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Triatlon zarautz 2017
ZARAUZKO TRIATLOIA 2017 2,9 KM NATACIÓN ( GUETARIA-ZARAUTZ) - 90 KM CICLISMO- 21 KM CARRERA Todo un reto personal ...
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ZARAUZKO TRIATLOIA 2017
2,9 KM NATACIÓN ( GUETARIA-ZARAUTZ) - 90 KM CICLISMO- 21 KM CARRERA
Todo un reto personal , para dar visibilidad y promover proyectos de investigacion sobre la Enfermedad Rara SINDROME STXBP1 que afecta a mi hija Emma de 9 años y otros 10 niñ@s mas , diagnosticados , en España.
Todos los donativos recibidos irán integros a la Asociación STXBP1.
Te necesitamos a tí para ayudar y ganar en esta causa.
Muchas gracias a todos por vuestra colaboración.
ESTAMOS A PUNTO DE LOGRARLO¡¡¡ GRACIAS A TOD@S¡¡¡
¿Te unes al moviento #ApoyoSintaxina ?
Video ¿Qué es el síndrome STXBP1?
La encefalopatía STXBP1 es una grave enfermedad neurológica debida a una mutación en el gen STXBP1.
Es considerada una enfermedad rara pero a pesar de su baja frecuencia, estudios recientes apuntan que es una de las principales causas de 'encefalopatía epiléptica precoz'
Las alteraciones genéticas en el gen STXBP1 pueden dar lugar a diferentes formas de epilepsia de inicio durante los primeros meses de vida, incluyendo característicamente al síndrome de Ohtahara cuando se presenta en e recién nacido o e síndrome de West cuando lo hace en el lactante.
Cursa de forma constante con problemas en el neurodesarrollo, incluyendo el retraso psicomotor habitualmente moderado-grave y el trastorno del espectro autista.
Es frecuente la existencia también de trastornos del movimiento, incluyendo inestabilidad (ataxia), una función muscular anormal (distonía), movimientos involuntarios anormales (disquinesias) y un bajo tono muscular (hipotonía)
STXBP1 encephalopathy is a serious neurological disease due to a mutation of the STXBP1 gene.
It is considered a rare disease. But in spite of its low frequency, recent studies indicate that it is one of the main causes of “early epileptic encephalopathy”.
Genetic alterations in the STXBP1 gene may lead to different forms of onset epilepsy during the first months of life. Characteristically including Ohtahara syndrome, when it occurs in a newborn or West syndrome when it occurs in an infant. Sometimes the infant presents both syndromes, and even others with or without these syndromes, such as Dravet syndrome and Rett syndrome, usually in their atypical forms, can be consecutively performed.
It is constantly on the road with neurodevelopmental problems, including usually moderate-severe psychomotor developmental delay and autistic spectrum disorder. Although almost all the information available comes from patients with epilepsy, there have been reports of patients with cognitive delay / learning disorder with mutations in STXBP1 who do not suffer from epilepsy.
There are also frequently movement disorders, including unsteadiness (ataxia), abnormal muscle function (dystonia), abnormal involuntary movements (dyskinesia) and low muscle tone (hypotonia).
Donators (79)
Anonymous
50€
2,884 days ago
MARIA
50€
2,888 days ago
Cesar
50€
2,892 days ago
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2,898 days ago
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Quique Joyeros, S.L.U
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2,898 days ago
Raquel
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Oscar
10€
2,898 days ago
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Pilar
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2,905 days ago
Anonymous
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2,907 days ago
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2,907 days ago
Juan José
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Coral
1€
2,910 days ago
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David
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2,915 days ago
Nacho
100€
2,917 days ago
Nacho
30€
2,917 days ago
Virginia
100€
2,918 days ago
Anonymous
25€
2,918 days ago
Anonymous
10€
2,919 days ago
Anonymous
70€
2,919 days ago
Anonymous
2€
2,920 days ago
Sergio
50€
2,921 days ago
Teresa
30€
2,922 days ago
Teresa
30€
2,922 days ago
Blanca
20€
2,922 days ago
Anonymous
5€
2,922 days ago
Anonymous
10€
2,922 days ago
Amaia
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2,922 days ago
Miguel
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2,922 days ago
Anonymous
5€
2,922 days ago
Anonymous
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2,923 days ago
Julia
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2,923 days ago
María Luisa
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2,923 days ago
Evaristo
30€
2,923 days ago
JUAN
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2,927 days ago
ISO Calidad 2000 S.L.
