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825€
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Investigación genética para pacientes con Narcolepsia y otras hipersomnias
** Se permitiría la Identificación de variantes genéticas, que incluiría 15 genes (6 identificados y 9 como posibles ) **El estudio genético sería para personas con narcolepsia tipo 1 o 2 y familiares de primer grado con hipersomnia de toda España
Collected
825€
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5.000€
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La narcolepsia es un trastorno neurológico cuya base genética es desconocida. La enfermedad es muy inhabilitante en la vida diaria y al conocerse pocos genes de la enfermedad, no se pueden diseñar fármacos nuevos para cada tipo de narcolepsia.
Mi hija empezó con los síntomas a los 6 años y fue diagnosticada a los 8 años. Como ella hay otros 80 niños en España que casualmente empezaron con los síntomas a la misma edad.
Es una enfermedad rara (afecta a 1 persona de cada 2000 personas) y está infradiagnosticada.
Es una de las pocas enfermedades en la que no se han hecho test genéticos.
El Objetivo:
**Realizar un estudio genético en pacientes de diferentes edades diagnosticadas de narcolepsia tipo 1 o tipo 2 y en los familiares de primer grado con una hipersomnia primaria o central.
Describir y comparar las características clínicas entre los 2 tipos de narcolepsia.
Identificar las mutaciones y variantes genéticas en cada uno de los grupos.
Estudiar las relaciones fenotipo-genotipo específicas de cada tipo de narcolepsia. Determinar si existe homogeneidad fenotípica entre portadores del mismo defecto genético.
Para iniciar el estudio necesitamos 5000€ antes de diciembre con el fin de asegurar la contratación de un auxiliar de investigación clínica (contrato predoctoral) .El coste total del proyecto es de 19.500€. El dinero recaudado irá íntegramente para este proyecto.
El estudio tendrá una duración de 1 año y se haría en 3 fases:
1. Identificación de mutaciones y variantes genéticas, utilizando un panel de secuenciación masiva que incluirá 15 genes (6 claramente identificados como causantes de narcolepsia y otros 9 identificados como posibles genes candidatos en estudios de asociación genómica poblacional.
2. Co – segregación genotipo-fenotipo en familiares
3. Identificación de nuevos genes implicados en la narcolepsia.
Aplicación práctica del proyecto
La identificación de mutaciones genéticas en la narcolepsia añade una información relevante en relación a la susceptibilidad o heredabilidad del trastorno, especialmente en niños y adolescentes.
Con la implementación de la tecnología NGS, con la secuanciación masiva de un gran número de gener de forma paralela, se abre el camino para el desarrollo de futuras terapias farmacológicas específicas, según los genes afectos.
En el aspecto de investigación biomédica, se facilitaría la identificación de nuevos gener y loci y reducir los costes económicos individuales de cada estudio.
Experiencia del grupo Investigador
El instituto de Genética Médica y Molecular (INGEMM) del hospital Universitario La Paz es un departamento único en España en el campo de la Genética.
Las enfermedades genéticas son un problema de salud de primer orden y son responsables del 70% de los ingresos en hospitales.
El INGEMM dispone de tecnología de última generación, como una plataforma de Arrays para el desarrollo de productos innovadores, como los microarrays con aplicaciones en farmacogenómica y en diagnóstico de enfermedades genéticas.
Cuenta con el primer equipo para megasecuenciación genómica, que sirve para secuenciar genomas completos, para encontrar nuevos genes y optimizar la aproximación terapéutica a enfermedades en las que intervienen.
El equipo investigador tiene amplia experiencia en proyectos de investigación clínica y epidemiológica. El proyecto, coliderado por la Dra. Merino Andreu (neurofisiólogo clínico , coordinadora de la Unidad de trastornos Neurológicos de Sueño) y el Dr. Moreno Navarro (genetista, coordinador del laboratorio de Endocrinología Molecular del INGEMM), participarán junto con biólogos y médicos de la Unidad de Sueño, también especialistas en epidemiología.
El dinero es para los estudios genéticos, contrato predoctoral , reuniones de puesta en marcha del proyecto y presentación de los resultados en reuniones científicas.
Cualquier ayuda es bienvenida, por muy pequeña que sea..
Si el proyecto sale adelante tanto la Dra. Merino como el Dr. Moreno se comprometen a presentar los resultados del proyecto en León.
Asociación Leonesa de Enfermedades raras y sin diagnóstico
En España, se estima que existen más de 3 millones de afectados por enfermedades poco frecuentes.
El tiempo medio para llegar a un diagnóstico es de 5 años. El 80% tiene origen genético.
Cuando en una familia se detecta un caso de ER, cambian los roles tradicionales girando, en función de la persona enferma. En muchas ocasiones, si la persona enferma es menor, han de dejarse trabajos o solicitar reducción de jornada o pedir excedencias
CÚALES SON LOS OBJETIVOS DE LA ASOCIACIÓN?
**Unir a todos los afectados posibles , familiares y amigos para hacer fuerza y luchar por una mejora en el ámbito social, sanitario y educativo.
**Dar visibilidad y concienciar de las ER.
**Fomentar la investigación
**Informar de los acontecimientos y actividades llevadas por la asociación.
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ALER (Asociación Leonesa de Enfermedades raras y sin diagnóstico)
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1,694 days ago
Comments (7)
Nacho
A por ello titán ;-)