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Symposium en boston de ssadh, una ventana a la esperanza a 5.571 km
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Los próximos 31 de marzo y 1 de abril se celebrará en Boston el “SSADH Symposium”, en el que se explicarán, entre otras cuestiones, las líneas de investigación actual, los últimos avances científicos y de laboratorio y la mejora del diagnóstico.
¿QUÉ ES EL SSADH?
El SSADH (Déficit de succínico semialdehído deshidrogenasa), es una de las llamadas enfermedades raras, que supone un trastorno metabólico raro caracterizado por la falta de la enzima implicada en la degradación de GABA, el principal neurotransmisor inhibidor del cerebro. También se conoce con el nombre de Aciduria 4 hidroxi-butírica.
Los neurotransmisores son mensajeros químicos que liberan las neuronas para que puedan comunicarse entre ellas. Algunos de ellos activan las neuronas que los “reciben” (excitatorios), mientras que otros inhiben esa actividad (inhibitorios).
El GABA es el neurotransmisor más abundante del sistema nervioso central. Su función es preferentemente inhibitoria, pero puede tener una función excitatoria durante el desarrollo, ya que durante esta etapa tiene un papel importante en la plasticidad de las sinapsis (conexiones entre las neuronas), es decir, de la capacidad de adaptación de las neuronas a alteraciones funcionales o fisiológicas.
¿CUÁLES SON LAS CONSECUENCIAS DE PADECERLO?
Las manifestaciones clínicas de la enfermedad son muy variables, con un amplio espectro de problemas neurológicos y psiquiátricos.
La mayoría de pacientes muestran una forma precoz. Desde la primera infancia, los niños pueden ser poco activos, con retardo del desarrollo motor, hipotonía generalizada, de predominio en los brazos y manos, retraso en la manipulación e hipo o hiperreflexia. Es muy común el retraso en el lenguaje expresivo. Algunos pacientes presentan convulsiones, ataxia, trastornos del sueño, con somnolencia diurna y síntomas como distonía, mioclonus y nistagmus.
Entre los problemas de conducta destacan el déficit de atención, hiperactividad, ansiedad, agresividad. Aunque las alteraciones de conducta son frecuentes (sobre todo a partir de la adolescencia), la deficiencia de SSADH se puede presentar a menudo como un cuadro de retraso mental inespecífico. En algunos pacientes, el retraso mental se asocia con problemas de conducta marcados (uno de los más comunes es el trastorno obsesivo-compulsivo).
Con la edad puede mejorar la marcha atáxica y el retraso del lenguaje, pero no los trastornos de conducta. Existen otras formas neurológicas más graves (encefalopatías más complejas que asocian hipersomnia, trastornos del movimiento, convulsiones, etc...).
¿TIENE CURA?
Para esta enfermedad no existe un tratamiento ni una cura, únicamente se palian los síntomas aislados. En la actualidad se está llevando a cabo un ensayo clínico con otros fármacos que podrían resultar útiles.
Sin embargo, un buen diagnóstico a tiempo podría suponer un aumento de la calidad de vida de estos niños.
¿QUIÉNES SOMOS?
La Asociación De Neu nace en 2014 como una iniciativa de un grupo de familias afectadas por alguna de las enfermedades de los neurotransmisores.
El propósito de la Asociación es múltiple: queremos ser el punto de encuentro entre familiares, afectados, profesionales e instituciones interesadas en estas enfermedades, así como promover y ayudar a la investigación médica, científica y técnica que ayude a mejorar la calidad de vida de las personas afectadas por tales enfermedades.
Actualmente nuestra Asociación recoge 7 casos de niños en España con alguna enfermedad de los neurotransmisores, con lo que queda patente la poca prevalencia que tienen. Es por ello que en nuestro país apenas se investigan con fondos públicos ni se estudian en profundidad. Nuestro objetivo es que esto cambie, y por ello trabajamos cada día.
¿POR QUÉ OS PEDIMOS AYUDA?
Como hemos dicho al principio, los días 31 de marzo y 1 de abril, se celebrará un Congreso en Boston sobre SSADH y consideramos imprescindible la presencia de nuestra Asociación, al ser entidad de referencia de esta enfermedad. Sin embargo, carecemos de fondos para hacer frente al coste que supone: vuelos, desplazamientos, manutención y alojamiento (la entrada al Congreso es gratuita).
Asistir es la única manera que tenemos de estar bien informados de las últimas novedades a nivel mundial y poderlas transmitir a las familias afectadas.
Francisco Peñarrubia, socio fundador de la Asociación, y padre de una niña afectada de SSADH, será la representación española en el Congreso.
Hemos solicitado una beca de asistencia ($1000) para personas no residentes en Estados Unidos a la organización del Congreso para cubrir una parte del viaje, pero con ese dinero no se puede hacer frente a todos los gastos que supone. Lamentablemente sólo se conceden dos, por lo que no tenemos garantías de que nos la concedan. Sólo en caso de que la concedieran, aprovecharíamos parte del dinero recaudado para la realización de proyectos en la Asociación.
¿TENÉIS DUDAS O NECESITÁIS SABER MÁS?
Visitadnos en www.deneu.org o enviadnos un correo a info@deneu.org
¡Estaremos encantados de atenderos!
http://www.ssadhsymposium.org (información sobre el Congreso)
Asociación dedicada a las Enfermedades de los Neurotransmisores, que pretende ser un punto de encuentro para familiares y afectados, así como para los profesionales interesados en a materia.
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Comments (13)
María Isabel
¡Por un futuro que avance! Un abrazo a todas las familias.
REYES
Espero que nuestro granito de arena sirva para poder ayudar a Irene y a sus compañeros de asociación. Mucha suerte en este viaje y que esta ventana se abra totalmente y consigáis lo que con tantas ganas deseáis.
Os mandamos toda la suerte y ánimo del mundo
Elena
Animo!!!
Andrea
Aqui va mi pequeño grano de arena y un abrazo grande a estos pequeños guerreros y guerreras.
ELISENDA
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jose manuel
Muchos animos para todos, es muy importante lo que estais haciendo.
De Neu. Asociación de Enfermedades de los Neurotransmisores
Por los que tuvieron, los que tienen y los que tendrán.
FERNANDO
Mucho animo!! seguro que lo conseguís
María Teresa
Seguro que lo conseguís porque hacéis un buen trabajo!!!.
Maria Angeles
Mucha suerte y no perdamos la esperanza.
Un abrazo.