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Todos tenemos sueños para nuestros hijos… El nuestro, el de los padres que formamos parte de Aefat, es muy básico. Queremos que nuestros hijos se curen y puedan tener una vida lo más parecida al resto de los niños y jóvenes. Por eso luchamos, para que como mínimo tengan una mejor calidad de vida y para que se investigue la ataxia telangiectasia (AT). Es una enfermedad rara, de origen genético. Una lotería. Te podría tocar a ti. Nos ha tocado a nosotros.

Pero no buscamos compasión ni pena. Luchamos con todas nuestras fuerzas y con una visión positiva. Queremos que sean felices. Porque aunque nuestros hijos tengan una enfermedad neurodegenerativa, que provoca que acaben antes de la adolescencia en silla de ruedas y con gran dependencia, la cuenta atrás nos motiva para organizar todo tipo de eventos solidarios, deportivos y culturales, para recaudar fondos para investigar.

Por eso nos lanzamos al mundo de los maratones en 2016. Empezamos con una familia y ahora son más de nueve (de las 30 que formamos parte de Aefat de distintos puntos de España) las que se han implicado para que sus hijos, niños y jóvenes con AT participen en maratones.  Para contagiarles de la motivación de este evento deportivo que disfrutan a tope con los corredores solidarios, para avanzar en la inclusión, para dar visibilidad a la enfermedad y para financiar la investigación.

Por suerte, Zurich se unió a nosotros en esta cruzada y nos apoya desde 2017. Con esta compañía aseguradora, que ha apostado fuerte por una entidad pequeña y sin recursos como la nuestra, hemos creado el Equipo Zurich AT, con familias, afectados y corredores solidarios. Ya hemos participado en diez maratones Zurich (los últimos, en Sevilla el 17 de febrero y Barcelona el 10 de marzo), con efectos de motivación e inclusión increíbles para nuestros hijos y familias.

Y seguimos luchando. Estamos financiando una investigación de tres años con la Clínica Universidad de Navarra para buscar un tratamiento de terapia génica para los afectados. El proyecto de investigación nos cuesta 150.000 euros y nos hemos planteado intentar recaudar una parte, 25.000 euros, con nuestra participación en las maratones de este año.

También nos apoyan las organizaciones de las maratones, Ayre Hoteles (que colaboró en el alojamiento de las familias en Sevilla y Barcelona), City Sightseeing (que se unió a nuestro reto en Sevilla), la sección de Deportes de Cadena Ser Catalunya (corrieron con nosotros y nos apoyaron en la difusión en Barcelona) y MRW (se encarga de trasladar nuestras sillas y nos ayuda a dar visibilidad). Ellos están dando ejemplo de responsabilidad social, empatía y concienciación a otras empresas o personas que apoyan nuestra causa.

¿Nos ayudas a cumplir nuestro reto?

 

SOBRE LA ENFERMEDAD

· La ataxia telangiectasia (AT) es una enfermedad rara, genética y neurodegenerativa que aún no tiene cura.

· Se manifiesta habitualmente antes de los dos años de edad, pero su diagnóstico es complejo porque se puede confundir con otras patologías neurológicas y puede tardar años.

· Afecta a las funciones de diferentes órganos y provoca incapacidad de coordinar movimientos, pérdida progresiva de movilidad (hacia los 9 años se necesita silla de ruedas), dificultad en el habla, inmunodeficiencia, problemas del aparato respiratorio, y otras complicaciones como la posible aparición de tumores.

· Los enfermos son plenamente conscientes de su enfermedad, ya que no afecta a sus facultades mentales, pero la AT les impide ya en la infancia realizar de forma independiente las actividades básicas de la vida diaria.

· Es una enfermedad muy complicada para investigar por la baja incidencia, la complejidad de sistemas a los que afecta (nervioso, inmunológico…) y la dificultad para encontrar financiación.

· La ataxia telengiectasia es uno de los 400 tipos de ataxia que se conocen.

 

SOBRE AEFAT

· Aefat es una asociación sin ánimo de lucro creada en 2009 y declarada de Utilidad Pública en 2014, que está formada por familiares y personas relacionadas con alrededor de 30 afectados de ataxia telangiectasia de diferentes puntos de España.

· Aefat pertenece a FEDER (Federación Española de Enfermedades Raras) y FEDAES (Federación de Ataxias de España). También mantiene contacto cercano con las familias de afectados en Iberoamérica y se relacionan con asociaciones similares europeas y americanas.

· Luchamos por la investigación de esta enfermedad rara, financiando proyectos de investigación como el que se está desarrollando en la actualidad en la Clínica Universidad de Navarra.

· Buscamos una mejor calidad de vida para nuestros hijos y queremos sensibilizar a la sociedad para lograr una mayor inclusión.

AEFAT asociacion española familia ataxia-telangiectasia

AEFAT asociacion española familia ataxia-telangiectasia

AEFAT (www.aefat.es) está formada por familiares y personas relacionadas con enfermos de ataxia telangiectasia de diferentes puntos de España. Nuestros objetivos son:
- Apoyar a los afectados por la ataxia-telangiectasia.
- Difundir información contrastada sobre la ataxiatelangiectasia.
- Favorecer la investigación sobre la enfermedad, tanto en sus aspectos básicos como más aplicados en la práctica médica.
- Pretendemos agrupar a los afectados de AT y a sus familiares, sensibilizar a la opinión pública y promover sistemas de ayuda y terapias para mejorar la calidad de vida de las personas afectadas por la AT.
La Ataxia-Telangiectasia (AT) es una enfermedad genética de transmisión autosómica recesiva causada por una mutación en el gen AT (ATM). Es altamente incapacitante.
La enfermedad se manifiesta progresivamente desde la infancia temprana, sin que nada la haga sospechar en el momento del nacimiento. En algún caso, hasta la aparición de las telangiectasias, puede confundirse con parálisis cerebral infantil u otra ataxia hereditaria.
La AT se caracteriza principalmente por:
- Ataxia cerebelosa, que conlleva una dificultad progresiva en el andar y en el habla.
- Telangiectasias, en ojos y piel.
Inmunodeficiencia primaria, que resulta en una mayor susceptibilidad a infecciones sobre todo de vías respiratorias (sinusitis e infecciones pulmonares).
- Predisposición a tumores, especialmente linfomas, leucemias y tumores cerebrales.
- Sensibilidad anormal a las radiaciones ionizantes.
No todos los afectados experimentan el mismo conjunto de íntomas, ni tienen la misma evolución.
 

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