Lucha contra los huesos de cristal

Cuando Martina tenía dos meses se rompió las dos piernas en brazos de su mamá. Ese fue el peor día de nuestras vidas. Oímos la noticia que ningún padre quiere escuchar. Desde entonces ha sufrido múltiples fracturas que le impiden caminar. Nuestra hija padece Osteogénesis Imperfecta, una patogía incurable conocida como de los Huesos de Cristal. Estamos colaborando activamente en conseguir mejores tratamientos junto a la Fundación AHUCE.

La Osteogénesis imperfecta (OI) es un trastorno genético, crónico y actualmente incurable. La mayoría de los casos (un 90 %) presenta un defecto en el colágeno tipo I, es decir, la proteína de andamiaje de los huesos y otros tejidos conectivos. Un gen defectuoso reduce la cantidad o la calidad del colágeno tipo I en todo el cuerpo. Existen mutaciones en otros genes de la cadena del colágeno que provocan casos de OI. En la actualidad hay descubiertos 17 tipos de genes implicados en la osteogénesis imperfecta.   El resultado en cualquier caso (independientemente de la causa) es una fragilidad ósea que provoca fracturas y otros síntomas en los tejidos conectivos. La OI aparece tanto en hombres como en mujeres y se da en todas las razas y grupos étnicos.

Su amplio abanico de manifestaciones clínicas va desde las muy leves a  las muy graves.  La principal característica de  las personas afectadas   de   OI   es   la   frecuente   aparición   de   fracturas   óseas. También  aparecen   síntomas   como   deformaciones   esqueléticas, articulaciones   hiperextensibles,   alteraciones   de  tono   muscular, escoliosis,   escleróticas   azuladas,   dentinogénesis   imperfecta, temperatura corporal  elevada, sudoración excesiva, dolor crónico o pérdida   de   audición.   Estos  signos  tienen   una   gran  variabilidad:  no aparecen con la misma intensidad ni frecuencia en todos los casos. Estas manifestaciones no suelen  debutar  simultáneamente  en  todos  los afectados.  La  patología  presenta  una  gran  variedad  de  genotipos  y fenotipos, lo cual implica que hay personas con una afectación muy leve y otras gravemente afectadas.

Proyecto cofinanciado

- Análisis moleculares en 100 pacientes con OI. El proyecto une a Fundación para la Investigación Biomédica del Hospital Universitario La Paz, (IDiPAZ) y a la Fundación AHUCE.

Es un proyecto muy ambicioso de los que estarán directamente beneficiados 100 pacientes de OI. Además, en  España  se  calcula  que  entre  3000  y  4700  personas están  afectadas  por  osteogénesis  imperfecta  (OI),  cuya  prevalencia oscila entre 1/10.000 y 1/15.000 nacidos.  Este proyecto beneficia a  toda  la  comunidad,  tanto  nacional  como  internacional de afectados, familiares y la comunidad científica.

Los resultados de esta investigación servirán para identificar los genes mutados de estos pacientes con el objetivo de elaborar un mapa genético exhaustivo relacionado con la osteogénesis imperfecta y correlacionar la genética de cada paciente con su diagnóstico clínico, y en un futuro no muy lejano, el acceso al tratamiento farmacológico mas adecuado teniendo en cuenta su mutación genética.

Además, el análisis podría permitir descubrir nuevos genes implicados en el síndrome, de los cuales ahora se conocen ya más de una decena. La información genética extraída de estos pacientes ayudará a encontrar una posible cura en el futuro.

Atención: Migranodearena es la que se encarga de transferir el dinero a la Fundación AHUCE, nosotros no tenemos acceso a los datos de los donantes. Perdonad si no os damos las gracias personalmente. Pero sirvan estas líneas para agradeceros de corazón vuestra colaboración con nuestra causa.