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Lucha contra los huesos de cristal

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Discapacidad mental Salud Cooperación internacional

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Published: 18 Feb 2016

Cuando Martina tenía dos meses se rompió las dos piernas en brazos de su mamá. Ese fue el peor día de nuestras vidas. Oímos la noticia que ningún padre quiere escuchar. Desde entonces ha sufrido múltiples fracturas que le impiden caminar. Nuestra hija padece Osteogénesis Imperfecta, una patogía incurable conocida como de los Huesos de Cristal. Estamos colaborando activamente en conseguir mejores tratamientos junto a la Fundación AHUCE.

La Osteogénesis imperfecta (OI) es un trastorno genético, crónico y actualmente incurable. La mayoría de los casos (un 90 %) presenta un defecto en el colágeno tipo I, es decir, la proteína de andamiaje de los huesos y otros tejidos conectivos. Un gen defectuoso reduce la cantidad o la calidad del colágeno tipo I en todo el cuerpo. Existen mutaciones en otros genes de la cadena del colágeno que provocan casos de OI. En la actualidad hay descubiertos 17 tipos de genes implicados en la osteogénesis imperfecta.   El resultado en cualquier caso (independientemente de la causa) es una fragilidad ósea que provoca fracturas y otros síntomas en los tejidos conectivos. La OI aparece tanto en hombres como en mujeres y se da en todas las razas y grupos étnicos.

Su amplio abanico de manifestaciones clínicas va desde las muy leves a  las muy graves.  La principal característica de  las personas afectadas   de   OI   es   la   frecuente   aparición   de   fracturas   óseas. También  aparecen   síntomas   como   deformaciones   esqueléticas, articulaciones   hiperextensibles,   alteraciones   de  tono   muscular, escoliosis,   escleróticas   azuladas,   dentinogénesis   imperfecta, temperatura corporal  elevada, sudoración excesiva, dolor crónico o pérdida   de   audición.   Estos  signos  tienen   una   gran  variabilidad:  no aparecen con la misma intensidad ni frecuencia en todos los casos. Estas manifestaciones no suelen  debutar  simultáneamente  en  todos  los afectados.  La  patología  presenta  una  gran  variedad  de  genotipos  y fenotipos, lo cual implica que hay personas con una afectación muy leve y otras gravemente afectadas.

Proyecto cofinanciado

- Análisis moleculares en 100 pacientes con OI. El proyecto une a Fundación para la Investigación Biomédica del Hospital Universitario La Paz, (IDiPAZ) y a la Fundación AHUCE.

Es un proyecto muy ambicioso de los que estarán directamente beneficiados 100 pacientes de OI. Además, en  España  se  calcula  que  entre  3000  y  4700  personas están  afectadas  por  osteogénesis  imperfecta  (OI),  cuya  prevalencia oscila entre 1/10.000 y 1/15.000 nacidos.  Este proyecto beneficia a  toda  la  comunidad,  tanto  nacional  como  internacional de afectados, familiares y la comunidad científica.

Los resultados de esta investigación servirán para identificar los genes mutados de estos pacientes con el objetivo de elaborar un mapa genético exhaustivo relacionado con la osteogénesis imperfecta y correlacionar la genética de cada paciente con su diagnóstico clínico, y en un futuro no muy lejano, el acceso al tratamiento farmacológico mas adecuado teniendo en cuenta su mutación genética.

Además, el análisis podría permitir descubrir nuevos genes implicados en el síndrome, de los cuales ahora se conocen ya más de una decena. La información genética extraída de estos pacientes ayudará a encontrar una posible cura en el futuro.

Atención: Migranodearena es la que se encarga de transferir el dinero a la Fundación AHUCE, nosotros no tenemos acceso a los datos de los donantes. Perdonad si no os damos las gracias personalmente. Pero sirvan estas líneas para agradeceros de corazón vuestra colaboración con nuestra causa.

 

La Fundación AHUCE  es una entidad jurídica legalmente reconocida que trabaja por las personas con osteogénesis imperfecta y sus familiares. Entre sus objetivos se encuentra mejorar la calidad de vida, la integración social, el acceso a la educación y al mercado laboral de todas las personas con osteogénesis imperfecta, asi como fomentar la INVESTIGACIÓN multidisciplinar de la patología. 

La osteogénesis imperfecta (OI) es una patología que pertenece al grupo de las  enfermedades raras. Es una enfermedad de baja prevalencia que consiste en la inadecuada formación de los huesos a causa de una mutación genética que altera la forma y rigidez de los huesos. Se trata de una enfermedad crónica e incurable.

La OI se debe a una mutación genética que en la mayoría de los casos provoca la disminución en la calidad y en la cantidad del colágeno del organismo. Esta carencia (y en otros casos, la falta de determinadas enzimas) provoca que los huesos de las personas con OI sean frágiles y se fracturen con facilidad. La principal característica de las personas afectadas de OI es la frecuente aparición de fracturas óseas, aunque la patología posee un amplio abanico de manifestaciones clínicas, que va desde las muy leves a las muy graves. También aparecen síntomas como deformaciones esqueléticas, articulaciones hiperextensibles, alteraciones de tono muscular, escoliosis, escleróticas azuladas, dentinogénesis imperfecta, temperatura corporal elevada, sudoración excesiva, dolor crónico, pérdida de audición o perdida de visión. Estos signos tienen una gran variabilidad: no aparecen con la misma intensidad ni frecuencia en todos los casos. Estas manifestaciones no suelen presentarse simultáneamente en todos los afectados. La patología se caracteriza por una gran variedad de genotipos y fenotipos, lo cual implica que hay personas con una afectación muy leve y otras gravemente afectadas. 

 

 

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Comments (21)

FRANCISCO

1,261 days ago

XXIX Promociòn Academia General Militar ( premio Loteria legion )

Rafael

1,266 days ago

Soy OI y aquí dejo mi pequeño granito para la causa ;)

Porque el 2017 vendrá cargado de investigación en osteogénesis imperfecta con los granitos de tod@s

estefania

1,446 days ago

mucha fuerza y animo para la pequeña y la familia, en mi familia somos 4 afectados, y la ultima fue mi sobrina que siendo prematura con 900 gramos nacio con nuestra enfermedad, y con huesos rotos, ya lleva una barra en un femur y en unos meses le operan el otro femur, con tan solo 17 meses.

CARLOS

1,451 days ago

Yesss.. you can Martina :)

Laura

1,478 days ago

Mi grano de arena para ayudar a Martina

De part dels docents (Joan Mercadal i Joan Gómez) del Curs de Lightroom impartit per Photobloggers de Menorca, pel que volen donar tot el cost docent a la investigació de la OI.

Animo Martina

FRANCISCO

1,596 days ago

Animo, el que la sigue la consigue. Y vosotros lo conseguiréis

Ángel

1,597 days ago

Un grano de arena para todos esos peques que sufren.

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