de condiciones.

·         Ser interlocutora válida y de referencia a nivel nacional.

·         Potenciar la investigación.

·         Propiciar el marco legal óptimo para mejorar la calidad de vida de las personas afectadas y sus familias.

·         Favorecer la formación, sensibilización y divulgación.

·         Trabajar junto a otras entidades, públicas o privadas, que tengan entre sus objetivos la inclusión social, la mejora de la calidad sanitaria o la investigación médica.

·         Colaborar activamente con otras entidades no federadas en España o el extranjero cuya misión sea análoga a la de la Federación.

 

  • Reivindicaciones y propuestas de mejora

·         Defensa del diagnóstico precoz

·         Revisión de los criterios de inclusión de la hormona del crecimiento

·         Propiciar la inscripción de pacientes con rasopatías en los registros de EERR

·         Promoción de los estudios epidemiológicos sobre rasopatías

·         Promoción de estudios de correlación genotipo-fenotipo

·         Velar por la homogeneidad y puesta en práctica de protocolos de seguimiento médico para cada rasopatía

·         Fomentar la sensibilización y la divulgación de protocolos en centros educativos

·         Defender la conciliación de la vida familiar para las familias

 

  • Asociaciones adheridas
    • Asociación Síndrome de Noonan Andalucía
    • Asociación Síndrome de Noonan Aragón
    • Asociación Síndrome de Noonan Asturias
    • Asociación Síndrome de Noonan Cantabria
    • Asociación Síndrome de Noonan Castilla y León (en trámites)
    • Asociación Síndrome de Noonan Catalunya
    • Asociación Síndrome de Noonan Región de Murcia
    • Creciendo con Noonan (asociación con sede en Madrid)
    • Síndrome de Noonan Comunidad Valenciana

 

 

 

 

 

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