300€
2,927 days ago
Francisco
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2,927 days ago
Anonymous
20€
2,927 days ago
Anonymous
50€
2,928 days ago
Anonymous
10€
2,928 days ago
Beatriz
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2,929 days ago
Eva
20€
2,929 days ago
Anonymous
50€
2,929 days ago
CONSUELO
30€
2,930 days ago
Chapi
50€
2,930 days ago
Comments (59)
MARIA
Mucho ánimo, Nacho!!
Cesar
Vamos Nacho! Lo importante ya está hecho, ahora a disfrutar
César y Sandra
Jesús manuel
Fuerza Nacho.Lo vas a conseguir
FERNANDO
Suerte Nacho!!! ????????
Quique Joyeros, S.L.U
!!!! Nacho eres un gran ejemplo!!!
Raquel
Juntos podemos, mucho animo
Oscar
Mucho ánimo y un fuerte abrazo
Tú puedesssss
Pilar
La actitud es una pequeña cosa que hace una gran diferencia
Juan José
Mucho ánimo Nachete...... tu puedes con esto y mucho más. Sabes que estamos contigo... A por todas!!!!!!. CHACHIPANI.
David
Mucho ánimo, querer es poder y tú puedes.
Marta
Ánimo familia
Sonia
Ánimo familia!
Nacho
Mucho ánimo! Ya estas a punto de lograrlo????????????????????????
Nacho
A por ello!
Virginia
Animo Nacho y a por el Reto que se va a conseguir.
Sergio
Pilar y tu sois unos luchadores. Mucho ánimo.
Teresa
Mucho animo
Teresa
Mucho animo
Miguel
Mucha animo y fuerza en esta carrera de fondo hacia la recuperación de Emma.
María Luisa
Gran reto, gran iniciativa.
Os apoyamos en esta lucha.
Evaristo
Animo nachito
JUAN
Pues si es por granos de arena por aquí Isabel y yo tenemos unos pocos. Espero que con tu reto consigas la visibilidad y apoyo que buscas para investigar sobre esta enfermedad. Mucha suerte y un abrazo Nacho.
ISO Calidad 2000 S.L.
Todo nuestro apoyo y solidaridad. Aquí va nuestro "granito de arena", esperando que cumpláis con creces el reto. Un abrazo Nacho para tí, tu hija, familia y resto de participantes.
CONSUELO
Mucha suerte a toda la familia.
Chapi
Ánimo Nacho y a la familia Santamaría, mucha fuerza!
Charo
Muchísimo apoyo a esos Padres y Madres. Animo Nacho lo conseguirás.????
David
Ánimo a la familia en esta lucha
Mar
Animo Pilar y Nacho!!
Soy Mar, de Pasarilla.
UN BESAZO.
Raúl
Ánimo luchadores! A por ello y a por todo lo q venga en adelante
Verónica
Aporto mi pequeño granito. Ánimo Nacho!!
JOSE MARIA
Mucho ánimo Nacho!!
Patricia
Mucha suerte.
Mario
Ánimo y a seguir adelante!
JAVI
Mucho Ánimo Nacho y a por ello que tu puedes!!
ELENA
venga que con un poco de cada uno se consigue!!!! mucha fuerza!!!!
Bruno
Siempre adelante
productosdeavila.com
Ánimo Nacho!!
Luis
Ánimo Nacho, no estaras solo corriendo, nos llevaras a todos contigo. Un abrazo, y a por ello.
Silvia
Mucho ánimo Nacho!! Un beso a la princesa
Borja
Mucho ánimo!
Laura
Este reto se consigue!!!!
SERGIO
Mucho ánimo
Álvaro
Suerte y mucho animo
Jose Maria
Mucha fuerza Nacho! Lo vas a conseguir!!
José Carlos
Vamos Nacho!
Raúl Roberto
Mucho ánimo a toda la familia en especial a mi amigo Javi
Eva
Gracias x este reto!!????????#apoyosintaxina
albert
Ánimo. Lo vas a conseguir!
Hasta el final.
Pilar
Animo Nacho!Eres el mejor y lo vas a lograr.