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ASOCIACIÓN SÍNDROME PHELAN-MCDERMID

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Asociación Síndrome Phelan-McDermid

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Published: 8 May 2023

History
About the NGO

Los padres de los niñ@s afectados por el Síndrome de Phelan-McDermid, cada día se enfrentan a un nuevo reto en la educación y la salud de sus hijos, muchas veces en la soledad y la inquietud que provoca el desconocimiento sobre su evolución y su futuro, incertidumbre que comparten las instituciones médicas. Los niñ@s afectados por el síndrome, sufren un retraso en el desarrollo en múltiples áreas, especialmente en la capacidad de hablar, discapacidad física e intelectual.

Cada caso es diferente, ya que cada uno ha perdido diferentes cantidades y/o partes del código genético. Esto hace que sea muy difícil saber cómo va a afectar al niño de forma particular y su gravedad, aunque existen algunas características comunes.

Nuestro reto como Asociación es reunir en la Conferencia Europea sobre el Síndrome de Phelan-McDermid a científicos, especialistas y familias de afectados de todo el mundo, para que a través de un mayor conocimiento de este síndrome, se pueda mejorar el día a día de nuestros chicos y sus familias.

Con ese objetivo en el horizonte, y el entusiasmo que nos caracteriza en todos nuestros proyectos, nos hemos puesto en marcha para celebrar en Madrid, la “2a Conferencia Europea sobre el Síndrome de Phelan-McDermid” en el Campus Montepríncipe CEU San Pablo, los días 9, 10 y 11 de junio.

Esperamos con esta conferencia dar a conocer los últimos avances en la investigación de este síndrome. Este foro es una oportunidad para intercambiar los últimos avances en tratamientos médicos y terapias aplicadas y conocer de primera mano los problemas y condiciones a los que se enfrentan los afectados y sus familias.

Las actividades que promueve la Asociación Síndrome Phelan-McDermid son todas sin ánimo de lucro, por lo que necesitamos de vuestra ayuda para poder afrontar los costes de las conferencias. Contar con vuestros grano de arena nos permite mejorar la calidad y la visibilidad de esta conferencia, en beneficio de los asistentes y de su impacto en la sociedad, y nos permite abordar mayores proyectos de investigación y divulgación que es nuestra misión principal.

El síndrome de Phelan-McDermid (PMS) es una deleccion del cromosoma 22q13. Una condición genética considerada enfermedad rara, que en España se calcula que afecta a más de 3.000 niños. Queremos dar visibilidad y difusión al síndrome. Y tu puedes ayudarnos.

En España hay tan sólo 270 niños diagnosticados con este síndrome. Todos los fondos obtenidos son van destinados a ayudarles, a promover la investigación y difusión del síndrome.

Este síndrome es relativamente desconocido hasta hace poco, pero las últimas investigaciones genéticas apuntan a que se trata de una de las anomalías más comunes, aunque raras, en la discapacidad intelectual y el autismo. El 80% de las personas con esta enfermedad tienen un trastorno del espectro autista

La Asociación Síndrome Phelan-McDermid www.22q13.org.es Es una organización sin fines de lucro, creada en Marzo de 2013 que apoya la comunicación entre las familias afectadas por el Síndrome de Phelan-McDermid y trabaja con los investigadores de este síndrome, buscando conocer las causas que lo provocan y las posibles curas que pudieran solucionar sus efectos.