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La investigación es nuestra esperanza. Las maratones, nuestro reto. Somos el Equipo Zurich AT. Un grupo de familias unidas por la necesidad de buscar una cura para la ataxia telangiectasia, la enfermedad rara y neurodegenerativa que afecta a nuestros hijos y que hace que cada día avancen en su discapacidad y sus problemas físicos. Contamos con el apoyo de Zurich y de los corredores solidarios que empujan las sillas de nuestros hijos durante esos 42 km.

Participamos con 9 niños y jóvenes afectados por esta enfermedad, en el Zurich Maratón Donostia-San Sebastián (25 nov.) y el Zurich Maratón de Málaga (9 dic.).

No serán las primeras ni las últimas maratones en las que participemos. Porque queremos que nuestros hijos vivan una experiencia motivadora e inclusiva, porque nuestra lucha es continua, porque tenemos que dar visibilidad a esta enfermedad y porque estamos financiando un proyecto de investigación en la Clínica Universidad de Navarra que cuesta 150.000 euros y que podría dar con una terapia para frenar el avance de la ataxia telangiectasia (AT).

Nuestros valientes participantes con AT tienen entre 10 y 22 años. Lola (Barcelona, 10 años), los mellizos Adrián y Bárbara (Burgos, 12 años), Álex (Valencia, 15 años), Javi (Murcia, 22 años), y Jon (Vitoria-Gasteiz, 15 años), Germán (Cádiz, 13 años), Sonia (Ferrol, 17 años) y Álvaro (Murcia, 15 años). Para los dos últimos será su primer maratón. 

Zurich, que se implicó con nosotros desde el inicio, aporta 20.000 euros para ayudarnos a investigar y 12 dorsales para cada maratón. Nuestros corredores solidarios, que en esta ocasión proceden de Barcelona, Huesca, Cádiz, Málaga, Álava y Guipúzcoa, no solamente son las piernas de nuestros hijos. Viven con ellos la fiesta del maratón, animándoles, contagiándoles su afán de superación y haciéndoles pasar una experiencia inolvidable.

En esta ocasión, llos runners que levarán la camiseta con el lema "Corre, frena la AT" (algunos en ambos maratones) serán Carlos, Chema, Iñigo, Julen, Bárbara, Carles, Ricardo, Agus, Bego, Ustaritz, Arkaitz, Juanjo, Jesús, Viki, Antonio, Óscar, Patxi, Santi, Nacho,Toni, Mª José, Dani, Rubén y el súper corredor de maratones SpiderAbel... Y además, también correrán varios familiares de nuestros chicos, como Chemari (tío de Germán), Kepa (padre de Hodei) y Cecilio, padre de Irene, fallecida hace ocho años.

Y tenemos más colaboradores solidarios: Olarain, alojamiento turístico situado a cinco minutos de la playa de Ondarreta en San Sebastián y con especial sensibilidad ante la discapacidad, colabora por segundo año en el alojamiento de las familias. Y en Málaga, la cadena Meliá Hotels International, en línea con su responsabilidad social corporativa de especial atención a la infancia, también colabora solidariamente alojando a niños y familias en el Hotel Sol Guadalmar. Y por último, la empresa MRW, que nos ayuda a enviar las sillas especiales de un sitio a otro y, por supuesto, la organización de ambas maratones colabora activamente en la participación de nuestro equipo. Agradecemos enormemente la colaboración y empatía de todos.

 

¿QUÉ ES LA ATAXIA TELANGIECTASIA?

La ataxia telangiectasia (AT o A-T) se manifiesta habitualmente antes de los dos años de edad. Afecta a las funciones de diferentes órganos y provoca incapacidad de coordinar movimientos, pérdida progresiva de movilidad (hacia los 9 años se necesita silla de ruedas), dificultad en el habla, estancamiento en el crecimiento, inmunodeficiencia, envejecimiento prematuro, dificultades para comer, problemas en la piel y en la visión, neumonías y otras complicaciones. Los enfermos son plenamente conscientes de su enfermedad, ya que no afecta a sus facultades mentales, pero la AT les impide realizar de forma independiente las actividades básicas de la vida diaria como vestirse, realizar su higiene personal, alimentarse, etc. Aun así, no hay que olvidar que tienen capacidad para pensar, sentir, amar y, por supuesto, para ser felices. La enfermedad está causada por una mutación en el gen ATM, localizado en el cromosoma 11, y que codifica para una proteína fosfatidilinositol-3-kinasa. Los pacientes son más proclives a los tumores malignos (como los sarcomas, linfomas, leucemias...).

¿QUÉ ES AEFAT?

Aefat es una asociación sin ánimo de lucro creada en 2009 y declarada de utilidad pública desde 2014, que está formada por familiares y personas relacionadas con enfermos de ataxia telangiectasia de diferentes puntos de España. También mantiene contacto cercano con las familias de afectados en Iberoamérica, y se relaciona con asociaciones similares europeas y americanas. Aefat pertenece a FEDER (Federación Española de Enfermedades Raras) y FEDAES (Federación de Ataxias de España).

¿NOS AYUDAS?

AEFAT asociacion española familia ataxia-telangiectasia

AEFAT asociacion española familia ataxia-telangiectasia

AEFAT (www.aefat.es) está formada por familiares y personas relacionadas con enfermos de ataxia telangiectasia de diferentes puntos de España. Nuestros objetivos son:
- Apoyar a los afectados por la ataxia-telangiectasia.
- Difundir información contrastada sobre la ataxiatelangiectasia.
- Favorecer la investigación sobre la enfermedad, tanto en sus aspectos básicos como más aplicados en la práctica médica.
- Pretendemos agrupar a los afectados de AT y a sus familiares, sensibilizar a la opinión pública y promover sistemas de ayuda y terapias para mejorar la calidad de vida de las personas afectadas por la AT.
La Ataxia-Telangiectasia (AT) es una enfermedad genética de transmisión autosómica recesiva causada por una mutación en el gen AT (ATM). Es altamente incapacitante.
La enfermedad se manifiesta progresivamente desde la infancia temprana, sin que nada la haga sospechar en el momento del nacimiento. En algún caso, hasta la aparición de las telangiectasias, puede confundirse con parálisis cerebral infantil u otra ataxia hereditaria.
La AT se caracteriza principalmente por:
- Ataxia cerebelosa, que conlleva una dificultad progresiva en el andar y en el habla.
- Telangiectasias, en ojos y piel.
Inmunodeficiencia primaria, que resulta en una mayor susceptibilidad a infecciones sobre todo de vías respiratorias (sinusitis e infecciones pulmonares).
- Predisposición a tumores, especialmente linfomas, leucemias y tumores cerebrales.
- Sensibilidad anormal a las radiaciones ionizantes.
No todos los afectados experimentan el mismo conjunto de íntomas, ni tienen la misma evolución.
 

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    Anonymous donation hace 6 meses

    Por todas las familias que están luchando por encontrar una cura para la ataxia telangiectasia!! Tenemos que apoyarles!!

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